Genética

1. EPISODIO I

2. ESTRUCTURA DEL TEMA
1. Los ácidos nucleicos
2. La replicación del ADN
3. El ADN, portador de la información
genética

3. LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

4. Bases nitrogenadas
Citosina Timina
(exclusiva
del ADN)
Uracilo
(exclusiva
del ARN)
Adenina Guanina

5. TIPOS DE ÁCIDOS NUCLEICOS

7. ADN

8. ARN

9. ARN

10. DIFERENCIAS ENTRE ADN Y ARN
1) La pentosa que forma
los nucleótidos del ADN
es la desoxirribosa; en el
ARN, es la ribosa.
2) La base nitrogenada
timina se sustituye por
uracilo, exclusiva del
ARN.
3) El ADN forma una
cadena doble enrollada
sobre sí misma en
espiral. El ARN forma una
cadena simple, no
necesariamente
enrollada.

11. FUNCIONES DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
ADN ARNm
Transcripción Traducción
ARNt
PROTEÍNA
Replicación RIBOSOMAS
(ARNr)
NÚCLEO

12. LA REPLICACIÓN DEL ADN
1. Rotura de los enlaces de hidrógeno entre las bases complementarias
 se separan las hebras formándose una burbuja de replicación
2. Cada una de las hebras originales constituye el molde para sintetizar
una nueva hebra complementaria (añadiendo bases complementarias)
3. Cada una de las hebras nuevas se une a una de las originales, siendo
el resultado final dos moléculas de ADN idénticas

13. LA REPLICACIÓN DEL ADN
SEMICONSERVATIVA Cada nueva hélice está formada
por una hebra original y por una
cadena nueva
ENZIMAS DE
REPARACIÓN
Existen enzimas que arreglan
los posibles fallos en la
replicación
INTERFASE Tiene lugar en la interfase.
Las dos cadenas constituyen
cada una de las dos cromátidas
de un cromosoma

14. Bacteria con
cápsula
(virulenta)
Tipo S
Bacterias S
muertas por
calor
Tipo R
Bacteria sin
cápsula
(no virulenta)
Bacterias S
muertas por
calor
Bacterias R
vivas
1 2
3 4
De los ratones muertos se extraen
bacterias vivas de la cepa S
De los ratones inoculados no se
extraen bacterias vivas
De los ratones inoculados no se
extraen bacterias vivas, pues no
crecen en el animal.
De los ratones muertos se extraen
bacterias vivas de la cepa S
Experimentos de Griffith 1928
EL ADN COMO MATERIAL GENÉTICO

15. EL ADN COMO MATERIAL GENÉTICO
Experimento de Avery, MacLeod y MacCarthy
Tratamiento que
elimina las
proteínas
Tratamiento
que elimina el
ARN
Tratamiento que
elimina los
polisacáridos
Tratamiento
que elimina
los lípidos
Tratamiento
que elimina el
ADN
Dedujeron que el principio
transformante de Griffith era el
ADN
La capacidad transformante
desaparecía cuando se
agregaban enzimas que destruían
el ADN.

16. EL CONCEPTO DE GEN

17. CONCEPTO DE GENOMA

18.  Los componentes de los nucleótidos de los ácidos nucleicos:
 Ácido fosfórico
 Glúcido (Ribosa o desoxirribosa)
 Base orgánica nitrogenada (A, T, G, C o U)
 Diferenciar ADN del ARN y conocer sus funciones
 Conocer como ocurre la replicación del ADN
 Conocer los conceptos de gen y genoma
CONVIENE RECORDAR:

19. EPISODIO II

20. ESTRUCTURA DEL TEMA
1. Los ácidos nucleicos
2. La replicación del ADN
3. El ADN, portador de la información
genética
4. El concepto de gen
5. Las mutaciones
6. La expresión de la información genética
7. Biotecnología

21. LAS MUTACIONES
Son CAMBIOS ALEATORIOS que se producen en el ADN de un
organismo.
Desde el punto de vista evolutivo son importantes, ya que generan
variabilidad sobre la que actúa la selección natural.
Según su origen o causa distinguimos dos tipos:
 ESPONTÁNEAS
Se producen al azar por causas naturales
 INDUCIDAS
Son inducidas artificialmente por unos factores denominados agentes mutagénicos,
que pueden ser:
- Agente físicos: ej. Radiaciones
- Agentes químicos: ej. Algunos Fármacos

