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La genética mendeliana 2014

Genética mendeliana

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La genética mendeliana 2014

  1. 1. 13 La genética mendeliana CONSIDERACIONES SOBRE LA PAU 35% de pruebas de PAU incluyen preguntas relacionadas con los contenidos de este tema  Los problemas son de aplicación e interpretación de las leyes de Mendel con uno o dos caracteres  No se suelen poner problemas de ligamiento, ni de mapas cromosómicos  En los problemas además de la respuesta se tienen en cuenta los pasos de la resolución y la claridad en la exposición  Se precisan operaciones matemáticas sencillas, % y probabilidades Y comprender el proceso aleatorio de la herencia
  2. 2. ¿Qué se suele preguntar?  Definir términos como: genotipo, fenotipo, homocigótico, heterocigótico, caracteres cuantitativos y cualitativos, gameto, gen, alelo, loci, diploide, haploide, dominancia, recesividad, codominancia,..  Enunciar la leyes de Mendel, usando alguno de sus carecteres  Enumerar los principios básicos de la teoría cromosómica de la herencia  Resolución de problemas sencillos de diferentes tipos de herencia de caracteres  Resolución de problemas sencillos de caracteres ligados al sexo  Aplicar conceptos de alelismo múltiple para problemas de grupos sanguíneos CONSIDERACIONES SOBRE LA PAU
  3. 3. ¿Qué se suele preguntar?  Explicar los conceptos de ligamiento y recombinación e interpretar su significado biológico  Describir los principales mecanismos de determinación genética del sexo  Interpretar árboles genealógicos y comprender como se transmiten ciertas enfermedades  Aplicar los conceptos sobre nº, estructura y tipos de cromosomas en la resolución de problemas CONSIDERACIONES SOBRE LA PAU
  4. 4. CONSIDERACIONES SOBRE LA PAU ANTECEDENTES PAU: 2006 - Septiembre: En el guisante, el tallo largo (planta alta) es dominante sobre el tallo corto (planta enana). Si una planta de guisante homocigótica para el carácter dominante se cruza con una planta enana: a) Indicar los genotipos y fenotipos de los progenitores y de la F1. b) Indicar los genotipos, fenotipos y proporciones de la descendencia de una planta de la F1 con el progenitor alto. c) Indicar los genotipos, fenotipos y proporciones de la descendencia de una planta de la F1 con el progenitor enano. d) Indicar los genotipos, fenotipos y proporciones de la descendencia del cruzamiento de dos plantas heterocigotas; 2007 – Junio: En relación con las aportaciones de Mendel al estudio de la herencia: a) Una pareja de personas de fenotipo no albino tienen un hijo albino. Explique el modo de herencia del albinismo e indique los genotipos de los padres y del hijo. b) ¿Qué proporción de hijos no albinos se puede esperar en la descendencia? Razone la respuesta. c) ¿Qué proporción de hijos albinos se puede esperar en la descendencia? Razone la respuesta; 2007 – Septiembre: En los conejos, el pelo corto (A) es dominante sobre el pelo largo (a). Se llevan a cabo los siguientes cruzamientos que producen la progenie mostrada: Parentales Progenie a) corto x largo ½ cortos y ½ largos b) corto x corto todos cortos c) corto x largo todos cortos d) largo x largo todos largos Nombre todos los genotipos posibles de los parentales de cada cruzamiento. Razone las respuestas;
  5. 5. La genética mendeliana Reproducción y herencia Homocigotos y heterocigotos Técnica de polinización cruzada y herencia de un carácter Herencia de dos caracteres Teoría cromosómica de la herencia El ligamiento y los mapas cromosómicos La determinación del sexo La determinación cromosómica del sexo La determinación por haplodiploidía Sexualidad en las plantas Herencia ligada al sexo Genética humana Árbol genealógico Grupos sanguíneos Herencia ligada al sexo en humanos Herencia del daltonismo
  6. 6. Reproducción y herencia Cerdo ibéricoOveja lacha Uva garnacha En la antigüedad: Descendientes tienen características intermedias de sus progenitores Tª genética de la mezcla Se usó para realizar la selección artificial de variedades o razas puras
