Genética mendeliana

1. UNIDAD 3: HERENCIA Y TRANSMISIÓN DE CARACTERES
Episodio I
* La reproducción
* Las investigaciones de Mendel
* La genética. Conceptos clave.

2. LA REPRODUCCIÓN
REPRODUCCIÓN
Capacidad de los individuos progenitores de dar lugar a nuevos
individuos, parecidos a ellos, llamados descendientes. De modo
que se garantiza la supervivencia de la especie
es
De modo que se garantiza la supervivencia de la especie

3. LA REPRODUCCIÓN
TIPOS
Reproducción asexual Reproducción sexual
Un único progenitor origina nuevos
organismos idénticos a él.
Intervienen dos progenitores: un
macho y una hembra. Se producen
descendientes con características
de ambos progenitores

4. LA REPRODUCCIÓN
Reproducción asexual
Un progenitor, produce copias de si mismo y la
descendencia y el progenitor tienen la misma
información genética
No necesita gametos, los descendientes surgen de la
división del progenitor o de una de sus células
Bacterias, algas, protozoos y hongos se reproducen
asexualmente. Algunos animales y plantas la usan
como alternativa a la reproducción sexual.
Modalidades
BIPARTICIÓN
ESPORULACIÓN
GEMACIÓN
ESCISIÓN O
FRAGMENTACIÓN

5. LA REPRODUCCIÓN
BIPARTICIÓN
La célula madre se divide en
dos células hijas. Se da en
seres unicelulares: Bacterias,
protozoos y algas

6. LA REPRODUCCIÓN
ESPORULACIÓN
El núcleo de la célula madre
se divide varias veces y cada
núcleo se rodea de
citoplasma y forma una
espora. Característica de
hongos, algas, musgos y
helechos

7. LA REPRODUCCIÓN
GEMACIÓN
Se forma una protuberancia
o yema. Formada por células
que se reproducen por
mitosis, hasta separarse y
formar un nuevo individuo.
Como en la hidra de agua
dulce.
Las yemas también de
pueden quedar unidas al
progenitor y formar colonias
como los corales

8. LA REPRODUCCIÓN
ESCISIÓN O
FRAGMENTACIÓN
Se divide el progenitor en
dos o más fragmentos que
originarán un individuo. Se
da en algunas algas,
celentéreos como la
anémona y gusanos como la
planaria
La estrella de mar lo usa
para regenerar partes
perdidas

9. LA REPRODUCCIÓN
Reproducción sexual
Participan dos progenitores, los descendientes
heredan caracteres de ambos
Cada progenitor aporta gametos, son haploides (n) y
se forman por meiosis. En la meiosis se recombina la
información genética, por lo que su información es
distinta a la del resto de gametos y a la de la célula
progenitora
La mayoría presentan dos tipos de gametos:
• Gameto femenino: Óvulo en animales y oosfera en
plantas. Más grande e inmóvil.
• Gameto masculino: Espermatozoide en animales y
anterozoide en plantas. Menor tamaño y móvil.

10. LA REPRODUCCIÓN
Individuos y sexo
G
A
M
E
T
O
S
G
O
N
A
D
A
S
Testículos
producen
Ovarios producen
Espermatozoides
Óvulos
En animales:
En plantas los órganos que forman los gametos son los gametangios

11. LA REPRODUCCIÓN
Individuos y sexo
Si el macho y la hembra se diferencian en
el tamaño, forma o color, se habla de
dimorfismo sexual
Especies
según las
gónadas que
tengan Hermafroditas o
monoicas
Unisexuales o
dioicas
Cada organismo tiene un tipo de gónadas
Presentan sexos separados:
machos y hembras
Cada individuo tienen a la vez gónadas
masculinas y femeninas
Raramente se autofecundan. Es típico de
animales con poca capacidad de movimientos
(caracoles y ciertos gusanos) y de plantas.

