1. โรคทางพันธุกรรม
โรคหรื อความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เช่น รู ปร่ าง
จานวนหรื อโครงสร้างโครโมโซม ความผิดปกติน้ ีแบ่งออกเป็ น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติของ
โครโมโซมร่ างกาย และ ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
1.ความผิดปกติของโครโมโซมร่ างกาย มี 2 ลักษณะ ดังนี้
1.1 การเพิมจานวนโครโมโซม
่
1.1.1 ตัวอย่างของโรคที่เกิดจาก การเพิ่มจานวนโครโมโซม
ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome)
Down syndrome (ดาวน์ ซินโดรม) พบมากที่สุด เกิดจากการที่มีโครโมโซมคู่ท่ี 21 เกิน มา
1 แท่ง (trisomy 21) สาเหตุเกิดจากมารดามีอายุมาก สร้างไข่ ที่มีโครโมโซมผิดปกติคือ 23 + x

2. อาการ คนที่มีอาการดาวน์จะมีสมองเล็ก กะโหลกศีรษะเล็ก ท้ายทอยแบน จมูกเล็กและแฟบ
ตาห่าง หางตาชี้ข้ ึนบน ช่องปากเล็กจึงดูเหมือนลิ้นโต ลิ้นเป็ นร่ อง กระดูกยาวช้า ทาให้มีตวสั้น
ั
นิ้วสั้น ลายมือเจริ ญผิดปกติ มักเป็ นปั ญญาอ่อน ค่า I.Q. = 20 – 50
ภาพ 1.1.1 แสดงเด็กที่มีอาการดาวน์ ซินโดรม
1.1.2 Edward syndrome (เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม) เกิดจาก มีโครโมโซมคู่ที่ 18
เกินมา 1 แท่ ง (trisomy 18) มักเป็ นกับทารกเพศหญิง

3. อาการ กะโหลกศีรษะด้านหลังผิดปกติ ตาชิดกัน ปากและกรามเล็ก ขนาดศีรษะเล็ก มีรอย
พับย่นที่เปลือกตาด้านนอก ใบหูต่ากว่าปกติ อาจพบปากแหว่งเพดานโหว่ เมื่อกามือนิ้วชี้และ
นิ้วก้อยจะเกยทับนิ้วกลางและนิ้วนาง จากการเกร็งตัว ของกล้ามเนื้อ ทารกส่ วนมากจะเสี ยชีวต
ิ
ภายใน1 ปี
ภาพ 1.1.2 แสดงเด็กที่มีอาการ
เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม
1.1.3 Patau’s Syndrome (พาทาว ซินโดรม) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกิน
มา 1 แท่ ง (trisomy 13)

4. อาการ น้ าหนักน้อย ศีรษะเล็ก ตาเล็กหรื อไม่มีตา ปากแหว่งเพดานโหว่ ตาห่างกัน มีรอย
ั ิ ่
ย่นที่หวตา จมูกโตแบน คางสั้น ใบหูผดปกติและอยูต่า นิ้วมากเกิน หัวใจพิการ ไตผิดปกติ อาจมี
อวัยวะภายในกลับซ้ายขวากัน มักเสี ยชีวตตั้งแต่อายุยงน้อย โดย 80 % มักเสี ยชีวตภายใน 1 ปี
ิ ั ิ
ภาพ 1.1.3 แสดงเด็กที่มีอาการ
พาทาว ซินโดรม
1.2 การขาดหายไปของโครโมโซม
1.2.1 Cri du chat syndrome (คริ ดู ชาต ซินโดรม หรือ Cat cry syndrome)
เกิดจาก การขาดหายไปของแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ท่ี 5 (p5 deletion) พบในทารกเพศหญิง
มากกว่าชาย

5. อาการ ศีรษะเล็ก หน้ากลม ตาทั้งสองข้างอยูห่างกัน ปัญญาอ่อนมาก ลักษณะที่สาคัญคือ
่
มีเสี ยงร้องสู ง คล้ายเสี ยงลูกแมว

