1. HEMOFILIA
Dra BEATRIZ EUGENIA VASQUEZ
Dr. CARLOS ANDRES CORRAL TENORIO
SUSALUS EPS
2. HEMOFILIA
●
DEFINICION
Enfermedad hereditaria, caracterizada por la
presencia de hemorragias, producida por la
deficiencia de un factor de la coagulación
Los factores de la coagulación son componentes
del plasma, generalmente proteínas, que
intervienen en la formación de los coágulos.
3. HEMOFILIA
●
La Hemofilia es muy infrecuente. Basicamente, 1 de cada 10000
personas nace con Hemofilia. La hemofilia es casi exclusiva de
varones, peor también se han registrado casos en mujeres.
●
El número de personas afectadas a escala mundial se calcula en
cerca de 400,000.
• La hemofilia A es más común que la hemofilia B, y representa del
80 al 85% del total de casos.
• La esperanza de vida de personas nacidas con hemofilia que tienen
acceso a tratamiento adecuado debe aproximarse a la normal, con
el tratamiento disponible actualmente.
5. HEMOFILIA
●
La herencia en la hemofilia:
●
La capacidad del organismo para formar el factor VIII y el
factor IX está determinada por dos genes independientes. El
gen del factor VIII y el gen del factor IX están situados en el
cromosoma X, que junto con el cromosoma Y determinan el
sexo.
●
Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y,
por consiguiente la capacidad para formar factor VIII o factor
IX viene determinada por un único cromosoma X. Si en un
hombre este cromosoma X es portador de una anomalía, no
podrá formar factor VIII o factor IX en condiciones normales
y aparecerá la hemofilia.
6. HEMOFILIA
La herencia en la hemofilia:
●
Las mujeres poseen dos cromosomas X. Aunque
uno de los dos cromosomas sea portador de una
anomalía, podrán formar factor VIII o factor IX
gracias a la existencia del otro cromosoma X
normal.
●
En este caso nos encontramos con una mujer
portadora de la enfermedad, posiblemente con
niveles de factor inferiores a los normales, pero
que no manifiesta la enfermedad
9. HEMOFILIA
●
Tipos de hemofilia:
Se han descrito los déficit congénitos de diferentes
factores de la coagulación (factor II, factor V,
factor VII, factor X, fibrinógeno).
●
Hemofilia A deficiencia de factor VIII,
●
Hemofilia B (llamada también enfermedad de
Christmas) deficiencia de factor IX.
●
Hemofilia A es entre 4 y 5 veces más frecuente
que la B.
23. HEMOFILIA
Diagnóstico de la hemofilia
●
Enfermos con hemorragias espontáneas o secundarias a
traumatismos, especialmente si aparecen en las primeras
etapas de la vida o en el momento del nacimiento.
●
Antecedentes hemorrágicos del enfermo y de su familia
●
Las pruebas de detección señalarán un tiempo de
tromboplastina parcial activada prolongado (TTPA) en
casos graves y moderados, aunque podrían no señalar
prolongación en caso de hemofilia leve. El diagnóstico
definitivo depende de la prueba de factor para demostrar
la deficiencia de FVIII ó FIX.
●
•
31. HEMOFILIA FECHA: Febrero de 2006
VERSIÓN: 1
DIAGRAMA DE FLUJO ARCHIVO: Trastornos de la Coagulación
PÁGINA: 1
IPS BASICA (Médico General) SALUD EN CASA MEDICO ESPECIALISTA HEMATOLOGO
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Atender al usuario por consulta médica Ingresar paciente, prestar servicio
Realizar diagnostico, iniciar
de urgencias por : Hemorragia y retroalimentar al médico de la
tratamiento y remitir paciente a
espontanea sin causa aparente, IPS básica
Salud en Casa
hemorragia espontanea por traumas
leves, hemorragia derivada por
intervenciones o sangrado articular .
9
2 Realizar control cada 6 meses 7
por el médico de Salud en Casa
Realiza anamnesis, historia del programa. Realizar control médico anual y
clinica, examen clínico con retroalimentar al médico de la IPS
enfasis en musculos, básica y de Salud en Casa.
articulaciones, SNC, aparato
Urogenital y mucocutaneo 10
Incribir al paciente para participar
en programas educativos
3 preventivos
FIN
Ordena examenes de laboratorio
TTP, y TP
11
Realizar programas de Promoción
y Prevención ( crecimiento y
Examenes alterados ? desarrollo, RCV, prevención de
cancer, THC, entre otros)
NO
SI
4
12
Realizar seguimiento al paciente
Remitir Pacientes a Odontologia y
a Urgencias
FIN
5
Remitir paciente al Internista- FIN
Pediatra con examenes y la
historia clínica y este debe remitir
al Hematologo o Pediatra
Hematologo
