2. Fokusi Yne
• Shkaqet e DS
• Karakteristikat e femijeve me DS
• Efektet e DS ne te folur
Sindroma down
3. Sindroma Down
• E ka mare emrin sipas , John Langdon
Down
• Pershkruhet si : femijet mongoloide te
prinderve europiane
• 1 ne 1000 lindje;semundja gjenetike me e
perhapur ne popullsine e botes; ne te
gjitha shtetet , ne te gjitha racat.
• Gjithashtu e njohur si trisomia 21
Sindroma down
4. Cfare e shkakton DS ?
• Normalisht cdo veze dhe spermatozoid
permban 23 kromozone .
• Bashkimi I tyre krijon 23 cifte ose ne total
46 kromozone.
• Ndonjehere ndodh qe nje qelize veze ose
spermatozoid nuk zhvillohet si duhet dhe
kontribuon ne 24 kromozone ne vend te
23.
6. Faktoret rrezikues
• Mosha e nenes – zakonisht femrat mbi
moshen 35 vjec
• Nenat te cilat aktualisht kane nje femije me
sindromen down– rritet rreziku per
shtatzanine e ardhshme
• Prinderit jane mbartes gjenetik te
translokacionit te DS
Sindroma down
7. DS & mosha e nenes
Sindroma Down
Mosha
e
nenes
DS shfaqet :
< 30
30
35
36
37
38
39
40
42
44
46
48
49
Me pak se 1 ne 1000
1 ne 900
1 ne 400
1 ne 300
1 ne 230
1 ne 180
1 ne 135
1 ne 105
1 ne 60
1 ne 35
1 ne 20
1 ne 16
1 ne 12
Burimi : Hook, E.G., Lindsjo, A. Down Syndrome in
Live Births by Single Year Maternal Age.
8.
9. Karakteristikat e pergjithshme
• Pritshmeria e jetes: 55 vjec
(National Down Syndrome
Society)
• Pamja fizike
– Profil I rrafshet facial dhe drejtim
per se larti te syve
– Qafe e shkurter
– Veshe me forme anormale
– Nje vize te thelle terthore ne
pellembe te dores
– Duar te vogla dhe gishta te
shkurter
– Pika te bardha ne irisin e syrit Sindroma down
13. Sindroma down
• Ne stomatologji
• Zhvillimi relativisht I vone I dhembeve te
qumeshtit me krahasim me femijet e tjere.
– Dhembet mund te shfaqen ne nje pozicion dhe nje
sekuence te ndryshme.
– jane te rrumbullakosur ose ne forme koni .
– me te vegjel dhe per kete arsye shpesh jane me
hapesira mes tyre.
– Me pak dhembe.
– Goje te vogel dhe kjo e ben gjuhen te duket
shume e madhe,
– dhembet mund te jene shtyre nga vendi me
rritjen e moshes se femijes.
Frymemarrja permes gojes –goje e thate dhe buze te
thata , infeksione fungale, ulcer.
• Vonesa mendore varjon nga e bute ne te
moderuar, disa prej tyre madje kane aftesi te
vecanta pas trajnimeve dhe nderhyrjeve te
hershme.
14. Probleme lidhur me shendetin
– Crregullime kardiovakulare
– Crregullime endokrine
– Crregullime gastrointenstinale
– Crregullime hematologjike
– Crregullime neurologjike
– apnea e gjumit
– Crregullime te skeletit
– Anomali te syve
– Humbje te degjimit
– Obezitet
– crregullime te folurit dhe frymemarrjes
– Riprodhimi
– Crregullime dhe semundje te gjakut
– Alzhaimer
Sindroma down
15. Crregullimet e te folurit
• Gjuha shprehese eshte me e vonuar (Desai, 1997)
• Faktoret kontribues ne vonesen e te folurit
jane:prapambetja mendore,gjuha e madhe ne hapesiren
e vogel orale, mukoza e thate dhe e trashe,anomalite
dentale, problemet e degjimit , afazia,
• Artikulimi I crregullt te femijet me DS, reflekton nje
vonese ne zhvillimin gjuhesor e ngjashme me ate te
femijeve normale. (Borsel 1988)
16. Si do te zhvillohen femijet me DS krahasuar
me femijet normal
• Femija me DS mund te beje shumicen e gjerave qe ben
nje femije normal te tilla si ecja, te folurit, te veshurit, me
pak ndihme tualetin por zhvillimi ndodh pak me vone
krahasuar me femijet normal.
