Tamiz metabolico neonatal, patologias por EIM, globulopatias, y alteracion en canales cl-

1. TAMIZ
NEONATAL

2. DEFINICIÓN
– Es un estudio para seleccionar, identificar y clasificar enfermedades en el recién
nacido (RN), antes de que éstas se manifiesten; pudiendo aplicar el tratamiento
adecuado desde los primeros días de vida para prevenir secuelas psicomotoras
o la muerte.

3. INTRODUCCIÓN
– Tamiz neonatal ampliado para la detección de los errores innatos del
metabolismo.
– Debe realizarse a todos los recién nacidos.
– Tiene como objetivo identificar a los afectados, iniciar su estudio definitivo y
tratamiento.

4. INTRODUCCIÓN
– El tamiz neonatal ampliado contempla 64 enfermedades.
– Se realiza la punción del talón, durante las primeras 48 horas de vida o antes de
los 15 días de nacido.
– Otra opción: obtención de sangre del cordón umbilical (primeros 30 min.)
– Se analizan seis gotas de sangre que se colocan en papel filtro especial
Schleicher y Schuell No. 903 (tarjeta de Guthrie).

5. INTRODUCCIÓN

6. INTRODUCCIÓN
– Detección de padecimientos de alta prevalencia, de naturaleza deletérea y que
pueden tener secuelas graves u ocasionar la muerte.
– Pruebas confiables con una baja tasa de resultados falsos negativos.
– Resultados, disponibles lo más pronto posible.
– Pruebas confirmatorias obligadas.
– Tratamientos efectivos disponibles que cambien en forma substancial la historia
natural de la enfermedad.
– Seguimiento y control periódico de los pacientes diagnosticados.

7. ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO (EIM)
– Definición. Son enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en una
proteína, ocasionando un desequilibrio homeostático.
– El ser humano cuenta con más de 2,000 enzimas, por lo tanto pueden existir
2,000 EIM
– Más del 95% son heredados de forma autosómica recesiva, Más frecuente en
hijos de padres consanguíneos

8. ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO (EIM)
– Clasificación
EIM
Grupo I Acumulación de
moléculas complejas
- Síntomas permanentes y
progresivos
- Sin relación con la
alimentación
Grupo II
Toxicidad de moléculas
pequeñas
- Intervalos asintomáticos
alternantes con signos de
intoxicación agudos o crónicos
Grupo III
Defectos en la producción o
utilización de energía
- Síntomas: hipoglicemia,
hiperlactacidemia, hipotonía
grave generalizada, miopatía,
cardiomiopatía, detención del
crecimiento, muerte súbita

9. ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO (EIM)
EIM
(cuadroclínico)
Síntomas agudos en el período neonatal
Intoxicación metabólica
Déficit energético
Síntomas crónicos y progresivos Compromiso digestivo, neurológico y muscular
Síntomas específicos y permanentes
característicos
Luxación del cristalino, cataratas, alopecia,
hipogonadismo, pancreatitis aguda, orina
negra o azul, nefrolitiasis, manchas rojo
cereza, artritis, contracturas articulares,
necrosis ósea

10. ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO (EIM)
– DiagnósticoDetección
oportuna con el
Tamiz Neonatal
Estudios
complementarios
+ resumen clínico
del RN

11. ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO (EIM)
Tratamiento
Medidas de apoyo vital
Cuidados intensivos, apoyo
ventilatorio, equilibrio
hidroelectrolítico, equilibrio
ácido-base, catéter central,
etc.
Medidas específicas
Nutrición,
exanguinotransfusión y diálisis
peritoneal, estimulación del
anabolismo, terapia con
vitaminas
Tratamiento crónico
Dietas modificadas, evitar
ayuno, y terapia
farmacológica.
Otras opciones
Transplante hepático,
transplante de médula ósea,
reemplazo enzimático y
terapia génica.