22. TIPOS DE MUTACIONES

23. TIPOS DE MUTACIONES
PERJUDICIALES  Desventaja para el individuo.
Pueden causar la muerte
BENEFICIOSAS  Mejoran probabilidad de
supervivencia, aportando variabilidad a la población
NEUTRAS  No afectan ni positiva ni negativamente
Drosophila melanogaster (mosca del vinagre)
Pérdida
de las
alas
Mutación perjudicial

24. TIPOS DE MUTACIONES
SOMÁTICAS  Afectan a las células no
reproductoras. Pueden originar enfermedades
graves, pero no se heredan
GERMINALES  Afectan a los gametos o a sus
células precursoras. No se manifiestan en el propio
individuo pero se heredan de padres a hijos
Orejas curvadas
Mutación en células germinales

25. TIPOS DE MUTACIONES
GÉNICAS  Afectan a la secuencia de nucleótidos
de un gen determinado
GENÓMICAS  Afectan al número total de
cromosomas de una especie. Ej. Síndrome de Down
CROMOSÓMICAS  Afectan a la estructura interna
de los cromosomas (ej. Puede desordenarse)
Mutación genómica
Síndrome de Down

26. EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
CONCEPTO
A partir del ADN se sintetizan
proteínas, que son
combinaciones de 20
aminoácidos
ORGANIZACIÓN La información genética se
encuentra codificada en
tripletes (3 nucleótidos)
DESCODIFICACIÓN Es necesario descodificar el
ADN, en dos etapas
(transcripción y traducción)
en las que interviene el ARN

27. TRANSCRIPCIÓN DEL MENSAJE
 Se copia la información
genética contenida en una
porción del ADN en ARNm
 Tiene lugar en el núcleo
 La doble hélice de ADN
se abre y una de las
hebras actúa como molde
 La molécula de ARNm
se crea siguiendo la
complementariedad de las
bases
 La timina se sustituye
por uracilo

28. TRADUCCIÓN DEL MENSAJE
 Se traduce el mensaje
del ARNm en proteínas
 Tiene lugar en el
citoplasma
 La hebra de ARNm es
leída por un ribosoma, en
forma de tripletes
 A cada uno de los
tripletes se le llama codón
 El ARNt transporta el
aminoácido
correspondiente a cada
codón.

29. TRADUCCIÓN DEL MENSAJE
ARNm
ARNt
Transporta los
aminoácidos hacia
los ribosomas.
Polipéptido
Molécula en
forma de 2rosario”
formada por la unión
de los aminoácidos.
Proteína final (insulina)

30. EL CÓDIGO GENÉTICO
 La traducción se basa en la correspondencia entre la secuencia de
nucleótidos en el ARNm y los aminoácidos de la proteína. Esta
correspondencia recibe el nombre de CÓDIGO GENÉTICO.
 Cada tres nucleótidos del ARNm recibe el nombre de codón. A
cada codón le corresponde un aminoácido.
 El código genético es universal: es el mismo para todos los seres
vivos.
 Por ejemplo, el codón GCC codifica para el aminoácido alanina en
todos los seres vivos.
 El código es redundante: varios codones codifican para el mismo
aminoácido.
Los codones UAA, UAG y UGA no codifican ningún aminoácido,
sino que detienen la traducción.
El codón AUG codifica el aminoácido metionina y además es la
señal de inicio para comenzar la traducción

31. EL CÓDIGO GENÉTICO
Leu – Asp – Val
ADN
ARNm CUC AAC GUU
PROTEÍNA
Transcripción
Traducción

32. EL CÓDIGO GENÉTICO
Leu – Asp – Val
ADN
ARNm CUC AAC GUU
PROTEÍNA
Transcripción
Traducción

33. • Producción de sustancias terapéuticas  hormonas
(ej, insulina), vacunas…
LA BIOTECNOLOGÍA
La biotecnología es la utilización de seres vivos, o parte de ellos, con el fin de
obtener productos de interés para las personas
Insulina
• Producción de alimentos  aumentar productividad,
plantas más resistentes, mayor valor nutricional
• Eliminación de metales pesados  emitidos por la
actividad industrial, contaminan ríos, suelos, etc.
• Biorremediación  ciertos hongos y bacterias pueden
eliminar contaminantes del medio (ej. Degradar petróleo)
• Producción de energía  Metano (fermentación residuos
orgánicos), Bioetanol (caña de azucar)