• Zakonisht DS rezulton ne nje shkalle te prapambetjes
mendore, shkalle e cila varion, megjithate disa prej tyre
do te mesojne te shkruajne dhe te lexojne
• Shume njerez me DS arrijne te punesohen dhe arrijne te
behen gjysme te pavarur nese kane perkujdesin dhe
trajtimin e duhur.
17. Pritet rritja ne prevalence sepse :
• se fundi : femrat kane tendencen te
vonojne femijen e pare per shkak te
karrieres , ekonomise, hapesirave mes
femijeve ne planifikimin e familjes.
• Kjo ndodh per shkak se ne ditet e sotme
femrat jane me te edukuara.
Sindroma down
18. A ka sherim DS?
• Jo nuk ka sherim
• Nuk mund te parandalohet
• Shkencetaret nuk e dine pse ndodhin
problemet lidhur me kromozomin 21
• DS nuk ndodh nga dicka qe prinderit
bejne ose jo.
20. • Emri Kristi L.
• Mosha : 9 vjece
• Gjinia : F
• Data e nderhyrjes: Tetor 2011
• Kristi eshte nje vajze 9 vjecare e
diagonstikuar me SD . Ajo ndjek klasen e
trete ne nje shkolle speciale . Rasti i Kristit
eshte i ndertuar duke u bazuar ne intervisten
me mesuesen dhe nga vezhgimet gjate ores
se mesimit.
Prezantimi I rastit
21. • Nga te dhenat e perftuara gjate intervistes me edukatoren ,
mesojme se Kristi eshte femija I katert ne nje familje rome.
• Ajo jeton me prinderit, 2 motrat dhe vellain .
• Prinderit e Kristit jane me arsim 8-vjecar dhe kane nje
aktivitet privat biznesi.
• Nena ka pasur nje shtatezani normale por Kristina
diagnostikohet me sindromen Down , eshte ushqyer me
qumesht gjiri.
• Familjaret kujdesen shume per te, ajo frekuenton rregullisht
shkollen.
• Ka filluar te ece normalisht ne moshen 1 vjecare. Ne te njejten
kohe ka shfaqur probleme ne te folur. Nuk ka frekuentuar
kopshtin.
• Edukatorja shprehet se Kristina kur ka ardhur ne shkolle per
here te pare nuk thoshte asnje fjale.
Historiku familjar/zhvillimi
22. • Ne diten e pare qe ne u paraqitem ne shkolle dhe u
prezantuam me vajzen, fillimisht Kristi, nuk ruante kontaktin
me sy, kur I flitej nuk kthente pergjigje
• Cdo pyetje qe I drejtohej ajo I shmangej duke mbuluar
fytyren dhe madje mbeshteste koken ne tryeze. Por kjo nuk
zgjaste shume derisa te verente dicka qe ti terhiqte
vemendjen.
• Kur shihte ngjyra te tilla si e kuqja e verdha ajo tregonte
interes. Pyetjeve si quhesh , Kristi u pergjigjej “TINA” . kur pa
mbi tryeze nje bllok ngjyre te verdhe , mori nje laps dhe filloi
te imitonte fjalet e shkruara aty, sipas menyres se saj por qe
asgje nuk dukej te ishte e ngjashme . Ajo shihte femijet e tjere
qe shkruanin dhe donte qe edhe ajo te bente te njejten gje.
• Me pas ajo e indetifikonte ate qe shkruante me emrin e saj
“Kristi”.
Vezhgimi
23. • NUK ka pasur nje zhvillim te kenaqshem dhe
normal persa i perket parametrave fizik
krahasuar me moshataret e saj (pesha &
gjatesia)
• Nuk shfaq obezitet
• Pozicioni I trupit drejt
• Dhembe me strukture jo te rregullt
• Qafe e shkurter
• Duar te vogla
• Sy me drejtimin per lart
Zhvillimi Fizik
24. • Motorika e madhe, ecen ,
vrapon , ngjit shkallet, leviz
banken , mban canten, kercen
lart dhe bie mbi dy kembe.
