2. • El gen para la beta globina está localizado
sobre el cromosoma 11, p 15.5 y tiene 475
variantes alélicos
• Se da por mutación puntual, donde el ácido
glutámico se reemplaza por una valina en el
aminoácido 6, que ocupa el tercer lugar del
helicoide A de la cadena β

5. Cuando la Hb S está bien oxígenada es
totalmente soluble. Pero cuando
disminuye la presión parcial de
oxígeno (PO2), la molécula de Hb se
polimeriza y se forman cristales, que
vuelven rígidos a los eritrocitos. Esto
impide que la sangre circule
normalmente por los tejidos lo que
produce estancamiento. La PO2
disminuye más originando un circulo
vicioso, los eritrocitos falciformes
incrementan el estancamiento lo que
crea más disminución de la PO2. Si es
poco tiempo el fenómeno es
reversible si dura más tiempo es
irreversible.

7. Síntomas característicos
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Ataques de dolor abdominal y óseo.
Fatiga y mareos frecuentes
Fiebre
Ictericia
Palidez
Frecuencia cardiaca rápida
Susceptibilidad a infecciones
Úlceras en la parte inferior de las piernas (en
adolescentes y adultos)
• Retraso en el crecimiento y en la pubertad