Cromosomopatías y malformaciones congénitas. Obstetricia. Martínez y Martínez pediatría

1. CROMOSOMOPATÍAS
FACULTAD DE MEDICINA
OBSTETRICIA SUBGRUPO 08
Luis Alberto Reyes Mondragón

2. Contenido
1. Introducción
2. Autosomopatías
3. Gonosomopatías
4. Malformaciones congénitas
6. Artículo

3. R. Martínez y Martínez. Salud y Enfermedad del Niño y del Adolescente. 8° edición. Ciudad de México: Manual Moderno,2017
Introducción

4. • Las aberraciones cromosómicas afectan a 1 de cada 120 RN
• PRENATAL:
→ 50% de los abortos
→ 5 % de los óbitos
• POSNATAL:
→ 5 - 7 % de muertes tempranas
→ 4 - 8 % de malformaciones múltiples
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• 13 % Cardiopatías
congénitas
• 3 a 25 % Retraso mental
• 27 % Pubertad retrasada

5. AUTOSOMOPATÍAS

6. Trisomía 21 ( síndrome de Down)
- Incidencia 1 : 660 nacimientos
- Proporcional a edad materna
- Causa mas frecuente de retraso mental
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- El diagnostico es clínico
- Expectativa de vida de 60 años
- Cardiopatías congénitas e infecciones
respiratorias

7. Clínica
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8. R. Martínez y Martínez. Salud y Enfermedad del Niño y del Adolescente. 8° edición. Ciudad de México: Manual Moderno,2017

9. Trisomía 13 ( Síndrome Patau)
• Incidencia 1 : 5000
• Entidad letal
• Sospecha diagnostica:
1. Hendiduras faciales
2. Microftalmia/ anoftalmia
3. Polidactilia
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10. Clínica
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Holoprosencefalia = Hipotelorismo
 Hemangiomas capilares
Paldar hendido
Cebocefalia
Aplasia cutis
Polidactilia
Anomalías Genitales

11. Trisomía 18 ( Síndrome Edwards)
• Segundo síndrome más frecuente
• Incidencia de 1 en 3 600
• Mas frecuencia en niñas (3:1)
• Entidad de letalidad temprana.
• Esperanza de vida promedio al nacimiento es de 4 días
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12. Clínica
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13. Síndrome 5p ( Cri du chat)
• Incidencia 1 : 50 000 nacimientos
• El llanto en maullido es un dato
patognomónico de esta entidad.
• Pueden tener una sobrevida larga
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14. Clínica
• Peso bajo
• Llanto agudo
• Microcefalia
• Hipotonía
• Facie Redonda
• Hipertelorismo
• Epicanto
• Retraso mental severo
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15. GONOSOMOPATÍAS

16. Síndrome de Turner (45,X)
• Monosomía → tiene un único cromosomas
sexual «X»
• 1 de cada 2 000 RN.
• Tiene una alta letalidad prenatal
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17. Clínica
•Descartar en todo toda RN con :
piel redundante en nuca
 linfedema de manos y pies
• En edades posteriores :
Talla baja.
Retraso de aparición de caracteres sexuales
Estigmas de Turner ( Cuello alado, Tórax
amplio, etc.)
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18. Síndrome Klinefelter ( 47, XXY)
• Es una forma de hipogonadismo
hipergonadotrófico masculino.
• Cromosoma X extra
• 1:600 RN varones
• Usualmente se diagnóstica en la adolescencia
• La inteligencia es normal
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19. Malformaciones
Congénitas

20. Definición
• Cualquier trastorno del desarrollo morfológico, estructural o funcional
de un órgano o sistema presente al nacer.
• Puede ser familiar o esporádica, externa o interna, y única o
múltiple.
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21. Incidencia
• Incidencia global del 5 %
• Anomalías congénitas
mayores entre un 1,8 y 3% = 1
:30 RN vivos
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Sistema % Global % México

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Etiología

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