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Talasemia

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Talasemia

  1. 1. LUISA GONZALES LAURA MARTINEZ DANIELA MORALES FELIPE ZULUAGA TALASEMIAS
  2. 2. "sangre marina" tipo de anemia hereditaria disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina Tipos: -Talasemia Alfa -Talasemia Beta
  3. 3. provocada por deleciones en uno o varios genes la α-globina Mutación en el cromosoma 16 la β-globina Mutación en el cromosoma 11
  4. 4. Estas deleciones provocan la disminución en la producción de cadenas α o β la escasez de cadenas α se intenta compensar con un aumento de la producción de cadenas β, y viceversa hemoglobinas inestables destrucción de los glóbulos rojos anemia
  5. 5. factores de riesgo Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea Antecedentes familiares del trastorno
  6. 6. Clasificación α Talasemia rasgo (portador). α Talasemia grave α Talasemia Mayor β+ Talasemia Menor (Minor). Enfermedad de la hemoglobina H βº Talasemia Mayor (Major) o Anemia de Cooley.
  7. 7. Los signos y síntomas de la talasemia abarcan: • Fatiga. • Debilidad. • Dificultad para respirar. • Apariencia pálida. • Irritabilidad. • Coloración amarillenta de la piel (ictericia). • Deformidades del hueso facial.. • El lento crecimiento. • Hinchazón abdominal. • Orina oscura.
  8. 8. TALASEMIA MAYOR Se inicia insidiosamente en la infancia y en la mayoría de los enfermos se halla lo suficientemente desarrollada en la segunda mitad del primer año de vida, de modo que puede ser reconocida clínicamente. El paciente gravemente anémico presenta una fascies patognomónica consistente en la presencia de prominencias frontales y parietales salientes, aumento del tamaño craneal, prominencia de las eminencias malares, depresión del puente de la nariz, párpados hinchados, un sesgo mongoloide de los ojos, frecuentemente con un repliegue del epicanto, aumento del maxilar superior que hace que se expongan los dientes superiores, cutis turbio amarillento y tinte íctérico de las conjuntivas.
  9. 9. • Otros rasgos característicos son una estatura pequeña e hipogonadismo. La hipertrofia del maxilar superior conduce en ocasiones a una oclusión deficiente que afecta de modo especial a los incisivos frontales centrales ". Muchos de los enfermos presentan epistaxis frecuentes, algunas de ellas de la suficiente gravedad como para requerir un taponamiento a fin de controlar la hemorragia, en tanto otras necesitan transfusiones para reemplazar la hemorragia aguda.
  10. 10. • Algunas veces se presentan adenopatías. El abdomen sobresale cuando la esplenomegalia (el bazo grande) se hace muy prominente, sobre todo en los niños más jóvenes. La esplenomegalia es progresiva y el aumento de tamaño abdominal se hace intolerable. • El hígado en un principio se halla aumentado en menor grado, pero va incrementando de tamaño paulatinamente y en forma especial después de la esplenectomíaLos signos clínicos de hemosiderosis (depositos de hierro) se sobreponen a las man.
  11. 11. • La dilatación y aumento de tamaño cardiaco y los soplos hemáticos son hallazgos frecuentes. El aumento cardiaco asintomático se inicia en los períodos posteriores de la infancia y crece lentamente. • La pericarditis en todos estos pacientes se autolimita y termina en una recuperación completa. No se conoce la base de esta susceptibilidad peculiar. Los niños con anemia de Cooley cuyos valores de hemoglobina son muy bajos sobrellevan esfuerzos prolongados sin que se origine ninguna molestia. • Las cefaleas, dolores óseos y precordíales (en el pecho), indiferencia y anorexia aparecen cuando los valores de hemoglobina descienden por debajo de 7 g por 100 cm' y se reparan mediante transfusiones. En una importante proporción de pacientes con talasemia mayor se ha encontrado tumefacción renal atribuible a dilatación de los túbulos.
  12. 12. TALASEMIA MENOR • El paciente con el rasgo de la talasemia es asintomático y la enfermedad pasa desapercibida. Generalmente se detecta en el curso de una inspección familiar, cuando se sospecha que uno de los familiares presenta la enfermedad grave. • Los individuos con el rasgo o la forma benigna no muestran soplo cardiaco, aumento del tamaño del corazón o dolores óseos y articulares que se presentan en la forma grave.
  13. 13. • Los enfermos con anemia leve o moderada se tratan con frecuencia como afectos de anemia ferropénica hasta que el fracaso terapéutico induce a un examen más detallado descubriéndose el diagnóstico verdadero. • Los individuos con la forma benigna no muestran anomalías faciales y las alteraciones esqueléticas son mínimas. El bazo en la talasemia menor está ligeramente aumentado de tamaño, aunque ello no es muy frecuente.
  14. 14. tratamiento

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