  7. 7. La reproducción y la herencia Gregor Mendel Realizó experimentos con la planta de guisante (Pisum sativum) para descubrir como se transmitían los caracteres de generación en generación Usó dos razas puras de guisantes: Sus descendientes eran siempre idénticos a los progenitores
  8. 8. La reproducción y la herencia Gregor Mendel ¿Por qué acertó eligiendo el guisante? ¿Por qué acertó eligiendo el guisante? Es fácil de cultivar y crece rápidamente, en poco tiempo se obtienen varias generaciones Presenta variedades con características fáciles de ver Se pueden autopolinizar, pero es fácil realizar artificialmente su fecundación cruzada Se pueden autopolinizar, pero es fácil realizar artificialmente su fecundación cruzada
  9. 9. La reproducción y la herencia Conceptos básicos de genética • Carácter: cada una de las características morfológicas, moleculares o fisiológicas que nos permite distinguir un individuo de otro. Por ejemplo: color de ojos, tipo de pelo,... PAU
  10. 10. La reproducción y la herencia Conceptos básicos de genética • Gen: es un fragmento de ADN (excepto en algunos virus, que es ARN) que lleva la información para una determinada proteína (un carácter). PAU
  11. 11. La reproducción y la herencia Conceptos básicos de genética • Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma (plural = loci). PAU
  12. 12. La reproducción y la herencia Conceptos básicos de genética • Alelo: es cada una de las diferentes formas que puede presentar un gen. Los alelos se representan con letras, mayúsculas para alelo dominante (A) y minúsculas para el alelo recesivo (a). PAU
  13. 13. La reproducción y la herencia Conceptos básicos de genética • Haploide (n): ser que sólo posee una copia de su información genética, o sea, un solo juego de cromosomas, y por tanto, para cada carácter sólo posee un gen. PAU
  14. 14. La reproducción y la herencia Conceptos básicos de genética • Diploide (2n): ser que posee dos juegos de cromosomas, por tanto, para cada carácter posee dos informaciones o alelos; éstos pueden ser iguales o distintos. PAU
  15. 15. La reproducción y la herencia Conceptos básicos de genética • Cromosomas homólogos: pareja de cromosomas que contienen los genes que regulan el mismo grupo de caracteres. Cada miembro de la pareja procede de uno de los progenitores. PAU
  16. 16. La reproducción y la herencia Conceptos básicos de genética • Genes homólogos: son los que controlan un mismo carácter y ocupan el mismo locus en los cromosomas homólogos (par de genes homólogos o par de genes) PAU
  17. 17. La reproducción y la herencia Conceptos básicos de genética • Genotipo: conjunto de genes que presenta un organismo (normalmente referido a un carácter o caracteres concretos). PAU
  18. 18. La reproducción y la herencia Conceptos básicos de genética • Fenotipo: conjunto de caracteres observables en un organismo. Depende del genotipo y de la acción ambiental [Genotipo + Ambiente = Fenotipo]. PAU
  19. 19. La reproducción y la herencia Conceptos básicos de genética • Homocigótico o raza pura: individuo (2n) que para un carácter presenta los dos alelos iguales, dominantes (AA) o recesivos (aa) x x AA AA AA AA AA AA PAU
  20. 20. La reproducción y la herencia Conceptos básicos de genética • Heterocigótico o híbrido: individuo que para un carácter presenta los dos alelos diferentes (Aa). Aa Aa y AA aaAutofecundación • Monohíbridos: individuos heterocigóticos para un solo carácter. • Dihíbridos: individuos heterocigóticos para dos caracteres. • Polihíbridos: individuos heterocigóticos para varios caracteres. PAU
  21. 21. La reproducción y la herencia Conceptos básicos de genética Herencia dominante: se da cuando un alelo, el dominante, no deja manifestarse a otro, el recesivo, presentando el individuo el fenotipo codificado por el alelo dominante. Se expresan aunque estén en heterocigosis. Los recesivos solo se expresan en homocigosis AA Aa aa PAU
