Bab 6 - Biology SMA Kelas 12 - Hereditas Manusia

1. Hereditas Manusia
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Kelas 12 – Semester 5

2. TIM PENYUSUN
ANGKATAN KOMPAS MARITIM SMA NEGERI 1 BOGOR
ABIYU
KINAN
FELITA HANNA
TAUFIQHARLI
SMA NEGERI 1 BOGOR
ANG. KOMPAS MARITIM

3. POKOK BAHASAN
II. Pedigree (Silsilah Peta Keluarga)
I. Variasi Sifat Pada Manusia
III. Penentuan Jenis Kelamin Manusia
IV. Golongan Darah
VIDEO & QUIZ
V. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

4. VARIASI
SIFAT MANUSIA
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
PELAJARI YUK!
SIFAT
FISIK
FISIOLOG

5. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
SIFAT FISIK
Warna Tekstur Rambut
Warna dan Bentuk Mata
Bentuk Hidung
Tipe Suara
Postur Tubuh
Bentuk Daun
Telinga

6. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
SIFAT FISIOLOGI
• Metabolisme Tubuh
• Sistem Hormonal
• Sistem Enzimatis
• Fungsi Alat Alat
Tubuh

7. SIFAT PSIKOLOGI
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Perwatakan
IQ (Intelegent Quotient)

8. SILSILAH KERAJAAN INGGRIS
PEDIGREEKelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
PELAJARI YUK!

9. Cara yang paling
utama untuk
mempelajari genetika
manusia,pewarisan
sifat pada manusia
yaitu dengan
menggunakan Peta
silsilah keluarga
(Pedigree)
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
PEDIGREE
A. PEDIGREE (PETA SILSILAH KELUARGA)

10. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
• Pedigree adalah catatan asal usul suatu sifat dari
nenek moyang hingga anak cucu sampai generasi
berturut-turut.
• Disusun menggunakan simbol tertentu
CONTOH SIMBOL-SIMBOL DALAM PEDIGREE

11. Menganalisis informasi yang
tersedia
Bagaiman Peta
Silsilah Dilakukan
Menggambarkan silsilah
keluarga
Membuat bagan menggunakan
symbol
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

12. PEDIGREE HEMOFILIA
KERAJAAN INGGRIS

13. • Mengetahui bagaimana
timbulnya suatu penyakit
• Mengetahui mekanisme /
pola penurunan penyakit.
• Memperkirakan Penetrance
• Memperkirakan Expressivity
• Dasar dari konselin genetis
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
KEGUNAAN PETA PEDIGREE

14. PENENTUAN
JENIS KELAMIN
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
PELAJARI YUK!

15. Faktor Internal (Genetik)
ditentukan oleh komposisi
kromosom
----------------------------------
Faktor Lingkungan,
ditentukan oleh keadaan
fisiologis
B. Penentuan Jenis Kelamin
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

16. Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY /XX
• Terdapat pada manusia,
lalat buah dan tumbuhan
berumah dua
• Manusia memiliki 22
pasang kromosom tubuh
dan sepasang kromosom
seks
• Laki-laki menghasilkan
sperma yang mengandung
gamet X atau Y, sedangkan
wanita menghasilkan
ovum bergamet X
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

17. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

18. PENGGOLONGAN
DARAH
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
PELAJARI YUK!

19. • Golongan darah adalah
ilmu pengklasifikasian
darah dari suatu kelompok
berdasarkan ada atau tidak
adanya zat antigen
warisan pada permukaan
membran sel darah merah.
• Sistem golongan darah
pada manusia ada 3 macam
yaitu sistem ABO,system
MN,dan sistem rhesus
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
D. Penggolongan Darah

20. Sistem ABO
• Sistem golongan darah
tersebut dikembangkan
oleh Karl Landsteiner,
seorang
ahli biologi dan fisika dari
Austria
• Dalam sel darah merah kita
terdapat antigen A dan B
• Darah kita bisa
mengandung antigen A,
antigen B, keduanya, atau
tidak mengandung
keduanya sama sekali
• Antigen inilah yang menjadi
penentu utama jenis
golongan darah seseorang
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