6. Here is Charlotte at six. Here is Charlotte at sixteen.

7. 2...ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ แบ่ งออกเป็ น 2 ลักษณะ ดังนี้
2.1 การเพิมจานวนโครโมโซมเพศ ตัวอย่างโรคที่เกิดจากการเพิ่มจานวนโครโมโซมเพศ
่
2.1.1 Klinefelter syndrome (ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม) พบในผูชาย เกิดจากมีโครโมโซม
้
X เกินมา 1 แท่ง โครโมโซมเป็ นแบบ 44 , XXY
อาการ อวัยวะเพศภายนอกเป็ นเพศชาย แต่อณฑะเล็ก เต้านมโตคล้ายผูหญิง รู ปร่ างสู ง อ้วน
ั ้
ปัญญาค่อนข้างอ่อน

8. 2.1.2 Triple X syndrome (ทริ บเปิ ล เอ็กซ์ ซินโดรม) พบในเพศหญิง เกิดจากมี
โครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง รวมเป็ น 3 แท่ง โครโมโซมเป็ นแบบ 44 , XXX
อาการ ลักษณะภายนอกเป็ นหญิง อวัยวะเพศเจริ ญไม่เต็มที่ รังไข่ฝ่อ ไม่มีประจาเดือน
เป็ นหมัน ระดับสติปัญญาต่ากว่าปกติ

9. 2.1.3 Double Y syndrome (ดับเบิลวายซินโดรม) พบในเพศชายเกิดจากมีโครโมโซม Y
เกินมา 1 แท่ง รวมเป็ น 3 แท่ง โครโมโซมเป็ นแบบ 44 , XYY
yy
y
y
อาการ ลักษณะ ภายนอกเป็ นชาย สติปัญญาต่า เป็ นหมัน รู ปร่ างสู ง ไม่มีลกษณะทางกายที่
ั
ผิดปกติ แต่มกเป็ นคนอารมณ์ฉุนเฉียว ใจร้อน พบมากในพวกนักโทษซึ่งมีพฤติกรรมเป็ นภัยต่อ
ั
สังคม

10. 2.2 การลดจานวนโครโมโซมเพศ ตัวอย่างโรคที่เกิดจากการลดจานวนโครโมโซมเพศ
Turner syndrome (เทอร์ เนอร์ ซินโดรม) พบในเพศหญิงเกิดจากโครโมโซม X
ขาดหายไป 1 แท่ง โครโมโซมเป็ นแบบ 44 , XO
อาการ ลักษณะอวัยวะเพศภายนอกเป็ นหญิง มีรูปร่ างเตี้ย คอเป็ นแผง หน้าอกแบนกว้าง
เต้านมเล็กและหัวนมอยูห่างกัน อวัยวะเพศเจริ ญได้ไม่เต็มที่ รังไข่และมดลูกเล็กและ
่
เป็ นหมัน

11. ความผิดปกติในพืช
ถ้าพืชมีจานวนโครโมโซมน้อยกว่าปกติ อาจทาให้พืชตายลง หรื อเป็ นหมัน แต่ถาพืชมี ้
จานวนโครโมโซมเพิ่มขึ้นหลายๆชุด จะทาให้พืชมีลกษณะดีข้ ึน เช่นมีรสดี ผลใหญ่ มีผลผลิต
ั
จานวนมาก อาจเป็ นพืชไม่มีเมล็ด ไม่มีหนาม ดอกมีสีสันสวยงาม
ด้วยเหตุน้ ีปัจจุบนจึงได้นาความรู ้ ทางด้านพันธุวศวกรรมมาช่วยปรับปรุ งพันธุ์พืช
ั ิ
เพื่อให้มีคุณภาพดีตามต้องการ พืชที่นิยมนามาปรับปรุ งพันธุ์ได้แก่ แตงโม อ้อย ข้าวโพด กล้วยไม้
ส้ม กุหลาบ เป็ นต้น