  22. 22. La reproducción y la herencia Conceptos básicos de genética Herencia intermedia: se da cuando los alelos no presenta una dominancia completa de modo que los híbridos muestran un fenotipo intermedio. PAU
  23. 23. La reproducción y la herencia Conceptos básicos de genética Herencia codominante: se da cuando los alelos se expresan con la misma dominancia, los heterocigóticos presentan características de las dos razas a la vez PAU
  24. 24. La reproducción y la herencia Conceptos básicos de genética • Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba: consiste en un cruzamiento con el homocigótico recesivo, y se realiza en casos de herencia dominante, para averiguar si un individuo de fenotipo dominante es híbrido o raza pura. PAU
  25. 25. La reproducción y la herencia Conceptos básicos de genética A A A A A Aa a a a a a Homocigoto dominante Homocigoto recesivo Heterocigoto
  26. 26. La genética mendeliana AA aa Gametos F1 A a Aa Fecundación 100 % P 1ª Ley o de la uniformidad de los híbridos de la F1 1ª Ley o de la uniformidad de los híbridos de la F1 Cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un carácter, la descendencia es igual entre si respecto a ese carácter PAU
  27. 27. aa La genética mendeliana 2ª Ley o de la segregación de los caracteres2ª Ley o de la segregación de los caracteres Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial (F1), reaparecen en la segunda generación filial (F2) en la proporción de tres dominantes por un recesivo (3:1). Aa Aa Aa AA Aa a A a A 25 % 25 % 50 % FecundaciónF1 Gametos F2 PAU
  28. 28. La genética mendeliana Raza pura lisa (LL) Raza pura rugosa (ll) Obtención de polen Eliminación de estambres Polinización con polen de raza pura lisa Polinización artificial F1: semillas lisas F2: semillas lisas y rugosas F2 F1 P× × L LL ll L l l Ll Ll Ll Ll Ll Ll L l L l LL Ll Ll ll
  29. 29. La genética mendeliana 29 Retrocruzamiento, retrocruce o cruzamiento prueba, se refiere al cruce de un híbrido para un carácter dominante con un individuo homocigoto . El retrocruzamiento es una técnica de análisis genético que se utiliza para diferenciar los individuos homocigóticos dominantes de los heterocigóticos respecto del mismo carácter, ya que ambos presentan el mismo fenotipo dominante. A ? ¿Homocigoto (AA) o heterocigoto (Aa)? aa A ? A a Todos los descendientes iguales: El A? es AA A a aa Descendientes diferentes: El A? es Aa Del cruce pueden salir dos posibilidades Del cruce pueden salir dos posibilidades
  30. 30. La genética mendeliana Herencia de dos caracteres 3ª Ley o de la independencia de los caracteres3ª Ley o de la independencia de los caracteres P AB Ab aB ab AB Ab aB abF2 AB ab x F1 híbrida Meiosis Proporción 9:3:3:1 PAU
  31. 31. La genética mendeliana Herencia de dos caracteres 3ª Ley o de la independencia de los caracteres3ª Ley o de la independencia de los caracteres En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro carácter. a vA V A v a V AAVV aavv AaVv 25% 25% 25% 25% Parentales Gametos Gametos F1 F1 X Genotipo A V a v Genotipos de la F2 Gametos F1 AV 25% Av 25% aV 25% av 25% AV 25% Av 25% aV 25% av 25% Fenotipos F2 AAvv 6,25% aAvv 6,25% Aavv 6,25% AAVV 6,25% AAVv 6,25% AaVV 6,25% AaVv 6,25% AAvV 6,25% aAVV 6,25% aAvV 6,25% aAVv 6,25% AavV 6,25% aaVV 6,25% aavV 6,25% aaVv 6,25% aavv 6,25% 56,25% 6,25%18,75%18,75% 9 : 3 : 3 : 1
  32. 32. La genética mendeliana Herencia de dos caracteres P F1 Gametos 100 % semillas amarillas lisas 3ª Ley o de la independencia de los caracteres3ª Ley o de la independencia de los caracteres
  33. 33. La genética mendeliana Herencia de dos caracteres Gametos F1 3ª Ley o de la independencia de los caracteres3ª Ley o de la independencia de los caracteres
  34. 34. La genética mendeliana Herencia de dos caracteres alF2 aLAlAL AL Al aL al 9 lisas amarillas, 3 rugosas amarillas, 3 lisas verdes y 1 rugosa verde3ª Ley o de la independencia de los caracteres3ª Ley o de la independencia de los caracteres
