Este documento resume los resultados de un estudio que examinó la asociación de dos SNPs (rs1349411 y rs1424032) con los niveles de apolipoproteína B (ApoB) en muestras mexicanas con dislipidemia. El estudio encontró que ambos SNPs se asociaron con los niveles de ApoB en las muestras familiares y de casos y controles de una manera consistente con estudios previos. Sin embargo, no se encontró asociación entre los SNPs y la hipertrigliceridemia. Además, la mez
Replicación de sn ps rs1349411 y rs1424032 en muestras
1. Replicación de SNPs rs1349411 y rs1424032 en
muestras de estudio Mexicanas de Dislipidemia
• Se extendió la investigación a muestras no
relacionadas a FCHL, se examino rs1349411 y
rs1424032 en 1446 en Mexicanos con
hipertrigliceridemia y controles para asociar los
niveles de ApoB.
• El tamaño de la muestra dio la fuerza suficiente al
estudio de fiabilidad incluso si la muestra de la
familia FCHL se sobreestimo.
• La señal de acoplamiento mas fuerte se encontró
en la región 4q. Esta región y una localizada en el
11p se han implicado en varios estudios de FCHL.
2. • También se estudiaron todos los SNPs con valores
nominales significantes(P≤ 0.05) en los cromosomas 4
(rs960345, rs1024461 y rs2725769) y 11(rs11607526).
• Los niveles de ApoB fueron distribuidos normalmente y
ajustados a la edad, sexo, IMC y estado de afección para
corregir la variable de muestra.
• Se encontró que al igual que en los resultados de familias
los SNPs rs1349411 y rs1424032 fueron asociados con
niveles de ApoB para el modelo aditivo y el mismo riesgo (
P=0.016 y P=0.046).
• Los resultados en los caso-control para hipertrigliceridemia
no se encontraron resultados significantes (P>0.05).
3. Investigación de rs1349411, rs1424032 y
niveles de Lípidos con Linaje Global
• La mezcla de población solo confunde la asociación
alélica en la distribución y la frecuencia del alelo difiere
entre linajes.
• El tipo de estudio que se realizo (QTDT) es útil en
asociaciones falsas como el resultado de tanta
estratificación y mezcla de población.
• Aun así para minimizar la posibilidad de asociaciones
falsas también se evaluó la distribución de apoB y el
efecto de los SNPs significativos en como los valores de
apoB difería dependiendo del linaje, se usaron 1049
mexicanos como casos-control para los que se tenia
marcadores de linaje disponibles.
4. • Se encontró que como estándar en población
Amerindio/Europeo los niveles de ApoB no se
asociaron con linaje (P=0.20).
• Así mismo no se encontró interacción
significante entre el genotipo y los niveles de
ApoB en los SNPs rs1349411 o rs1424032
(P>0.25).
• El linaje mixto no tiene influencias.