21. • Di dalam darah kita juga terkandung aglutinin
• Aglutinin ini bertindak sebagai antibodi terhadap antigen A dan B
• aglutinin a akan menolak keberadaan antigen A dalam darah
• aglutinin B akan menolak keberadaan antigen B dalam darah
• Penolakan ini ditandai dengan penggumpalan aglutinin saat bertemu
dengan antigen yang ditolaknya
• Inilah yang menyebabkan donor darah tidak bisa dilakukan
sembarangan
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
SISTEM ABO

22. Ayah golongan darah (A) kawin dengan Ibu golongan darah
(B) maka kemungkinan anaknya adalah
CONTOH KASUS SISTEM ABO
Jika
A(Ia Ia) dan B(Ib Ib)
Sehingga,
Ia Ia + Ib Ib
Anak :
1. Ia Ib (AB)
2. Ia Ib (AB)
3. Ia Ib (AB)
4. Ia Ib (AB)
Jika
A(Ia Ia) dan B (Ib Io)
Sehingga,
Ia Ia + Ib Io
Anak :
1. Ia Ib (AB)
2. Ia Io (A)
3. Ia Ib (AB)
4. Ia Io (A)
Jika
A(Ia Io) dan B(Ib Io)
Sehingga,
Ia Io + Ib Io
Anak :
1. Ia Ib (AB)
2. Ia Io (A)
3. Io Ib (B)
4. Io Io (O)
Jika
A(Ia Io) dan B(Ib Ib)
Sehingga,
Ia Io + Ib Ib
Anak :
1. Ia Ib (AB)
2. Ia Ib (AB)
3. Io Ib (B)
4. Io Ib (B)
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
kesimpulannya bila Ayah A dan Ibu B maka kemungkinan golongan darah anak bisa A, B,
AB dan O.

23. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

24. Sistem
Rhesus
• Sistem rhesus ditemukan oleh Lionel
dan Weiner pada tahun 1940 dengan
menyuntikkan darah kera Macacus
rhesus ke tubuh kelinci, ternyata darah
kera tersebut digumpalkan oleh
aglutinin yang dihasilkan plasma darah
kelinci. Aglutinin yang berasal dari
kelinci itu juga menggumpalkan darah
manusia.
• Orang yang darahnya dapat
digumpalkan oleh aglutinin dari kelinci
dikelompokkan sebagai golongan
Rhesus positif (Rh+), sedangkan yang
darahnya tidak dapat digumpalkan
oleh aglutinin kelinci tadi
dikelompokkan ke dalam Rhesus
negatif (Rh–)
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- Macacus
rhesus -

25. 1) Golongan darah Rh+, dalam eritrositnya mengandung
antigen Rhesus, pada plasmanya tidak dibentuk antibodi
terhadap antigen Rhesus.
2) Golongan darah Rh– , dalam eritrositnya tidak ada
antigen Rhesus, pada plasmanya dapat dibentuk
antibodi terhadap antigen Rhesus.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

26. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Ayah golongan darah (A) kawin dengan Ibu golongan darah
(B) maka kemungkinan anaknya adalah
CONTOH KASUS SISTEM RHESUS
Kemungkinan 2
Jika,
Rh+(Rh+ rh-) dan rh-(rh- rh-)
Rh+(Rh+ rh-) + rh-(rh- rh-)
Kemungkinan 1
Jika,
Rh+(Rh+ Rh+) dan rh-(rh- rh-) :
Rh+ Rh+ + rh- rh-
Anak : 1. Rh+ rh- (Rh+)
2. Rh+ rh- (Rh+)
3. Rh+ rh- (Rh+)
4. Rh+ rh- (Rh+)
Anak : 1. Rh+ rh- (Rh+)
2. Rh+ rh- (Rh+)
3. rh- rh- (rh-)
4. rh- rh- (rh-)
kesimpulannya bila Ayah Rh+ dan Ibu rh- maka kemungkinan golongan darah anak bisa
Rh+ atau rh-

27. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

28. Mengapa kita perlu tahu
rhesus darah kita
• Karena darah Rhesus Negatif (Rh-) dapat
ditransfusikan kepada darah Rhesus Positif
(Rh+)
• Sementara darah Rhesus Positif (Rh+) tidak
dapat ditransfusikan kepada darah Rhesus
Negatif (Rh-)
• Menurut data 85 % penduduk dunia memiliki
faktor Rhesus (Rh+) dalam darahnya,
sementara 15% tidak memiliki faktor Rhesus
(Rh-) dalam darahnya.
• Golongan darah Rhesus ini juga wajib
diperhatikan bagi ibu hamil.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