  35. 35. Teoría cromosómica de la herencia Redescubrimiento de las leyes de Mendel ¿Por qué no tuvieron eco los descubrimientos de Mendel? Los publicó en una revista de poca difusión Interés científico de momento centrado en otras cosas Identificar especies del Nuevo Mundo Generación espontánea y Pasteur Teorías evolucionistas de Darwin y Larmack
  36. 36. Teoría cromosómica de la herencia Redescubrimiento de las leyes de Mendel Charles Darwin (1809-1882) Basaba su teoría de la evolución en la selección natural y la variabilidad de su descendencia Gregor Mendel (1822-1884) Descubrió las leyes básicas de la herencia y el origen de la variabilidad Darwin desconoció su existencia y nunca supo el origen de la variabilidad Los primeros darwinistas ante la fijeza de los factores hereditarios y el desconocimiento de la mutación, tampoco valoraron los trabajos de Mendel
  37. 37. Teoría cromosómica de la herencia 1900 Hugo De Vries Carl Correns Erich Tschermark Realizaron experimentos en los que llegaron a las mismas conclusiones que Mendel Redescubrimiento de las leyes de Mendel
  38. 38. Teoría cromosómica de la herencia Genes y cromosomas. Los “factores hereditarios” En 1902, Sutton y Boveri estudiando la meiosis, observaron la relación entre los cromosomas y la herencia y propusieron que las factores hereditarios (hoy llamadas genes) se encuentran en los cromosomas, dispuestas una a continuación de otra. Se basaron en: •Existencia de dos alelos para cada carácter (cada uno procedente de cada progenitor). •Separación de los dos alelos en la formación de los gametos •Transmisión independiente de los genes •Agrupación de los alelos en los cigotos durante la fecundación Teoría cromosómica de la herencia
  39. 39. Teoría cromosómica de la herencia Genes y cromosomas. Los “factores hereditarios” Bateson (1909) Introdujó el término “genética” Johannsen (1909) Propuso el término “gene” como sustituto de factor hereditario McClung (1909), Wilson y Stevens (1905) Pruebas a favor es esta teoría y descubrimiento de los heterocromosomas. Diferencia entre cromosomas autosómicos y sexuales
  40. 40. Teoría cromosómica de la herencia Confirmación de la teoría cromosómica de la herencia. Genes ligados Morgan (1910) y Drosophila melanogaster 4 pares de cromosomas Encontró que había 4 grupos de caracteres que tendían a heredarse juntos, lo que denominó genes ligados Janssen (1909) observó la formación de quiasmas en la meiosis Junto a Bridges demostró que los genes ligados no siempre se heredan juntos Morgan lo interpretó como una evidencia de entrecruzamientos entre cromátidas PAU
  41. 41. Teoría cromosómica de la herencia Confirmación de la teoría cromosómica de la herencia. Genes ligados Cruzamiento entre razas puras Cruzamiento prueba b+ b+ vg+ vg+ bb vgvg b+ b vg+ vg bb vgvg b+ b vg+ vg b+ b vgvg bb vg+ vg bb vg+ vg 41,5 % 8,5 % 8,5 % 41,5 % b+ vg+ b vg Recombinación genética b+ vg+ b+ vg+ b+ vg b+ vg+ b vg b vg b vg b vg+ Caracteres estudiados: • Cuerpo color claro (b+) • Cuerpo color oscuro (b) • Longitud normal de alas (cg+) • Alas vestigiales (vg) Los genes están en los cromosomas con una disposición lineal y el entrecruzamiento de las cromátidas homológas produce recombinación génica Lugar de un gen en el cromosoma locus (pl. loci) PAU
  42. 42. El ligamiento y los mapas cromosómicos Ligamiento • Tendencia que tienen los genes de un mismo cromosoma a heredarse juntos X X P F1 b+ b+ vg+ vg+ b b vg vg b+ b vgvg 8,5% b b vg vg b+ b vg+ vg 41,5% b+ b vg+ vg b+ b vg+ vg b b vg+vg 8,5% b b vg vg 41,5% En la F2 no se obtuvo el resultado esperado de una segregación fenotípica 9:3:3:1. Se detecta cuando las frecuencias fenotípicas se desvían de lo esperado en una herencia independiente PAU
  43. 43. El ligamiento y los mapas cromosómicos Entrecruzamiento A mayor distancia entre los genes ligados es mayor la frecuencia de recombinación. Lo que permite ir deduciendo el orden y sus distancias relativas en los cromosomas, haciendo mapas cromosómicos