34.  El concepto de mutación y los principales tipos
 Conocer el proceso de transcripción y de traducción
 Las características y funcionamiento del código genético
 Saber algunos usos actuales de la biotecnología
CONVIENE RECORDAR:

35. EPISODIO III

36. ESTRUCTURA DEL TEMA
1. Los ácidos nucleicos
2. La replicación del ADN
3. El ADN, portador de la información genética
4. El concepto de gen
5. Las mutaciones
6. La expresión de la información genética
7. Biotecnología
8. La ingeniería genética
9. Aplicaciones de la ingeniería genética
10. Los alimentos transgénicos
11. La clonación
12. El Proyecto Genoma Humano
13. Implicaciones de los avances en biotecnología

37. Gracias a la ingeniería genética se consigue: eliminar genes,
introducir genes extraños al organismo, modificar la información de
los genes o formar copias de un gen.
Se denomina ORGANISMO TRANSGÉNICO a aquel cuyo genoma
ha sido modificado con genes procedentes de otros organismos.
El ADN sintetizado de manera artificial mediante la unión de ADN de
orígenes diferentes se denomina ADN RECOMBINANTE.
INGENIERÍA GENÉTICA
La ingeniería genética es el conjunto de técnicas que
permiten la manipulación del ADN de un organismo
para conseguir un objetivo práctico

38. Para manipular los genes son
necesarias varias “herramientas”:
a) Enzimas de restricción:
Proteínas capaces de cortar el ADN
en puntos concretos de la
secuencia.
b) ADN ligasas: Proteínas capaces
de unir los fragmentos de ADN.
c) Vectores de transferencia:
Moléculas de ADN circular
producidas por bacterias que
transfieren el ADN de una célula a
otra. Se denominan plásmidos
INGENIERÍA GENÉTICA

39. INGENIERÍA GENÉTICA
1. Localización y aislamiento del gen
que se desea transferir usando enzimas
de restricción
2. Selección del vector. Se usan las
mismas enzimas de restricción
3. Unión del ADN elegido
al ADN del vector por
medio de ADN ligasas
4. Inserción del vector con
el gen transferido en la
célula hospedadora.
5. Multiplicación del
organismo transgénico.

40. APLICACIONES DE INGENIERÍA GENÉTICA
1. OBTENCIÓN DE FÁRMACOS
 Insulina (para diabéticos)
 Proteínas de coagulación sanguínea (para hemofílicos)
 Diversas vacunas

41. APLICACIONES DE INGENIERÍA GENÉTICA
2. MEJORA EN LA PRODUCCIÓN AGRÍCOLA Y ANIMAL
 Plantas  resistencia a herbicidas o mayor valor nutritivo
 Animales  mayor crecimiento, mayor valor nutritivo o
incluso producción de sustancias útiles como hormonas
Carpas y salmones portadores del
gen de la hormona del
crecimiento
Maíz resistente al frío

42. APLICACIONES DE INGENIERÍA GENÉTICA
2. TERAPIA GÉNICA
• Tratamiento de enfermedades producidas por una
alteración génica como diabetes o párkinson
• Puede tratarse la enfermedad o intentar sustituir el gen
defectuoso por el normal
• Dos formas: transferencia in vivo o ex vivo

43. La TERAPIA GÉNICA consiste en el tratamiento de enfermedades hereditarias o
congénitas, como el Parkinson o la diabetes.
La terapia génica consiste en la sustitución del gen defectuoso por un gen sano en
un individuo adulto, no en un embrión.
APLICACIONES DE INGENIERÍA GENÉTICA

44. ORGANISMOS TRASGÉNICOS
Los organismos transgénicos son animales o plantas con genes procedentes de
otros organismos que les hacen desarrollar características que no posee la especie
original.

45. ORGANISMOS TRASGÉNICOS
Los organismos transgénicos son animales o plantas con genes procedentes de
otros organismos que les hacen desarrollar características que no posee la especie
original.