12. LA REPRODUCCIÓN
Individuos y sexo
Fecundación
Proceso de unión de un óvulo y un espermatozoide, con la
fusión de sus núcleos, para formar la célula huevo o cigoto (2n)
Embrión, que
se desarrolla
hasta formar
un nuevo
individuo
Da lugar al
En ciertos casos el gameto femenino sin fecundar genera un
individuo (n), fenómeno que se llama partenogénesis
No hay fecundación, pero se considera
reproducción sexual ya que se
producen gametos

13. LAS INVESTIGACIONES DE MENDEL
Realizó experimentos con la planta de guisante
(Pisum sativum) para descubrir como se
transmitían los caracteres de generación en
generación

14. LAS INVESTIGACIONES DE MENDEL
¿Por qué acertó eligiendo el guisante?
¿Por qué acertó eligiendo el guisante?
Es fácil de cultivar y crece rápidamente, en
poco tiempo se obtienen varias generaciones
Presenta variedades con características fáciles de ver
Se pueden autopolinizar, pero es fácil realizar
artificialmente su fecundación cruzada
Se pueden autopolinizar, pero es fácil realizar
artificialmente su fecundación cruzada

15. Método:
• Selección de siete caracteres y en cada cruzamiento se fijaba en uno o dos.
• Uso de líneas puras. Al autopolinizarse dan una descendencia igual.
• Estudio de la descendencia a lo largo de varias generaciones.
• Análisis de los datos de forma cuantitativa y obtención de proporciones
numéricas fáciles de interpretar.
LAS INVESTIGACIONES DE MENDEL

16. X
Carácter amarillo
es dominante sobre
carácter verde
100% híbridos con
semilla amarilla
Raza pura
carácter semilla
amarilla
Raza pura
carácter semilla
verde
Primer grupo de
experimentos
Estudia la transmisión de un único carácter entre la
generación parental (P) y sus descendientes (F1)
P
F1
Fecundó dos razas puras
Todas las plantas eran iguales y como
uno de los progenitores.
El carácter que aparecía lo llamo
dominante y al que no aparecía recesivo
LAS INVESTIGACIONES DE MENDEL

17. Segundo grupo de
experimentos
Estudia que sucedía si se autofecundaban los híbridos de la
F1
F2
Autofecundó los individuos de la F1
Siempre encontró una proporción 3:1
entre el carácter dominante y el recesivo
Para explicarlo propuso que cada carácter
estaba determinado por dos factores
hereditarios, uno de cada progenitor. Y lo
que se heredan son los factores que se
pueden manifestar o no
F1
75%
semillas
amarillas
25%
semillas
verdes
LAS INVESTIGACIONES DE MENDEL

18. Tercer grupo de
experimentos
Estudia la transmisión simultanea de dos caracteres
P
F1
Fecundo dos razas puras para dos
caracteres
Todas las plantas eran iguales y como
uno de los progenitores. Como en el
primer grupo de experimentos
Flores rosas
y planta alta
Flores blancas
y planta baja
Flores rosas y
planta alta
Flores rosas y
planta alta
Flores blancas
y planta alta
Flores rosas y
planta baja
Flores blancas
y planta baja
Autofecundó la F1
9 3 3 1 Cada factor se hereda de forma
independiente
LAS INVESTIGACIONES DE MENDEL

19. Después se
llamaron
genes
LA GENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE
Demostró que:
Los caracteres hereditarios se determinaban por
factores independientes que se transmitían de
generación en generación.
A esos
factores los
llamó
elemente
GENÉTICA
Estudia los mecanismos de la herencia
y las leyes por las que estos se rigen

20. LA GENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE
Genes y localización
Son fragmentos de ADN que contienen la información
necesaria para determinar un carácter hereditario
Son fragmentos de ADN que contienen la información
necesaria para determinar un carácter hereditario
Genes

21. LA GENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE
Genes y localización
Lugar que ocupa un gen en un cromosoma (plural = loci).Lugar que ocupa un gen en un cromosoma (plural = loci).
Locus

