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Talassemia

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Trabalho feito por alunos no IFSP - Instituto Federal de São Paulo sobre a doença hereditária Talassemia.

Published in: Health & Medicine
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Talassemia

  1. 1. Talassemia Grupo: Edson Hiroshi Nº06 Fhellipe Nobre Nº09 Laís Marques Nº16 Luiz Felipe M.S Nº20 Paulo Henrique Nº24
  2. 2. O que é ? A Talassemia é uma desordem hereditária que pode causar anemia. Não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina. As Talassemia são conhecidas como "anemias do mediterrâneo", pois a maioria dos casos inicialmente identificados ocorreu em famílias residentes próximas do Mar Mediterrâneo, tais como Itália, Grécia, Turquia e Líbano. O nome se origina do grego "thalassa" (mar). Com a globalização, migração e miscigenação entre os povos, casos passaram a ser relatados em todo o mundo.
  3. 3. Que tipo de mutação é ? A Talassemia é uma mutação gênica, pois ocorre a deleção dos genes α-globina no geral, mas também pode ocorrer através de stop códons prematuros, aminoácidos trocados na sequência polipeptídica, etc.
  4. 4. Sintomas Essas doenças provocam um defeito na síntese de hemoglobina que provoca uma destruição prematura das hemácias e que acaba resultando em anemia hipocrômica microcítica. As principais alterações clínicas são: • Cansaço e fraqueza; • Palidez e icterícia; • Atraso no crescimento; • Abdômen desenvolvido; • Aumento do baço; • Alterações ósseas.
  5. 5. Tipos Existem dois tipos de Talassemia – alpha(16) e beta(11) que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a Talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos. Essas diferenças de classificação se devem ao gene onde está localizada a mutação que provoca a doença. Nas alfa, as mutações estão no gene que codifica a cadeia de alfa globina (HBA1 e HBA2) e na beta, as mutações estão no gene que codifica a cadeia da beta globina (. Existem também as Talassemias complexas que são mais raras e envolvem grandes deleções em mais de um gene.
  6. 6. Causas A Talassemia é causada por genes faltando ou diferentes que afetam como o corpo fabrica hemoglobina. Pessoas com Talassemia fabricam menos hemoglobina e células vermelhas do sangue do que o normal. O resultado é anemia leve ou severa. Muitas combinações possíveis de genes diferentes causam vários tipos de Talassemia, a qual é sempre herdada. A pessoa que herda gene de Talassemia de um pai e normal de outro tem Talassemia menor, a qual geralmente não apresenta sintomas a não ser anemia leve.
  7. 7. AA Aa Aa Aa Aa aa Normal 25% Talassemia Major 25% Talassemia Minor 50% Pais portadores de Talassemia minor ou traço talassêmico
  8. 8. Tratamento A Talassemia minor não demanda tratamento específico. Em certas circunstâncias (na gravidez, por exemplo), a suplementação com acido fólico pode trazer benefícios para os portadores da doença. A Talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos. Portador de Talassemia major necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). O transplante de medula óssea também pode constituir uma solução terapêutica nesses casos.
  9. 9. Incidência • 1 a cada 5,43 mil crianças terão algum tipo de Talassemia • A doença atinge tanto homens como mulheres; • Estima-se que existam 2,5 milhões de pessoas no Brasil com Talassemia, sendo que o maior numero de portadores estão na região sudeste; • Estima-se que haja todo ano 10.000 a 20.000 novos casos de alfa-talassemia homozigótica (herdada do pai e da mãe) e 20.000 a 40.000 de beta-talassemia homozigótica no planeta; • Na Europa e no Brasil, a maioria dos casos, são de beta-talassemia; • Talassemia é mais comum em pessoas cujas origens são mediterrâneos, asiáticos ou Africano; • 3 a cada 100 pessoas tem gene da talassemia em seu corpo.
  10. 10. Incidência no Brasil por região
  11. 11. Bibliografia Acertei Saúde - Dra. Lia Kubelka Back Acessado em 05/08/2015 http://www.acerteisaude.com.br/acertei/conteudo/2014/08/18/talassemia/ Slide Share - Viviane Medeiros Acessado em 05/08/2015 http://pt.slideshare.net/vivimedeiros31/beta-talassemia Minha Vida Acessado em 05/08/2015 http://www.minhavida.com.br/saude/temas/talassemia Abastra Acessado em 05/08/2015 http://www.abrasta.org.br/tipos-talassemia Lig - Diagnósticos Especializados Acessado em 05/08/2015 http://liglab.com.br/blog/saude-e-nutricao/talassemia-causas-sintomas-tratamento.html

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