29. Apa yang terjadi bila darah dengan
rhesus positif didonorkan pada pasien
dengan rhesus negatif ?
• Ini dikarenakan sistem pertahanan tubuh si reseptor
(penerima donor) akan menganggap darah (rhesus positif)
dari donor itu sebagai “benda asing” yang perlu dilawan
seperti virus atau bakteri. Sebagai bentuk perlawanan,
tubuh reseptor akan memproduksi antirhesus.
• Saat transfusi pertama, kadar antirhesus masih belum cukup
tinggi sehingga relatif tak menimbulkan masalah serius.
• Tapi pada tranfusi kedua, akibatnya bisa fatal karena
antirhesus mencapai kadar yang cukup tinggi. Antirhesus ini
akan menyerang dan memecah sel-sel darah merah dari
donor, sehingga ginjal harus bekerja keras mengeluarkan
sisa pemecahan sel-sel darah merah itu. Kondisi ini bukan
hanya menyebabkan tujuan tranfusi darah tak tercapai, tapi
malah memperparah kondisi si reseptor sendiri.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

30. Wanita Rhesus Negatif (Rh-) hamil
dengan janin Rhesus Positif(Rh+)
• Seorang ibu dengan Rh- jika mengandung anak
dengan Rh+, kemungkinan darah sang ibu akan
membentuk antibodi pula. Antibodi ini dapat
masuk ke dalam plasenta janin.
• Hal ini bisa menyebabkan bayi dalam kandungan
mengalami anemia, kulit kekuning-kuningan, atau
bahkan keguguran dalam kandungan
DISEBUT APAKAH
PENYAKIT INI?Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

31. Sistem MN
Pada tahun 1972 Karl landsteiner dan
Philip levine telah menemukan golongann darah
sistem MN pada golongan darah manusia akibat
ditemukan antigen M dan antigen N pada sel
darah merah (eritrosit) manusia.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

32. Sistem golongan darah ini terdiri atas 3 jenis yaitu:
• Golongan M,mengandung antigen M
• Golongan N,mengandung antigen N
• Golongan MN,mengandung antigen M dan antigen N
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Golongan darah ini tidak begitu diperhitungkan dalam
dunia medis karena tidak ada kasus aglutinasi seperti
yang dapat terjadi pada sistem ABO. Oleh karena itu,
meski terjadi ketidaksesuaian golongan darah antara
resipien dan donor pada saat transfusi, tidak akan
berakibat fatal bagi resipien.

33. • Ayah (M) kawin dengan Ibu (MN) maka kemungkinan
anaknya adalah
CONTOH KASUS SISTEM MN
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Jika,
M(lm lm) dan MN(lm ln)
Sehingga,
lm lm + lm ln
Anak : 1. lm lm (M)
2. lm ln (MN)
3. lm lm (M)
4. lm ln (MN)
• kesimpulannya bila Ayah M dan Ibu MN maka
kemungkinan golongan darah anak bisa M atau MN

34. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

35. KELAINAN DAN
PENYAKIT
GENETIK
PADA MANUSIA
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
PELAJARI YUK!

36. E. KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA
MANUSIA
Alel Tertaut Autosom
Alel Tertaut
Kromosom Kelamin
• Alel Dominan
Autosomal
• Alel SemiDominan
Autosomal
• Alel Resesif
Autosomal
• Tertaut Pada
Kromosm X
• Tertaut Pada
Kromosom Y
Dipengaruhi Hormon
Kelamin
Contoh :
Pengaruh Hormon
Testosteron dalam
Kebotakan Pria
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

37. Alel Tertaut Autosom
Alel Dominan Autosomal
• Polidaktili,
• Brakidaktili,
• Sindaktili,
• Talasemia,
• Huntington,
• Progeria,
• Akondroplasia,
• Tilosis,
• Sindrom Marfan,
• Sindrom Achoo,
• Hipertensi,
• Dentinogenesis
• Imperecta, Anonikia
Alel SemiDominan
Autosomal
• Sistinuria
Alel Resesif Autosomal
• Albino (Bulai)
• Gangguan mental
• Siklemia
• Xeroderma
pigmentosum
• Galaktosemia
• Fibrosis sistik
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

