1.
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES Medicina Interna - Hematología Andrés Álvarez & Andrés Arévalo

2.
1. Introducción2. Definición3. Etiología4. Epidemiología5. Fisiopatología6. Cuadro Clínico7. Diagnóstico8. Tratamiento

3.
Hemoglobina

4.
Hemoglobinopatía de origen genético dadapor la sustitución de un aminoácido de lacadena Beta globina; lo que provocadeformación del eritrocito (a menorpresión de oxígeno, pH) y adquiera unaapariencia de hoz o media luna, que llevaa una clínica muy florida como anemia,infecciones, dolor, etc.

5.
Hemoglobinopatía S• HbS (α2β2 sexto codón Glu Val)• Anormalidad en la estructura y función de la Hb

6.
• El gen debe heredarse de ambos padres• Cambio en un solo nucleótido: causa la sustitución de valina por acido glutamico

7.
• Mas frecuente en personas descendientes de Africanos.• La prevalencia del rasgo oscila entre el 10 y 40% en áfrica• En EUA la prevalencia del rasgo en afroamericanos es del 8 %• Ventaja de supervivencia frente a la malaria, con el consiguiente aumento de la frecuencia del gen en zonas endémicas.

8.
• En Colombia (Chocó, Antioquia y Valle del cauca) a través de estudios parciales se estima una prevalencia del rasgo del 10%.• Estudio n de raza negra en Salahonda (cerca de Tumaco) se encontraron 10% de rasgo falciforme.

9.
Anemia Hemolítica Los primeros Vasooclusiónsíntomas clínicos se presentan aprox. alos 6 meses de edad Infecciones Secuestro Esplénico

10.
Anemia Hemolítica CrónicaLa Anemia crónica es resultante de laHemolisis Extravascular a nivel del SRE;dando manifestaciones clínicas como: – Ictericia, Cálculos biliares, Taquicardia, Esplenomegalia, Disnea, Astenia, Adinamia, Insuficiencia Cardiaca, hiperplasia de la médula ósea,

11.
Crisis Vasooclusiva Dolor espontáneo y a la palpación, taquicardia, disfunción orgánica y necrosis tisular. Infartos esplénicos fibrosis esplénica y calcificaciones  autoesplenectomia

12.
Secuestro Esplénico Obstrucción Disminución de la Atrapamiento delvenosa aguda del masa eritrocitaria gasto arterial en el bazo en horas bazoESPLENECTOMIA Shock Hipovolemia

13.
Infecciones Bacterianas• Infección  mo encapsulados: – S pneumoniae – H. Influenzae – N. Meningitidis• Isquemia ósea  Necrosis  Riesgo de osteomielitis: – Salmonella

14.
Síndrome Torácico Agudo• Depranogénesis del pulmón – Dolor precordial, fiebre, taquipnea, tos y desaturación de SaO2• Simulan cuadros como: – Neumonía, embolia pulmonar, isquemia miocárdica, infarto pulmonar in situ• Episodios repetidos de crisis pulmonares: – Hipertensión pulmonar y cardiopatía pulmonar

15.
• Crisis Aguda: – Crisis Vasooclusiva: retinopatía, ACV, priapismo, síndrome torácico agudo. – Crisis Hemolítica• Crónicas: – Cálculos biliares, falla cardiaca de alto gasto, problemas óseos, nefropatías.

16.
• Cuadro Hemático• Extendido de Sangre Periférica• Electroforesis de Hemoglobina• Prueba Falciforme• Prueba de Solubilidad• PCR• Aspirado de Médula Ósea

17.
Cuadro Hemático• Hemograma: – VCM, HCM, normales. B9 Megaloblastosis – Hemoglobina y Hematocrito  – Recuento de reticulocitos y ADE aumentados – Leucocitosis y trombocitosis  Infección Esto es al contrario

18.
Extendido de SangrePresencia de células falciformes Anisocitosis, Poiquilocitosis, Normocromia

19.
Electroforesis HOMOCIGOTOHbS >80%HbA1 0HbA2 <3%HbF <15% HETEROCIGOTOHbS <50%HbA1 <50%HbA2 <3%HbF Aumentada

20.
• Hidratación• Analgésicos: – Acetaminofén, opiáceos, ON• Búsqueda foco infeccioso – Hemograma, Rx de tórax, cultivos• Inicio de antibiótico previo cultivos – Ceftriaxona

21.
• Transfusiones: – Crisis de secuestro, neumonía, hipoxia, crisis vaso-oclusiva sin respuesta al tratamiento, Previo a cualquier procedimiento quirúrgico.• Hidroxiurea: – Actúa sobre el gen beta de la globina y aumenta los niveles de HbF reduciendo la adhesividad de los eritrocitos.

22.
• Vacunación: – Neumococo: 1 dosis, otra 5 años después – Meningococo: 1 dosis, otra a los dos meses. Revacunar cada 5 años. – Haemophilus influenzae: 1 dosis• Trasplante de MO: – Crisis repetidas en edades tempranas, aparición síndrome mano-pie, riesgo de sufrir ACV,

23.
• Cirugía Esplenectomía: – Control de crisis vaso-oclusiva muy frecuentes o secuestro esplénico.• Terapia Génica: – 90s: ratas como modelos, empleando como vector al retrovirus. Se añadía el gen correcto de beta-globina y se infectaba las células de la médula ósea, esperando que el gen correcto comenzara a producir beta-globina normal.

24.
• Longo, D., Fauci, A. cols. Harrison’s Priciples of internal medicine. 18va Edicion. Editorial McGrawHill; 2011.• Louise, M. Hematologia clinica. Teoria y procedimientos. México. Editorial el Manual Moderno; 2006.• Mackenzie Shirlyn B. Hematologia clinica. 2da Edición. Mexico: Editorial El Manual Moderno; 2009.• Peña Siado, J., Velez Villegas, M., Sanchez Hernandez, D., Donado Gómez, J. Beneficios de la terapia con hidroxiúrea en niños con anemia de células falciformes. Iatreia, 2012; 25(2).• Pereira,F; Saenz,I; Hemoglobinopatias en os; Colombia dica 1996; 27: 146-149.

25.
¡ GRACIAS !