3.
Dị tật bẩm sinh:
Là sự bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc chuyển
hóa
Thể hiện ở nhiều mức độ khác nhau
Hiện diện tại thời điểm được sinh ra đời
Để lại hậu quả sinh lý hoặc tinh thần hoặc chết.
4.
Các nguyên nhân:
Do sai lệch nhiễm sắc thể, gen lặng-trội, di truyền
Do tác động của môi trường, quá trình phát triển thai
Hoặc do cả 2 (đa yếu tố)
Hầu hết không chứng minh được nguyên nhân (thiếu
phương tiện chẩn đoán)
5.
Phát triển trong tử cung
3 tháng đầu: hình thành các hệ cơ quan
=>gây dị dạng nặng, toàn bộ cơ quan
=>thường gây thai chết lưu, sẩy thai
3 tháng giữa: hoàn thiện các cơ quan
3 tháng cuối: phát triển kích thước cơ quan
=> thay đổi hình dạng, ảnh hưởng chức năng của cơ
quan
=> 20-28 tuần: sanh cực non, khó sống sót
=> sau 28 tuần, trẻ thường sống được
6.
Các hình thức bất thường
Bất thường hình thành cơ quan
Xuất hiện trong giai đoạn hình thành cơ quan
Cơ quan không hoàn thiện, không hình thành cấu trúc
bình thường
VD: hở hàm ếch, chẻ môi
7.
Các hình thức bất thường
Sai lệch phát triển
Cơ quan đã hình thành tốt
Bất thường nơi khác ảnh hưởng sự phát triển của cơ
quan
VD: teo thiểu dưỡng ruột non, teo chi, teo bàn tay
8.
Các hình thức bất thường
Biến dạng
Dưới tác dụng vật lý làm thay đổi hình dạng
9.
Các hình thức bất thường
Hội chứng
Nằm trong bệnh cảnh thể hiện đa dị tật do cùng một
nguyên nhân chung.
VD: hội chứng Down
10.
Các nguyên nhân về NST
Bất thường chromosome
Mẹ lớn tuổi, Bị nhiễm xạ, Siêu vi, Bệnh lý tự miễn,
Hóa chất, thuốc
Chia làm 2 nhóm: Bất thường cấu trúc NST, bất thường
số lượng NST (đơn bội, tam bội…)
Xuất hiện trong 1 thế hệ
11.
Các nguyên nhân về NST
Bất thường gen (lặng-trội)
Xuất hiện giữa các thế hệ
Có tính di truyền thế hệ sau
Mức độ thể hiện khác nhau theo gen
Đa yếu tố
12.
Các nguyên nhân môi trường
Nhiễm trùng:
Chiếu xạ
Hóa chất, thuốc, rượu
Hormone
Bệnh của mẹ, dinh dưỡng, ngộ độc
13.
Các nguyên nhân môi trường
Nhiễm trùng:
Rubella : bệnh gây hậu quả quan trọng: đục thủy tinh thể,
glaucome, dị tật tim và diếc.
Cytomegalovirus :thường gây tử vong trong bào thai, viêm não
màng não.
Herpes simplex, varicella và HIV.
Toxoplasmosis
Giang mai: gây điếc, chậm phát triển tâm thần trí tuệ.
Chiếu xạ:
Giết chết tế bào, ảnh hưởng lên NST, gây rối loạn hình thànhphát triển cơ quan.
VD: nổ bom nguyên tử Hiroshima và Nagasaki
14.
Các nguyên nhân môi trường
Hóa chất, thuốc, rượu
Tetracycline, quinolone, thalidomide,
diphenylhydantoin
Rượu gây chậm phát triển trí tuệ
Hormon
Androgen: làm nam hóa bé nữ
Diethylstilbestrol: dị dạng tử cung,
15.
Các nguyên nhân môi trường
Bệnh của người mẹ
Di dưỡng trong mang thai
Ngộ độc chất kim loại nặng
