Este documento describe la enfermedad de Charcot Marie Tooth, una neuropatía hereditaria. Explica que es un trastorno genético que causa atrofia muscular y pérdida de sensibilidad. Detalla los diferentes tipos de CMT, sus causas genéticas, síntomas, diagnóstico y opciones de tratamiento como fisioterapia y cirugía ortopédica.

1. BERNELL MARQUEZ B.
ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGIA

2. CHARCOT MARIE TOOH
 DEFINICION
 HISTORIA
 EPIDEMIOLOGIA
 ETIOLOGIA
 CLASIFICACION
 FISIOPATOLOGIA
 DIAGNOSTICO
 TRATAMIENTO

3. DEFINICION
 Grupo heterogeno de enfermedades hereditarias
 NEUROPATIA PERIFERICA HEREDITARIA
SENSITIVO-MOTORA ASOCIADO A ATROFIA
MUSCULAR PERONEA
 Trastorno degenerativo, hereditario, que se caracteriza por
atrofia muscular y perdida de la propiocepción

4. DEFINICION

5. HISTORIA
 En 1884, Friedrich Schultze , describio neuropatia en
familias alemanas
 Jean Martin Charcot y pierre Marie en 1886
describieron casos de familias francesas con
deformidades en pies
 Howard Henry Tooth: Londres, describio la
anormalidad de los nervios perifericos

6. HISTORIA

7. EPIDEMIOLOGIA
 Incidencia: 1 en 2500
nacidos vivos
 Mayor incidencia en raza
caucasica.
 Trasntorno hereditario,
familiar
 Inicio de sintomas 10 años
 Ligado a sexo y cromosoma
X
 Mas fte en hombres

8. EPIDEMIOLOGIA

9. ETIOLOGIA
 Neuropatia hereditaria ligada a
 Duplicacion cromosomica 17 :
PMP22
 Alteracion cromosoma 1
 1q24.1 : MPZ
 Alteracion GENE LITAF
 Mutacion EGR2 cromosoma 10
 Mutacion GEN CX32
 Proteina CONEXXIN 32kd

10. CLASIFICACION CMT1
 CMT1A: Deficiencia proteina PMP22
 Proteina de Mielina Periferica
 CMAT1B: Deficiencia de MPZ
 Proteina de mielina de sistema snc de adhesion
 CMT1C: Alteracion de Gen LITAF / SIMPLE
 CMT1D: Mutacion EGR2
 Early Growth response 2
 Factor trasncriptor de regularizacion de mielina de
celulas de schwans

11. CLASIFICACION
 CMT2:
 Degeneracion activa y reinervacion parcial axonal
 Alteracion cromosoma 1p36
 GTPasa mitofusina
 CMT X
 Ligado al sexo
 Mutacion gen CX32
 Encargado proteina CONNEXIN 32kd

12. CLASIFICACION
 CMT III – VII
 Transtornos Autosomicos Recesivos
 2-5 % incidencia
 DSD: DEJENNE – SOTTOS DESEASE
 Neuropatia degenerativa de inicio en periodos
tempranos de la infancia
 Autosomico Recesivo

13. CLASIFICACION

14. FISIOPATOLOGIA

15. FISIOPATOLOGIA

16. DIAGNOSTICO
 Anamnesis
 Causa Neuropatia genetica
 Autosomica Dominante o
ligada al sexo
 Presentacion en la Infancia
 Curso clinico prolongado
 Signos y sintomas

17. DIAGNOSTICO
 Presentacion Pie cavo
 Alteraciones de sensibilidad
 Alteracion propiocepcion
 Marcha estepaje
 Dedos en garra

18. DIAGNOSTICO

19. DIAGNOSTICO

20. DIAGNOSTICO
 Velocidad de
conduccion motora y
sensitiva
 PAMC
 Velocidad de
conduccion
 Normal +38m/s
(CMT2)
 - 38m/s ( CMT1 o
CMT4)

21. DIAGNOSTICO
 BIOPSIA DE NERVIO
SURAL
 (Desmielinizacion
segmentaria y
formacion de bulbos de
cebolla)

22. DIAGNOSTICO
 MAPEO GENETICO
 Definicion de
alteraciones
cromosomicas

23. TRATAMIENTO
 Fisioterapia
 Acido ascorbico ( precursor
de la mielinizacion)
 Ojo con :
 Amiodarona
 Metronidazol
 Nitrofurantoina
 Colchicina

24. TRATAMIENTO
 Permitir la deambulación con mayor estabilidad y
comfort.
 Ortopédico:
- Zapatos: prevenir ulceras
- Ortesis: perdida motora significativa

25. TTO QX
 Objetivo:
Estabilizar el pie en posición plantigrada,
preferiblemente encaminada a preservar la movilidad
de las articulaciones.

26. Tejidos Blandos
Liberación tendinosa y
de fascia plantar
Transferencias
tendinosas
Osteotomias
extraarticulares
Fusiones
Procedimientos
oseos

27. LIBERACIÓN DE FASCIA PLANTAR

28. PROCEDIMIENTOS EN EL ANTEPIE
Procedimiento de Jones
1er artejo
 Extensor Hallucis
liberado de la inserción en
la falange distal y
transferido al cuello del
1er MTT
 Provee aprox. 5° de
plantiflexión

29. HIBBS: TRANSFERENCIA DEL EDL AL 3ª
CUÑA

30. MEDIOPIÉ
Osteotomías metatarsianas: útiles para
corregir plantiflexion fija del antepié
Usualmente se combinan con liberación
de la fascia plantar

31. COLE
 Osteotomia en cuña
cerrada que remueve una
cuña de base dorsal
 Corte proximal: del
navicular al cuboides
 Corte distal: del cuboides a
cuneiforme

32. JAPAS
 Osteotomia en V con el apex
en el cuneiforme medio y el
borde medial justamente
proximal a la articulación 1er
metatarsocuneiforme y el
borde lateral proximal a la
art. 5º metatarsocuneiforme
 Se manipula el fragmento
distal deprimiendo la porción
proximal y levantando la
porción distal.

33. RETROPIE - DWYER
 Cuña cerrada de base
lateral
 La base de la cuña se
determina por el grado
de deformidad en varo
para corregir.

34. TRIPLE ARTRODESIS