38. Alel Tertaut Kromosom Kelamin
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Tertaut Kromosom X Tertaut Kromosom Y
Buta Warna Hypertrichosis
Hemofilia Keratoma dissipatum
Distrofi otot Hestekgrafior
Sindrom Fragile X Webbedtoes
Sindrom Lesch-Nyhan
Anodontia
Gigi Defektif

39. Alel Tertaut Hormon Kelamin
Contoh sifat dipengaruhi oleh hormon kelamin
adalah kebotakan :
Dalam keaadaan homozigot dominan (BB), baik
pada laki-laki maupun perempuan menimbulkan
kebotakan. Namun dalam keaadan heterozigot
(Bb), pada laki-laki menimbulkan kebotakan tetapi
perempuan tidak, karena ada pengaruh hormon
testoteron terhadap penampakan kebotakan
Kebotakan oleh faktor genetik terjadi karena
memang memiliki rambut yang sedikit atau tidak
memiliki rambut, sedangkan kebotakan oleh faktor
penyakit terjadi akibat kerontokan
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

40. POLIDAKTILI
• Polidaktili adalah kelainan berupa jumlah
jari lebih dari lima (memiliki jari
tambahan) pada tangan atau kaki.
• Jari tambahan dapat berbentuk sempurna,
abnormal ataupun berupa benjolan kecil.
• Penderita polidaktili ini dapat bergenotipe
homozigot dominan (PP) dan heterozigot
(Pp), sedangkan individu normal
bergenotipe homozigot resesif (pp).
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Seorang Pria memiliki jari berjumlah 12

41. Contoh persilangan penderita polidaktili:
P1 = ♀ PP × ♂ pp
(Polidaktili Homozigot) (Normal)
G1 = P p
F1 = 100% Pp (Polidaktili)
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

42. BRAKIDAKTILI
• Brakidaktili adalah kelainan tulang ruas jari pendek
pada tangan atau kaki.
• Kelainan ini dicirikan dengan jari tangan atau kaki
yang memendek, disebabkan oleh pemendekan ruas-
ruas tulang jari (penderita brakidaktili mengalami
kekerdilan pertumbuhan).
• Pada keadaan homozigot dominan (BB) bersifat letal,
heterozigot (Bb) adalah penderita brakidaktili dan
homozigot resesif (bb) bersifat normal.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

43. Contoh persilangan penderita brakidaktili:
P1 = ♀ Bb × ♂ Bb
(Brakidaktili) (Brakidaktili)
G1 = B,b B,b
F1 = 25% BB (letal)
50% Bb (penderita)
25% bb (normal)
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

44. SINDAKTILI
• Sindaktili adalah kelainan berupa jari-jari
yang berlekatan.
• Pada penderita sindaktili bergenotipe SS
(homozigot dominan) dan Ss
(heterozigot), sedangkan ss (homozigot
resesif) adalah individu normal.
• Beberapa penderita memiliki jari pendek
sekaligus berlekatan sehingga disebut
sinbrakidaktili.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

45. Contoh persilangan penderita sindaktili:
P1 = ♀ Ss × ♂ ss
(Sindaktili heterozigot) (Normal)
G1 = S,s s
F1 = 50% Ss (Penderita)
50% ss (normal)
** Penderita cenderung memiliki keturunan yang juga menderita sindaktili
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

46. • Talasemia adalah kelainan eritrosit berbentuk lonjong dan kecil-kecil sehingga
daya ikat terhadap oksigen rendah dan mengakibatkan anemia.
• Pada penderita, terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan rantai
globin yang berakibat kerusakan atau pecahnya eritrosit.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

47. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
TALASEMIA

48. • Progeria adalah penyakit kelainan yang
membuat fisik bayi menua terlalu cepat.
• Proses penuaan cepat ini dimulai dalam dua
tahun pertama setelah bayi dilahirkan
• Progeria disebabkan oleh terjadinya mutasi
gen tunggal yang disebut lamin A. Gen ini
memproduksi protein bernama prelamin A
yang bertugas untuk mempertahankan inti sel
manusia stabil. Namun pada penderita
progeria lamin A mengalami cacat mutasi
genetik akan membuat sel menjadi tidak
stabil.
PROGERIA
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