22. LA GENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE
Genes y localización
Es cada una de las diferentes formas que puede presentar
un gen. Los alelos se representan con letras, mayúsculas
para alelo dominante (A) y minúsculas para el alelo
recesivo (a).
Es cada una de las diferentes formas que puede presentar
un gen. Los alelos se representan con letras, mayúsculas
para alelo dominante (A) y minúsculas para el alelo
recesivo (a).
Alelos
En seres 2n cada carácter viene
determinado por una pareja de genes
(cada uno aportado por un progenitor
distinto)
Esos genes se sitúan en el mismo lugar
(locus) de la pareja de cromosomas
homólogos

23. LA GENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE
Genes y localización
Individuo (2n) que para un carácter presenta los dos alelos
iguales, dominantes (AA) o recesivos (aa)
Individuo (2n) que para un carácter presenta los dos alelos
iguales, dominantes (AA) o recesivos (aa)
Individuo homocigótico o raza pura
x
x
AA
AA
AA
AA
AA
AA

24. LA GENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE
Genes y localización
Individuo (2n) que para un carácter presenta los dos alelos
diferentes (Aa).
Individuo (2n) que para un carácter presenta los dos alelos
diferentes (Aa).
Individuo heterocigótico o híbrido
Aa
Aa y AA
aa
Autofecundación
• Monohíbridos: individuos heterocigóticos para un
solo carácter.
• Dihíbridos: individuos heterocigóticos para dos
caracteres.
• Polihíbridos: individuos heterocigóticos para varios
caracteres.

25. LA GENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE
Genes dominantes y recesivos
En individuos heterocigóticos para un carácter el alelo que
se manifiesta es denomina alelo dominante y al que no de
manifiesta alelo recesivo
En individuos heterocigóticos para un carácter el alelo que
se manifiesta es denomina alelo dominante y al que no de
manifiesta alelo recesivo
F1
P
Carácter
dominante
Carácter
recesivo
A
a
Dominante
(color amarillo)
Recesivo
(color verde)

26. LA GENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE
Genotipo y fenotipo
Genotipo: Conjunto de genes de un individuo y que ha
heredado de sus progenitores
Genotipo: Conjunto de genes de un individuo y que ha
heredado de sus progenitores
Fenotipo: Conjunto de caracteres que se manifiestan en
un organismo
Fenotipo: Conjunto de caracteres que se manifiestan en
un organismo

27. Conviene recordar:
 Diferencia entre reproducción sexual y asexual
 Conocer los principales conceptos clave de la genética:
Locus, alelos, homocigótico, heterocigótico, genotipo y fenotipo
 Aciertos del método de Mendel

28. UNIDAD : HERENCIA Y TRANSMISIÓN DE CARACTERES
Episodio II
* La reproducción
* Las investigaciones de Mendel
* La genética. Conceptos clave.
* Interpretación de los experimentos
de Mendel
* La herencia intermedia y la codominancia
* Los árboles genealógicos

29. INTERPRETACIÓN DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
Primera ley
Ley de la uniformidad de
los híbridos de la primera
generación filial
AA aa
A a
Aa
X
Cruzó un homocigótico dominante (AA)
con uno recesivo (aa) y en la F1 resultante
eran todos heterocigóticos (Aa)
Cuando se cruzan líneas puras para un carácter,
todos los descendientes son idénticos para ese
carácter. Tienen el mismo genotipo y fenotipo

30. INTERPRETACIÓN DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
Segunda ley
Ley de la segregación de
los caracteres en la F2
Se autofecundaron los individuos de la F1
heterocigóticos (Aa), cada individuo
formaba dos tipos de gametos (A) y (a) y
en la F2 aparece un fenotipo recesivo por
cada tres dominantes
A la hora de formar los gametos, los
alelos de los híbridos
se separan, pudiendo haber
gametos con un alelo o con el otro.
Aa Aa
A Aa a
X
A
A
a
a
AA
Aa
Aa
aa

