La enfermedad de Hirschsprung causa que los neuroblastos primitivos no migren correctamente durante el desarrollo fetal, dejando un segmento del intestino sin ganglios nerviosos. Esto altera la motilidad intestinal y causa obstrucción, afectando comúnmente el colon sigmoides en un 75% de los casos. Las anomalías anatómicas en la inervación producen diversos grados de obstrucción funcional intestinal debido a la pérdida de la motilidad coordinada y la relajación eficiente del intestino.
2. Los neuroblastos primitivos migran caudalmente entre la semana 6 y 12 de
gestación.
3. El segmento afectado se extiende proximalmente desde el ano y su longitud
dependerá del momento en que se interrumpe la migración.
4. La zona mas afectada es el colon sigmoides en e 75% de los casos.
La enfermedad también puede limitarse casi exclusivamente al esfínter anal
interno, lo que se denomina "variedad de segmento ultracorto" , que afecta al 14 –
20% de los pacientes.
El compromiso total del intestino delgado por la enfermedad es rara.
El colon proximal está dilatado e hipertrófico, con materia fecal retenida. Entre
ambos segmentos es posible observar en los estudios radiológicos la llamada
"zona de transición“.
5. La alteración en la motilidad de la zona afectada se traduce en denervación
hiperespástica.
6. Estas anomalías anatómicas de la inervación, alteran la motilidad coordinadora del
colon y el acto de la defecación, produciendo diversos grados de obstrucción
funcional intestinal.
Estos mecanismos incluyen:
1. Pérdida del peristaltismo coordinado de propulsión.
2. Pérdida de relajación eficaz por la ausencia de inervación simpática normal.
3. Pérdida de relajación eficaz en el segmento aganglionar por la ausencia de fibras
inhibitorias no adrenérgicas (purinérgicas).
4. Aumento en la actividad del tono motor incoordinado en la zona distal del
intestino afectado, por el mayor número de colinérgicos.
5. Menor actividad motora en el intestino ganglionar distal, por inervación colinérgica
menor.
6. Pérdida de la relajación refleja del esfínter interno con distensión rectal.