  44. 44. La determinación del sexo Organismos con sexo • Producen células sexuales (gametos) de dos tipos que se unen y forman un individuo • Machos: Generan gametos móviles (espermatozoides y anterozoides) • Hembras: Gametos sésiles (óvulos o oosferas) • Hermafroditas: Los dos tipos
  45. 45. La determinación del sexo Determinación del sexo Determinación cromosómica Se puede realizar por Determinación por haplodiploidía Determinación por una pareja de genes Determinación por equilibrio genético Determinación ambiental Inversión sexualSexualidad en plantas PAU
  46. 46. La determinación del sexo Determinación cromosómica Muchos seres vivos tienen dos tipos de cromosomas: los autosomas, que son idénticos en ambos sexos, y los heterocromosomas o cromosomas sexuales que son diferentes según se trate de un sexo o de otro Se distinguen dos tipos de heterocromosomas: el X y el Y La parejaLa pareja XXXX determina el sexodetermina el sexo homogaméticohomogamético (todos los gametos que(todos los gametos que producen estos individuos son iguales;producen estos individuos son iguales; todos llevan el cromosoma X)todos llevan el cromosoma X) La parejaLa pareja XXXX determina el sexodetermina el sexo homogaméticohomogamético (todos los gametos que(todos los gametos que producen estos individuos son iguales;producen estos individuos son iguales; todos llevan el cromosoma X)todos llevan el cromosoma X) La parejaLa pareja XYXY determina el sexodetermina el sexo heterogaméticoheterogamético (estos individuos dan(estos individuos dan lugar a dos tipos de gametos, unos conlugar a dos tipos de gametos, unos con el cromosoma X y otros con el Y)el cromosoma X y otros con el Y) La parejaLa pareja XYXY determina el sexodetermina el sexo heterogaméticoheterogamético (estos individuos dan(estos individuos dan lugar a dos tipos de gametos, unos conlugar a dos tipos de gametos, unos con el cromosoma X y otros con el Y)el cromosoma X y otros con el Y) Según que el sexo heterogamético corresponda al macho o a la hembra, se distinguen dos tipos Machos heterogaméticos Machos homogaméticos PAU
  47. 47. La determinación del sexo Determinación cromosómica MACHOS HETEROGAMÉTICOS MACHOS HOMOGAMÉTICOS Mecanismo XY Mecanismo X0 Mecanismo ZW Mecanismo Z0 P Gametos F1
  48. 48. La determinación del sexo Determinación por haplodiploidía Fecundación No fecundado Mitosis Meiosis ♀ ♂ ♂ ♀ Este mecanismo se da en las abejas. La reina puede poner dos tipos de huevos: unos que proceden de óvulos fecundados (2n) [hembras estériles (las obreras), o a reinas] y otros que proceden de óvulos sin fecundar (n) [machos por partenogénesis]. PAU
  49. 49. La determinación del sexo Determinación por una pareja de genes Por ejemplo, en la avispa Bracon hebetor, los machos son los individuos haploides. Pero hay casos en los que también son machos los individuos diploides que son homocigóticos para un determinado locus del cromosoma X. En la planta pepinillo del diablo, viene controlado por una serie alélica aD > a+ > ad aD aD - aD a+ - aD ad - Machos a+ a+ - a+ ad - Hermafroditas ad ad – Características femeninas
  50. 50. La determinación del sexo Determinación por equilibrio genético En Drosophila melanogaster, el macho normal es XY, pero el cromosoma Y, aunque es indispensable para la fertilidad del macho porque contiene la información sobre la movilidad de los espermatozoides, no incluye ninguna información sobre la masculinidad. Puede haber individuos con cromosoma Y que no sean machos, sino hembras. La información sobre la masculinidad radica en los autosomas. Cada cromosoma X tiene una carga de feminidad (X = 1), y cada juego de autosomas una carga de masculinidad (A = 1). Si el cociente X/A es menor de 0.5, el individuo será un supermacho; si el valor es de 0.5, el individuo será macho; si se encuentra entre 0.5 y 1, será intersexo; si es 1, hembra; y si es superior a 1, será superhembra.