31. INTERPRETACIÓN DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
Tercera ley
Ley de la independencia
de los caracteres
Se cruzaron homocigóticos que diferían en
dos caracteres (AALL y aall) que
producían una F1 uniforme de
heterocigóticos (AaLl)
AALL aallX
AaLlF1
aall
aaLlaaLL
aaLl
AaLl AaLl
F2
AaLlAALL AALl AaLL
AALl AaLl
AaLL
AaLl
AaLl
AAll Aall
Aall
Los individuos de la F1 tras la meiosis
producen 4 tipos de gametos (AL, Al, aL y
al). La autofecundación produce 4
fenotipos distintos en proporción 9:3:3:1

32. INTERPRETACIÓN DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
Tercera ley
Ley de la independencia
de los caracteres
Herencia de dos caracteres
F1
F1
F2
Los diferentes caracteres que
presentan los seres vivos,
se heredan de forma independiente
unos de otros.

33. LA HERENCIA INTERMEDIA Y LA CODOMINANCIA
Los experimentos de Mendel son un caso de herencia dominante absoluta, los híbridos muestran
el fenotipo dominante y el recesivo queda enmascarado
A veces en los híbridos un alelo no domina totalmente al
otro o se expresan los dos
Herencia intermedia Codominancia

34. LA HERENCIA INTERMEDIA Y LA CODOMINANCIAHerencia intermedia
Dondiego de noche
(Mirabilis jalapa)
Homocigoto (RR)
Color rojo Color blanco
Homocigoto (BB)
Heterocigoto o
híbrido (RB)
F1
Color rosado
Fenotipo con
características intermedias
Ambos alelos expresan por igual su información y el
híbrido presenta un fenotipo intermedio al de los
homocigóticos

35. LA HERENCIA INTERMEDIA Y LA CODOMINANCIA
Codominancia
Homocigoto (BB)
Color blanco Color negro
Heterocigoto o
híbrido (BN)
Color con
manchas
Fenotipo con
características de los dos
progenitores
Homocigoto (NN)
Ningún alelo domina sobre otro, se manifiestan a la vez
y el heterocigótico muestra los fenotipos de los dos
progenitores

36. LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS
Árboles genealógicos
o pedigríes
Se usan para estudiar la transmisión de un carácter a
través de varias generaciones de individuos emparentados
Se usan para estudios de herencia de caracteres en humanos ya que no se puede
experimentar con personas, sirven para estudiar enfermedades hereditarias.
Se usan para estudios de herencia de caracteres en humanos ya que no se puede
experimentar con personas, sirven para estudiar enfermedades hereditarias.

37. LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS
MujerHombre
Aborto
Matrimonio
Hijos
Matrimonio consanguíneo
4 5 6 7 81 2 3
Pertenecen
a la misma
generación
I
II
III
IV
Distintas generaciones
Hermanos
gemelos
Portador de enfermedad
o malformación

38. Conviene recordar:
 Conocer las leyes de Mendel
 Ley de la uniformidad de los caracteres
 Ley de la segregación
 Ley de la independencia de los caracteres
 Conocer los tipos de herencia:
Dominante, intermedia y codominante
 Saber interpretar los árboles genealógicos

39. UNIDAD : HERENCIA Y TRANSMISIÓN DE CARACTERES
Episodio III
* La reproducción
* Las investigaciones de Mendel
* La genética. Conceptos clave.
* Interpretación de los experimentos
de Mendel
* La herencia intermedia y la codominancia
* Los árboles genealógicos
* La herencia en la especie humana
* El diagnóstico prenatal
* La herencia de los grupos sanguíneos

40. LA HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA
Muchos caracteres fenotípicos humanos son controlados por un gen o varios que se transmiten de
progenitores a hijos

41. LA HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA
AUTOSOMAS CROMOSOMAS
SEXUALES
Están
localizados en
genes de
Los caracteres
Grupo sanguíneo o
color de los ojos
Daltonismo

