Este documento describe varias anomalías del sistema esquelético como el síndrome de Klippel Feil, costillas cervicales, raquisquisis, depresión del esternón, microcefalia, anencefalia, craniosinostosis, acondroplasia, hiperpituitarismo, cretinismo, dolicocefalia y oxicefalia. Se detallan sus causas, síntomas y características principales.
3. Síndrome de Klippel Feil
Enfermedad
musculoesquelética, con
malformaciones
cardiovasculares
asociadas.
• Fusión congénita de dos
o mas vertebras
cervicales, debido a la
falta de segmentación de
la tercera a octava
semana de gestación.
4. Etiopatogenia
Factores genéticos y
ambientales.
Herencia autosómica
dominante o recesiva.
Alteración en la migración
del tejido mesodérmico al
formarse los discos
cervicales y el desarrollo de
otros órganos y sistemas.
Síntomas neurológicos:
Alteración inicial del tubo
neural primitivo.
Patogénesis:
Obstrucción vascular e
interrupción a nivel de la
arteria subclavia.
7. Clasificación
Tipo I
• Fusión masiva de vertebras cervicales con afectación de vertebras
torácicas.
Tipo II
• Fusión de uno o dos espacios vertebrales, asociado a otras
anomalías vertebrales (hemivertebras, escoliosis, fusión atlanto
occipital)
Tipo III
• Fusión de vertebras cervicales, torácicas y lumbares.
8. Deformidad de Sprengel
Fusión de la clavícula
con las vertebras
cervicales.
• Se presenta de un 25
a 35% de los casos
10. Costilla accesoria
También conocida como
costilla cervical o de Eva, es
una malformación de
desarrollo.
• Originada en el primer
trimestre de gestación.
• Es la aparición de una
costilla en la última
vertebra cervical.
• Poco frecuente. 1 de cada
10 000 casos, en su
mayoría mujeres.
11. Tipos costillas cervicales
Forma incompleta
• Más frecuente.
• No se articula con la primer
costilla dorsal.
• Responsable de ciertas
manifestaciones neurológicas
(por la irritación de los
nervios del brazo y de la
arteria subclavia)
• Fenómenos de
vasoconstricción en la
extremidad superior.
Forma completa
• Menos frecuente.
• Dos tipos:
• Prolongación fibrosa hasta
el esternón.
• Unen su porción
cartilaginosa en el cartílago
de la primera costilla
dorsal.
• Irritación de la arteria
subclavia, alteración del
endotelio arterial,
coagulación y trombo.
13. Raquisquisis
Es la forma más grave de la espina bífida.
• Es la ausencia completa del cierre del tubo neural y la falta
posterior de:
• Médula
• Meninge
• Vertebras
14. • Se puede observar en el centro del defecto el cono medular
de color rojizo descubierto y una zona translucida que si se
rompe da salida al liquido encefaloraquideo
• En la periferia puede haber una zona de transición en la que
hay hipertricosis o malformaciones angiomatosas, y se asocia
casi invariablemente a hidrocefalia.
17. Depresión del esternón
Formación anómala de la caja torácica que le da al pecho una
apariencia hundida o deprimida.
• Anomalía congénita:
• Leve
• Grave
• Se desarrolla durante el embarazo.
• Los pacientes pueden padecer de prolapso de la válvula
mitral.
18. • Crecimiento excesivo del tejido conectivo
• Unión de las costillas al esternón:
• Malformación al interior del esternón
Causas
• El tórax excavado grave, también puede afectar:
• Corazón
• Pulmones
• Problema cardíaco:
• Prolapso de la válvula mitral
Otros
síntomas
20. Microcefalia
El cerebro no logra crecer en
una tasa normal.
• Poco frecuente en la que la
cabeza del bebé es mucho
más pequeña que las cabezas
de los otros niños de la misma
edad y sexo.
• A veces se detecta al nacer.
• Resultado:
• Desarrollo cerebral anormal en
el útero
• La cabeza no está creciendo
como debería después de nacer.
22. Causas – Trastornos genéticos
• Síndrome de Cornelia de Lange
• Síndrome de maullido de gato
• Síndrome de Down
• Síndrome de Rubinstein-Taybi
• Síndrome de Seckel
• Síndrome Smith-Lemli-Opitz
• Trisomía 18
• Trisomía 21
23.
24. Causas – Otras afecciones
Fenilcetonuria (FC) materna no controlada
Intoxicación con metilmercurio
Rubéola congénita
Toxoplasmosis congénita
Citomegalovirus congénito
Uso de ciertos fármacos durante el embarazo, especialmente alcohol y fenitoína
27. Anencefalia
Es la ausencia parcial del
encéfalo.
Defecto del cierre del extremo
del tubo neural durante la
cuarta semana.
Es
incompatible
a la vida.