  51. 51. La determinación del sexo Determinación por equilibrio genético
  52. 52. La determinación del sexo Determinación ambiental En los gusanos marinos de la especie Bonellia viridis se ha observado que las larvas nadan libremente, si al terminar la fase larvaria no encuentran una hembra, se fijan sobre las rocas y se desarrollan como hembras. Sin embargo, si encuentran una hembra, se introducen por los conductos genitales de ésta, convirtiéndose en machos, los cuales llevan una vida parásita (carecen de aparato digestivo) y tienen una única misión, producir esperma. Las condiciones bioquímicas que hay en el interior de la hembra son las que provocan la masculinización de las larvas. En este caso no hay heterocromosomas.
  53. 53. La determinación del sexo Determinación ambiental Cocodrilos: Temperatura superior a 27º C: Machos Temperatura inferior a 27º C: Hembras
  54. 54. La determinación del sexo Inversión sexual Proceso por el que algunos organismos durante un época son de un sexo y después del contrario
  55. 55. La determinación del sexo Sexualidad en plantas Melandrium (XX)Melandrium (XY) En las plantas hermafroditas (tienen flores con estambres y carpelos a la vez) y en las monoicas (plantas que presentan a la vez flores masculinas y flores femeninas)) no hay determinación genética del sexo. Las plantas unisexuales o dioicas, la determinación del sexo suele depender de una sola pareja de genes. Hay casos excepcionales en los que el sexo está determinado por cromosomas sexuales. Así, las plantas cuyas flores tienen sólo estambres son XY, mientras que las que tienen flores con carpelos son XX.
  56. 56. Herencia ligada al sexo Segmento homólogo con el cromosoma X Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo con el cromosoma Y Segmento diferencial con el cromosoma Y Cromosoma X Cromosoma Y Caracteres ligados al sexo: Caracteres que, sin ser caracteres sexuales primarios (como la presencia de ovarios o testículos), ni caracteres sexuales secundarios (como la barba en el hombre), sólo aparecen en uno de los dos sexos o, si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. Caracteres ligados al sexo: Caracteres que, sin ser caracteres sexuales primarios (como la presencia de ovarios o testículos), ni caracteres sexuales secundarios (como la barba en el hombre), sólo aparecen en uno de los dos sexos o, si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. Con genes para los mismos caracteres Caracteres ginándricos Caracteres holándricos
  57. 57. Herencia ligada al sexo Segmento homólogo con el cromosoma X Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo con el cromosoma Y Segmento diferencial con el cromosoma Y Cromosoma X Cromosoma Y Con genes para los mismos caracteres Caracteres ginándricos Caracteres holándricos Permite la sinapsis en la meiosis En especies con determinación cromosómica del sexo y machos heterogaméticos Hemicigosis en machos, los caracteres ginándricos y holandricos se expresan aunque sean recesivos Homocigosis en hembras, los caracteres ginándricos y holandricos rececesivos solo se manifiestan si están en los dos cromosomas
  58. 58. Herencia ligada al sexo Caracteres influidos por el sexo Son aquellos caracteres que, para manifestarse, dependen del sexo del individuo. Están determinados por genes autosómicos o bien por genes de los segmentos homólogos de los heterocromosomas. Son aquellos caracteres que, para manifestarse, dependen del sexo del individuo. Están determinados por genes autosómicos o bien por genes de los segmentos homólogos de los heterocromosomas. Un toro (Bos taurus) macho posee los genes para la producción de leche, pero por su anatomía y ambiente hormonal solo se manifiestan en las vacas
  59. 59. La genética humana Muchos caracteres fenotípicos dependen de numerosos factores ambientales. Algunos están prácticamente solo determinados por genes autosómicos (grupo sanguíneo o color de los ojos) o por genes de los cromosomas sexuales (hemofilia o daltonismo) Muchos caracteres fenotípicos dependen de numerosos factores ambientales. Algunos están prácticamente solo determinados por genes autosómicos (grupo sanguíneo o color de los ojos) o por genes de los cromosomas sexuales (hemofilia o daltonismo)
