Sieu am chan doan tien san quy 2

KHẢO SÁT DỊ TẬT THAI NHI – TAM CÁ NGUYỆT II 2016
drtruongquanghien6878@gmail.com BVGV Page 1
Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán
tiền sản - Tam cá nguyệt II
I. Tam cá nguyệt giữa:
- Đây là thời điểm khảo sát hình thái học tốt nhất, thường thực hiện lúc thai 20 -24
tuần, phát hiện được hầu hết các bất thường về hình thái học.
Mục tiêu:
 Tầm soát các dị tật
 Tầm soát các rối loạn nhiễm sắc thể
 Tầm soát các trường hợp suy dinh dưỡng bào thai
 Tầm soát các thai kì nguy cơ cao
 Các dị tật thường gặp:
1. NÃO ÚNG THỦY / DÃN NÃO THẤT:
Cần chẩn đoán trước sanh vì:
 25% não úng thủy kèm bất thường nhiễm sắc thể
 80% não úng thủy kèm dị tật khác.
 Nguyên nhân: hẹp khe Sylvius chiếm tỉ lệ cao nhất.

2. HOLOPROSENCEPHALY - HPE (não thất duy nhất):
- Là dị tật về não phức tạp. Bất thường do kết quả không có sự phân chia hoặc phân
chia không hoàn toàn của bán cầu đại não xảy ra vào ngày 18 đến 28 của thai và
thường dị tật cả não trước kèm với bất thường mặt.
Thể bệnh của HPE
 Alobar: Thể không phân thùy (nặng nhất)
 Semilobar: Thể phân thùy bán phần (não nhỏ)
 Lobar : Thể có phân thùy(nhẹ nhất)

HÌNH ẢNH SIÊU ÂM:
a). Thể không phân thùy: Alobar (năng nhất)
 Đặc điểm:
 Chỉ có một hệ thống não thất duy nhất, Không thấy thể chai, liềm đại não, rãnh
liên bán cầu đại não, giao thoa thị giác, đồi thị biến dạng (dính đồi thị) và não
thất III.
 Bất thường mặt: hai mắt gần nhau, một mắt, một lỗ mũi, chồi mặt, chẻ mặt.
 50% kèm bất thường nhiễm sắc thể (trisomy 13, 18)
Alobar
Luôn luôn có bất thường ở mặt:

Sứt môi giữa, hai hốc mắt gần nhau (hypotelorism)
Có một hốc mắt (mono-orbit / cyclopia)
Sứt môi giữa.
Không có mũi, mũi xẹp hoặc giống vòi voi. (proboscis)

Mũi vòi voi
b). Thể có phân thùy bán phần (Semilobar): não nhỏ
 Đặc điểm:
 Không có não thất V (septum pellucidum)
 Não thất bên hòa làm một (một não thất) với sự phát triển một phần về phía
chẩm (một số tài liệu về phía chẩm và thái dương)
 Không có liềm đại não ở phía trước
 Cấu trúc rãnh liên thùy không hoàn toàn
 Đồi thị hòa hợp hoàn toàn hoặc một phần
 Không có dải khứu và hành khứu (olfactory tracts and bulbs)
 Không có hoặc thiểu sản thể chai (agenesis or hypoplasia of the corpus
callosum)
 Cấu trúc hồi hải mã không đầy đủ (incomplete hippocampal formation)

Có sự phân chia não ở trước ở phía chẩm, nhưng phân chia không hoàn toàn não
trước về phía trán.
c). Thể có phân thùy phân biệt với Thiểu sản thể chai
Lobar HPE hay Thiểu sản thể chai
Sự tưới máu thay đổi trong trường hợp thiểu sản thể chai.

