Talasemia

 Talasemia Servicio de Hematología- Oncología Hospital de Pediatría “Prof. Dr. J. P. Garrahan” Buenos Aires Argentina

DEFINICIÓN ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

CLASIFICACIÓN, NOMENCLATURA, RELACIÓN GENOFENOTIPO ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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 TALASEMIA MAYOR ,[object Object],[object Object],[object Object]

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CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y EVOLUCIÓN ,[object Object],[object Object],EDAD Y SÍNTOMAS AL DIGNÓSTICO 0 3 6 Nac. 3 6

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y EVOLUCIÓN ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],EDAD Y SÍNTOMAS AL DIGNÓSTICO

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y EVOLUCIÓN Modell, 1984 59 % 9 % > 2 37 121 Total 30 % 35 % 1 – 2 11 % 62 % < 1 Talasemia Intermedia Talasemia Mayor Edad (años) EDAD PRESENTACIÓN

TALASEMIA AL DIAGNÓSTICO Moderada - severa Severa Visceromegalias 8 - 10 < 7 Hb (g/dl) > 2 < 2 Presentación (años) Clínica Talasemia Intermedia Talasemia Mayor

TALASEMIA AL DIAGNÓSTICO > 4 < 4 Hb A2 (%) 10-50 > 50 Hb F (%) Hematología Talasemia Intermedia Talasemia Mayor

TALASEMIA AL DIAGNÓSTICO ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Ambos portadores de  tal Hb A2 aumentada Padres Genético Talasemia Intermedia Talasemia Mayor

TALASEMIA AL DIAGNÓSTICO Leve - Silente Si Si Si Si Severa No No No No ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Molecular Talasemia Intermedia Talasemia Mayor

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS AL DIAGNÓSTICO ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

   Hb F Precursores con sobrevida selectiva Desnaturalización Degradación  Hb F en GR  Afinidad O2 Hemólisis Destrucción Precursores eritroides Esplenomegalia  Vol. Plasmático Eritropoyesis ineficaz Anemia  Eritropoyetina Transfusión Sobrecarga Fe Expansión MO Deformación ósea Déficit fólico Gota “ Paciente Consumido” Déficit hormonal Daño hepático Daño cardíaco EXCESO

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y EVOLUCIÓN ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

EVOLUCIÓN SIN TRATAMIENTO ADECUADO ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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EVOLUCIÓN SIN TRATAMIENTO ADECUADO Alteraciones esqueléticas Huesos largos / Manos  Cortical adelgazada con rarefacción porosa

EVOLUCIÓN SIN TRATAMIENTO ADECUADO

EVOLUCIÓN CON TRATAMIENTO ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

COMPLICACIONES ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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COMPLICACIONES CARDÍACAS ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],CONCLUSIÓN

 TALASEMIA INTERMEDIA ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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TALASEMIA AL DIAGNÓSTICO Leve/ Silente SI SI SI SI Severa No No No No ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Molecular Talasemia Intermedia Talasemia Mayor

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