Manual CTO

1. ESCLEROSIS SISTÉMICA
(ESCLERODERMIA)

2. CONCEPTO
• Es una enfermedad multiorgánica que se caracteriza por la presencia de
un depósito excesivo de los componentes del tejido conectivo,
expresado en forma de fibrosis hística, y por alteraciones estructurales
del lecho vascular.
• Afecta fundamentalmente a la piel y ciertos órganos internos, como
tubo digestivo, pulmón, corazón y riñón.
EPIDEMIOLOGÍA
• Suele aparecer en la quinta década de la vida y es más frecuente en mujeres
(3:1), especialmente durante la edad fértil (15:1).
• La enfermedad tiene una distribución mundial con diferencias en la incidencia en
determinados grupos étnicos, de causa desconocida.
• Se muestra más agresiva en la raza negra y en la hispánica.

3. ETIOPATOGENIA
Presencia de casos familiares de la enfermedad y asociación con diferentes
haplotipos del sistema HLA, así como la mayor prevalencia en algunos
grupos étnicos.
FACTORES
GENÉTICOS.
DESCONOCIDA
FACTORES
AMBIENTALES.
Cloruro de polivinilo, hidrocarburos, resinas epoxi, bleomicina, pentazocina,
implantes de silicona, etc.). Dos situaciones peculiares son el síndrome del
aceite tóxico y el síndrome de eosinofilia-mialgia producido por la ingesta
de l -triptófano.
FACTORES
INMUNOLOGICO.
Existe una alteración de la inmunidad humoral, que queda reflejada en la
presencia de anticuerpos en gran parte de los pacientes, la principal
alteración se encuentra en la inmunidad celular.

4. PATOGENIA
• Daño vascular
(endotelial),
• Alteraciones en el tejido
conjuntivo (> síntesis de
colágeno)
• Alteración inmunológica.

5. MANIFESTACIONES CLINICAS
• FENÓMENO DE RAYNAUD
Manifestación muy frecuente (90-5%), puede
estar presente años antes de que se desarrolle
el resto de las manifestaciones clínicas.
Localización: dedos de las manos, pero puede
estar presente en pies, orejas, nariz o lengua.
Se suele desencadenar ante estímulos
emocionales y, sobre todo, ante la exposición
al frío.
Se caracteriza por el desarrollo de palidez,
cianosis (que puede acompañarse de
parestesias) y eritema (acompañado de dolor)

6. MANIFESTACIONES CUTÁNEAS
• Esclerodactilia
• Contracturas en flexión
• Falta de expresividad y limitación de la apertura bucal
• Alopecia y desaparición de las glándulas sudoríparas
• Hiperpigmentación o hipopigmentación y
telangiectasias
• Calcinosis

7. MANIFESTACIONES
MUSCULOESQUELÉTICAS
• Rigidez articular y las poli
artralgias son frecuentes
en la etapa inicial
afectando principalmente
a los dedos de las
manos, las muñecas, las
rodillas y los tobillos.
• En fases relativamente
precoces se pueden
producir engrosamientos
tendinosos
• La atrofia muscular por
desuso, o una miopatía
inflamatoria caracterizada
por debilidad muscular.

8. MANIFESTACIONES
GASTROINTESTINALES

9. MANIFESTACIONES PULMONARES
• Las segundas en frecuencia y la principal causa de muerte
• Se presenta en formas de
afectación cutánea difusa.
• Clínica: disnea, tos seca y
crepitantes en las bases
pulmonares (evoluciona a
fibrosis).
Enfermedad pulmonar
intersticial difusa (EPID).
• 20% de los casos
• Dx: ecocardiografía, o BNP
Hipertensión arterial pulmonar
primaria, en ausencia de fibrosis
pulmonar (HAP)

10. MANIFESTACIONES CARDÍACAS
No son frecuentes. Si aparecen se
asocian a mal pronostico
• Pericarditis con o sin derrame
pericárdico,
• Insuficiencia cardíaca
• Arritmias o bloqueos.
• "necrosis en banda“
• Crisis renal esclerodérmica consiste
en una insuficiencia renal
rápidamente progresiva asociada a
hipertensión arterial maligna con la
repercusión visceral correspondiente
(encefalopatía, cefalea, convulsiones,
retinopatía e insuficiencia cardíaca),
MANIFESTACIONES RENALES

12. CLASIFICACIÓN

13. PRUEBAS DE
LABORATORIO
• Casi todos los pacientes presentan ANA
(95%), con diferentes especificidades en
función del cuadro clínico asociado:
ANTITOPOISOMERASA 1 (ANTI-SEL-70). Aparece en el 40%
de los pacientes con afectación cutánea difusa.
ANTICENTRÓMERO. Es el marcador de las formas con
afectación cutánea limitada (40-80)
ANTI-ARN POLIMERASA (III, sobre todo). Afectación difusa
con participación renal. Aumenta el riesgo de crisis renal.
• OTROS ANTICUERPOS:
lh/To. Pm-SCL. U3-RNP (antifibrilarina)
Elevación de VSG
Anemia
Hipogammaglobulinemia
Factor reumatoide (25%)

14. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Puntuación de 9 o superior para ser clasificados como esclerosis sistémica

15. TRATAMIENTO

16. ESCLEROSIS MULTIPLE

17. CONCEPTO
• La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune que se
origina en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). Se
manifiesta con inflamación en las fibras nerviosas lo que conduce a la
pérdida gradual de las funciones del cuerpo (neurodegeneración). A
nivel mundial, es una de las principales causas de discapacidad en
adultos jóvenes.
EPIDEMIOLOGÍA
• Afecta preferentemente a pacientes entre los 20-45 años,
fundamentalmente a mujeres (60%).
• La EM es mucho más frecuente en los países nórdicos, y fue ron los
vikingos quienes facilitaron su extensión.
• Predomina en raza blanca

18. ANATOMÍA PATOLÓGICA
• Genética Se asocia con HLA-DR2 y HLA-DQ Y es más frecuente en gemelos univitelinos.
Aparición de áreas o placas de desmielinización en SB del SNC. En
ellas hay un infiltrado de células T (CD4+) y macrófagos, con
práctica ausencia de linfocitos B y células plasmáticas. Cuando la
placa se cronifica, la población linfocitaria predominante es la de
células B y T con fenotipo supresor (CD8+). Se postula la afectación
primaria del oligodendrocito

19. FACTORES GENÉTICOS
• Origen genético caucásico (Familias
de origen europeo o norteamericano).
• Nacimiento y residencia en países de
Norteamérica y oeste de Europa.
• Infecciones virales (virus Epstein Barr,
varicela zóster).
• Deficiencia de vitamina D.
• Consumo excesivo de sal.
• Tabaquismo.
• Obesidad.
FACTORES AMBIENTALES
FACTORES DE RIESGO

20. CURSO CLÍNICO
• Forma remitente en brotes {remitente-recurrente o RR}. Es la forma
clásica, constituyendo el 85% de los casos.
• • Forma secundariamente progresiva (SP).
• • Forma primaria progresiva (PP). El 10% de los pacientes presentan
uncurso progresivo desde el comienzo de la enfermedad, sin
brotes.
• • Forma progresiva recurrente (PR). El 5% de los pacientes
presentan deterioro progresivo desde el comienzo, pero en el curso
de la enfermedad aparecen brotes.
• Además de estas formas evolutivas, han aparecido dos nuevos
conceptos: síndrome clínico aislado (SCA) y síndrome radiológico
aislado (SRA).

