Las anomalías congénitas afectan al 4-6% de los niños y son la principal causa de mortalidad infantil. Pueden ser malformaciones, interrupciones o deformaciones causadas por factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. Algunas anomalías menores no son perjudiciales, pero pueden indicar defectos mayores subyacentes. El diagnóstico prenatal permite detectar anomalías y sindromes para prevenir riesgos.

1. ANOMALIAS CONGENITAS Y
DIAGNOSTICO PRENATAL

2. ANOMALIAS CONGENITAS
Las expresiones defecto congenito,
malformacion congenita y anomalia
congenita son terminos sinonimos q se
usan para describir los trastornos
estructurales, conductuales,
funcionales y metabolicos presentes en
el momento de nacimiento.
Los terminos empleados para
describir el estudio de estas
enfermedades son teratologia ( del
griego teratos, monstruo) y
dismorfologia. Los dismorfologos
suelen trabajar en un departamento
de genetica clinica.

3. Las anomalias estructuralesmas
importante afectan al 2% o 3% de
los ni#os nacidos vivos, ademas,un
mismo porcentaje adicional del 2%
al 3% se detectaen los ni#os hacia
la edad de 5 a#os, el total es del 4%
al 6%.
Las anomalias congenitas son la
principal causa de mortalidad
infantil y representan
aproximadamente, el 21% de las
muertes de menores de un 1 año.

4. Son la quinta causa mas importante de potenciales de vida perdidos
antes de los 65 a#os y contribuyen de manera importante a la
discapacidad. Ademas, no discriminan las tasas de mortalidad debidas a
anomalias congenitas son las mismas para los asiaticos, los africanos,
los estadounidense, los latinoamericanos, los blancos y los indios
americanos.
En el 40% al 60% de los casos de personas que presentan una anomalia
congenita se desconoce la causa. Los factores geneticos, como las
anomalias cromosomicas y las mutaciones geneticas, explican cerca del
15% de estos defectos; los factores ambientales producen un 10%; una
combinacion de influencias geneticas y ambientales produce entre un
20% y un 25% y los embarazos gemelarescausan entre un 0.5% y 1%.

5. Aproximadamente, el 1.5% de los recien nacidos presentan anomalias
menores. Las anomalias estructurales, como la microtia (orejas
peque#as), las manxhas pigmentadas y las hendiduras palpebrales
peque#as, no son en si misma perjudiciales para la salud, pero en algunos
casos van asociadas a defectos mayores. Por ejemplo: los ni#os con una
anomalia menor tienen un 3% de probabilidades de presentar una
malformacion mayor; entre los que tienen dos anomalias menores, este
riesgo es del 10% y en los que presentan tre o mas anomalias menores, es
del 20% por consiguiente, las anomalias menores sirven de indicio para
el diagnostico de defectos subyacentes mas graves. En especiallas
anomalias de la oreja son indicadores facilmente reconocibles de otros
defectos y se observan en practicamente todos los ni#os con
malformaciones sindromicas.

6. Las malformaciones .- se producen
durante la formacion de las estructuras,
por ejemplo, durante la organogenesis.
Pueden provocar una ausencia total o
parcial de una estructura o alteraciones
de su configuracion normal. Las
malformaciones son debidas a factores
ambientales y geneticos que actuan d
forma independiente o conjunta. La
mayoria de malformaciones se originan
entre la tercera y la ovtava semana de
gestacion.
MALFORMACIONES CONGENITAS

7. INTERRUPCIONES
Las interrupciones provocan
anomalias morfologicas de
estructuras ya formadas y son
causadas por procesos destructivos.
Los accidentes vasculares que
provocan atresias intestinales y los
defectos producidos por bridas
amnioticas son ejemplos de factores
destructivos que generan
interrupciones.

8. LAS
DEFORMACIONES
Las deformaciones se
deben a fuerzas
mecanicas que actuan
sobre una parte del feto
durante un periodo
prolongado. El pie zambo,
por ejemplo es causado
por una compresion
dentro de la cavidad
amniotica. Las
deformaciones suelen
afectar al aparato
locomotor y pueden
revertirse despues del
nacimiento.

9. SINDROME
Síndrome es un conjunto de anomalias que se
dan juntas y tienen una causa especifica
comun. Este termino indica que se ha hecho
un diagnostico y q se conoce el riesgo de
recurrencia. En cambio, una asociacion es la
aparicion no aleatoria de dos o mas anomalias
que se presentan juntas con mayor frecuencia
que por separado, pero cuya causa no se ha
podido determinar. Un ejemplo de ello es la
asociacion VACTERL (anomalias vertebrales,
anales, cardiacas, traqueoesofagicas, renales y
de las extremidades). Aunque no constituyen
un diagnostico, las asociaciones son
importantes, ya que cuando se reconoce uno o
mas de sus componentes se pueden buscar
otros del mismo grupo.

10. FACTORES
AMBIENTALES
Hasta el inicio de la decada de 1940 se creia que los defectos
congenitos estaban causados principalmente por factores hereditarios.
Cuando N. Gregg descubrio que la rubeola que afectaba a la madre
durante las primeras fases del embarazo provocaba anomalias en el
embrion, de reoente se hizo evidente que las malformaciones
congenitas humanas tambien podian deberse a factores ambientales.
En 1961 las observaciones de W. Lenz relacionaron los defectos de las
extremidades con el sedante talidomida y quedo claro que los farmacos
tambien podian cruzar la placenta y causar anomalias congenitas.
Desde entonces se han identificado diversos agentes teratogenos
(factores que causan anomalias congenitas)