12. Tamiz metabólico
– ENDOCRINOPATIAS
–HIPOTIROIDISMO CONGENITO
–HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA

13. Tamiz Metabólico
– ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
I. ACUMULACION DE MOLECULAS COMPLEJAS
II. TOXICIDAD DE MOLECULAS PEQUEÑAS
III. DEFECTOS EN LA PRODUCCION O UTILIZACION DE ENERGIA

14. Hemoglobinopatías
I. Enfermedad de hemoglobina S
II. Enfermedad de hemoglobina C
III. Enfermedad de hemoglobina S/C
IV. Enfermedad de hemoglobina E
V. Enfermedad de hemoglobina D
VI. Enfermedad de células falciformes con beta talasemia
VII. Enfermedad de hemoglobina C con beta talasemia
VIII. Enfermedad de hemoglobina E con beta talasemia
IX. Enfermedad de hemoglobina H
X. Enfermedad de hemoglobina S con rasgo de alfa
talasemia
XI. Enfermedad de hemoglobina S/C con rasgo de alfa
talasemia
XII. Enfermedad de hemoglobina G Filadelfia
XIII. Enfermedad de hemoglobina G con rasgo de alfa
talasemia
XIV. Beta talasemia mayor

15. B-talasemia Mayor
– Cuadro clínico grave
– Se inicia en los primeros meses de vida con una anemia grave que requiere de
transfusiones frecuentes, manifestándose en el 3° y 8° mes
– A los 3 años la hepatomegalia es variable y la esplenomegalia es frecuente, hay
retraso en el crecimiento.
– Falla en la codificación de cadenas beta de eritrocito
– Mutación en el cromosoma 11

16. Beta-talasemia mayor

18. Trastornos funcionales
I. TAMIZ AUDITIVO UNIVERSAL
II. TAMIZ OFTALMOLOGICO DEL RN
III. TAMIZ NEONATAL DE CADERA

19. Tipos de Tamiz Metabólico
I. Tamiz metabólico simple
II. Tamiz metabólico semi-ampliado
III. Tamiz metabólico ampliado

20. Tamiz metabólico simple. ¿Qué
es?
– El Tamiz Neonatal Básico es un procedimiento que ha sido efectivo para el
diagnóstico precoz de enfermedades que cursan con retraso mental y otras
manifestaciones graves como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis
quística.
– Es recomendable que se realice de 48 a 72 horas después del nacimiento
cuando el bebé ha empezado su alimentación pero puede ser útil a pesar de
haber transcurrido más tiempo, principalmente cuando se observa que el
crecimiento y desarrollo de un bebé no es normal.

21. Tamiz Metabólico ampliado
– Recientemente y gracias a la introducción de nuevos procedimientos, se ha
logrado extender los beneficios de dichos estudios para los recién nacidos por
medio del denominado ahora Tamiz Metabólico Ampliado que, dependiendo
del laboratorio en donde se realice, puede detectar hasta 60 enfermedades
metabólicas distintas.

22. ¿CÓMO SE REALIZA?
– Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talón.
– Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro (SM905) especifico “tarjeta
de Guthrie”.
– Se pone en un medio de cultivo especial que contiene Bacillus subtilis, y se deja secar al medio
ambiente.
– Se obtiene un disco de 3 mm de diámetro de la mancha de sangre.

25. – Desde el nacimiento hasta los 28 días de vida
– Ideal entre el tercer al séptimo día
– No se debe usar sangre de cordón umbilical para la muestra
– Lo realizan en hospital publico como en privado
– Padres pueden solicitarlo

26. ¿Como se realiza en cordón
umbilical?
Identificar el material a utilizar
Llenar el formato, con datos
del paciente

27. Cortan el cordón de 25 cm de longitud
Cortar el extremo proximal
Hacer asa con el cordón, limpiar con gasa sin solución
yodada, extraer de 2 a 3 ml de sangre, antes de los 20 min

28. Dejar caes 1 gota en cada circulo
Dejar secar la muestra, durante 3 horas en
lugar fresco, superficie plana

29. Colección y procesamiento de la muestra
Resultados
Negativos positivos
Repetir estudios de la misma muestra
Negativos Positivos
Solicitud 2da muestra 2 hrs después
alimentación
Negativo Positivo
Cita pediatra
Seguimiento y pruebas
confirmatorias

30. PANORAMA EN MEXICO
– 1988: Inicio de Tamiz Neonatal
– 1993: Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-1993. Atención de la Mujer durante
embarazo, parto y puerperio y del recién nacido.
– 2002: Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002 “Para la Prevención y Control
de los Defectos al Nacimiento” (>30 enfermedades)
– 2010: Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del
Metabolismo: Tamiz 4 (HC, HSC, Galactosemia, PKU).
– 2013: Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013 “Para la Prevención y Control
de los Defectos al Nacimiento” (>30 enfermedades incluye lisosomales)
– 2016:aumentar una enfermedad: Fibrosis quística.

