Bioquimica Medica
Albinismo
Autor: Abril Aguilar
Centro Universitario de Ciencias de la salud. Universidad de Guadalajara.
Presentacion sobre la enfermedad del albinismo, desde el aspecto bioquiomico y con un enfoque desde el aspecto genetico.
La informacion presentada es en base al libro de Enfermedades Raras del metabolismo de Perez-Garcia Guillermo
F-Words y Comunicación desde el nacimiento y los 1ros años del bebé - Estrat...
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1. Biosíntesis
de la Melanina
y Albinismo
ALUMNO: ABRIL AGUILAR
DRA. MARTHA LETICIA ORNELAS ARANA
1ER SEMESTRE – BLOQUE I
BIOQUÍMICA MÉDICA
2. Melanosomas
Melanosoma estadio I
Melanosoma estadio II
Melanosoma estadio III
Melanosoma estadio IV
Sítesis de melanina
Tipos de melanina
Tirosinasa
Albinismo
Albinismos oculocutáneos
Caso clínico
Índice
4. El melanosoma deriva del retículo
endoplasmático liso, durante la biogénesis
del melanosma se indentifícan cuatro
estadios
5. Melanosoma estadio I
El melanosoma recién derivado del retículo
endoplasmático liso con un interior amorfo se le
denomina premelanosoma estadio I y no contiene
ninguna de las enzimas melanogénicas necesarias
para la síntesis de melanina.
6. Melanosoma estadio II
La tirosinasa, proteína TYRP, el gen DCT (dopacromo
tautomerasa), que codifica a la proteína tirosinasa tipo 2
cuya función es pigmentación es una tautomerasa de
DOPAcromo, son sintetizados en los ribosomas,
transportados a través del retículo endoplasmático (REG)
rugoso al aparato de Golgi (AG) donde continúan las
modificaciónes post-traduccionales
7. Melanosoma estadio III
Después de inicio de la melanogénesis, la
melanina es depositada uniformemente en el
melanosomas y se le conoce como
melanosoma estadio III. La opacidad del
organelo aumenta gradualmente.
8. Melanosoma estadio IV
Cuando en el melanosoma todas las
subestructuras son oscuras dejando
solamente la melanina madura electón-
densa visible se le conoce como
melanosoma estadio IV.
9.
10. Síntesis de
la melanina
Inicia con la enzima tirosinasa que cataliza la primera
reacción, la hidroxilación de la tirosinasa
La reacción del producto puede ser L-3-4 (DOPA) o
DOPAquinona.
El DOPAcromo pierde su grupo carboxilo y produce el
5,6 dihidroxiindol (DHI), qué oxida rápidamente a
indol-5,6-quionina.
Enzimas extras que participan: DCT, TYRP1 y Pmel17.
11. Tipos de
melanina
Eumelaninas: son pigmentos de color pardo o negro,
contienen azufre y proporcionan las coloraciones más
oscuras. Son las más abundantes entre los seres humanos.
Feomelaninas: son pigmentos amarillos o rojizos con una
mayor cantidad de azufre que las eumelaninas. Producen
las coloraciones más claras en la piel.
12. Tirosinasa
La tirosinasa es un monómero, en los mamíferos, se
encuentra unida a la membrana de la matriz de los
melanosomas. La tirosinasa participa en las dos
primeras reacciones y cuando menos en un paso
posterior es la conversión de tirosina a melanina.
13. Albinismo
El albinismo es un grupo heterogéneo de
enfermedades genéticas con distintos modos de
herencia, caracterizados por deficiencia de síntesis
del pigmento de melanina
14.
15.
16. El OCA clínicamente se caracteriza
por la deficiencia de pigmento en el
pelo, piel y ojos, no varía con la
edad o la raza, otras características
que presentan son nistagmus,
fotofobia y disminución de la
agudeza visual. .
20. Paciente femenina de 27 años, que ingresa al hospital por presentar
cefalea e hipopigmentación generalizada, disminución de la agudeza
visual y retraso mental.
Antecedentes: se sentó al año, caminó y pronunció sus primeras
palabras a los dos años.
Padre de 41 años y madre de 27 años al nacimiento del caso indice,
consanguíneos, cinco hermanos (2 hombres y 3 mujeres) también
presentan albinismo pero no retraso mental, uno de ellos falleció por
cáncer hepático.
21. A la exploración física: cráneo normocéfalo;
pelo blanco; ojos con nistagmus horizontal, iris
hipopigmentado; nariz normal; malposición
dental; cuello corto; tórax normal; mamas
Tanner 4; abdomen sin visceromegalias; pelo
púbico Tanner 3; extremidades inferiores con
edema, en extremidades superiores
braquimetacarpalia de V dedo bilateral;
hipopigmentación generalizada de la piel, pelo
blanco axilar y púbico, ictiosis en
extremidades inferiores. Se le colocó válvula
ventrículo-peritoneal por cráneo hipertensión.