  60. 60. La genética humana Árboles genealógicos Se usan para estudios de herencia de caracteres en humanos ya que no se puede experimentar con personas Se usan para estudios de herencia de caracteres en humanos ya que no se puede experimentar con personas Mediante los árboles genealógicos o pedigríes se estudia la transmisión de un carácter a lo largo de varias generaciones. • Cada individuo se representa mediante un símbolo. Los círculos representan a las mujeres y los cuadrados a los hombres. • Cada fila horizontal representa una generación que se identifica mediante números romanos. A los individuos de la generación se les numera de izquierda a derecha. • Los hijos de una misma pareja se unen mediante una línea horizontal y se sitúan por orden de nacimiento de izquierda a derecha • Los matrimonios se indican mediante una línea. Si son consanguíneos mediante una línea doble. Gemelos dicigóticos Gemelos monocigóticos PAU
  61. 61. La genética humana Árboles genealógicos Los rombos indican abortos Los símbolos sombreados indican la presencia de un carácter I II III IV
  62. 62. La genética humana Grupo sanguíneo AB0. Alelismo múltiple Alelismo múltiple: Genes que tienen más de una pareja de alelos.Alelismo múltiple: Genes que tienen más de una pareja de alelos. El ejemplo más conocido es la serie alélica que determina los grupos sanguíneos A, B, 0. Los individuos que llevan un alelo A poseen el antígeno A en la membrana de sus eritrocitos, los individuos que llevan un alelo B poseen el antígeno B en la membrana de sus eritrocitos y 0 es un alelo nulo. Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0 Antígeno A Antígeno B PAU
  63. 63. La genética humana Grupo sanguíneo AB0. Alelismo múltiple Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0 Antígeno A Antígeno B A y B son dominantes sobre 0 y codominantes entre si, de tal modo que existen cuatro fenotipos diferentes: PAU
  64. 64. La genética humana Grupo sanguíneo AB0. Alelismo múltiple Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0 Antígeno A Antígeno B PAU
  65. 65. La genética humana Herencia ligada al sexo en humanos Centrómero Distrofia muscularX Y Albinismo Ictiosis Segmento homólogo con Y Anemia hemolítica Enfermedad de Fabry Hemofilia A y B Síndrome de Lesch-Nylan Zona inerte (heterocromatina) Segmento homólogo con X En humanos el cromosoma X es de tamaño mediano y el Y es mucho más pequeño La mayor parte del cromosoma Y no se descondensa en la interfase, genéticamente inactivo Solo se ha localizado el gen de un antígeno de la membrana En el segmento ginándrico se han localizado más de 120 genes, como el del daltonismo o la hemofilia Hay autores que consideran la hipertricosis auricular un carácter holándrico. Otros consideran que es autosómico con herencia limitada a un sexo PAU
  66. 66. La genética humana Herencia ligada al sexo en humanos Herencia del daltonismo Ceguera parcial para los colores, se dificulta distinguir el verde del rojo Dalton Se debe a tres genes ginándricos recesivos. Uno produce ceguera para el color rojo (protanopía), otro para el verde (deuteronopía) y el tercero para los dos (tritanopía) PAU
  67. 67. La genética humana Herencia ligada al sexo en humanos Herencia del daltonismo Para la mujer existen tres genotipos posibles: XD XD = visión normal XD Xd = visión normal, pero portadora del daltonismo Xd Xd = daltónica (0,4% de la población) Para el hombre, sólo hay dos: XD Y =visión normal Xd Y = daltónico (8% de la población) PAU
  68. 68. La genética humana Herencia ligada al sexo en humanos Herencia del daltonismo DaltónicoPortadora Visión normal X X X Xd X Xd X Y Xd Y X X Xd X X Xd Xd Xd X Y Xd Y X Y Xd Y Visión normal Portadora Portadora Portadora Visión normal Daltónico Visión normal DaltónicoDaltónica
  69. 69. La genética humana Herencia ligada al sexo en humanos Herencia de la hemofilia Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la incapacidad de coagulación de la sangre, debido a la mutación de una de las proteínas que participa en la activación de la trombina. Viene determinada por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X (ginándrico), por lo que sigue el mismo tipo de herencia que el daltonismo. Hasta hace pocos años era muy frecuente que los niños hemofílicos no llegaran a adultos y que, por tanto, no tuvieran descendencia. Como para que nazcan niñas hemofílicas es necesario que el padre sea hemofílico y que la madre al menos sea portadora, es lógico que prácticamente no se conocieran casos de mujeres hemofílicas.