42. LA HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA
El estudio de la
herencia en
humanos
Presenta
DIFICULTADES
El nº de
descendientes
de cada pareja
es pequeño
No se pueden realizar
cruzamientos
controlados para
estudiar la descendencia
El tiempo entre
generaciones es
muy largo
Para estudiar la herencia de caracteres en humanos se usan
Encuestas y árboles genealógicos

43. LA HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA
HERENCIA DOMINANTE
Hipercolesterolemia familiar: Exceso de colesterol en el sangre
que se deposita en las arterias y se pueden producir ataques
cardiacos a edades tempranas

44. LA HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA
HERENCIA RECESIVA
Albinismo: Ausencia o reducción del color de la
piel, ojos y pelos por falta de melanina

45. EL DIAGNÓSTICO PRENATAL
Diagnóstico
prenatal
Madre de más
de 40 años
Se recomienda realizar en los siguientes casos
Parejas con
descendiente con
alteración
cromosómica
Hay riesgo de que
se produzcan
alteraciones
cromosómicas,
sobretodo el
síndrome de Down
Hay riesgo de que
se produzcan
alteraciones
cromosómicas,
sobretodo el
síndrome de Down
Técnicas que permiten detectar la
existencia de anomalías
congénitas en el feto
Personas
portadoras de un
gen causante de
enfermedad
genética

46. EL DIAGNÓSTICO PRENATAL
Ecografía
Se ve le feto en formación y se determina
su posición y anatomía. Se aplican
ultrasonidos que forman una imagen
ecográfica en una pantalla
Puede detectar alteraciones del
esqueleto, defectos del tubo neural
(espina bífida), malformaciones del
pulmón, corazón, digestivo y renales
Amniocentesis
Se extrae líquido amniótico, que tiene
células de descamación fetal.
Las células se cultivan y se usan para
hacer un cariotipo. Se detectan
anomalías cromosómicas, como el
síndrome de Down

47. EL DIAGNÓSTICO PRENATAL
Biopsia
corial
Punción del
cordón
umbilical
Se extraen vellosidades coriales de la
placenta, cuyo tejido es igual que el del
embrión y se estudia
Permite detectar enfermedades
genéticas a partir de la 8ª semana de
gestación y rápidamente (menos de 24h)
Consiste en extraer sangre fetal del cordón
umbilical
Se realiza a partir de la semana 20 de
gestación si se sospecha tardíamente de
la existencia de malformación, como las
producidas por enfermedades
infecciosas en la madre

48. LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
Alelismo múltiple: Genes que tienen más de una pareja de alelos.Alelismo múltiple: Genes que tienen más de una pareja de alelos.
El ejemplo más conocido es la serie
alélica que determina los grupos
sanguíneos A, B, 0.
Los individuos que llevan un alelo A
poseen el antígeno A en la
membrana de sus eritrocitos, los
individuos que llevan un alelo B
poseen el antígeno B en la
membrana de sus eritrocitos y 0 es
un alelo nulo.
Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0
Antígeno A Antígeno B
Antígenos
Sustancia propia y
característica de un individuo
que produce en otro una
reacción de rechazo
Anticuerpo
Se fabrican en las
reacciones de rechazo para
combatir al antígeno y
neutralizarlo

49. LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
En el plasma de una persona existen anticuerpos frente a los
antígenos que no posee

50. LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
En las transfusiones de sangre los
antígenos del donante reaccionan con
los anticuerpos del receptor
No pueden coincidir un antígeno con su
correspondiente anticuerpo, ya que se
puede producir la muerte del receptor de
la transfusión

51. LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
El grupo sanguíneo se codifica por tres alelos: IA
, IB
e i
IA
y IB
son codominantes entre si y dominan sobre i

52. Conviene recordar:
 La herencia humana sigue las mismas leyes que el resto de seres vivos
 Conocer los tipos de diagnóstico prenatal:
Ecografía, biopsia corial, amniocentesis y punción de cordón umbilical
 Saber interpretar la herencia de los grupos sanguíneos