49. Akondroplassia
• Disebabkan oleh tidak terbentuknya secara
benar tulang rawan penyusun rangka tubuh
dan menyebabkan kekerdilan.
• Ciri-ciri:
1) Memiliki kepala normal-besar,
2) Lengan dan kaki pendek, dan
3) Tinggi tubuh lebih kurang 1,2 meter.
• Individu akondroplasia memiliki genotipe
homozigot dominan (KK) dan heterozigot
(Kk), sedangkan individu normal bersifat
homozigot resesif (kk)
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

50. Contoh persilangan penderita akondroplassia:
P1 = ♀ Bb × ♂ Bb
(Akondroplassia) (Akondroplassia)
G1 = B,b B,b
F1 = 25% BB
50% Bb
25% bb (normal)
Akondroplassia
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

51. Tilosis
• Tilosis adalah penebalan
kulit pada telapak tangan
atau telapak kaki.
• Penderita tilosis
cenderung terkena
kanker esofagus yang
dapat menyebabkan
kematian
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

52. Sindrom Achoo
• Sindrom Achoo adalah kelainan
bersin yang tidak terkendali akibat
paparan tiba-tiba cahaya matahari.
• Penderita sindrom achoo
disarankan untuk menggunakan
pelindung seperti topi atau
kacamata hitam agar tidak terkena
langsung cahaya matahari
• Penderita sindrom achoo
bergenotipe homozigot dominan
dan heterozigot, sedangkan
individu normal bergenotipe
homozigot resesif
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

53. Semi Dominan Autosomal, Sistinuria
• Sistinuria adalah kelainan berupa tubuh terlalu banyak menyekresikan asam
amino sistein (asam amino sukar larut dalam air yang mengakibatkan endapan
batu ginjal)
• Genotipe homozigot dominan (CC) adalah
penderita batu ginjal
• Genotipe heterozigot (Cc) menyekresikan
asam amino sistein tetapi tidak
menimbulkan pengendapan batu ginjal
• Genotipe homozigot resesif (cc) individu
normal
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

54. Albino
• Albino adalah tidak adanya pigmen pada kulit,
rambut dan mata.
• Albino terjadi karena tubuh tidak mempunyai
enzim tirosinase yang mengubah tirosin menjadi
melanin sehingga terjadi kombinasi rambuh putih,
mata kemerahan dan kulit sangat cerah.
• Penderita albino sangat rentan terhadap kanker
kulit, mata seorang albino juga tidak tahan
terhadap cahaya matahari (fotofobia) karena
irisnya tidak memiliki pigmen.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

55. Contoh persilangan penderita albino:
P1 = ♂ Aa × ♀ Aa
(normal carrier) (normal carrier)
G1 = A A
a a
F1 = 25% AA (normal)
50% Aa (normal carrier)
25% aa (albino)
** Sifat albino dikendalikan oleh
gen resesif (gen a) dimana orang
normal memiliki genotipe Aa
atau AA, sedangkan albino
bergenotipe aa.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

56. Gangguan Mental
• Gangguan mental terjadi akibat ketidakmampuan
tubuh membentuk enzim fenilalanin hidroksilase
yang mengubah fenilalanin menjadi tiroksin
akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam
darah.
• Penderita FKU memiliki gangguan mental dan IQ
rendah (dibawah 70), disebabkan oleh asam fenil
piruvat dalam fenilalanin yang merusak sistem saraf.
• FKU pada seseorang dapat dideteksi dengan
mereaksikan urinenya dengan larutan ferioksida,
urine penderita FKU akan berwarna hijau kebiruan,
karena mengandung derivat fenilketonuria (PKU)
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

57. SIKLEMIA
• Siklemia adalah kelainan sel
darah merah berbentuk subit
sehingga daya ikat terhadap
oksigen rendah dn
mengakibatkan anemia.
• Penderita merasakan deman dan
sakit di seluruh tubuhnya,
mudah lelah dan gangguan
fungsi limpa serta mengalami
kematian.
• Penderita siklemia bergenotipe
homozigot resesif (ss)
sedangkan individu normal
bergenotipe homozigot dominan
(SS) dan heterozigot (Ss).
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

58. Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma pigmentosum
adalah kelainan pigmentasi
yang menyebabkan kulit sangat
peka terhadap sinar matahari,
timbul bercak-bercak, melepuh
dan rentn terhadap kanker kulit
pada usia lanjut.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