Sự tưới máu thay đổi trong trường hợp thiểu sản thể chai
Dư hậu :
 Hầu hết trẻ có những dị tật nặng nề và tử vong từ trước khi sinh
 Trong một vài trường hợp, trẻ được sinh ra, có hai khả năng :
 Não bộ phát triển bình thường hoặc gần như bình thường
 Những dị tật về mặt : mắt, mũi, môi trên
3. HỘI CHỨNG DANDY WALKER:
- Tiêu chuẩn chẩn đoán: khoang dịch hố sau lớn, bất sản thùy nhộng, hai bán cầu
tiểu não giảm sản và bị di lệch, dãn não thất tư, thường kèm não úng thủy
4. MICROGNATHIA ( TẬT CẰM NHỎ):
- Tử vong do hô hấp bị cản trở và các bất thường đi kèm
- Bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể: thường gặp trisomy 18 ( 53-70% Trisomie 18 có
tật cằm nhỏ), cũng có thể gặp Trisomie 13 và các tam bội.
- Các rối loạn hay đi kèm là Hội chứng đa ngón ngắn sườn, bất sản sụn.

5. CHẺ MẶT:
- Là dị tật hay gặp nhất
- Có 5 loại: sức môi một bên, sức môi và chẻ vòm một bên, sức môi và chẻ vòm hai
bên, chẻ vòm đơn thuần, sức môi và chẻ vòm do hội chứng dải sợi ối.
6. CHẺ ĐÔI ĐỐT SỐNG:
- Vô sọ và chẻ đốt sống là những khiếm khuyết hay gặp nhất của hệ thần kinh với tần
suất 1/1000 trẻ sinh sống.
- Thường là dị tật đơn lẻ, cũng có thể là biểu hiện của Trisomie 13 và 18. Tiểu
đường, béo phì, các thuốc chống động kinh, carbamazepine, phenytoin và thiếu hụt
acid folic là những yếu tố nguy cơ bệnh.

7. HAI MẮT XA NHAU:
- Hai hốc mắt quá cách xa, có thể kèm theo: thoát vị não trước, khối đường giữa
mặt, bất thường nhiễm sắc thể….
8. HAI MẮT GẦN NHAU:
- Hai mắt quá gần nhau, thường kèm Holoprosencephaly, Probocis (mũi giống cái
vòi) phía trên hốc mắt, chẻ vòm, đầu nhỏ, Trisomie 18, mất đoạn nhiễm sắc thể,
Meckel-Gruber syndrome
9. THOÁT VỊ RỐN:
- Thoát vị các tạng ổ bụng qua chân rốn
- Xuất độ 1/4000, thường kèm với bất thường nhiễm sắc thể

10. HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN:
- Bao gồm: thoát vị rốn, lưỡi to, nội tạng to
11. TEO TÁ TRÀNG:
- Thấy bóng đôi khi thai 24 – 28 tuần, có dị dạng ở tam bội 21, thường kèm đa ối.

12. BẤT SẢN THẬN:
- Tần suất bất sản thận 1 bên 1/1000 trẻ sanh sống và 2 bên 1/4000.
- Thường là dị tật mới xuất hiện, nhưng ghi nhận 1 số trường hợp có tính di truyền.
- Bất sản thận 2 bên (hội chứng Potter): thiểu ối nặng, tai đóng thấp, cằm nhỏ, co
cứng chi, chân khoèo và thiểu sản phổi.
- Bất sản thận 1 bên có tiên lượng tốt hơn, thận còn lại phì đại bù trừ.
- Bất sản thận 2 bên thường kèm thiểu ối nặng, nhưng thai < 17 tuần lượng ối có thể
bình thường.
- Chẩn đoán: không thấy thận và bàng quang.