31. – 25 de enero de 2013 se publicó en el Diario Oficial de la Federación (DOF)
– reforma el artículo 61 de la Ley General de Salud para incluir la prueba de tamiz
ampliado, tamiz auditivo al prematuro y tamiz oftalmológico neonatal

32. FENILCETON
URIA

33. FENILCETONURIA (PKU)
– Es un EIM, involucra en su atención aspectos nutriológicos, clínicos, dietéticos,
económicos, sociales y legales.
– Se transmite por herencia autosómica recesiva
– Incidencia mundial 1: 10,000 – 1:20,000 RNV
– Incidencia en México: 1:20,000 – 1:70,000 RNV

34. FENILCETONURIA
– Es un EIM de aminoácidos
– Se caracteriza por la ausencia o deficiencia de la enzima fenilalanina-hidroxilasa.
– RN fenilalanina
– Su elevación anormal condiciona daño neurológico y retraso mental
– Es indispensable que se inicie su tratamiento dentro de los primeros 20 días del
RN

35. FENILCETONURIA
Ausencia o escasa actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa,
que cataliza la hidroxilación de la fenilalanina a tirosina.
Estimulación de la enzima fenilalanina aminotrasnferasa y la
descarboxilación de la fenilalanina para formar feniletilamina.

36. FENILCETONURIA
El RN es normal al nacer
Si no es atendido puede perder hasta 50 puntos del CI al primer año
Vómitos
Niños mayores: Hiperactividad (movimientos sin finalidad)
Examen físico: piel blanca, ojos azules, olor a ácido fenilacético
Examen neurológico: hipertonía y reflejos tendinosos exaltados

37. FENILCETONURIA
– Disminución del CI
– 15%  Phe 400 μmol/L
– 80% Phe 2,000 μmol/L
– Niveles adecuados
– Phe 120-360 μmol/L (2-6mg/dl)
Detección
temprana
TNA
Dieta baja
en
fenilalanina
Mejora el
pronóstico

38. FENILCETONURIA
– Formula libre de fenilalanina iniciarla con 150mg/kg/día
– Disminución de fenilalanina y suplemento de tirosina (vitaminas y minerales)
– Aporte del 100% de los requerimientos energéticos
– Exclusión de alimentos con alto contenido proteico
– Consumo de frutas, verduras, grasas y azúcares
– Monitoreo de niveles de Phe y Tyr

39. Fibrosis quística
– Es una enfermedad autosómica recesiva
– Incidencia de 1:8000 nacidos vivos
– 1:25 personas es portadora de la enfermedad
– Causada por la mutación en un gen codificador de una proteína reguladora de
conductancia transmembrana (CFTR) situada en el cromosoma 7
– CFTR es una glucoproteina transportadora dependiente de AMPc, responsable
de las vías de transporte de Cl- en las células epiteliales y afecta el control de la
función de otras proteínas de membrana como las vías auxiliares de transporte
de cl y canales de Na

40. Fibrosis quística
Manifestaciones clínicas
Páncreas
Pulmones Hígado
Glándulas
sudoríparas

41. Manifestaciones Pancreáticas
Pancreatitis
• La pancreatitis es una complicación
relativamente frecuente, en torno al
15%, en los pacientes con FQ
• Dolor abdominal acompañado de
vómitos y aumento de la amilasa y
lipasa séricas
Insuficiencia pancrática exocrina
• La afectación del páncreas comienza desde la
vida fetal, entre la 28 y 32 semanas de
gestación, con la detención del desarrollo
acinar.
• Al año de edad se ha producido ya destrucción
acinar avanzada con sustitución por tejido
fibroso y grasa, con la desaparicion de
conductillos , acinos, lobules e islotes.

