2. Conceptos generalesConceptos generales
Gen:Gen: unidad de la herencia. Secuenciaunidad de la herencia. Secuencia
de ADN que se transcribe en un ARNde ADN que se transcribe en un ARN
Alelo:Alelo: forma alterna de un genforma alterna de un gen
Locus:Locus: posición que ocupa un gen enposición que ocupa un gen en
un cromosomaun cromosoma
Loci:Loci: plural de locus.plural de locus.
3. Heterocigoto:Heterocigoto: célula o individuo quecélula o individuo que
contiene diferentes alelos en locicontiene diferentes alelos en loci
homólogos (uno de ellos es silvestre)homólogos (uno de ellos es silvestre)
Homocigoto:Homocigoto: célula o individuo concélula o individuo con
alelos iguales en loci homólogosalelos iguales en loci homólogos
4. Alelo dominante:Alelo dominante: expresión en elexpresión en el
fenotipo tanto en estado homocigotofenotipo tanto en estado homocigoto
como heterocigotocomo heterocigoto
Alelo recesivo:Alelo recesivo: expresión en el fenotipoexpresión en el fenotipo
solo si esta presente en dosis doblesolo si esta presente en dosis doble
(homocigoto).(homocigoto).
5. Expresividad variable:Expresividad variable: VariaciónVariación
fenotípica de un gen, en un rangofenotípica de un gen, en un rango
específicoespecífico
Hemicigoto:Hemicigoto: célula o individuo diploidecélula o individuo diploide
que contiene solo un alelo de un gen,que contiene solo un alelo de un gen,
debido a la ausencia de un cromosomadebido a la ausencia de un cromosoma
por características naturales opor características naturales o
accidentalesaccidentales
6. Primera ley de MendelPrimera ley de Mendel
Surtido IndependienteSurtido Independiente
Dos miembros de una pareja génicaDos miembros de una pareja génica
segregan (se separan) en gametossegregan (se separan) en gametos
diferentes.diferentes.
8. Segunda ley de MendelSegunda ley de Mendel
Segregación IndependienteSegregación Independiente
Durante la formación de los gametos, laDurante la formación de los gametos, la
segregación de los alelos de un gen sesegregación de los alelos de un gen se
ocurre de forma independiente de laocurre de forma independiente de la
segregación de los alelos de otro gen.segregación de los alelos de otro gen.
9. A a A a
B b B b
A a A a
B b b B
En un dihíbrido
Segregación de los alelos de dos genes
independientes de los gametos
11. Características de la herenciaCaracterísticas de la herencia
autosómica dominanteautosómica dominante
El fenotipo aparece en cada generaciónEl fenotipo aparece en cada generación
Existe un 50% de riesgo para heredarExiste un 50% de riesgo para heredar
el rasgo, en cada embarazoel rasgo, en cada embarazo
Individuos con fenotipo normal noIndividuos con fenotipo normal no
transmiten el rasgo a sus hijostransmiten el rasgo a sus hijos
Transmisión varón-varónTransmisión varón-varón
12. I
1 2
II
1 2 3 4 5 6
III
1 2 3 4 5 6
IV
1 2 3 4 5
AD
13. Algunos trastornos autosómicos dominantes
comunes
Trastorno Frecuencia
(1000 nac)
Locus génico Gen clonado
Otoesclerosis 3.0 ? -
Hipercolesterolemia familiar 2.0 19 +
Poliquistosis renal del
adulto
1.0 16p; 4 +,-
Exostosis múltiples 0.5 19, 11, 8 -,+ ,+
Enf. Huntington 0.5 4pter +
Neurofibromatosis tipo I 0.4 17 +
Distrofia miotónica 0.2 19 +
Esclerosis tuberosa 0.1 16p, 9q +,-
Poliposis colónica 0.1 5q +
Amaurosis dominante 0.1 Varios Algunos
Otras 2.0
Total 10/1.000 (4,458 rasgos) 1997
14. Criterios para herencia autosómicaCriterios para herencia autosómica
recesivarecesiva
El fenotipo aparece en uno o variosEl fenotipo aparece en uno o varios
miembros de una hermandadmiembros de una hermandad
Riesgo del 25% de heredar el rasgo, enRiesgo del 25% de heredar el rasgo, en
cada embarazocada embarazo
Es común la consanguinidadEs común la consanguinidad
Pueden estar afectados varones yPueden estar afectados varones y
mujeresmujeres
15. I
1 2 3 4
II
1 2 3 4 5 6 7
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9
AR
16. Trastorno Frecuencia
(1.000 nac)
Locus génico Gen clonado
Hemocromatosis 3.0 6p +
Fibrosis quística 0.5 7q +
Retraso mental recesivo 0.5 Varios Algunos
Cifosis congénita 0.2 Varios -
Fenilcetonuria 0.1 12q +
Atrofia muscular espinal 0.1 5q +
Amaurosis recesiva 0.1 Varios Algunos
Otros 0.5
Total 5/1.000 (1,730 rasgos) 1997
Algunos trastornos autosómicos
recesivos comunes
17. Criterios de herenciaCriterios de herencia
recesiva ligada al Xrecesiva ligada al X
Se expresa en varones que en mujeresSe expresa en varones que en mujeres
El gen se transmite a través de lasEl gen se transmite a través de las
hijas de un varón afectadohijas de un varón afectado
El gen nunca se transmite de padre aEl gen nunca se transmite de padre a
hijo, pero sí a todas sus hijashijo, pero sí a todas sus hijas
18. El gen puede ser transferido a travésEl gen puede ser transferido a través
de mujeres portadorasde mujeres portadoras
Las mujeres heterocigotasLas mujeres heterocigotas
generalmente no están afectadasgeneralmente no están afectadas
19. I
1 2
II
1 2 3 4 5
III
1 2 3 4 5 6 7 8
IV
1 2 3 4 5 6
LXR
20. Algunos trastornos recesivos
ligados al cromosoma X
Trastorno Frecuencia
(10,000 h GB)
Locus
génico
Gen
clonado
Daltonismo 800 Xq28 +
Síndrome X frágil 5.0 Xq27.3 +
Distrofia musc. Duchene 3.0 Xp21 +
Distrofia musc. Becker* 0.5 Xp21 +
Hemofilia A 2.0 Xq28 +
Hemofilia B 0.3 Xq27 +
Ictiosis ligada al X 2.0 Xp22 +
Otros 2.0
* DMD y DMB son enfermedades alélicas
Total 820/10.000 varones (412 rasgos) 1997
21. Criterios para herenciaCriterios para herencia
dominante ligada al Xdominante ligada al X
Todos los hijos varones de un hombreTodos los hijos varones de un hombre
afectado serán sanos mientras queafectado serán sanos mientras que
todas las hijas serán afectadastodas las hijas serán afectadas
Todos los descendientes de una mujerTodos los descendientes de una mujer
portadora tiene un riesgo de 50% deportadora tiene un riesgo de 50% de
heredar el rasgoheredar el rasgo
22. I
1 2
II
1 2 3 4 5 6
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9
IV
1 2 3 4 5 6 7
LXD
