2. Historia
• Fue descrito por primera vez en 1866 por
Zachariah Laurence y Robert Moon en 4
pacientes de una misma familia que presentaban
talla corta, hipogenitalismo, retardo mental y
rinitis pigmentaria.
3. Historia
• En 1920 Bardet describe un paciente con
polidictalia agregado a los hallazgos anteriores y
lo incluye en este síndrome.
• En 1922, Biedl agrega a este síndrome otras
malformaciones congénitas, como atresia anal,
deformidades del cuello y malformaciones
digestivas.
4. • Hasta hace poco, se conocía comúnmente esta
afección como Síndrome Laurence-Moon-
Bardet-Biedl LMBBS. Sin embargo, se la
subdividido por sus características médico-
clínicas en:
• Síndrome Laurence-Moon-LMS y
• Síndrome de Bardet-Biedl BBS.
5. • El Síndrome de Bardet-Biedl se transmite
genéticamente en las familias por el esquema de
herencia autosómica recesiva.
• Esto significa que para que un hijo tenga este
síndrome debe heredar un gen con mutación de
cada uno de los padres.
6. • Presenta una marcada heterogeneidad genética,
habiéndose descrito casos asociados a diferentes
cromosomas: 20, 16, 15, 11, 4, 3, y 2 etc.
• Algunos autores identifican diferentes formas,
en función de su relación con el cromosoma 16.
• También se asocia con mutaciones en el gen
MKKS, que se localiza en el cromosoma 20.
7. Forma Símbolo Gen Locus
Síndrome de Bardet-Biedl1 BBS1 BBS1 11q13
Síndrome de Bardet-Biedl2 BBS2 BBS2 16q21
Síndrome de Bardet-Biedl3 BBS3 ARL6 3p12-q13
Síndrome de Bardet-Biedl4 BBS4 BBS4 15q22.3-q23
Síndrome de Bardet-Bied5 BBS5 2q31
Síndrome de Bardet-Biedl6 BBS6 MKK6 20p12
Síndrome de Bardet-Biedl7 BBS7 BBS7 4q27
Síndrome de Bardet-Biedl8 BBS8 TTC8 14q32.11
Síndrome de Bardet-Biedl9 BBS9 7p14
Síndrome de Bardet-Biedl10 BBS10 12q
Síndrome de Bardet-Biedl11 BBS11 9q31.1
Síndrome de Bardet-Biedl12 BBS12 4q27
Síndrome de Bardet-Biedl13 BBS13 MKS1 17q23
Síndrome de Bardet-Biedl14 BBS14 CEP290 12q21.3
8. Diagnóstico
• Para los fines del Diagnóstico, las características
del LMBBS se dividen en dos categorías: Rangos
primarios y Rangos secundarios y se requiere
que estén presentes cuatro primarios o tres
primarios más dos secundarios.
9. Diagnóstico
Rangos Primarios Rangos Secundarios
Distrofia de bastones y conos Trastornos del lenguaje
Anomalías renales Espasticidad
Polidactilia Coordinación pobreza/torpeza
Obesidad Poliuria
Dificultades de aprendizaje Polidipsia
Hipogonadismo en los varones Hipertrofia ventricular izquierda
Fibrosis hepática
Pérdida auditiva
Diabetes mellitus
Retraso de desarrollo
Branquidactilia
Ataxia
10.
11.
12.
13. Tratamiento
• No hay ningún tratamiento para todas las
características asociadas con el síndrome de
Bardet-Biedl.
• Se controla la obesidad con un plan de
alimentación y educación en los hábitos
alimentarios al entorno familiar desde edad
temprana.
14. Tratamiento
• La polidactilia se trata de manera quirúrgica.
• Cuando la visión empeora, los individuos se
beneficiarán con del uso de ayudas de baja
visión y entrenamiento en orientación y
movilidad.
