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7. diferenciación sexual

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7. diferenciación sexual

  1. 1. Diferenciación Sexual
  2. 2. Clásicamente se han identificado tres etapas o niveles de diferenciación sexual: Sexo genético Sexo gonadal Sexo genital Se debe añadir además: Sexo fenotípico Sexo psicosexual Sexo social
  3. 3.  El proceso de diferenciación de los órganos genitales en sentido masculino o femenino durante la vida embrionaria y fetal involucra una cadena de eventos moleculares, hormonales y no hormonales que se inician en el momento mismo de la formación del huevo o cigote y se prolonga hasta etapas avanzadas e la vida intrauterina
  4. 4.  El sexo del embrión queda determinado en el momento de la fecundación Transcurren cinco semanas durante la embriogénesis sin que existan diferencias evidentes Período indeterminado del desarrollo sexual Los aparatos urinario y genital se desarrollan a partir de gononefrótomos
  5. 5.  El origen común explican las alteraciones del desarrollo sexual y urinario Solo el mesonefro interviene en el desarrollo de estructuras del sistema genital El mesodermo hace protución en la cavidad celómica y forman las crestas urogenitales Durante el período indiferenciado, las crestas gonadales podrían evolucionar a testículo o hacia ovarios
  6. 6.  En el mesonefro existe una estructura tubular: el conducto mesonéfrico de Wollf Una invaginación sobre el borde de cada cresta dará origen al conducto paramesonéfrico de Muller Estos dos pares de conductos constituyen los esbozos de los genitales internos
  7. 7.  Los órganos genitales externos se forman de la cloaca y membrana cloacal La membrana cloacal queda dividida en membrana urogenital y el recto El seno urogenital interviene en la formación de la vejiga, la uretra, la vagina y la próstata
  8. 8.  A fines de la séptima semana, en el XY, las crestas gonadales forman los testículos fetales Las gónadas de los fetos XX permanecen con aspecto indiferenciado más tiempo Bajo la acción de los andrógenos testiculares, los conductos mesonéfricos de Wollf en el feto masculino dan origen al epidídmo, conductos deferentes y vesícula seminal
  9. 9.  En el sexo femenino, ante la ausencia de hormona antimulleriana (AMH), los conductos paramesonéfricos de Muller forman las tubas uterinas, el útero y el tercio superior de la vagina Los conductos de Wollf degeneran en el feto XX por falta de andrógenos. Los conductos de Muller regresan en el feto XY por acción de la AMH
  10. 10.  Al igual que en los genitales internos, los genitales externos dependen de la acción hormonal Los esbozos indiferenciados evolucionan en sentido masculino bajo la acción de la dihidrotestosterona (DHT) El tubérculo genital da origen al pene, en tanto, los pliegues labioescrotales forman las bolsas escrotales
  11. 11.  En el feto femenino, la falta de andrógenos permite que el tubérculo genital origine el clítoris, los pliegues urogenitales forman los labios menores y los pliegues labioescrotales los labios mayores La diferenciación de los esbozos de los órganos genitales internos y externos en sentido masculino-femenino dependen de la ausencia o presencia de las hormonas testiculares
  12. 12.  Esto conlleva a la denominación de la determinación sexual Las células de sértoli secretan hormona antimulleriana (AMH) o sustancia inhibidora mulleriana La anterior induce la regresión de los conductos de Muller En el sexo femenino, ante la falta de AMH, progresan los conductos de Muller
  13. 13.  La ventana de acción de la AMH es muy corta La secreción de la AMH comienza a fines de la séptima semana y los conductos de Muller se hacen refractarias luego de la décimo octava semana A partir de la octava semana, las células de Leydig producen andrógenos y estabilizan los conductos de Wollf
  14. 14.  La diferenciación de las células de Leydig en proliferación y actividad dependen de la gonodotrofina coriónica humana (hcG) en los primeros seis meses; y de la hormona luteinizante (LH), en el último trimestre
  15. 15. En conclusión: La determinación y diferenciación sexual implica una cadena de eventos que implican a factores cuyos genes se localizan en cromosomas sexuales El patrón temporal de expresión de genes y secreción de hormonas es determinante en la diferenciación sexual
  16. 16.  Cualquier alteración en la cadena de eventos de la determinación y diferenciación sexual, provocarán un cuadro de ambigüedad sexual
  17. 17. Transtornos de la diferenciaciónsexual y disginecia gonadal El promedio de edad al diagnóstico es aproximadamente a los cinco años Los principales motivos de consulta son: ambigüedad genital (35.5%), baja talla (22.4%), criptorquídea (14.5%) La prevalencia de disginecia gonadal es 39.5% El pseudohermafroditismo femenino es 31.6%
  18. 18.  Pseudohermafroditismo masculino: 22.9% Hermafroditismo verdadero: 2.6% El 86.8% de los pacientes reciben tratamiento hormonal sustitutivo El 28.9% requieren tratamiento quirúrgico La reasignación de sexo es necesario en el 3.9% En el 89.5% hay correspondencia entre sexo cromosómico y sexo social
  19. 19. Síndrome de Turner Afección genética en la mujer No tiene par normal de dos cromosomasX Se da en cada 2000 nacidos vivos El 99% de embarazos con feto 45 X, termina en aborto espontáneo El diagnóstico es con cuadro clínico además de careotipo
  20. 20. Síndrome de Klienefelter Se caracteriza por presentar un cromosoma X de más Se da en 1 de cada 1000 nacidos vivos El diagnóstico se evidencia predominantemente en la pubertad El coeficiente intelectual no tiene mayor alteración en relación a las personas normales
  21. 21. Signos mayores Testes pequeños 100% Gonadotrofina elevada 92% Azospermia 90% Vello Pubiana disminuido 88% Talla alta con enunocoidismo 81% Retraso mental 51% Ginecomastia postpuberal 60%

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