2. Miastenia Gravis
Trastorno más frecuente de la unión neuromuscular.
Adquirida.
Autoinmune.
Debida a un déficit de receptores de acetilcolina (defecto
postsináptico).
Decremento del número de receptores de acetilcolina en las
uniones neuromusculares debido a un proceso
autoinmunitario mediado por anticuerpos.
3. Miastenia Gravis
Epidemiología:
Prevalencia: 1 : 7 500 personas
Mayor incidencia:
Mujer: tercer y cuarto decenios
Hombre: sexto y séptimo decenios
En conjunto mujer mayor frecuencia 3:2
4. Miastenia Gravis
Manifestaciones clínicas:
Debilidad muscular:
Aumenta durante la actividad repetida (fatiga)
Mejora tras el reposo o el sueño.
Fatigabilidad muscular
Se pueden producir exacerbaciones y remisiones, sobre
todo durante los primeros años tras el inicio de la
enfermedad.
5. Miastenia Gravis
Manifestaciones clínicas:
Debilidad muscular:
Síntomas iniciales: diplopía y ptosis.
D. facial: expresión de gruñido al intentar sonreír.
D. masticación
D. paladar: voz timbre nasal
D. lengua: voz disátrica pastosa
6. Miastenia Gravis
Manifestaciones clínicas:
Debilidad muscular:
Dificultad deglución: regurgitación nasal
D. miembros: proximal y puede ser asimétrica
Reflejos tendinosos profundos conservados
Crisis: Cuando la debilidad de la musculatura de la
respiración o de la deglución alcanza un grado suficiente
para que sea necesaria la ventilación asistida.
7. Botulismo
Generalidades:
Por intoxicación alimentaria con la exotoxina de Clostridium botulinum.
Conservas caseras sin esterilizar.
Trastorno presináptico muscarínico y nicotínico: ↓liberación de ACh.
Clínica:
12-36 h de incubación
Síntomas digestivos: dolor abdominal, estreñimiento (diarrea al principio, por irritación),
náuseas...
Debilidad muscular descendente
Musculatura ocular :
Extrínseca: diplopía
Intrínseca: midriasis arreactiva y parálisis acomodación
Bulbar
Generalizada: parálisis flácida simétrica, dificultad respiratoria.
Sin fiebre ni alteración de conciencia.
8. Botulismo
Diagnóstico:
EMG: hallazgos propios de trastorno presináptico de la transmisión
neuromuscular.
Detección de toxina botulínica en suero, heces o alimentos.
Detección C. botulinum en heces o vómitos.
Tratamiento:
Lavado de estómago, enemas.
Suero antitoxina IV
Soporte vital.
10. Distrofias musculares:
Duchenne:
Antes de los 5 años.
Debilidad progresiva de músculos de cinturas de
extremidades
Incapaz de caminar después de los 12 años
Cifoescoliosis progresiva
Insuficiencia respiratoria entre el segundo y tercer
decenios de la vida
Miocardiopatía y Deficiencia mental
11. Distrofias musculares:
Becker:
Debilidad progresiva de músculos de cinturas de
extremidades
Primeros síntomas 5 – 15 años
Posibilidad de caminar después de los 15 años
Hipertrofia muscular en pantorrillas
12. Distrofias musculares:
De cinturas:
Debilidad de evolución lenta de los músculos del hombro y
la cintura pélvica.
Insuficiencia respiratoria por debilidad del diafragma y
también miocardiopatía.
No hay deterioro de la función intelectual.
13. Distrofias musculares:
De Emery-Dreifuss:
Contractura de músculos del codo y del cuello.
Debilidad de músculos humerales y peroneos.
Miocardiopatía puede ser letal y ocasionar muerte
repentina.
14. Miopatías congénitas
Se diferencian de las distrofias musculares por la
presencia de anormalidades histoquímicas y
estructurales específicas en los músculos.
Mayor frecuencia en lactancia o niñez.
Adultos:
Enfermedad de los núcleos centrales
Miopatía por nemalina(cilindro)
Miopatía centronuclear (miotubular)
15. Miopatías congénitas
Enfermedad de los núcleos centrales:
Hipotonía y retraso motor, sobre todo para el inicio de
la marcha.
En la infancia, los pacientes presentan problemas para
subir escaleras, correr y levantarse del suelo.
Debilidad leve facial, de los flexores del cuello y de los
músculos proximales de las extremidades.
Luxación congénita de la cadera, escoliosis y pie cavo.
16. Miopatías congénitas
Miopatía nemalínica:
* Nemalínica: presencia característica de bastoncillos o
estructuras fibrilares (del griego nema "hilo") en las fibras
musculares.
Se presenta en la lactancia o la niñez con retraso motor.
Aspecto físico: cara alargada y estrecha, con paladar ojival y
la boca abierta por la presencia de prognatismo.
17. Miopatías congénitas
Miopatía nemalínica:
Alteraciones esqueléticas son tórax en embudo,
cifoescoliosis, pie cavo y pie zambo.
Debilidad de los músculos de la cara y de índole general,
incluida la de los músculos que intervienen en la
respiración.
Se puede identificar un trastorno de debilidad proximal
progresiva que comienza en la vida adulta.
18. Miopatías congénitas
Miopatía miotubular (centronuclear):
Forma neonatal: hipotonía y debilidad intensas al nacimiento.
Forma de inicio al final de la lactancia o principios de la
niñez:
retraso motor, dificultades para correr y subir escaleras,
debilidad progresiva, ptosis,
Forma al final de la niñez o en el adulto:
conservada la movilidad de la musculatura extraocular y rara vez
ptosis, debilidad leve en los miembros, de carácter no progresivo,
que no se asocia a alteraciones esqueléticas.