46. ORGANISMOS TRASGÉNICOS
Retraso en la
maduración
Producción de
sustancias
Mejora de la
calidad
Tomate Flavr Svr
Café más
aromático y con
menos cafeína
Resistencia a
herbicidas e insectos
Maíz resistente
a insectos
Arroz que produce
provitamina A
Soja resistente a
herbicidas
Patatas que inmunizan
contra enfermedades

47. • La clonación REPRODUCTIVA
tiene como objetivo obtener
individuos nuevos iguales entre sí y al
original.
• En 1997 se anunció el nacimiento
de Dolly, la primera oveja clonada
mediante la técnica de transferencia
nuclear.
• Esta técnica utilizaba núcleos de
células embrionarias en un estado de
desarrollo temprano.
LA CLONACIÓN
Se denomina CLONACIÓN a hacer varias copias idénticas de un
organismo, gen o molécula original.
Hay 2 tipos de clonación: la clonación reproductiva y la clonación terapéutica.
• Más tarde ha sido posible clonar otros mamíferos, como cerdos, ratones, gatos o
cabras, pero solo un pequeño porcentaje de los individuos clonados es capaz de
desarrollarse con normalidad.
• La mayoría de clones muere prematuramente debido a diversas enfermedades.

48. LA CLONACIÓN
Clonación terapéutica
Técnica polémica por la
utilización de embriones
Polémica superada por la
obtención de células
pluripotenciales inducidas

49. • En 1990 se inicia un proyecto para secuenciar las bases del
ADN humano
• Dos grupos, uno público liderado por Francis Collins y uno
privado liderado por Craig Venter compitieron por acabar
primero
• En 2000 se publica un borrador y en 2003 ambos grupos
publican simultaneamente la secuencia del genoma humano.
PROYECTO GENOMA HUMANO

50. – Algunos de nuestros genes proceden de virus y bacterias
– Muchas diferencias entre razas se deben sólo a cambios en
una base nitrogenada. El 99,9 % del genoma es idéntico en
todas las personas, aún de diferente raza.
PROYECTO GENOMA HUMANO
La secuencia del ADN reveló algunas
importantes características:
– 3.000 millones de pares de
nucleótidos (menos que una judia)
– 20.000-25000 genes, menos que
un ratón
– 90% del ADN no forma genes con
función conocida ¿quizás
material inservible de experimentos
evolutivos fracasados? O aún por
conocer…

51. • Algunas aplicaciones serán:
–Terapias génicas
• Eliminar enfermedades hereditarias
–Técnicas forenses y de investigación policial
–Bases de datos genéticas
PROYECTO GENOMA HUMANO

52. IMPLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA
Los avances en ingeniería genética han permitido grandes avances
médicos, económicos y sociales, pero también plantean una serie de
posibles riesgos e implicaciones éticas y morales:
• Implicaciones ECOLÓGICAS:
 La introducción de especies transgénicas en un hábitat puede
provocar la extinción de especies naturales y propagarse de forma
incontrolable.
 Todo esto tiene como consecuencia la pérdida de
BIODIVERSIDAD: la disminución del número de especies del
ecosistema.
• Implicaciones SANITARIAS:
 El uso de nuevos fármacos puede acarrear efectos secundarios
desconocidos.
 El uso de organismos transgénicos puede provocar la aparición de
nuevos virus o bacterias patógenas que provoquen
enfermedades desconocidas.

53. IMPLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA
• Implicaciones ÉTICAS y SOCIALES:
 El conocimiento del genoma humano abre la posibilidad de
manipulación del material genético de nuestra especie.
 Además, legalmente pueden generarse situaciones en las que, por
ejemplo, una empresa obligara a sus trabajadores a someterse a
un examen genético para optar a un puesto de trabajo, o que una
aseguradora se negara a cubrir una enfermedad por detectarse un
fallo genético; o que una empresa quisiera patentar un gen humano
 Actualmente la legislación española y europea prohíben la
manipulación con terapia génica de embriones, así como la
clonación

54.  Conocer el concepto de ingeniería genética y saber el funcionamiento
de las herramientas que emplea (enzimas de restricción,
ADN ligasas y vectores de transmisión)
 Aplicaciones de la ingeniería genética como los transgénicos y l
a terapia génica
 Diferenciar entre la clonación terapéutica y la reproductiva
 Conocer el Proyecto Genoma Humano
CONVIENE RECORDAR: