Hecho por Dani Corripio Carballo

1. ENFERMEDADES
GENÉTICAS
Dani Corripio Carballo
4t ESO B
Itinerario científico
7/3/2012

2. ÍNDICE
• 1- Que son?
• 2- Como actúan?
• 3- Causas.
• 4- Tipos de enfermedades.
• 5- Ejemplos.
• 6- Hay cura?
• 7- Terapia génica.
• 8- Webgrafía y bibliografía.

3. 1- QUE SON?
• Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente
de un gen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada
"mutación".

4. • Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo
muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de
genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir
aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo
de los cigarrillos.
• Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a
través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que
causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a
problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas.

5. 2- COMO ACTÚAN?
• Nuestra herencia está contenida en los genes. Estos no son estructuras
rígidas, sino, todo lo contrario, son mutables o cambiantes, lo que les
permite interaccionar con el medio ambiente, adaptándose gracias a sus
propios mecanismos de evolución y reparación. Así es que cualquier cambio
defectuoso que afecte a su número o estructura, a su contenido o a su
expresión podrá ser motivo de malformaciones y de enfermedades.

6. 3- CAUSAS
La causa de un defecto congénito puede ser:
• CROMOSÓMICA: Cuándo el cromosoma está alterado en su número o
estructura.
• MENDELIANA: Cuándo la alteración afecta al contenido o mensaje de
los cromosomas, o sea, a sus genes o recetas.
• MITOCONDRIAL: No toda la herencia, ni todas las recetas, se
encuentran en los cromosomas o ADN del núcleo. Hay una pequeña
cantidad de ellas que se encuentran en unas estructuras celulares
llamadas mitocondrias, situadas fuera del núcleo de las células, en
una región llamada citoplasma.
• MULTIFACTORIAL: Cuándo la enfermedad o defecto es el resultado de
la acción conjunta de varios genes, más la interacción de éstos con
los factores exógenos o ambientales.
• AMBIENTAL: Cuándo el agente causal es externo al individuo.

7. 4- TIPOS
Se pueden distinguir:
• Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una
sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.
• Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se
necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.
• Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los
cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el
cromosoma X.

8. • Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de un
solo gen.
• Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de
diversos genes.

9. 5- EJEMPLOS
• Daltonismo:
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir
los colores. El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente
por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un
cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de
las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos
cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta
aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.

10. • Síndrome de Turner:
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es
una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un
solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia
de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en
humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es
letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo
un cromosoma X.
Niña con el
síndrome de
Turner

11. • El síndrome de Down:
El (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un
grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares
que le dan un aspecto reconocible.

12. 6- HAY CURA?
• Hasta hace pocos años era impensable intentar curarlas, ya que se
desconocía como se podían substituir los genes deficientes por genes
normales y, además, como hacerlo en todas las células del organismo donde
estos genes se expresan.
• La única mesura que se podía utilizar era la prevención, o lo que es lo
mismo, no tener descendencia cuando la probabilidad que el nuevo individuo
sufra una enfermedad grave era alta.

13. 7- TERAPIA GÉNICA
• En las ultimas décadas se ha desarrollado una técnica para eliminar genes
propios y para insertar genes externos; lo que llamamos ingeniería genética.
• Gracias a esta técnica el año 2000 ya se consiguió la curación de cuatro
niños afectados de inmunodeficiencia combinada grave mediante la
substitución de los genes deficientes por los genes correctos. Este tipo de
tratamientos los llamamos terapia génica.

14. • En la actualidad la terapia génica se esta aplicando a personas afectadas de
talasemia, un tipo de anemia debida a una anormalidad en la hemoglobina del
cuerpo.
• Otras enfermedades en las cuales se aplica la terapia génica son algunos
tipos de cáncer, la fenilcetonúria i la hipo colesterolhemia familiar.

15. 8- WEBGRAFÍA Y BIBLIOGRAFÍA
Paginas Web consultadas:
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html
• http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_genética
• http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/geneticaenfermedad.htm
• http://www.lagenetica.info/enfermedadeshereditarias/index.es.html
También he consultado el dossier de la herencia biológica.

16. “Antes pensábamos que nuestro futuro
estaba en las estrellas. Ahora sabemos
que está en nuestros genes. “