Enfermedad de los "Niños Burbuja" Résumen

1. Bioquímica y Biología Molecular
Andrés Queupumil
Rodríguez 1134

2. “Enfermedad de los niños burbuja” (trastorno en
la degradación de purinas)
Junto con la deficiencia de la enzima “purina nucleósido”
(PNP) constituyen las formas de la SCID: tanto el dATP
como el dGTP (desoxinucleósidos) se acumulan
Se relaciona con mutaciones en el cromosoma X, se
hereda de manera autosómica recesiva para ambas
enzimas. Los genes que las codifican se expresan en
células linfoides

3. El dATP actúa como efector negativo de la ribonucleótido
reductasa (RR) e inhibe la síntesis de otros
desoxirribonucleótidos bloqueando así la síntesis de ADN, y
por tanto, la proliferación celular
También provoca roturas en el ADN lo que activa la
poli(ADP-ribosa) sintasa y hace disminuir el NAD+, hecho
que puede determinar el desencadenamiento de procesos
de apoptosis o de necrosis
ADA se encuentra en los
eritrocitos, leucocitos, pulmón, hígado, estómago, tracto
genitourinario y suero
Las células más afectadas por un déficit de este enzima son
los linfocitos T (desarrollo del sistema inmune), que son
mayormente dependientes de su actividad en comparación
con el resto de las células

4. Signos y síntomas (aparecen pronto después del
nacimiento) :
• Linfopenia extrema
• Ausencia de timo detectable por rayos X
• Susceptibles a infecciones recurrentes con
bacterias, virus, hongos y otros agentes infecciosos
• Vómitos, diarreas, candidiasis generalizada
• En algunos enfermos también aparecen problemas de
crecimiento y, con la edad, alteraciones neurológicas
(trastornos en la coordinación
motora, hiperactividad, déficit de atención)
• Enfermedades que cursan con el Sx:
tuberculosis, hepatitis
virales, leucemia, taxoplasmosis…

5. Tratamiento:
Terapia génica: Desde el descubrimiento de las enzimas de
restricción en el año de 1.970 por Arber y Hamilton se
sentaron las bases para transferir genes entre diferentes
células u organismos, inclusive pertenecientes a diferentes
especies
Se afianzaron los conocimientos necesarios para transferir
genes a células humanas con el fin de alterar el fenotipo
patológico y generar una nueva forma terapéutica
Trasplante de medula ósea: corrección quirúrgica a partir
de un donante totalmente histocompatible (generalmente
un hermano)