13. BỆNH THẬN ĐA NANG Ở TRẺ NHŨ NHI:
- Bệnh di truyền, nguy cơ tái phát 25 %
- Thường 2 bên
- Hai thận to, tăng âm
- Tùy thuộc vào thời điểm khởi bệnh, thiểu ối nặng
- Thai chết
14. BỆNH THẬN LOẠN SẢN ĐA NANG:
- Nguyên nhân: không phát triển được nguyên bào trung thận hay bị tắc nghẽn sớm
- Dị tật phối hợp: bất thường NST/ dị tật cấu trúc
- 80% xảy ra 1 bên

15. DÃN BỂ THẬN/ THẬN Ứ NƯỚC:
 Dãn 1 hoặc 2 bên
 Có thể xảy ra thoáng qua
 Chỉ 20% thai nhi cho thấy có dị tật kèm theo lúc sanh ra
 Chia làm 5 độ: grade 1 à grade 4
16. LOẠN SẢN THANATOPHORIC:
- Tật lùn không khả năng sinh tồn thường nhất
- Đơn lẻ, không di truyền

- Cha mẹ có hình dáng bình thường
- Siêu âm: sọ hình bài chuồn, đầu to , lồng ngực nhỏ
17. BẤT SẢN SỤN:
- Tật lùn không khả năng sinh tồn đứng thứ nhì
- Di truyền nhiễm sắc thể thường thể lặn
- Siêu âm: đầu to, tật lùn nặng, sọ và cột sống cốt hóa kém

18. TẠO XƯƠNG BẤT TOÀN:

19. U QUÁI (TERATOMAS):
20. THOÁT VỊ HOÀNH:
- Thoát các tạng trong ổ bụng vào khoang ngực qua chỗ khuyết ở cơ hoành

- 1/2000 ca sanh, bên trái thường gặp nhất.
II. TAM CÁ NGUYỆT CUỐI
· Khảo sát ngôi thai, chỉ số ối
· Đánh giá vị trí, độ trưởng thành cũng như những bất thường bánh nhau
· Ước lượng cân nặng thai qua các chỉ số đo
· Khảo sát lưu lượng máu qua các động mạch rốn, động mạch não giữa/ thai nghi ngờ
chậm phát 6triển
· Hạn chế trong khảo sát hình thái học thai nhi.
III. Kết luận:
- Siêu âm 3 tháng đầu đóng vai trò quan trọng. Để phát hiện các dị tật bẩm sinh nặng,
siêu âm lúc thai 11-12 tuần cần phải được chú ý khảo sát hình thể. Nếu phát hiện bất
thường, cần xem xét làm các xét nghiệm khác ( sinh hóa, CVS) để chẩn đoán sớm dị
tật.

- Siêu âm 3 tháng giữa là thời điểm tốt nhất để khảo sát hình thái học. Trong giai
đoạn này, siêu âm đã phát hiện được hầu hết các dị tật thai nhi thường gặp.
- Siêu âm 3 tháng cuối có vai trò đánh giá sự phát triển thai nhi, hạn chế trong khảo
sát hình thái học. Tuy nhiên cần phải kết hợp với khám lâm sàng mới đánh giá được
thai kém phát triển hay không?
- Với mỗi giai đoạn của thai kỳ, siêu âm đóng vai trò khác nhau trong chẩn đoán tiền
sản. Cần chú ý rằng siêu âm là phương tiên tốt để chăm sóc tiền sản, chứ không thay
thế được khám lâm sàng thường quy.
Tài liệu tham khảo:
1. Module 5 High Risk Pregnancy ( H. Michael Runge)
2. Level II Obstetric Ultrasound Training ( Project Vietnam Foundation)
3. Siêu âm Sản Phụ Khoa ( Bệnh viện Từ Dũ 2008)
4. Siêu âm Sản Khoa Thực Hành ( Bệnh viện Hùng Vương 2008).
http://www.bvndgiadinh.org.vn/giao-duc-suc-khoe/thong-tin-suc-khoe/497-vai-tro-
cua-sieu-am-trong-chan-doan-tien-san.html?start=3

Sieu am chan doan tien san quy 2

Recommended

Recommended

More Related Content

What's hot

What's hot (20)

Viewers also liked

Viewers also liked (13)

Similar to Sieu am chan doan tien san quy 2

Similar to Sieu am chan doan tien san quy 2 (20)

More from Lan Đặng

More from Lan Đặng (20)

Recently uploaded

Recently uploaded (20)

Sieu am chan doan tien san quy 2