El retinoblastoma es un tumor intraocular maligno frecuente en la infancia que se produce por mutaciones en el gen RB1. Puede presentarse de forma esporádica o hereditaria. El retinoblastoma hereditario requiere mutaciones germinales y somáticas y suele manifestarse de forma bilateral y más precoz, mientras que el esporádico solo necesita mutaciones somáticas y es más común que sea unilateral y se manifieste más tarde. El diagnóstico se realiza evaluando el fondo de ojo y mediante pruebas de imagen como ecografía y resonancia
2. Tumor intraocular maligno más frecuente en la
infancia. 1/15,000 – 1/20,000
• Aumento debido a la mejora de Tx.
• La edad de dx depende de las condiciones
socioeconómicas.
3. Edad Promedio de Dx
Edad de Diagnóstico
Tipo de Retinoblastoma
12 meses
Bilateral (20-30%)
24 meses
Unilateral
18 meses
Promedio Total
Unilateral
Bilateral
4. Características Genéticas
• El retinoblastoma se
presenta:
– Esporádicamente (94%)
– Historia Familiar (6%)
• Producidos por una
mutación espontánea.
• El 80% de esos casos es
somática.
• El otro 20% es germinal heredable.
5. Teoría de Knudson
• Para que se produzca un retinoblastoma son
precisas 2 mutaciones.
Hereditario
NO Hereditario
1°- Germinal
1° y 2°- Somáticas
(En todas las células)
Deben ocurrir 2 mutaciones
2°- Mutación Somática
Consecutivas en la misma ȼ
8. Retinoblastoma Hereditario
• Son más propensos a
presentar otros tumores.
– Osteosarcoma
– Pinealoblastoma
(Retinoblastoma trilateral)
9.
10. El gen del Retinoblastoma
• RB1 tiene una longitud de 180,388 pares de
bases (pb) y 27 exones.
• El gen RB1 se localiza en el cromosoma 13 en
la región q14.2
11. Funciones de pRb
Inhibe la progresión del ciclo celular antes
de la entrada en mitosis: pRb impide por tanto
la proliferación celular
12. PRb1 y P53
• Rb1 y P53 se encargan de evitar que pasen
células dañadas en el ciclo celular.
• Por lo tanto, si estos están dañados, habrá una
filtración de células anormales.
19. Invasión
Extraocular
• La órbita y el
nervio óptico se
invade en los
casos muy
avanzados, sobre
todo si existe
glaucoma
secundario.
20. • Corte del Nervio Óptico para evitar invasión
• Enucleación ocular
• Quimioterapia y Radioterapia
21. Regresión Espontánea
Es muy poco frecuente. (1% de los casos)
Hay 2 formas de regresión espontánea:
• Ptisis Bulbi
– El ojo se atrofia, tiene medios opacos y
calcificación intraocular.
– Se considera que es debida a un proceso de
necrosis isquémica en grandes tumores
• Localizada de regresión espontánea
– Se presenta como una masa elevada grisácea con
zonas blancas calcificadas, el ojo sigue funcional.
24. Bibliografía
1. Gibernau, Gil J.J.,
Retinoblastoma y otras
causas de leucocoria en el
niño. Unidad de
Oftamología Pediátrica.
Barcelona
2. Ophtalmology, American
Academy of
Ophtalmology. Vol 115,
No.8, 2008, Elsevier