42. La proteína CFTR se ha localizado en el
epitelio de los conductos biliares, lo que
sugiere que la secreción de electrólitos puede
estar alterada en la bilis de estos pacientes
La lesión patognomónica es la cirrosis
biliar focal que se localiza en los
conductillos biliares y colangiolos
En algunos casos, la cirrosis biliar focal
evoluciona hacia una cirrosis biliar
multilobulillar que con frecuencia se
manifiesta con hipertensión portal,
varices esofágicas y más raramente
insuficiencia hepática
En el periodo neonatal, la colestasis
puede ser un signo precoz de FQ. Este
cuadro se produce por el espesamiento
de las secreciones biliares y se resuelve
espontáneamente entre los 2 y 3 meses.
Manifestaciones
hepáticas

43. Glándulas sudoríparas
– Los pacientes con FQ eliminan cuatro veces más sodio por el sudor que los
sujetos sanos, y el exceso de sudoración puede producir liberación de
aldosterona, retención renal de sal y deshidratación.
– Los factores de estrés, vómitos o diarrea pueden llevar al cuadro de
deshidratación con alcalosis metabólica por hipocloremia e hipocaliemia

44. HIPOTIROIDISMO CONGENITO
– Una de las enfermedades endocrina mas frecuentes y prevenible en la infancia
– Caracterizada por la insuficiencia de la síntesis de la hormona tiroidea
– Tiene efectos devastadores en el crecimiento y desarrollo
– Tiene una prevalencia de mundial de 1:3000, 1:4000
– En México 1:2800
– Causa retraso en el desarrollo neurológico
– Quintana Roo 1:1230
– Sinaloa 1:16120
– Trastornos en la deficiencia de yodo
– Más frecuente en mujeres

45. ¿Qué es el HPC?
Enfermedad presente al nacimiento , adquirida durante el desarrollo
intrauterino, como resultado de desorden metabólico, producto de la
disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas.
– Por producción deciente
– Resistencia de la acción de órganos blancos
– Alteración es su transporte

46. Si no se trata…
– Habrá déficit neurológico y psiquiátrico
– Discapacidad intelectual
– Espasticidad
– Alteración en la marcha y coordinación motora

47. Causas
– Agenesia tiroidea (35-45%)36%
– Tiroides ectópica (30-35%)57%
– Hipoplasia tiroidea (5%)5%
– Dishormonogenesis 7%

48. Tamiz
– Reevaluación a los 3 años (transitoria)
– Beneficio neto de mas de 10 000 dólares por año por cada niño enfermo
descubierto y tratado de forma temprana
– Realizarse entre la 2 y ¾ semanas de vida

49. – El recién nacido de termino presenta un incremento fisiológico de TSH como respuesta
fisiológica al ambiente frio, descendiendo en las primeras 24 horas ç
– La elevación de TSH estimula el aumento de T4 y T4L entre las primeras 24 a 36 horas
postnatales; la estabilización se alcanza a las 4 a 5 semanas para llegar a los valores del adulto
– El RNPT, sobre todo los menores de 30 semanas pueden presentar hipo (bajo peso) o
hipertirotropinemia transitoria
– SE PRESENTA UNA REDUCCION FISIOLOGICA DE LOS NIVELES DE T4 Y T4L (HIPOTIROXINEMIA
TRANSITORIA) SIN AUMENTO DE TSH

52. Diagnostico inicial
– ASINTOMATICO ( > 95% DE LOS CASOS )
– POSTMADUREZ E HIPERTROFIA
– FONTANELA POSTERIOR AMPLIA ( > 0.5 x 0.5 cm )
– DIFICULTAD RESPIRATORIA A LA ALIMENTACION
– HIPOTERMIA E HIPOACTIVIDAD
– EDEMA PERIORBITARIO
– MIXEDEMA
– ESTREÑIMIENTO Y DISTENSION ABDOMINAL

53. Diagnostico tardío
– FACIES CARACTERISTICA: PUENTE NASAL DEPRIMIDO,
– FRENTE ESTRECHA, PARPADOS HINCHADOS, MACROGLOSIA
– HIPOACTIVIDAD E HIPOTERMIA
– RECHAZO A LA VIA ORAL Y ESTREÑIMIENTO
– LLANTO RONCO
– PIEL Y CABELLO SECOS
– EDEMA DE GENITALES Y EXTREMIDADES
– MACROGLOSIA Y MIXEDEMA
– HERNIA UMBILICAL
– ICTERICIA PROLONGADA (PREDOMINIO DE BI)
– FONTANELA POSTERIOR AMPLIA ( > 1 cm )

