Savine Vicart

1. Centre de référence
ré
des Canalopathies
Musculaires
PARALYSIE PERIODIQUE
HYPOKALIEMIQUE:
une maladie endocrinienne?
14e Journée d’Endocrinologie, Métabolisme & Nutrition
Université Paris VI
Vendredi 1er Juin 2012
Dr Savine Vicart
Centre de référence des Canalopathies Musculaires
Département de Neurologie
GH Pitié-Salpêtrière. Paris

2. Mr O. , 30 ans
originaire de Wallis et Futuna
Pas d’ATCDs perso
démence
hyperuricémie
DNID
7 6
hyperuricémie lithiase démence
coronaropathie OAP
dysthyroïdie
obésité hyperuricémie

3. Sept 2008:
tétraplégie constatée au réveil + myalgies
hypoK à 1.6 mmol/l supplémentation IV
durée 12 heures
Déc 2009:
récidive à l’identique
durée 72 heures
Jan 2010 – Avr 2011: 1 à 3 épisodes /sem, durée 24h
ne peut pas rester immobile
perte de 15kgs (anorexie, repas
aléatoires)
Diagnostic: Paralysie périodique hypokaliémique ?

4. PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE
maladie génétique rare, transmission AD
- forme classique (HOP) 70% CACNA1S
10% SCN4A
- syndrome d’Andersen-Tawil (ATS)
paralysie périodique
+
Tb rythme KCNJ2
+
dysmorphie

5. PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE
maladie génétique rare, transmission AD
début 2e décade
accès de paraparésie / quadriparésie
récurrents
concomittants d’une hypokaliémie
d’installation rapide
déclenchés par RAE et /ou IP et/ou RRHC
nocturnes +++
durée de plusieurs heures (>2 h)
pas d’autre atteinte neurologique associée au
moment des accès
chute >30%CPAM après effort long (EMG)

6. PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE
Formes primitives Formes secondaires
familiales (AD)
Cas sporadiques
Début plus tardif
- forme classique (HOP)
Causes:
- syndrome d’Andersen-Tawil (ATS) - endocriniennes
- rénales
- gastro-intestinales
- médicamenteuses

7. Juil 2011: hypertrophie musculaire
signe du tabouret
fasciculations mollets et quadriceps
myalgies+++
EMG: confirme trouble de l’excitabilité musculaire
= chute progressive et profonde du PA après
effort long
FC: 100bpm
hypersudation discrète
pas de trouble du transit

8. Juil 2011: hypertrophie musculaire
signe du tabouret
fasciculations mollets et quadriceps
myalgies+++
EMG: confirme trouble de l’excitabilité musculaire
= chute progressive et profonde du PA après
effort long
TSH < 0.01
UN EXAMEN ? T4= 29.8ng/l (N <22)
TRACK positifs
PARALYSIE PERIODIQUE
HYPOKALIEMIQUE THYROTOXIQUE
(TPP)

9. PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE
THYROTOXIQUE (TPP)
= complication d’une thyrotoxicose
qq en soit la cause, Basedow ++
signes thyrotoxicose svt frustes
cas sporadiques
gènes de susceptibilité (CACN1S, GABRA3, KCNJ18 +++ )
début 3e décade
homme (sex ratio 17:1 à 70:1)
prédominance asiatique: 1/50 thyrotoxiques chinois/jap
1/1000 non asiatique
HOP: caractéristiques identiques à forme familiale
mais accès à forte récurrence et de + en + sévères
EMG: même pattern que HOP familiale, signes myogènes

10. PARALYSIE PERIODIQUE HYPOKALIEMIQUE
THYROTOXIQUE (TPP)
Hormones
thyroïdiennes
stimulation Pompe Shift intracellulaire
directe Na/K-ATPase de K+
stimulation
adrénergique
Hypokaliémie
Insuline Exercice

11. Traitement et prise en charge
HOP TPP
Efforts trop intenses
Evitement des facteurs Immobilité prolongée
provoquants/aggravants Repas riches en sucre
Supplémentation K+ orale ou IV
Traitement de la crise Apport sucré
Supplémentation K+ orale régulière
Traitement de fond DIAMOX, Ttt thyrotoxicose
diurétiques épargneurs de K+ propanolol
Si poursuite des accès paralytiques Forme génétique HOP démasquée par
après ttt thyrotoxicose thyrotoxicose

12. Mr O. , 30 ans
début Aout 2011:
Néomercazole 20 mg x 2/j
+ Avlocardyl 20: 1-1-1
+ Diffu K: 1-1-1
+ évitement des facteurs de provocation
crises paralytiques
Normalisation TSH en 3 semaines
Neomercazole et arrêt Avlocardyl + DiffuK
Mai 2012: Pas de récidive de paralysie