Este documento presenta el caso de una paciente de 32 años embarazada de 38 semanas que dio a luz a una niña con tres malformaciones congénitas: anencefalia, gastrosquisis y amelia. La anencefalia y gastrosquisis se presentan en menos del 1% de los casos y son anomalías del tubo neural y de la pared abdominal respectivamente. El consumo de alcohol y otras drogas por parte de la madre probablemente contribuyó a las malformaciones del feto.

1. CASO DE ANENCEFALIA, GASTROSQUISIS Y AMELIA EN EL HOSPITAL M.I.G.U (CBBA
– BOLIVIA), 20011
Área del concurso: Caso clínico, Gineco – Obstetricia
Nombre de los autores:
Rojas Camacho Abigail Melanie
Sanz Barriga Helen Amelia
cel. 72713531
e-mail: chava_14co@hotmail.con
cel. 70302452 e-mail: quinhi_borbon@hotmail.com
Sociedad Científica: CEM-UMSS
Universidad: Mayor de San Simón, Facultad de Medicina “Dr. Aurelio Melean”
Ciudad: Cochabamba
Asesor: Dr. Carlos Eróstegui Revilla
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2. RESUMEN
La anencefalia es una de las anomalías congénitas del tubo neural más comunes, se presenta
en 4 de cada 10.000 nacimientos. La gastrosquisis es otra anomalía congénita, caracterizada
por un defecto en la pared abdominal en la cual los intestinos y otros órganos se desarrollan
fuera del abdomen del feto a través de una apertura de la pared abdominal, casi siempre a la
derecha del cordón umbilical, ocurre en 2 de cada 1.000 nacimientos.
Ambas alteraciones se encuentran asociadas en menos del 1% de los casos de
malformaciones congénitas, es por este motivo la importancia del caso de una paciente de
sexo femenino de 32 años de edad G5, P4, con un embarazo de 38 semanas de gestación, con
feto único vivo. Se la programó para cesárea ya que en el primer control realizado a las 37
semanas de gestación se evidenció al producto en posición pélvica, por maniobras de Leopold
y polihidramnios, en la ecografía. Finalizada la cesárea encontramos en el producto una
asociación de malformaciones congénitas incompatibles con la vida.
Palabras Clave: Anencefalia, Gastrosquisis, Congénita
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3. INTRODUCCION
La anencefalia es una de las anomalías congénitas, del tubo neural, más común. Afectan el
tejido óseo del cráneo, cerebro y la médula espinal. La anencefalia ocurre a comienzos del
desarrollo fetal y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. La
etiología exacta es desconocida pero hay factores asociados como toxinas ambientales y la
baja ingesta de ácido fólico durante el embarazo.
La anencefalia se presenta en alrededor de 4 de cada 10.000 nacimientos y esta asociada en
menos del 1% a otra anomalía congénita llama Gastrosquisis, en al cual se encuentra afectada
la pared abdominal, dando paso, al exterior de esta, a los intestinos y otros órganos. La
gastrosquisis originalmente es producida por una involución defectuosa del mesenquima
embrionario en su unión con el tallo corporal lo que resulta en una displasia de la pared
abdominal, el defecto generalmente se produce al lado derecho de la pared abdominal. Esta
anomalía es más frecuente que la anencefalia, se reporta 1 caso por cada 1000 nacimientos.
En cuanto a la amelia, (malformación congénita de origen teratogénico), esta se caracteriza por
la ausencia d elementos óseos y musculares en los miembros superiores y/o inferiores, su
incidencia actualmente es baja y es muy rara en asociación a otras malformaciones congénitas.
CASO CLÍNICO
Enfermedad Actual: Paciente de sexo femenino de 32 años de edad G5, P4, con un embarazo
de 38 semanas de gestación, con feto único vivo. Acude a consulta en el servicio de Gineco
Obstetricia del Hospital Materno Infantil German Urquidi, a las 37 semanas de gestación, para
realizar su primer control prenatal.
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4. No refiere ninguna patología en embarazos anteriores y sus periodos interginésicos fueron
mayores a un año entre cada uno. Refiere consumir bebidas alcohólicas, tabaco y otras
substancias frecuentemente.
Examen físico: se encontró una presión arterial de 110/85 mmHg, pulso de 70 latidos por
minuto. Al examen obstétrico, por maniobras de Leopold, se encontró feto único vivo de 30
semanas de gestación por altura uterina, en eje longitudinal, dorso derecho, posición pélvica y
se tomó una fetocardia de 153 latidos por minuto.
Exámenes complementarios: Se le solicito una ecografía doppler, la cual indicó: feto único
con actividad cardiaca presente, polihidramnios y malformación craneal interrogada.
Tratamiento: Por los datos mencionados anteriormente se programó a la paciente para
cesárea.
La cirugía se llevo a cabo en el Hospital Materno infantil german Urquidi el día 20 de Junio del
año 2011. Se colocó anestesia epidural, se realizó una incisión de Pfannenstiel (supra púbica) y
duro 40 minutos. Los hallazgos de la cesárea fueron: feto único vivo, sexo femenino, a
término, de 38 semanas de gestación, con 2,100 g (bajo peso para la edad gestacional) y
malformaciones congénitas múltiples, entre las cuales destacan la anencefalia, gastrosquisis y
amelia.
DISCUSIÓN
Pensamos que uno de los problemas que condicionan, por lo menos en nuestro país, a
embarazos de alto riesgo o productos con malformaciones congénitas, es el hecho de que las
mujeres no realizan controles prenatales, y por este motivo no tienen precauciones, cuidados y
una buena alimentación. El problema de nuestra paciente podría haber mejorado con la
administración de ácido fólico y orientación para que no consuma agentes teratógenos como el
alcohol, cigarro o drogas.
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5. ANEXOS
Figura 1.
Figura 2.
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6. REFERENCIAS BIBLIOGRAFÍA
1. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Gastrosquisis
2. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/article/000992.htm
3. “Malformaciones del sistema nervioso central en el Hospital Clínico de la Universidad
de Chile y maternidades chilenas participantes en el ECLAMC” disponible en:
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S003498872001001000008
4. “Anencefalia” disponible en: http://www.clinicadam.com/salud/5/001580.html
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7. REFERENCIAS BIBLIOGRAFÍA
1. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Gastrosquisis
2. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/article/000992.htm
3. “Malformaciones del sistema nervioso central en el Hospital Clínico de la Universidad
de Chile y maternidades chilenas participantes en el ECLAMC” disponible en:
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S003498872001001000008
4. “Anencefalia” disponible en: http://www.clinicadam.com/salud/5/001580.html
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