La sindrome di Werner è una malattia genetica ereditaria rara che provoca invecchiamento precoce.
Spesso questa malattia viene chiamata “progeria dell’adulto”.
La sindrome di Werner prende nome da Otto Werner,uno scienziato tedesco, che, come studente, ha descritto la sindrome come parte della sua tesi di dottorato nel 1904.
In Europa la sindrome è rara, 1 ammalato su 500.000,ma la sua incidenza cresce nelle popolazioni ad alto tasso di consanguinetà come in Sardegna dove la frequenza è di 1:50.000.
Nel Giappone del Nord frequenza è di 1:20,000 a 1:40,000, probabilmente è la conseguenza di un effetto fondatore.
Generalmente lo sviluppo è normale fino al decimo anno di età.
Il primo sintomo è l’arresto della crescita dentaria.
Verso i 20 anni i capelli incanutiscono e diminuiscono.
La voce diventa fierevole e rauca.
La pelle si spessisce.
Le arterie si induriscono e si manifestano insufficenze respiratorie.
Altri sintomi: diabete mellito,cataratta , ipogonadismo, cancro, aterosclerosi, osteoporosi.
La pelle si spessisce.
Le arterie si induriscono e si manifestano insufficenze respiratorie.
Altri sintomi: diabete mellito,cataratta , ipogonadismo, cancro, aterosclerosi, osteoporosi.
Non è ancora disponibile un trattamento curativo per la sindrome di Werner.Tuttavia si può intervenire chirurgicamente sulla cataratta.
Secondo molteplici studi la terapia del futuro, è data dalla medicina rigenerativa, ovvero, le cellule staminali. Queste cellule hanno la proprietà di trasformarsi in ogni tipo di cellule specializzate. Potranno perciò essere impiegate nel rinnovamento e sostituzione dei tessuti danneggiati.
Studi recenti hanno dimostrato che l’unione di queste componenti, è fondamentale per l’aumento dell’attività della telomerasi, ovvero, un’ enzima che allunga i telomeri. In questo modo si riduce la possibilità dei cromosomi di perdere informazioni durante il processo di duplicazione e aumenta la longevità delle cellule stesse.
Da evitare sono principalmente: il fumo; lo stress ossidativo, che causa danni alla membrana cellulare e quindi può portare all’ insorgenza di numerose patologie; e infine, grazie ad uno studio del 2010, è risultata essere dannosa la vitamina C. Quest’ultima è in grado di ridurre l’attività dei geni interessati dalla sindrome di Werner.