Siêu âm chẩn đoán dị tật bẩm sinh đường tiết niệu

1. SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN DỊ TẬT BẨM
SINH ĐƯỜNG TIẾT NIỆU
Ths Hà Tố Nguyên
BV TỪ DŨ

2. MỞ ĐẦU
 Nhóm dị tật bẩm sinh thường gặp, chiếm
20-30% dị tật bẩm sinh được chẩn đoán
trước sinh
 Tiên lượng tốt vì các bất thường tắc nghẽn
đường niệu trên thường biến mất sau sinh
 Chẩn đoán:
 Trực tiếp: bất thường tại cơ quan tiết niệu
 Gián tiếp: lượng nước ối

3. Hình ảnh siêu âm thận bình thường

4. Tuyến thượng thận và bàng quang
Niệu quản và niệu đạo chỉ thấy khi có sự tắc nghẽn

5. 1. Rối loạn phát triển/Không phát triển
2. Tắc nghẽn/Trào ngược
3. Đột biến gene
4. Nhiễm trùng
5. Bất thường nhiễm sắc thể.
PHÂN LOẠI DỊ TẬT HỆ TIẾT NIỆU

6. 1. Rối loạn phát triển/Không phát triển
a. Đa nang/Loạn sản
b. Bất sản/Loạn sinh
2. Tắc nghẽn/Trào ngược
3. Đột biến gene
4. Nhiễm trùng.
5. Bất thường nhiễm sắc thể
PHÂN LOẠI DỊ TẬT HỆ TIẾT NIỆU

7. Multicystic Dysplastic Kidney Disease
Bệnh thận loạn sản đa nang
 Potter type 2
 Thận lớn, echo dày có
nhiều nang
 Một hoặc hai bên.
 Giả thuyết sinh bệnh
học: khiếm khuyết dạng
tắc nghẽn trong giai
đoạn phát triển của phôi.

8. Bất sản thận hai bên
 Thiểu ối
 Không thấy thận và bàng quang

9. Bất sản thận một bên
Không thấy thận và động mạch thận một bên

10. Thiểu sản thận
 Lượng nước ối giảm
 Thể tích thận <5th
 Siêu âm ngã âm đạo
hoặc sau truyến ối

11. Lộn bàng quang

12. 1. Rối loạn phát triển/ Không phát triển
2. Tắc nghẽn/Trào ngược
a. Chỗ nối bể thận niệu quản
b. Chỗ nối niệu quản – bàng quang.
c. Van niệu đạo sau.
3. Đột biến gene
4. Nhiễm trùng
5. Bất thường nhiễm sắc thể.
PHÂN LOẠI DỊ TẬT HỆ TIẾT NIỆU

13. Vị trí tắc nghẽn đường tiết niệu

14. Dãn bể thận-Thận ứ nước
UK FASF definition (2010)
ĐK trước sau bể thận bình thường lúc
20 tuần: <7mm, 32 tuần: <10mm

15. Tắc nghẽn bể thận- niệu quản
PUJ Obstruction
Ứ nước thận một bên
Niệu đạo và bàng quang bình thường

16. Tắc nghẽn niệu quản - bàng quang
UVJ obstruction
 Dãn bể thận một bên
 Dãn niệu quản một bên
 Bàng quang bình thường

17. Thoát vị niệu quản
Lớp màng mỏng phủ
trên lỗ niệu đạo bị
thoát vị thành một túi
phình làm tắc nghẽn
chỗ nối niệu quản -
bàng quang

18. Thoát vị niệu quản
 Dãn bể thận một bên
 Dãn niệu quản một bên
 Nang trong bàng quang

19. Van niệu đạo sau
 Thận trướng nước hai bên
 Bàng quang lớn thành dày
dạng lỗ chìa khoá
 Nước ối có thể bình
thường ở giai đoạn sớm

20. Bàng quang to ở 11-13 tuần 6 ngày
Bàng quang toBàng quang to
7-15mm7-15mm
20% Lệch
bội
T13&T18
20% Lệch
bội
T13&T18
80% NST bình thường
>90% Tự biến mất
80% NST bình thường
>90% Tự biến mất
>15mm>15mm
10% Lệch bội
90% Tiến triển thành tắc
nghẽn đường niệu
10% Lệch bội
90% Tiến triển thành tắc
nghẽn đường niệu

21. Thận đôi: Hai hệ thống thu thập
Thường đi kèm với tắc
nghẽn ở
1.Niệu quản- bàng quang
2.Trào ngược bàng quang
niệu quản
3.Hiếm: tắc nghẽn ở bể thận
niệu quản

22. Thận đôi: Hai hệ thống thu thập
 Chiều dài thận >95th
 Thận có hai bể thận tách biệt không thông nhau
 Dãn niệu đạo ( của cực trên thận)

23. Trào ngược bàng quang- niệu quản
VUR
 Tần suát: 1% trẻ sơ sinh
 10% các nguyên nhân gây
ứ nước thận
 Do khiếm khuyết lớp cơ dọc
của niệu đạo đoạn chạy
trong thành bàng quang..
 Hình ảnh SA: giống tắc
nghẽn đường niệu dưới

24. 1. Rối loạn phát triển/Không phát triển
2. Tắc nghẽn/Trào ngược
3. Đột biến gene
a. Polycystic kidney disease (AR/AD)
b. Meckel Gruber Syndrome
4. Nhiễm trùng
5. Bất thường NST
PHÂN LOẠI DỊ TẬT HỆ TIẾT NIỆU

25. Autosomal Recessive polycystic kidney disease
Bệnh thận đa nang di truyền lặn ở trẻ em
 Potter type 1
 Thường kèm theo bệnh lý đa nang của gan.
 Nguy cơ tái phát 1:4
 Tiên lượng rất xấu: gây tử vong ở giai đoạn
sơ sinh hoặc phải ghép thận.

26. Autosomal Recessive polycystic kidney disease
Bệnh thận đa nang di truyền lặn ở trẻ em
 Hai thận rất lớn và echo dày
 Mất phân biệt tuỷ và võ
 Vô ối/thiểu ối nặng

27. Autosomal Dominant polycystic kidney disease
Bệnh thận đa nang di truyền trội ở người lớn
 Potter type 3
 Rối loạn liên quan đến gen hay gặp nhất.
 Nguyên nhân thứ ba gây suy thận ở người lớn
 Chỉ 25% có biểu hiện triệu chứng lâm sàng.
 Thường không có biểu hiện triệu chứng trên lâm
sàng cho đến khi bệnh nhân 30-40 tuổi

28. Autosomal Dominant polycystic renal disease
Bệnh thận đa nang di truyển trội ở người lớn
 Thận lớn, echo dày +/nang.
 Phân biệt tuỷ võ thận tăng.
 Lượng ối: bình thường/ giảm.
 Bất thường trên siêu âm có thể
xuất hiện trễ, quí 3.
 Family (+)

29. Meckel Gruber Syndrome

30. Thận echo dày hai bên
và nước ối bình thường
 Giai đoạn sớm của bệnh thận đa nang di truyển trội:
SA kiểm tra bố mẹ
 Bất thường NST : T 13
 Bình thường

31. Siêu âm đánh giá bất thường hệ niệu
Mức độ
Dãn bể thận Nhẹ/trung bình/nặng
Một bên/hai bên
Cấu trúc võ thận Bình thường/dày/nang
Dãn niệu quản Bình thường: không thấy
Nếu thấy: có dãn
Bàng quang Bình thường/dãn/thành dày
Thoát vị niệu quản
Lượng ối Bình thường/giảm/vô ối

32. 1. Rối loạn phát triển/Không phát triển.
2. Tắc nghẽn/trào ngược
3. Đột biến gene
4. Nhiễm trùng: CMV
5. Bất thường NST
PHÂN LOẠI DỊ TẬT HỆ TIẾT NIỆU

33. Nhiễm Cytomegalovirus
 Thận lớn
 IURG
 Dãn não thất, nốt vôi hoá trong não…
 Thiểu ối
 Chẩn đoán: chọc ối làm kĩ thuật PCR

34. 1. Rối loạn phát triển/Không phát triển
2. Tắc nghẽn/trào ngược
3. Đột biến gene
4. Nhiễm trùng
5. Bất thường nhiễm sắc thể
a. T21: dãn nhẹ bể thận
b. T 18: bất sản thận, loạn sinh thận
c. T 13: thận lớn thận hình móng ngựa
PHÂN LOẠI DỊ TẬT HỆ TIẾT NIỆU

35. Cảm ơn