konseling genetik adalah pendekatan preventif terhadap kelainan Mendelian sederhana dilakukan sewaktu risiko penyakit genetik tertentu dapat dikaji sebelum kehamilan atau pada tahap-tahap awal kehamilan.

1. KONSELING GENETIK

2. DEFENISI
Pendekatan preventif terhadap
kelainan Mendelian sederhana
dilakukan sewaktu risiko penyakit
genetik tertentu dapat dikaji sebelum
kehamilan atau pada tahap-tahap awal
kehamilan.
Campbell, Neil A.dkk. Biologi Edisi 8 Jiid 1.Jakarta:Erlangga. Hal 301

3. Based on this definition, there are three
aspects of genetic counseling:
a. Dignostic aspect, without it all suggestions or advice would not be unfounded and based solely on
allegation. There is no any other ways of getting a certain diagnosis. A complete, accurate and
detailed family history data is needed to assess the risk of genetic abnormality.
b. Estimates of the actual risk, in some situations it is easy to do and in situations that would
otherwise be very difficult.
c. Supportive action/Supportive measures, to provide certainty that patients and their families
benefit from the advice given and preventive action that can be done.
(Effendi Sjarif Hidajat. 2014. Penganaan bayi dengan kelainan kongenital dan konseling genetik. Hal 156-160)

4. Konseling Berdasarkan Genetika Mendelian dan
Aturan Probabilitas
◦ Misalnya ada pasangan khayalan bernama John dan Carol. Keduanya
memiliki saudara laki-laki yang meninggal dari penyakit letal resesif
terwariskan yang sama. Sebelum mengandung anak pertama John dan
Carol meminta tolong konseling genetik untuk menentukan risiko
memiliki anak yang menderita penyakit tersebut
Campbell, Neil A.dkk. Biologi Edisi 8 Jiid 1.Jakarta:Erlangga. Hal 301

5. Pp X pp
P,p p
Pp, pp
PP X PP
P P
P
PP X Pp
P P,p
PP
Pp
PP X pp
P p
Pp
Pp x Pp
P,p P,p
PP,Pp,Pp,pp
pp x pp
p p
pp

6. Pp x Pp
P,p P,p
PP,Pp,Pp,pp
Fenotipe = 3 : 1
Normal : letal
Genotipe = 1 : 2 : 1
Normal : Carrier : Letal
Normal = 1 1/3
Carrier = 2 2/3
____________
= 3
Berdasarkan aturan perkalian, probabilitas anak pertamanya menderita penyakit tersebut adalah
2/3 2/3 1/4
Peluang John
merupakan
pembawa sifat
Peluang Carol
merupakan
pembawa sifat
Peluang dua
pembawa sifat
memiliki anak
mengidap penyakit
x x = 1/9
Peluang
mengidap
penyakit
Campbell, Neil A.dkk. Biologi Edisi 8 Jiid 1.Jakarta:Erlangga. Hal 301

7. ◦ Jika terlepas dari kemungkinan ini, anaknya terlahir dengan penyakit tersebut,
maka kita akan mengetahui bahwa John maupun Carol tenyata benar-benar
pembawa sifat (genotipe Aa).
◦ Jika John dan Carol merupakan pembawa sifat, ada peluang sebesar ¼ bagi
anak-anak mereka yang berikutnya mengidap penyakit ini
◦ Penting diingat bahwa setiap anak mempresentasikan kejadian saling bebas,
dalam pengertian genotipenya tidak dipengaruhi oleh genotipe kakaknya.
◦ Anggaplah John dan Carol memiliki tiga anak lagi, dan ketiganya mengdap
penyakit herediter. Hanya ada satu dalam 64 peluang ( ¼ x ¼ x ¼ ) hal
semacam itu akan terjadi.
◦ Terlepas dari ketidakberuntungan berturut-turut, peluang anak berikutnya
dari pasangan ini mengidap penyakit tersebut tetap saja ¼
Campbell, Neil A.dkk. Biologi Edisi 8 Jiid 1.Jakarta:Erlangga. Hal 301-302

8. Tes untuk mengidentifikasi Pembawa
Sifat
◦ Memungkinkan orang-orang dengan sejarah kelainan genetik dalam
keluarga untuk mengambil keputusan tentang keinginan memiliki anak
dengan berlandaskan pada informasi
◦ Tes janin, tes sampel villus korionik dan Skrining bayi baru lahir
Campbell, Neil A.dkk. Biologi Edisi 8 Jiid 1.Jakarta:Erlangga. Hal 302

9. Tes Janin
◦ Dikenal dengan amniosentesis (amniocentecis)
◦ Dimulai pada minggu ke 14-16 kehamilan apakah janin yang sedang berkembang
mengidap penyakit
◦ Prosedur : dokter menyisipkan jarum ke dalam rahim dan mengambil sekitar 10 ml
cairan amniotik (air ketuban)
◦ Beberapa kelainan genetik dapat dideteksi dari keberadaan zat-zat kimia tertentu
dalam cairan amniotik itu sendiri.
◦ Tes dilakukan pada sel hasil kultur dilaboratorium, keturunan sel-sel janin yang
terlepas ke dalanm cairan amniotik.
◦ Sel-sel juga dapat digunakan untuk membuat kariotipe dalam mengidentifikasi cacat-
cacat kromosom
Campbell, Neil A.dkk. Biologi Edisi 8 Jiid 1.Jakarta:Erlangga. Hal 302

10. Teknik alternatif CVS
◦ Pengambilan sampel vilus korionik ( chorionic villus sampling)
◦ Dokter menyisipkan selang kecil melalui leher rahim ke dalam rahim dan menyodot
sedikit sampel jaringan dari plasenta
◦ Villus korionik berasal dari genotipe yang sama dengan janin
◦ Sel-sel ini memperbanyak diri dengan cukup cepat sehingga penyusunan kariotipe
dapat segera dilaksanakan
◦ Lebih unggul dibandingan amniosentesis, yang mengharuskan sel dikultur selama
beberapa minggu
◦ Keunggulan lain dapat dilakukan lebih dini pada minggu ke 8-10 kehamilan
Campbell, Neil A.dkk. Biologi Edisi 8 Jiid 1.Jakarta:Erlangga. Hal 302

11. Skrining bayi baru lahir
◦ Beberapa penyakit genetik dapat dideteksi dengan tes-tes sederhana
yang kini secara rutin dilakukan disebgian besar rumah sakit di Amerika
Serikat
◦ Program yang umum adalah fenilketonuria, penyakit resesif herediter
yang terjadi pada 1:10000 atau 15000 kelahiran di AS
◦ Jika defisiensi itu terdeteksi pada bayi baru lahir, diet khusus yang
rendah fenilalanin biasanya memungkinkan perkembangan normal dan
mencegah retaradasi
Campbell, Neil A.dkk. Biologi Edisi 8 Jiid 1.Jakarta:Erlangga. Hal 303