54. HIPERPLASIA SUPRARENAL
– Los resultados de programas de tamizaje mundiales, HSC es relativamente
común.
– En la mayoría la deficiencia de 21-hidroxilasa se detecta en aproximadamente 1
en 16,000 nacimientos
– En México, el IMSS reporta una incidencia de 1:8,743
– La implementación del tamiz a la población general a mejorado el pronostico de
HSC
– Con nuevas tecnologías permiten acortar los tiempos al diagnóstico y
tratamiento
– Prevención en nuevos miembros afectados en la familia
– A partir 2005, el Instituto Mexicano del Seguro Social incorporó el tamiz para HSC

55. HSC
Grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, por deficiencia de una
de 5 enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en corteza adrenal, 95%
de los casos por deficiencia de 21- hidroxilasa citocromo P450C21 (21-OH), que
compromete la biosíntesis del cortisol y aldosterona, provocando la elevación
anormal de su sustrato esteroideo 17-OHP y la de andrógenos adrenales.
– La deficiencia de cortisol ocasiona un incremento de estimulación de la
corticotropina a la glándula suprarrenal (elevación de ACTH y CRH) con acumulo
de precursores de cortisol y aldosterona con desvío hacia la síntesis de
andrógenos suprarrenales.

57. Tamiz
– Determinación de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en sangre total en papel filtro
a partir del tercer día de vida. No descarta las formas no clásicas. sensibilidad para
HSC (97%).
– Se estima una probabilidad de muerte infantil debida a hiperplasia suprarrenal
congénita del 4% o menos en economías avanzadas sin tamiz para HSC.
– Se recomienda que la muestra de sangre para el tamiz neonatal se tome después de
los 3 días y antes de los 5 días para disminuir el numeró de falsos positivos por la
elevación fisiológica neonatal de 17-OHP.

58. – En México, se utilizan diferentes metodologías para el tamiz neonatal, las
usadas por las instituciones públicas de salud son Fluoroinmunoensayo y ELISA.
– El IMSS con muestra de 48,678 recién nacidos tamizados en el año 2013,
determinó los puntos de corte de 17-OHP por ELISA para caso probable:
– 250 nmol/L en RN <1500 gramos
– 180 nmol/L en RN de 1500-2499 gramos de peso
– 80 nmol/L para RN con peso mayor a 2500 gramos.

60. Puede verse afectada
– elevación fisiológica de 17-OHP al nacimiento
– prematuro enfermo o estresado tiende niveles más altos de 17-OHP que los recién
nacidos de término
– En los RN prematuros y en los RN con bajo peso al nacer, los valores de 17-OHP se
encuentran elevados
– estrés neonatal debido a enfermedad como aspiración de meconio, sepsis, asfixia
perinatal
– antecedente de uso de esteroide en etapa prenatal, se sugiere repetir el estudio.
– transfusión en los 4 días previos y antecedente reciente de uso de glucocorticoides

61. Tamiz positivo para hiperplasia
suprarrenal congénita
– Seguir protocolo local específico.
– referirse a segundo nivel y notificarse
– debe realizar una prueba diagnóstica ya que los resultados de tamiz neonatal
no deben ser considerados como definitivos.

62. Diagnostico clínico
Común la hiperpigmentación sobretodo en pliegues y zona genital.
 Grados de virilización en la mujer cuyos genitales pueden ser indistinguibles del
varón, excepto por la ausencia de testículos palpables.
 Varón afectado macrogenitosomía
 Pérdida de sal evidente hasta la 2a semana de vida (variedad más severa perdedora
de sal)
 forma no clásica cuadro clínico aparece en etapa preescolar y se caracteriza por
pubertad precoz en el varón o virilización en la niña

64. Diagnostico quimico
 Aumento del precursor 17 hidroxiprogesterona y los andrógenos androstendiona y
testosterona.
 El cortisol puede ser normal o bajo, con elevación de ACTH.
 Radioinmunoanálisis
 Espectrometría de masas en tándem
 Cromatografía de líquidos de Alta Resolución
 Espectrometría de luz ultravioleta visible.
 nivel de 17-OHP > 20 ng/mL en el recién nacido sintomático se considera
diagnostica de HSC