53. UNIDAD : HERENCIA Y TRANSMISIÓN DE CARACTERES
Episodio IV
* La reproducción
* Las investigaciones de Mendel
* La genética. Conceptos clave.
* Interpretación de los experimentos
de Mendel
* La herencia intermedia y la codominancia
* Los árboles genealógicos
* La herencia en la especie humana
* El diagnóstico prenatal
* La herencia de los grupos sanguíneos
* La determinación genética del sexo
* La determinación del sexo en la
especie humana
* La herencia ligada al sexo
* Herencia ligada al cromosoma X en el
ser humano

54. DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
• Los factores y mecanismos genéticos que determinan si un individuo
presenta gónadas masculinas o femeninas se llama:
Determinación genética del sexo
• La expresión fenotípica de esa diferenciaron es la:
Diferenciación sexual
Determinación del sexo
Determinación
cromosómica
Se puede realizar por
Determinación
génica
Determinación
cariotípica
Determinación
ambiental

55. DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
Determinación
cromosómica
Cariotipo de saltamontes
Muchos seres vivos tienen dos tipos de cromosomas: los autosomas, que son
idénticos en ambos sexos, y los heterocromosomas o cromosomas sexuales
que son diferentes según se trate de un sexo o de otro
Se distinguen dos
tipos de
heterocromosomas:
el X y el Y
La parejaLa pareja XXXX determina el sexodetermina el sexo
homogaméticohomogamético (todos los gametos que(todos los gametos que
producen estos individuos son iguales;producen estos individuos son iguales;
todos llevan el cromosoma X)todos llevan el cromosoma X)
La parejaLa pareja XXXX determina el sexodetermina el sexo
homogaméticohomogamético (todos los gametos que(todos los gametos que
producen estos individuos son iguales;producen estos individuos son iguales;
todos llevan el cromosoma X)todos llevan el cromosoma X)
La parejaLa pareja XYXY determina el sexodetermina el sexo
heterogaméticoheterogamético (estos individuos dan(estos individuos dan
lugar a dos tipos de gametos, unos conlugar a dos tipos de gametos, unos con
el cromosoma X y otros con el Y)el cromosoma X y otros con el Y)
La parejaLa pareja XYXY determina el sexodetermina el sexo
heterogaméticoheterogamético (estos individuos dan(estos individuos dan
lugar a dos tipos de gametos, unos conlugar a dos tipos de gametos, unos con
el cromosoma X y otros con el Y)el cromosoma X y otros con el Y)

56. DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
Determinación
cromosómica
Según que el sexo heterogamético corresponda al
macho o a la hembra, se distinguen dos tipos
Machos heterogaméticos
Machos homogaméticos
MACHOS HETEROGAMÉTICOS MACHOS HOMOGAMÉTICOS
Mecanismo XY Mecanismo X0 Mecanismo ZW Mecanismo Z0
P
Gametos
F1

57. DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
Determinación
génica
Pepinillo del diablo
(Ecballium elaterium)
El sexo se determina con un conjunto
de genes con varios alelos, los genes
tienen la información para que se
formen las gónadas masculinas o
femeninas
aD
> a+
> ad
aD
aD
- aD
a+
- aD
ad
- Machos
a+
a+
- a+
ad
- Hermafroditas
ad
ad
– Características femeninas

58. DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
Determinación
cariotípica
Abejas
Este mecanismo se da en las abejas y otros insectos sociales.
La reina puede poner dos tipos de huevos: unos que proceden de óvulos fecundados
(2n) [dan lugar a hembras estériles (las obreras) o a reinas, según la alimentación] y
otros que proceden de óvulos sin fecundar (n) [dan machos por partenogénesis].

59. DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
Determinación
cariotípica
Fecundación
No
fecundado
Mitosis
Meiosis
♀
♂
♂
♀

60. DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
Determinación
ambiental
En algunas especies el sexo depende de las condiciones ambientales
En cocodrilos, caimanes y aligatores el sexo se determina por la tª del
agua. Por encima de una determinada tª se desarrollan machos y por
debajo hembras

61. LA DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA
Cada óvulo tiene
22 autosomas y
un cromosoma X
La mitad de los
espermatozoides
llevan 22 autosomas
y un cromosoma X, y
la otra mitad 22
autosomas y un
cromosoma Y
En humanos la determinación del sexo es cromosómica ya que depende de los
heterocromosomas o cromosomas sexuales

62. LA DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA
Alteraciones en el nº de cromosomas
Alteraciones
cromosómicas
Al formarse
los
gametos
Se pueden producir
errores en el reparto
de los cromosomas
Monosomías
Trisomías
Monosomías
Se originan por la pérdida de un
cromosoma
Trisomías
Se originan por la presencia de
un cromosoma de más

63. LA DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA
Alteraciones en el nº de cromosomas
Nombre de la
alteración
Tipo de
alteración
Cuadro clínico
Alteraciones en los
autosomas
Síndrome de
Down
Trisomía del
par 21
Retraso mental, rasgos faciales típicos, baja estatura,
defectos cardíacos y en muchos casos esterilidad
Síndrome de
Edwards
Trisomía del
par 18
Deficiencia mental y del desarrollo. Malformaciones
renales y cardíacas
Síndrome de
Turner
44 autosomas
+ X0
Fenotipo de mujer de baja estatura y aspecto infantil.
Genitales inmaduros y esterilidad
Alteraciones en los
heterocromosomas
Síndrome de
Klinefelter
44 autosomas
+ XXY
Varones estériles con genitales poco desarrollados,
talla elevada, retraso mental, desproporción corporal
y alguna característica femeninoa
Síndrome
triple X
44 autosomas
+ XXX
Hembras sanas con mamas y genitales externos
poco desarrollados
Síndrome
duplo Y
44 autosomas
+ XYY
Cuadro clínico poco definido, suelen ser altos y
pueden mostrar comportamientos violentos

64. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
En los cromosomas sexuales, además de los genes que intervienen en la
determinación del sexo, hay genes relacionados con la expresión de otros
caracteres = Caracteres ligados al sexo
En humanos el cromosoma X es de
tamaño mediano y el Y es mucho
más pequeño
Segmento
homólogoTienen dos
segmentos
bien
diferenciados
Segmento
diferencial
Coincide en los dos cromosomas y
tiene genes para los mismos
caracteres. Permite el apareamiento
y posterior segregación de los
cromosomas X e Y en la meiosis
No tiene su correspondiente en el otro
cromosoma.
Los genes del segmento diferencial del cromosoma X se llaman
ginándricos
Los genes del segmento diferencial del cromosoma Y se llaman
holándricos

65. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma Y
Segmento
diferencial con el
cromosoma Y
Cromosoma X
Cromosoma Y
Con genes para los
mismos caracteres
Caracteres ginándricos
Caracteres holándricos
Permite la unión
en la meiosisLos hombres tienen un cromosoma X y otro Y, los genes de los
segmentos diferenciales siempre se expresan, sean dominantes
o recesivos
Las mujeres tienen dos cromosomas X, los genes recesivos
del segmento diferencial solo se expresan si están en los
dos cromosomas. Las mujeres heterocigóticas para esos
caracteres se llaman portadoras

66. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X EN SER HUMANO
Daltonismo
Gen recesivo en
el cromosoma X
XD
X XD
Y
XD
XD
XD
XXD
Y XY
Ceguera parcial
para los colores

67. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X EN SER HUMANO
Hemofilia
Imposibilidad
de coagulación
de la sangre
XH
X XH
Y
XH
XH
XH
XXH
Y XY

68. Conviene recordar:
 Conocer las diferentes formas de determinación del sexo:
Cromosómica, génica, cariotípica y ambiental
 Saber la determinación cromosómica de sexo en humanos:
♂ XY ♀XX
 Saber interpretar la herencia ligada al sexo