Asociado a la
acrania.
Afecta a 1 de
cada 100
nacidos.
Acrania. Ausencia de
la bóveda craneal y
hay defectos en la
columna.
30. Craniosinostosis
El cierre prenatal de las suturas craneales produce anomalía
muy graves.
• Se desconoce su causa.
• Se ha implicado a las mutaciones en los genes
homeosecuencia Msx2 y Alx4.
• Existe una fuerte asocioación con el uso de antiepilépticos al
principio de la gestación y lacraniosinostosis del lactante.
Según un estudio epidemiológico.
• Son más frecuentes en el sexo masculino.
• Se asocia con otras anomalías óseas.
• El tipo de cráneo deformado depende de la sutura afectada
por el cierre prematuro.
34. Acondroplasia
Causa más frecuente del enanismo.
• Afecta a 1 de cada 15000 nacidos aproximadamente.
• Huesos arqueados y cortos
• Por una alteración durante la vida fetal de la osificación encondral
en los cartílagos de crecimiento (en especial huesos largos).
• Tronco corto y cabeza grande, frente prominente y nariz
excavada.
• Trastorno autosómico dominante.
• Mutación puntual en el gen FGFR3, provoca una magnificación
del efecto inhibidor normal de la osificación encondral.
• Causa el gen. Acotamiento del hueso, pero no afecta al
crecimiento perióstico.
37. Hiperpituarismo
Produce un crecimiento anormalmente rápido del recién
nacido, es excepcional.
• Puede causar:
• Gigantismo
• Acromegalia
• Ambos se deben a una secreción excesiva de hormona de
crecimiento.
40. Cretinismo
Deficiencia pronunciada de la producción tiroidea fetal.
• Trastorno caracterizado por:
• Retraso del crecimiento
• Deficiencia mental
• Anomalías óseas
• Trastornos auditivos y neurológicos
• Es excepcional, a excepción de regiones con bajo contenido de
yodo en el terreno y en el agua.
• La agenesia de la glándula tiroideas también provoca
cretinismo.
42. Dolicocefalia
Malformación congénita del cráneo
• El cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restricción
del crecimiento lateral de la cabeza
• Resultando anormalmente larga y estrecha con un índice
cefálico de 75 o menos.
• Suele estar asociada a retraso mental.
44. Oxicefalia
Craneosinostosis más rara.
• Bebés con ojos saltones y cabeza puntiaguda a nivel de la
fontanela magna.
Esquema de la Oxicefalia, consistente en el
cierre precoz de las suturas coronales y sagital.
45. Suturas coronales y sagital cerradas. Imagen de
impresiones digitales.
Es urgente intervenir para evitar problemas neurológicos
derivados de la hipertensión intracraneal
46. Referencias
• Motta Ramírez, Gaspar Alberto (13 diciembre 2012) Síndrome de Klippel Feil. Slideshare.
Disponible en : http://www.slideshare.net/betomotta/sindrome-de-klippel-feil
• De Rubens Figueroa, Jesús; Zepeda Orozco, Gabriela; González Rosas, Alma (octubre 2005)
Síndrome de Klippel–Feil: una enfermedad musculoesquelética, con malformaciones
cardiovasculares asociadas. Scielo. Disponible en.
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S1665-11462005000500009&script=sci_arttext
• Sin autor y fecha disponibles. ¿qué es la costilla de Eva?. Costilla de Eva. Disponible en:
http://costilladeeva.blogspot.es/
• Nazar, Nicolas; Nazar, Delmer (1985) Espina bífida. Revista Médica Hondur. Disponible en:
http://www.bvs.hn/RMH/pdf/1985/pdf/Vol53-2-1985-5.pdf
• Sin autor disponible (26 febrero 2014) Tórax excavado. Medline Plus. Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003320.htm
• Fernández Sánchez, Alfonso (2014) Alteraciones óseas del esternón. Cardiopatías
congénitas.net. Disponible:
http://www.cardiopatiascongenitas.net/alteraciones_oseas_n_esternon.htm
• Sin autor disponible (26 febrero 2014) Microcefalia. Medline Plus. Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003272.htm
• Sin autor disponible (2012) Microcefalia. Disponible en: http://microcefalia.org/
47. Referencias
• Sin autor disponible (9 noviembre 2006) Dolicocefalia.
Glosario.net. Disponible en:
http://ciencia.glosario.net/genetica/dolicocefalia-5317.html
• Dr. Pyniot (Sin fecha disponible) Oxicocefalia.
Craneosinostosis. Disponible en:
http://www.craneosinostosis.com/p/oxicefalia.html
Bibliografía
• Moore, Keith L.; Persaud, T.V.N. Embriología clínica. (8° ed) Ed.
Elsevier Suanders, Barcelona España (2008). Págs. 348 – 355.