65. Tratamiento
 El objetivo del tratamiento de la HSC: reemplazar las deficiencias hormonales
– Suprimir el exceso de:
– Andrógenos adrenales
– ACTH hipofisaria
– CRH hipotalámico
 La hidrocortisona es el tratamiento de elección, debido a su equivalencia al cortisol endógeno
10-20 mg- m2-dia
 recién nacidos y lactantes con HSC perdedora de sal, requieren de suplementos de cloruro de
sodio por vía oral 1-2 g/día (17-34mEq/día)

67. Enfermedad
del jarabe de
Arce

68. Enfermedad de Arce/jarabe de
arce
– Es una aminoacidopatía caracterizada por un marcado aumento de la
concentración de leucina, isoleucina y valina en todos los fluidos corporales.
– Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva con una incidencia de
1/185.000 recién nacidos, aunque existen grupos étnicos con mayor incidencia
– La leucina, isoleucina y valina son aminoácidos de cadena ramificada

70. Fisiopatología
– En la MSUD hay una deficiencia en la actividad del complejo BCKD. Este
complejo tiene 3 componentes catalíticos diferentes: E1 o descarboxilasa,
dependiente de tiamina, que consta de dos subunidades, E1α y E1β; E2 o
dihidrolipoil transacilasa, E3 o dihidrolipoil deshidrogenasa, y dos enzimas
asociadas reguladoras, BCKD fostatasa y BCKD quinasa.
–

72. Tratamiento
– El objetivo del tratamiento de los pacientes afectos de MSUD es la rápida
normalización de los niveles de BCAA, y en especial de la leucina por ser el
aminoácido ramificado más neurotóxico. Dado que la mayoría de casos son
diagnosticados por un cuadro neurológico grave con descompensación
metabólica por ser la forma de presentación más común (neonatal clásica), es
urgente el tratamiento de la enfermedad en esta fase aguda. Posteriormente
debe realizarse un tratamiento de mantenimiento para conseguir un
crecimiento y desarrollo adecuado, y evitar o detectar precozmente las crisis de
descompensación

73. Fase aguda
– Es urgente el inicio del tratamiento puesto que puede producirse daño neurológico
o muerte.
– Está basado en la reducción de las altas concentraciones de BCAA, disminución del
catabolismo e incremento del anabolismo, junto a un apoyo nutricional adecuado.
– Se ha utilizado diálisis peritoneal, hemodiálisis, hemofiltración y
exanguinotransfusión. Con esta última técnica se consigue rápidos descensos de los
BCAA, pero vuelven a incrementarse rápidamente tras su finalización.
– La segunda manera de eliminar el exceso de BCAA plasmáticos es incorporarlos a la
síntesis proteica con medidas que induzcan al anabolismo, como es la nutrición
parenteral y/o enteral con sonda nasogástrica continua

74. Fase Aguda indicaciones técnicas
extracorporeas

75. Fase de Mantenimiento
– Debe mantenerse las concentraciones plasmáticas de los BCAA en valores lo
más cercanas posible a los valores normales
Concentraciones de Leucina Óptimos
200- 700 μmol/L (2,6-9,2 mg/dl) 300-500 μmol/L (3,9-6,5 mg/dl)

76. TAMIZ
AUDITIVO
NEONATAL

77. GENERALIDADES
– Definición. El tamiz auditivo por emisiones otoacústicas es un estudio rápido,
económico y seguro para los pacientes.
– Detección oportuna de la deficiencia auditiva del recién nacido
– Se realiza a todos los RN con o sin riesgos durante la gestación o al nacimiento

78. OBJETIVO
– Atención temprana de las deficiencias auditivas
– Inicio de rehabilitación con un auxiliar auditivo
– Inicio de terapia del lenguaje (6 meses)

79. BENEFICIOS DEL TAMIZ
AUDITIVO
– Costo
– Duración
– Resultado inmediato
– No es doloroso
– Se puede repetir si es necesario

80. IMPACTO DE LAS
ALTERACIONES AUDITIVAS
– Comunicación
– Desarrollo motor
– Desarrollo afectivo
– Desarrollo intelectual