• Motorika fine , hap faqet e librit
me shume kujdes, Mban lapsin
shume mire, pretendon sikur
shkruan, nuk vizaton rrathe,
katrore, perdor lugen dhe
pirunin shume mire, perdor
njelloj te dy duart, zhgarravit ,
Zhvillimi motorik
26. Zhvillimi Kognitiv
• Identifikon veten por jo
moshen (8 vjece)
• Pergjigjet me po ose jo
• Nuk arrin te kopjoje ate qe I
jepet( vetem bashkim pikash)
• Tregon me gisht kur deshiron
dicka, ose te tregoje dicka
• Nuk shfaq aftesi ne zbatimin e
komandave te thjeshta
• Nuk njeh emrin e nenes (“si
quhet mami?-mami”).
• Shoqja e klases Drita
shprehet”kristi nuk di te beje
asgje”
27.
28. • Nuk njeh shkronjat
• Nuk flet shume fjale
• Nuk njeh numrat
• Pergjigjet me po ose jo ne te shumten e rasteve (shpesh
pergjigjet edhe gabim)
• Nuk eshte e kuptueshme dhe e qarte ne te folur
• nuk zbaton komandat e thjeshta
• Nuk arrin te kopjoje ate qe I jepet
• Shpesh here nuk I pergjigjet pyetjeve qe I
drejtohen(heshtje)
• Shpesh nuk kupton pyetjet qe I drejtohen
Zhvillimi gjuhesor
29. • Tregon interes te shfletoje libra ,
• Pelqen te punoje me laps
• Tregon interes per fletoret dhe lapsat
me ngjyra
• Tregon interes per librat me figura
• Frekuenton shkollen rregullisht
Qendrimi ndaj shkolles
30. • Shoket e klases ankohen se ajo I godet,( Shtyn shoket dhe
shoqet )
• Tregon indiference ndaj TYRE (nuk bashkevepron)
• Here pas here ruan kontatin me sy
• Nuk do te luaje me ta(Deshiron te luaje vetem me nje shok
I I cili eshte gjithashtu nje femije me SD)
• Zemerohet (qan) kur nuk I plotesohen deshirat
• perplas objekte kur eshte e zemeruar
Zhvillimi social/emocional
31. Disa ide per ndergjegjesimin ne
klase
Po njesoj si ju femijet me
DS …
• vijne nga familje te ndryshme
• U ngjajne familjareve te tyre
• Kane personalitete te ndryshme
• Duan te jene te mire ne ate qe pelqejne te bejne
• Ndonjehere kane nevoje per ndihme
• Kane deshire te kene miq
• Nuk duan te lihen menjane
• Duan te bejne gjera vete kur te duan , si te duan
ata sipas menyres se tyre
32. Si profesionist te se ardhmes si
mund te ndihmojme?
• Te ndihmojme ne ndergjegjesimin e shoqerise
– pranimi dhe mbeshtetja
• Nderhyrje te hershme te pacienteve dhe
familjeve te tyre – keshillim
• Kerkime mbi gjenetiken , profilin klinik dhe
ceshtje te tjera te ngjashme – per te
permiresuar cilesine e jetes se tyre
• Ndergjegjesimi I femrave per tu egzaminuar
here pas here gjate shtatzanise.
Sindroma down
33. Dhe se fundi ….
• Mendo “femije” jo
semundje’
(mendo per personin fillimisht)
• Mendo ‘ndryshe ’
jo ‘paaftesi’
34. Burime
• http://smj.sma.org.sg/4806/4806a10.pdf
• http://www.down-syndrome.org
• http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1214.asp
• http://www.kiwanis.org.my
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/downsyndrome.html#cat11
• http://www.pccnaturalmarkets.com/health/Concern/Downs_Syndrome.htm
• The March of Dimes Birth Defects Foundation, (1997). Down
Syndrome Public Health Educational Information Sheet.
http://www.noah.cuny.edu/pregnancy/march_of_dimes/birth_defects/d
ownsynd.html (7/20/99)
• Van Borsel, J., (1988). An analysis of the speech of five Down’s
syndrome adolescents. Journal of Communication Disorders, 5, 409-
21.
Sindroma down