  70. 70. La genética humana Herencia ligada al sexo en humanos Herencia de la hemofilia Hay tres variedades de hemofilia: la A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación; la B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación; y la C, que es el déficit del factor XI. No hay grandes diferencias entre los tres tipos de hemofilia, excepto que la B es aproximadamente cinco veces menos común que la A, y la C es el tipo más raro que existe.
  71. 71. La genética humana Herencia poligénica Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes. La herencia poligénica no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres poligénicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias (una variación continua). El resultado forma una curva con un valor medio en el pico y valores extremos en ambas direcciones.
  72. 72. La genética humana Herencia poligénica En humanos se observa en •Altura •Peso •Color de ojos •Inteligencia •Color de la piel •Muchas formas de comportamiento Sin embargo, hay numerosas variaciones posibles en cuanto al color de piel debido a los numerosos tipos de gametos posibles a partir de una combinación genética tal como AaBbCcDd: ABCD, abcd, AbCd, aBcD, etc. Y además, influye el medio ambiente. Ejemplo: El color de la piel La producción de melanina se debe al menos a 4 pares de alelos: A, B, C y D •AABBCCDD: Piel oscura •aabbccdd : Piel clara •AaBbCcDd: Piel de color intermedio (mulato)
  73. 73. La genética humana Caracteres influidos por el sexo en humanos Son aquellos caracteres que, para manifestarse, dependen del sexo del individuo. Están determinados por genes autosómicos o bien por genes de los segmentos homólogos de los heterocromosomas. Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres CC Calvicie Calvicie Cc Calvicie No calvicie cc No calvicie No calvicie El distinto comportamiento del gen en machos y en hembras se debe a las hormonas sexuales. Un ejemplo de un carácter influido por el sexo es la calvicie hereditaria. En los individuos heterocigóticos el gen de la calvicie se comporta como dominante en los hombres y como recesivo en las mujeres.
  74. 74. a) Se adjudicarán hasta 0,75 puntos por los genotipos correctos: Genotipos: Hombre IAIA (AA) o IAi o (IAI0 o A0); Mujer IBi (B0); Hijo: IAi (IAI0 o A0) (siempre heterocigotos). b) Se adjudicarán hasta 0,75 puntos por los genotipos correctos: Genotipos Hombre: IAi (IAI0 o A0); Mujer: IBi (B0); Hijo: ii (I0I0 o 00). Se adjudicarán otros 0,5 puntos por los genotipos esperados (además del anterior): IAi (IAI0 o A0); IBi (IBI0 o B0); IAIB (AB). Todos con una frecuencia de ¼ ó 25%.
  75. 75. Se adjudicarán 0,25 puntos por indicar: Herencia autosómica recesiva. e adjudicarán hasta 0,75 puntos por indicar correctamente los genotipos: adre: Aa x Padre: Aa  Hijo aa. Se adjudicarán 0,25 puntos por indicar: Sí es posible. e adjudicarán hasta 0,75 puntos por indicar correctamente los genotipos y fenotipos: enotipo Padre Aa; Madre: Aa; Descendencia: AA (enfermo), Aa (enfermo), aa (sano).
  76. 76. a) Asignar 0,75 puntos por la segregación genotípica: 1/16 AABB; 2/16 AABb; 2/16 AaBB; 4/16 AaBb; 1/16 AAbb; 2/16 Aabb; 1/16 aaBB; 2/16 aaBb; 1/16aabb. Los 0,25 puntos restantes por las proporciones fenotípicas: 9/16 orejas rizadas-pelo negro (AB); 3/16 orejas rizadas-pelo gris (Ab); 3/16 orejas normales-pelo negro (aB); 1/16 orejas normales-pelo gris (ab). b) Asignar 0,75 puntos por la segregación genotípica: ¼ AaBb.; ¼ Aabb; ¼ aaBb; ¼aabb. Los 0,25 puntos restantes por la segregación fenotípica : ¼ orejas rizadas- pelo negro (AB); ¼ orejas rizadas- pelo gris (Ab); ¼ orejas normales-pelo negro (aB): ¼ orejas normales- pelo gris (ab).

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