81. ¿Cómo se realiza?
– Se debe realizar durante los primeros treinta días después del nacimiento
– Exploración de los oídos
– Anatomía del pabellón auricular, la permeabilidad del conducto auditivo
externo (CAE) y la membrana timpánica con un otoscopio manual

82. ¿Cómo se realiza?
– Equipo para tamiz auditivo
– Interacoustics ® OtoRead ™ para Tamiz Aditivo
– Provisto de una sonda de 30 cm o de 100 cm, olivas de látex suave de
distintos calibres y una impresora térmica portátil
– Se coloca la oliva de látex en el acoplador de la sonda y la introduce
en el conducto auditivo externo, una vez sellado el CAE, se enciende
el equipo y el estudio se realiza aproximadamente en 20 segundos
por oído

83. EVALUACIÓN
– El equipo mide emisiones otoacusticas (EOAS)
– Las EOAS son sonidos generados por la vibración de las células ciliadas externas
que retrógradamente hacen vibrar al oído medio y tímpano, y se transmiten al
aire como sonidos que son registrados en el CAE por medio de un micrófono
muy sensible. Son espontáneos
– El equipo muestra en la pantalla PASA, lo que significa que existe respuesta de
las células ciliadas. A CONTROL, quiere decir que no hay respuesta de estas
células.

84. HIPOACUSIA
– Definición. Es la disminución de la percepción auditiva
– Se puede definir el grado de hipoacusia de acuerdo a la magnitud acústica
perdida o atendiendo a la estructura anatómica lesionada: oído externo, medio,
interno o vía auditiva.
– Según la OMS tiene una prevalencia de 1 a 3 por cada 1,000 nacimientos a nivel
mundial.

86. HIPOACUSIA
Clasificación
Superficial
Problemas de audición a la
voz baja y en un ambiente
ruidoso
Moderada
Dificultad para oír una voz
normal. Problemas en la
adquisición del lenguaje y en
la producción de sonidos
Severa
Sólo se oye cuando se le grita
o se usa un amplificador. No
se desarrolla lenguaje sin
ayuda de una terapeuta del
lenguaje
Profunda
La comprensión es
prácticamente nula, incluso
con amplificación. No es
posible el desarrollo
espontáneo del lenguaje.

87. HIPOACUSIA DE
TRANSMISIÓN
– Deficiencia de la transformación de energía en forma de ondas sonoras a ondas
hidráulicas en el oído interno, lo que impide que el sonido estimule
correctamente las células sensoriales de órgano de Corti. Esto puede deberse a
lesiones en el oído externo o medio.

88. HIPOACUSIA POR
MALFORMACIONES
– Las malformaciones severas del oído externo y del oído medio, como la
ausencia de conducto auditivo externo y de membrana timpánica y lesión de los
huesecillos
– Si en estos casos la cóclea es normal, la pérdida auditiva es de 60 dB como
máximo, suficientemente grave para comprometer la adquisición del lenguaje
– susceptible de tratamiento médico, quirúrgico o con ayuda de amplificadores.

89. HIPOACUSIA SENSORIAL Y
NEUROSENSORIAL
– Existe una transformación defectuosa de las ondas hidráulicas en el oído medio,
en actividad nerviosa causada por lesiones en las células ciliadas o en las vías
auditivas.
– También existe la sordera cortical acompañada de trastornos de percepción del
lenguaje.
– cualquier sordera superior a 60 dB indica una pérdida neurosensorial pura o
mixta.

90. – Instituto Nacional de Perinatología. (2003).Normas y Procedimientos de Neonatología.
– Rivas Canino MM, Cáceres Diéguez A, Mora Pacheco N & Rivas Canino G. (2003).
Fenilcetonuria: Bases Moleculares e Implicaciones Sociales. MEDISAN. Vol.7(2). Páginas: 88-
99.
– Guía de Práctica Clínica. Tratamiento nutricional del paciente pediátrico y adolescente con
fenilcetonuria.
– González-González LO, Pérez-González VM & Ospina-Rodríguez JP. (2012). Clínica de tamiz
auditivo en el Instituto Nacional de Pediatría. Acta Pediátrica de México. Vol.33(1). Paginas:
20-25.
– Guia de practica clinica. revención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito
neonatal en el Primer Nivel de Atención