21. SÍNTOMAS NEUROLÓGICOS
• Síntomas sensitivos (61%). Empeoran
con el calor: -Hipoestesia (37%)
Parestesias (24%)
• Visión borrosa por neuritis óptica (36%)
• Debilidad y otros síntomas motores
(35%)
• Diplopía (15%)
• Ataxia (11%)

22. Nervio óptico. La neuritis óptica (NO) retro bulbar (fondo de ojo normal) es
más frecuente que la papilitis.
Médula. Es frecuente la lesión de la vía piramidal,. Es frecuente la asociación con
urgencia miccional, impotencia y pérdida de la sensibilidad cordonal posterior que
conduce a ataxia sensitiva y signo de Romberg.
Tronco del encéfalo. Diplopía, generalmente secundaria a lesión del fascículo
longitudinal media l, que origina una oftalmoplejía internuclear. También se
puede producir parálisis facial periférica por afectación del núcleo del VII
par craneal.
Cerebelo. La afectación del cerebelo o de sus vías de conexión a nivel tronco
encefálico conduce a la aparición de ataxia, disartria cerebelosa (palabra escandida),
nistagmo y temblor cinético.

23. DIAGNÓSTICO
• Diseminación temporal (dos o más episodios de déficit neurológico, separados
entre sí por al menos 1 mes sin nuevos síntomas).
• Diseminación espacial (síntomas y signos que indican al menos dos lesiones
independientes en el SNC).
• Exclusión de enfermedades que puedan simular una EM (la EM es un
diagnóstico de exclusión).

24. PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS
• LCR. Ligera elevación de los
linfocitos (< 50 células) y de las
proteínas totales; aumento de
las gammaglobulinas, elevación
de IgG en el 80%, y bandas
oligoclonales IgG en LCR (no en
suero).
• Las bandas oligoclona les
reflejan la existencia de actividad
inmunológica primaria en el
SNC, y pueden aparecer en
otras enfermedades que cursen
con inflamación del SNC
(neurolúes, SIDA o panencefalitis
esclerosante subaguda).
• Potenciales evocados. la detección de un enlentecimiento en la
conducción de alguna vía sensorial sugiere lesión desmielinizante, aún en
ausencia de clínica. Actualmente se emplean casi exclusivamente los

25. NEUROIMAGEN
• La RM es la prueba más
sensible

26. TRATAMIENTO
• NO EXISTE EN ESTE MOMENTO TRATAMIENTO CON CAPACIDAD PARA CURAR LA ENFERMEDAD
Tratamiento del brote
 Corticoides en alta dosis VO o IV, durante 3-5 días (1 mg de
metilprednisolona).
 Sino responde realizar tratamiento con plasmaféresis

27. FÁRMACOS DE PRIMERA LÍNEA
• Acetato de glatiramer. Su administración
subcutánea diaria reduce en un 30% el
número de brotes en las formas RR.
• Interferón ~ (la Y lb). Reduce un 30% el
número de brotes en los pacientes con EM
tipo RR.
• Fármacos orales. Teriflunamida y
dimetilfumarato,
• Natalizumab. Muy eficaz. Su principal efecto
adverso es el desarrollo de
leucoencefalopatía multifocal progresiva.
• Fingolimod. Su eficacia es mayor que el
tratamiento con los fármacos de primera
línea, pero menor que la del natalizumab. Su
principal efecto adverso es la producción de
bradicardia V bloqueo AV.
• • Alemtuzumab. Muy eficaz. Se suele utilizar
en EM muy agresivas cuando ha fracasado
alguno de los dos anteriores.
FÁRMACOS DE SEGUNDA LÍNEA
TRATAMIENTO PARA MODIFICAR EL
CURSO DE LA ENFERMEDAD

28. P R O N Ó S T I C O

29. TRABAJOS CITADOS
Delgado, M. A. (2018). Manual CTO Neurologia y Neurocirugia. Madrid: CTO EDITORIAL.
Osorio, L. C. (2018). Manual CTO Reumatologia. Madrid: CTO EDITORIAL.
Rozman. (2016). Farreras Medicina Interna XVIII EDICION. Barcelona: Elsevier.