59. Fibrosis Sistik
• Fibrosis sisitik adalah tidak adanya
suatu jenis protein pada membran
plasma yang membantu transpor ion
klorida sehingga konsentrasi klorida di
luar sel lebih tinggi daripada di dalam
sel.
• Penderita mengasilkan lendir di sekitar
sel-sel tertentu yang kemudian
menumpuk pada pankreas, paru-paru
dan saluran pencernaan
• Banyaknya lendir menyebabkan tubuh
rentan terhadap infeksi bakteri
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

60. Buta Warna
• Buta warna disebabkan oleh kelainan
pada sel-sel kerucut sehingga tidak
dapat mengenali warna-warna tertentu.
• Dibedakan menjadi dua macam, yaitu
buta warna total (hanya mampu
melihat hitam-putih) dan parsial (hanya
mampu melihat warna tertentu)
• Laki-laki buta warna hanya akan
menurunkan sifat buta warnanya hanya
kepada anak perempuannya.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Genotipe Fenotipe Jenis Gamet
XBXB
XBXb
XbXb
Wanita normal
Wanita carrier
Wanita buta
warna
XB
XB, Xb
Xb
XBY
XbY
Laki-laki normal
Laki-laki buta
warna
XB, Y
XB, Y

61. Hemofilia
• Hemofilia adalah kelainan berupa darah sukar
membeku jika terjadi luka karena darah penderita
tidak memiliki zat antihemofilia globulin
sehingga tidak mampu membentuk tromboplastin.
• Bersifat resesif.
• Wanita bertipe homozigot bersifat letal sehingga
tidak pernah ada di dunia.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Genotipe Fenotipe Jenis Gamet
XHXH
XHXh
XhXh
Wanita normal
Wanita carrier
Wanita
hemofilia (letal)
XH
Xh, Xh
Xh
XHY
XhY
Laki-laki normal
Laki-laki
hemofilia
XH, Y
Xh, Y

62. Distrofi Otot
• Distrofi otot adalah kelainan tidak
adanya satu jenis protein otot distrofin
sehingga otot melemah dan kehilangan
keseimbangan badan.
• Pada umumnya penderita distrofi otot
meninggal sebelum usia 20 tahun.
• Laki-laki penderita distrofi otot dapat
lahir dari ibu normal carrier yang
bersuami normal.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Genotipe Fenotipe Jenis Gamet
XDXD
XDXd
XdXd
Wanita normal
Wanita carrier
Wanita distrofi
otot
XD
XD, Xd
Xd
XDY
XdY
Laki-laki normal
Laki-laki distrofi
otot
XD, Y
Xd, Y

63. Sindrom Fragile X
• Sindrom fragile X adalah
keterbelakangan mental akibat terjadi
pelekukan pada ujung lengan panjang
kromosom X.
• Gen penyebabnya adalah gen mutan
yang bersifat resesif
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

64. Sindrom Lesch-Nyhan
• Dikendalikan oleh alel resesif
• Penderita mengalami defisiensi enzim
hipoksantin-guanin fosforil transferase
(HGPRT)
• Menyebabkan sakit encok, gangguan
ginjal, degenerasi motorik, gangguan
mental, dll.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

65. • Kelainan berupa tumbuhnya rambut di
bagian tertentu dari daun telinga, wajah atau
anggota tubuh
• Usia tumbuhnya rambut beragam
• Laki-laki hypertrichosis sudah pasti
memiliki keturunan anak laki-laki
hypertrichosis, sedangkan anak perempuan
normal.
Anodontia
• Anodontia adalah kelainan yang
menyebabkan penderita tidak memiliki
gigi.
• Dikendalikan oleh alel resesif.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Hypertrichosis

66. Gigi Defektif
• Gigi defektif adalah kelainan pada
email gigi.
• Dikendalikan oleh alel dominan
• Laki-laki yang memiliki satu gen
dominan (hemizigot) memiliki derajat
gangguan email lebih parah daripada
wanita yang memiliki
hemizigot/heterozigot.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Genotipe Fenotipe Jenis Gamet
XEXE
XEXe
XeXe
Wanita normal
Wanita carrier
Wanita gigi
defektif
XE
XE, Xe
Xe
XEY
XeY
Laki-laki normal
Laki-laki gigi
defektif
XE, Y
Xe, Y

67. SEMOGA
BERMANFAAT!
Kelompok
6
BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY