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CROMOSOMOPATÍAS:
ALTERACIONES
ESTRUCTURALES
DELECIONES
(MONOSOMÍAS PARCIALES AUTOSÓMICAS)
Síndrome de Cri du Chat:
 Alteración : pérdida parcial del
brazo corto del cromosoma 5
46,XX, (5)(p-) 46, XY, (5)(p-)
 Cuadro clínico: Bajo peso al
nacer, cara redonda, crecimiento
lento, llanto como maullido de
gato, retraso mental severo,
microcefalia, hipotonía,
estrabismo, orejas mal formadas
y de implantación baja, fisuras
palpebrales bajas, pliegue de
simio, micrognatia, 30%
presentan hernias inguinales,
diastasis rectal, miopía, puede
haber ausencia de bazo o riñón.
 Diagnostico: amniocentesis,
llanto como maullido de gato,
pruebas citogenéticas, cariotipo.
 Tratamiento: No hay tratamiento
se aborda el retraso mental y
asesoría a los padres.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn:
 Alteración : pérdida parcial del
brazo corto del cromosoma 4
46,XX, (4)(p-) 46,XY, (4)(p-)
 Cuadro clínico: retraso mental y
del crecimiento, problemas del
lenguaje graves, convulsiones,
microcefalia, hipertonía en
lactancia luego hipotonía, paladar
hendido, clinodactilia del 5to dedo,
frente prominente, nariz ancha,
puente nasal deprimido,
macroglosia, uñas hipoplásicas,
orejas mal formadas y de
implantación baja, estenosis
aórtica pulmonar. Varones micro-
pene y criptorquidia.
 Diagnostico: amniocentesis,
pruebas citogenéticas y cariotipo.
 Tratamiento: No hay, se tratan
los síntomas y se asesora a los
padres.
MICRODELECIONES
Síndrome de Angelman o Síndrome de la
Muñeca Feliz: Alteración: microdeleccion de la
región 15q11-13 = 46,XX,del (15)
(q11-13).
 Cuadro clínico: retraso mental, del
desarrollo motor grave, ataque de
risa inadecuados, carencia del habla,
ataxia tipo marioneta, convulsiones,
hiperactividad, disminución del
pigmento del coroides y del iris, boca
grande y lengua salida, dientes
separados.
 Diagnostico: hibridación in situ
(Fish: análisis con sondas de ADN
(fluorescencia).
 Tratamiento: No hay; se tratan
síntomas por separados y se asesora
a los padre.
 Impronta genómica: origen materno
 Disomía Uniparental: origen paterno
Síndrome de Prader Willi
 Alteración: microdeleccion 15q11-13
= 46,XX,del(15) (q11-13) o 46,XY,del
(15) (q11-13).
 Cuadro clínico: retardo en el
aprendizaje, talla pequeña, obesidad
morbosa con alimentación obsesiva
por falta de control de la saciedad,
hipotonía grave en la infancia, manos
y pies pequeños, hipogonadismo,
micropené, criptorquidia, hipopigmen-
tación pueden ser rubios o cabello
café claro con ojos azules, facies
típicas, problemas de conducta a
medida que crecen.
 Diagnostico: hibridación in situ, Fish,
análisis de sondas de ADN.
 Tratamiento: se tratan los síntomas
por separado, terapia temprana con
testosterona ayuda al desarrollo del
micropené, asesorar a los padres.
 Impronta genómica: origen paterno
 Disomía Uniparental: origen materno
Síndrome de Williams
 Alteración: microdeleccion de la región
7q11.23 = 46,XX,del (7) (q11.23) o
46,XY,del (7) (q11.23). Relacionado con
gen de elastina.
 Cuadro clínico: cara de duendecillo o
gnomo, estatura baja, retraso mental leve,
reflujo, cólicos, hipercalsemia, sensibilidad
al sonido (hiperacustica), voz ronca,
función motora reducida, puente nasal
aplanado, frente pronunciada y alta, filtro
largo, labios prominentes con boca grande
abierta, uñas hipoplásicas, hernias, mal
oclusion dentaria, estenosis aórtica
supravalvular, personalidad impulsiva y
elocuente.
 Diagnostico: Hibridacion in situ, Fish,
Fluorescencia y prueba para comprobar la
hipercalcemia.
 Tratamiento: correccion quirurgica del
problema cardiaco, si hay hipercalcemia
evitar la vit D y el calcio de la dieta,
integracion a la sociedad.
Síndrome de Di George o Sind. del
Velo-Cardio-Facial.
 Alteración: microdeleción de la región
22q11.2 = 46,XX,del(22) (q11.2) 0
46,XY,del(22) (q11.2).
 Cuadro clínico: hipoplasia o ausencia
del timo y las paratiroides lo cual causa
hipocalcemia grave y convulsiones en la
infancia, malformaciones del arco
aórtico, aorta interrumpida, baja
producción de células T, hipertelorismo,
paladar hendido, anomalías del
pabellón auricular, fisuras palpebrales
inclinadas.
Espasmos dolorosos, mayor frecuencia
de infecciones, cardiopatías congénitas.
 Diagnóstico: Hibridación in situ, Fish,
fluorescencia, Cardiografías.
 Tratamiento: terapia enfocada a
corregir defectos en órganos y tejidos
afectados, suplementos de calcio,
reemplazo de hormona paratiroides.
Aniridia o Tumor de Wilms:
 Alteración: microdeleción de la
región 11p13.
46, XX del (11)(p13)
46 ,XY del (11)(p13)
 Cuadro clínico: Aniridia (ausencia
del iris) , tumor de Wilms (,tipo de
tumor renal más común) retardo
mental, defectos genitales,
malformaciones del tracto urinario,
hemihipertrofia.
 Diagnóstico: Análisis con pruebas
citogenéticas avanzadas
(Hibridación in situ, Fish), Análisis
con sondas de ADN (fluorescencia).
Biopsias.
 Tratamiento: Cirugía según
sintomatología.
Síndrome de Miller Dieker
 Alteración cromo.: microdeleccion de
la región 17p13.3 = 46,XX del (17)
(p13.3) o 46,XY del (17) (p13.3).
 Cuadro clínico: lisencefalia
(ausencia de las circunvoluciones de
la corteza cerebral), retraso mental,
microcefalia, frente prominente, nariz
pequeña con narinas ante vertidas,
labio superior prominente, erupción
tardía de los dientes primarios,
retraso psicomotor grave, hipotonía,
cardiopatías, criptorquidia,
clinodactilia, anomalías del iris,
convulsiones.
 Diagnostico: Resonancia nuclear
magnética, patrón electroesenfalico,
biopsia, estudio citogenética
avanzado.
 Tratamiento: No tratamiento curativo
Síndrome de Langer Giedion
 Alteración cromo.: microdeleccion
de la región 8q24.1 = 46,XX,del(8)
(q24.1) o 46,XY,del(8) (q24.1).
 Cuadro clínico: exostosis múltiple
de huesos largo, articulaciones
flexibles, retraso mental y
psicomotor variable, sindactilia,
microcefalia, puente nasal ancho,
nariz bulbosa, pelo escaso, piel
excesiva y floja en la infancia,
epífisis en forma de conos en las
manos.
 Diagnostico: Biopsia hepática,
pruebas citogenéticas avanzadas
(hibridación in situ, Fish), análisis
con sondas de ADN Fluorescencia.
 Tratamiento: No hay, se tratan
síntomas por separado
Otras Alteraciones
Estructurales:
 TRANSLOCACIONES: Translocación robert-
soniana más común S. Down
 ISOCROMOSOMAS: S. Turner
 CROMOSOMAS EN S. Turner
ANILLOS:
ALTERACIONES
NUMÉRICAS
MONOSOMIAS
GONOSÓMICAS
Síndrome de Turner
 Alteración cromo.: perdida del
cromosoma sexual x (45,X).
 Cuadro clínico: disgenesia del ovario
con hipoplasia, talla baja, obesas,
implantación baja del cabello, cara
triangular, tórax ancho y pezones
separados, genitales externos
infantiles labios menores hipoplásicos
e hipertrofia del clítoris, estériles,
escaso o nulo desarrollo de las
mamas, pterigium colli, NO presentan
retraso mental.
OTROS SÍNTOMAS: anormalidades
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huesos, riñón en herradura, pelvis
renal doble, malformaciones
cardiacas.
 Diagnostico: Fetal: linfedema de la
cabeza, Al nacer: linfedema en manos
y pies, implantación baja del cabello,
Adulto: sintomatología, frotis bucal y
cariotipo.
 Tratamiento: estrógenos, hormonas
del crecimiento, extirpación de las
gónadas, y apoyo psicosocial.
También se da con frecuencia
por cromosomas en anillo o
por isocromosomas.
Por ausencia de un cromosoma X
TRISOMÍAS AUTOSÓMICAS
Estos síndromes se presentan
como:
 Trisomías → 80 – 85 %
 Translocaciones → 10 – 15 %
 Mosaicos → 5 %
Trisomía 21 o Sindrome de Down
 Alteración cromo.: cromosoma 21
adicional :47,XX +21, 47,XY +21
o traslocado el 14;21 = 46,XX, (14;21) o
46,XY, t(14;21)
 Cuadro clínico: retraso mental, perfil facial
aplanado, pliegues palpebrales, pliegue
palmar de simio, piel abundante en cuello,
clinodactilia, manos cortas y anchas,
orejas pequeñas y redondas, puente
nasal aplanado, ausencia del reflejo de
moro, gran espacio entre el 1er y 2do
dedo del pie, manchas de BRUSHFIELD
en iris, Varones con criptorquidia y
estériles, puede presentar cardiopatías
congénitas, leucemia, hipotiroidismo,
Alzheimer en la adultez.
 Diagnostico: Ecografías, Amniocentesis,
cariotipo y prueba triple pre natal.
 Tratamiento: cirugías cardiacas,
asesoramiento a padres. Estimulación
temprana disminuye defectos en
desarrollo psicomotor.
Trisomía 18 o Sindrome de Edwards
 Alteración cromo.: cromosoma 18
adicional (47,XX +18 o 47,XY +18)
 Cuadro clínico: Bajo peso al nacer, retraso
mental y del crecimiento, occipucio
prominente, orejas hipoplásicas y de
implantación baja, micro y retrognatia,
esternón corto, pezones pequeños, mano
empuñada, hipoplasia de las uñas,
hipotonía general, abducción limitada de la
cadera, pies en mecedora, criptorquidia en
varones, hipertrofia de clítoris en mujeres,
cardiopatías congénitas, riñón en
herradura, páncreas ectópico, cuello corto,
apnea, anormalidad en dermatoglifos
 Mueren antes de los dos años de vida
 Diagnostico: estudio de dermatoglifos,
(huellas digitales) amniocentesis y
cariotipo.
 Tratamiento: No hay, asesoría a los
padres
Trisonomia 13 o Síndrome de Patau
 Alteración cromo.: cromosoma 13
adicional (47,XX +13 o 47,XY +13).
 Cuadro clínico: Bajo peso al nacer,
holoprosencefalia, retraso mental grave,
frente inclinada, orejas hipoplásicas y de
implantación baja, micrognatia,
microcefalia, lesiones posteriores del
cráneo, labio leporino y paladar hendido,
microftalmia, polidactilia posaxial, pies en
mecedora, criptorquidia en varones, útero
bicorne y vagina doble en mujeres,
cardiopatías congénitas, riñón poliquístico
en herradura.
 Raramente llegan al año de vida.
 Diagnostico: amniocentesis y cariotipo.
 Tratamiento: No hay, asesoría a los
padres.
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Trisomia 8
 Alteración cromo.: cromosoma 8
adicional (47,XX+8 o 47,XY+8).
 Cuadro clínico: Labios gruesos,
pliegues palmar y plantar profundos,
micro y retrognatia, ojos grandes y
hundidos, orejas prominentes,
deficiencia mental variable (leve o
grave), frente prominente, nariz
bulbosa, estrabismo, anomalías de las
vértebras, hipertelorismo, costillas
supernumerarias, braquidactilia o
aracnodactilia, camptodactilia en 2do
y 5to dedos
 Diagnostico: amniocentesis, cariotipo,
presencia del pliegue palmar y plantar
al nacer.
 Tratamiento: No hay. Asesorar los
padres.
Trisonomia 22 o síndrome de ojo de gato
 Alteración cromoso.: cromosoma
22 adicional (47,XX+22 o
47,XY+22).
 Cuadro clínico: Retardo mental
leve, retraso psicomotor y del
crecimiento, coloboma inferior
del iris coroides y retina,
anomalías cardíacas,
microcefalia, paladar hendido,
piel redundante en el cuello,
orejas de implantación baja,
pulgares anormales, luxación de
la cadera, atresia anal.
 Diagnostico: amniocentesis,
cariotipo y examen óptico.
 Tratamiento: No hay, asesoría a
los padres.
TRISOMÍAS GONOSOMICAS
Síndrome de Klinefelter
 Alteración cromoso.: cromosoma X
adicional en un varón (47,XXY).
 Cuadro clínico: Piernas
anormalmente largas, altos y
delgados, hipogonadismo, testículos
pequeños y atróficos, pene pequeño,
azoospermia, por lo general infértiles
(se presentan excepciones en la
adolescencia), virilización parcial e
inadecuada, vello corporal escaso y
fino, desarrollo ausente o bajo de
características sexuales 2rias,
ginecomastia, desarrollo intelectual
variable, aunque la mayoría NO
presenta retraso mental.
 Diagnostico: infertilidad en la
adolescencia, frotis bucal (cromatina
positiva), medición de los niveles de
testosterona y análisis de cariotipo.
 Tratamiento: No hay para esterilidad,
terapia con testosterona mejora el
desarrollo de las características
sexuales 2rias.
Variantes de Klinefelter
 Alteración cromo.: presencia de + 2
cromosomas X en un varón:
48,XXXY
49,XXXXY.
 Cuadro clínico: Presenta las mismas
características de Klinefelter, con la
diferencia de que se presenta retraso
mental, problemas de articulación y
expresión del lenguaje, problemas de
comportamiento, infertilidad.
A medida que aumenta el número
de cromosomas X extra, va
aumentando el retraso mental y la
falta de virilización.
Trisomia XYY o síndrome de los súper
machos
 Alteración cromoso.: cromosoma Y
adicional en un varón (47,XYY).
 Cuadro clínico: Fenotipicamente
casi normales, crecimiento
acelerado a mitad de la niñez, pobre
coordinación motora fina, presentan
acné severo, dientas grandes,
excesivamente altos, inteligencia
casi normal (C.I. poco bajo pero no
menor de 70), inmadurez emocional,
comportamiento infantil,
impulsividad, auto imagen
devaluada, trastornos en el
aprendizaje y en el lenguaje.
 Diagnostico: suele detectarse en la
adolescencia, análisis de cariotipo.
 Tratamiento: terapia educacional
ayuda por parte de los familiares y
personal escolar, asesorar a los
padres
Variante Polisómica del Síndrome
de los Súper Machos
 Alteración cromo.: presencia de mas de
2 cromosomas Y adicionales en un
varón:
48, XYYY)(49 XYYYY).
 Cuadro clínico: Crecimiento acelerado
a mitad de la niñez, retraso mental,
trastornos neuromotores, del lenguaje y
del aprendizaje, presentan acné
severo, dientas grandes,
excesivamente altos, comportamiento
explosivo, violento y antisocial,
comportamiento criminal.
 A medida que aumenta el número de
cromosomas Y extra, va aumentando el
retraso mental, hay infertilidad y otras
malformaciones.
Trisomia XXX o súper Hembras
 alteración cromoso.: cromosoma X
adicional en una mujer (47,XXX).
 Cuadro clínico: No presentan
anormalidades físicas importantes,
disminución de 5 a 20 puntos en el
coeficiente intelectual, el cromosoma
adicional es de origen materno,
mujeres más altas y de mayor peso
que sus hermanas, menarquia tardía,
trastornos neuromotores, del lenguaje
y del aprendizaje, mala adaptación
psicosocial.
 Diagnostico: suele detectarse en la
adolescencia por menarquia tardía,
análisis de cariotipo, frotis bucal (doble
cromatina positiva).
 Tratamiento: terapia educacional,
ayuda de los familiares y del personal
escolar, asesorar a los padres.
Variante Polisómica del Síndrome
de las súper hembras
 Alteración cromo.: presencia de mas de
2 cromosomas X adicionales en una
mujer:
48,XXXX
49 XXXXX.
 Cuadro clínico: Mujeres más altas y de
mayor peso que sus hermanas,
menarquia tardía, retraso mental,
trastornos neuromotores, del lenguaje y
del aprendizaje, mala adaptación
psicosocial al grado de ser peligrosas.
 A medida que aumenta el número de
cromosomas X extra, va aumentando el
retraso mental, hay infertilidad, órganos
genitales atrofiados, obesidad, voz
pasiva.
TRASTORNOS EN LA
DIFERENCIACIÓN SEXUAL
Gónada
Indiferenciada
Diferenciación de Ovarios Diferenciación de Testículos
SEXO FEMENINO SEXO MASCULINO
XX XY
No Gen SRY Gen SRY
GENITALES
INTERNOS:
•Trompas Falopio
•Útero
•Parte distal Vagina
GENITALES
EXTERNOS:
•Vulva
•Parte proximal Vagina
Diferenciació
n Conductos
Muller
Regresión
Conduc.
Wolf
Diferenciación de Ovarios
No MIF No Testosterona
Hiperp. Adrenal Cong.
5 alfa
Dihidrotestosterona
GENITALES
INTERNOS:
•Epidídimo
•Cond. Deferentes
•Vesícula Seminal
•Cond. Eyaculador
GENITALES
EXTERNOS:
•Pene
•Uretra Peneana
•Escroto
Feminizació
n Testicular
Diferenciació
n Cond. Wolf
Regresión
Conduc.
Muller
MIFTestosterona
Diferenciación de Testículos
Cels.
Leyding
Cels. Sertoli
5 alfa
Reductasa
Estruct. Embriónica
Sin Diferenciar
Diferenciación en
la Mujer
Diferenciación en el
Varón
Tubérculo Genital Clítoris Glande del Pene
Dobleces Uretrales Labios menores Cuerpo del pene
Abultamiento Labioescrotal Labios mayores Escroto
Hendidura Urogenital Abertura uretral y
Vagina
Uretra
Indentación anal Ano Ano
Pseudo Hermafroditismo Femenino
 Alteración cromo.: ambigüedad sexual por
falla de la enzima 21-hidroxilasa o 11-
hidroxilasa. (46,XX).
 Hiperplasia Suprarrenal Congénita =
desorden más común
 Cuadro clínico: desarrollo de genitales
externos ambiguos o masculinizados,
desarrollo de gónadas y genitales internos
normales, produccion excesiva de
andrógenos (causa virilacion) en mujeres,
hipertrofia del clítoris, fusión parcial de labios
mayores, presencia del seno urogenital,
núcleos positivos en cromatina.
Cuando ocurre en varones causa perdida de
sal, maduración ósea inicial acelerada pero
luego se detiene prematuramente.
 Diagnostico: Ambigüedad sexual, cariotipo,
frotis bucal, medición de niveles de 21-
hidroxilasa o 11-hidroxilasa.
 Tratamiento: tratamiento con hormonas para
acentuar características femeninas,
corrección quirúrgica de los defectos
anatómicos, apoyo a la identidad del genero.
Pseudo Hermafroditismo Masculino
 Alteración cromo.: ambigüedad sexual por
falta de la 5 α-dihidrotestoaterona o en
receptores de andrógenos, (46,XY).
Feminización Testicular o Insensibilidad a
Andrógenos = Desordenes más comunes.
 Cuadro clínico: genitales externos ambiguos
o feminizados, no hay útero ni tropas, vagina
ciega, los testículos se localizan en el
abdomen, hipospadia, ginecomastia,
agenesia o hipoplasia de las celulas de
Leyding, No hay Menstruación.
 Diagnostico: Ambigüedad sexual, frotis bucal
(cromatina negativa), cariotipo, estudio de
receptores de andrógenos, estudio de niveles
plasmáticos de testosterona.
 Tratamiento: androgenico sustitutivo ,
corrección quirúrgica y apoyo a la identidad
del genero.
Hermafroditismo Verdadero
 Alteración cromo.: cariotipo 46,XX
en las 2/3 partes de los casos, los
otros son mosaicos.
 Cuadro clínico: presencia de tejido
ovárico y testicular: un testículo y un
ovario .
O pueden presentar ovoteste
combinación de tejido ovárico y
testicular en una solo gónada
Genitales externos ambiguos.
 Diagnostico: ambigüedad sexual, por
cariotipo.
 Tratamiento: corrección quirúrgica si
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del genero.

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Cromosomopatias (Genética Médica)

  • 4. Síndrome de Cri du Chat:  Alteración : pérdida parcial del brazo corto del cromosoma 5 46,XX, (5)(p-) 46, XY, (5)(p-)  Cuadro clínico: Bajo peso al nacer, cara redonda, crecimiento lento, llanto como maullido de gato, retraso mental severo, microcefalia, hipotonía, estrabismo, orejas mal formadas y de implantación baja, fisuras palpebrales bajas, pliegue de simio, micrognatia, 30% presentan hernias inguinales, diastasis rectal, miopía, puede haber ausencia de bazo o riñón.  Diagnostico: amniocentesis, llanto como maullido de gato, pruebas citogenéticas, cariotipo.  Tratamiento: No hay tratamiento se aborda el retraso mental y asesoría a los padres.
  • 5. Síndrome de Wolf-Hirschhorn:  Alteración : pérdida parcial del brazo corto del cromosoma 4 46,XX, (4)(p-) 46,XY, (4)(p-)  Cuadro clínico: retraso mental y del crecimiento, problemas del lenguaje graves, convulsiones, microcefalia, hipertonía en lactancia luego hipotonía, paladar hendido, clinodactilia del 5to dedo, frente prominente, nariz ancha, puente nasal deprimido, macroglosia, uñas hipoplásicas, orejas mal formadas y de implantación baja, estenosis aórtica pulmonar. Varones micro- pene y criptorquidia.  Diagnostico: amniocentesis, pruebas citogenéticas y cariotipo.  Tratamiento: No hay, se tratan los síntomas y se asesora a los padres.
  • 7. Síndrome de Angelman o Síndrome de la Muñeca Feliz: Alteración: microdeleccion de la región 15q11-13 = 46,XX,del (15) (q11-13).  Cuadro clínico: retraso mental, del desarrollo motor grave, ataque de risa inadecuados, carencia del habla, ataxia tipo marioneta, convulsiones, hiperactividad, disminución del pigmento del coroides y del iris, boca grande y lengua salida, dientes separados.  Diagnostico: hibridación in situ (Fish: análisis con sondas de ADN (fluorescencia).  Tratamiento: No hay; se tratan síntomas por separados y se asesora a los padre.  Impronta genómica: origen materno  Disomía Uniparental: origen paterno
  • 8. Síndrome de Prader Willi  Alteración: microdeleccion 15q11-13 = 46,XX,del(15) (q11-13) o 46,XY,del (15) (q11-13).  Cuadro clínico: retardo en el aprendizaje, talla pequeña, obesidad morbosa con alimentación obsesiva por falta de control de la saciedad, hipotonía grave en la infancia, manos y pies pequeños, hipogonadismo, micropené, criptorquidia, hipopigmen- tación pueden ser rubios o cabello café claro con ojos azules, facies típicas, problemas de conducta a medida que crecen.  Diagnostico: hibridación in situ, Fish, análisis de sondas de ADN.  Tratamiento: se tratan los síntomas por separado, terapia temprana con testosterona ayuda al desarrollo del micropené, asesorar a los padres.  Impronta genómica: origen paterno  Disomía Uniparental: origen materno
  • 9. Síndrome de Williams  Alteración: microdeleccion de la región 7q11.23 = 46,XX,del (7) (q11.23) o 46,XY,del (7) (q11.23). Relacionado con gen de elastina.  Cuadro clínico: cara de duendecillo o gnomo, estatura baja, retraso mental leve, reflujo, cólicos, hipercalsemia, sensibilidad al sonido (hiperacustica), voz ronca, función motora reducida, puente nasal aplanado, frente pronunciada y alta, filtro largo, labios prominentes con boca grande abierta, uñas hipoplásicas, hernias, mal oclusion dentaria, estenosis aórtica supravalvular, personalidad impulsiva y elocuente.  Diagnostico: Hibridacion in situ, Fish, Fluorescencia y prueba para comprobar la hipercalcemia.  Tratamiento: correccion quirurgica del problema cardiaco, si hay hipercalcemia evitar la vit D y el calcio de la dieta, integracion a la sociedad.
  • 10. Síndrome de Di George o Sind. del Velo-Cardio-Facial.  Alteración: microdeleción de la región 22q11.2 = 46,XX,del(22) (q11.2) 0 46,XY,del(22) (q11.2).  Cuadro clínico: hipoplasia o ausencia del timo y las paratiroides lo cual causa hipocalcemia grave y convulsiones en la infancia, malformaciones del arco aórtico, aorta interrumpida, baja producción de células T, hipertelorismo, paladar hendido, anomalías del pabellón auricular, fisuras palpebrales inclinadas. Espasmos dolorosos, mayor frecuencia de infecciones, cardiopatías congénitas.  Diagnóstico: Hibridación in situ, Fish, fluorescencia, Cardiografías.  Tratamiento: terapia enfocada a corregir defectos en órganos y tejidos afectados, suplementos de calcio, reemplazo de hormona paratiroides.
  • 11. Aniridia o Tumor de Wilms:  Alteración: microdeleción de la región 11p13. 46, XX del (11)(p13) 46 ,XY del (11)(p13)  Cuadro clínico: Aniridia (ausencia del iris) , tumor de Wilms (,tipo de tumor renal más común) retardo mental, defectos genitales, malformaciones del tracto urinario, hemihipertrofia.  Diagnóstico: Análisis con pruebas citogenéticas avanzadas (Hibridación in situ, Fish), Análisis con sondas de ADN (fluorescencia). Biopsias.  Tratamiento: Cirugía según sintomatología.
  • 12. Síndrome de Miller Dieker  Alteración cromo.: microdeleccion de la región 17p13.3 = 46,XX del (17) (p13.3) o 46,XY del (17) (p13.3).  Cuadro clínico: lisencefalia (ausencia de las circunvoluciones de la corteza cerebral), retraso mental, microcefalia, frente prominente, nariz pequeña con narinas ante vertidas, labio superior prominente, erupción tardía de los dientes primarios, retraso psicomotor grave, hipotonía, cardiopatías, criptorquidia, clinodactilia, anomalías del iris, convulsiones.  Diagnostico: Resonancia nuclear magnética, patrón electroesenfalico, biopsia, estudio citogenética avanzado.  Tratamiento: No tratamiento curativo
  • 13. Síndrome de Langer Giedion  Alteración cromo.: microdeleccion de la región 8q24.1 = 46,XX,del(8) (q24.1) o 46,XY,del(8) (q24.1).  Cuadro clínico: exostosis múltiple de huesos largo, articulaciones flexibles, retraso mental y psicomotor variable, sindactilia, microcefalia, puente nasal ancho, nariz bulbosa, pelo escaso, piel excesiva y floja en la infancia, epífisis en forma de conos en las manos.  Diagnostico: Biopsia hepática, pruebas citogenéticas avanzadas (hibridación in situ, Fish), análisis con sondas de ADN Fluorescencia.  Tratamiento: No hay, se tratan síntomas por separado
  • 14. Otras Alteraciones Estructurales:  TRANSLOCACIONES: Translocación robert- soniana más común S. Down  ISOCROMOSOMAS: S. Turner  CROMOSOMAS EN S. Turner ANILLOS:
  • 17. Síndrome de Turner  Alteración cromo.: perdida del cromosoma sexual x (45,X).  Cuadro clínico: disgenesia del ovario con hipoplasia, talla baja, obesas, implantación baja del cabello, cara triangular, tórax ancho y pezones separados, genitales externos infantiles labios menores hipoplásicos e hipertrofia del clítoris, estériles, escaso o nulo desarrollo de las mamas, pterigium colli, NO presentan retraso mental. OTROS SÍNTOMAS: anormalidades de las rodillas, displasia de los huesos, riñón en herradura, pelvis renal doble, malformaciones cardiacas.  Diagnostico: Fetal: linfedema de la cabeza, Al nacer: linfedema en manos y pies, implantación baja del cabello, Adulto: sintomatología, frotis bucal y cariotipo.  Tratamiento: estrógenos, hormonas del crecimiento, extirpación de las gónadas, y apoyo psicosocial.
  • 18. También se da con frecuencia por cromosomas en anillo o por isocromosomas. Por ausencia de un cromosoma X
  • 19.
  • 21. Estos síndromes se presentan como:  Trisomías → 80 – 85 %  Translocaciones → 10 – 15 %  Mosaicos → 5 %
  • 22. Trisomía 21 o Sindrome de Down  Alteración cromo.: cromosoma 21 adicional :47,XX +21, 47,XY +21 o traslocado el 14;21 = 46,XX, (14;21) o 46,XY, t(14;21)  Cuadro clínico: retraso mental, perfil facial aplanado, pliegues palpebrales, pliegue palmar de simio, piel abundante en cuello, clinodactilia, manos cortas y anchas, orejas pequeñas y redondas, puente nasal aplanado, ausencia del reflejo de moro, gran espacio entre el 1er y 2do dedo del pie, manchas de BRUSHFIELD en iris, Varones con criptorquidia y estériles, puede presentar cardiopatías congénitas, leucemia, hipotiroidismo, Alzheimer en la adultez.  Diagnostico: Ecografías, Amniocentesis, cariotipo y prueba triple pre natal.  Tratamiento: cirugías cardiacas, asesoramiento a padres. Estimulación temprana disminuye defectos en desarrollo psicomotor.
  • 23.
  • 24.
  • 25. Trisomía 18 o Sindrome de Edwards  Alteración cromo.: cromosoma 18 adicional (47,XX +18 o 47,XY +18)  Cuadro clínico: Bajo peso al nacer, retraso mental y del crecimiento, occipucio prominente, orejas hipoplásicas y de implantación baja, micro y retrognatia, esternón corto, pezones pequeños, mano empuñada, hipoplasia de las uñas, hipotonía general, abducción limitada de la cadera, pies en mecedora, criptorquidia en varones, hipertrofia de clítoris en mujeres, cardiopatías congénitas, riñón en herradura, páncreas ectópico, cuello corto, apnea, anormalidad en dermatoglifos  Mueren antes de los dos años de vida  Diagnostico: estudio de dermatoglifos, (huellas digitales) amniocentesis y cariotipo.  Tratamiento: No hay, asesoría a los padres
  • 26.
  • 27. Trisonomia 13 o Síndrome de Patau  Alteración cromo.: cromosoma 13 adicional (47,XX +13 o 47,XY +13).  Cuadro clínico: Bajo peso al nacer, holoprosencefalia, retraso mental grave, frente inclinada, orejas hipoplásicas y de implantación baja, micrognatia, microcefalia, lesiones posteriores del cráneo, labio leporino y paladar hendido, microftalmia, polidactilia posaxial, pies en mecedora, criptorquidia en varones, útero bicorne y vagina doble en mujeres, cardiopatías congénitas, riñón poliquístico en herradura.  Raramente llegan al año de vida.  Diagnostico: amniocentesis y cariotipo.  Tratamiento: No hay, asesoría a los padres.
  • 29. Trisomia 8  Alteración cromo.: cromosoma 8 adicional (47,XX+8 o 47,XY+8).  Cuadro clínico: Labios gruesos, pliegues palmar y plantar profundos, micro y retrognatia, ojos grandes y hundidos, orejas prominentes, deficiencia mental variable (leve o grave), frente prominente, nariz bulbosa, estrabismo, anomalías de las vértebras, hipertelorismo, costillas supernumerarias, braquidactilia o aracnodactilia, camptodactilia en 2do y 5to dedos  Diagnostico: amniocentesis, cariotipo, presencia del pliegue palmar y plantar al nacer.  Tratamiento: No hay. Asesorar los padres.
  • 30. Trisonomia 22 o síndrome de ojo de gato  Alteración cromoso.: cromosoma 22 adicional (47,XX+22 o 47,XY+22).  Cuadro clínico: Retardo mental leve, retraso psicomotor y del crecimiento, coloboma inferior del iris coroides y retina, anomalías cardíacas, microcefalia, paladar hendido, piel redundante en el cuello, orejas de implantación baja, pulgares anormales, luxación de la cadera, atresia anal.  Diagnostico: amniocentesis, cariotipo y examen óptico.  Tratamiento: No hay, asesoría a los padres.
  • 32. Síndrome de Klinefelter  Alteración cromoso.: cromosoma X adicional en un varón (47,XXY).  Cuadro clínico: Piernas anormalmente largas, altos y delgados, hipogonadismo, testículos pequeños y atróficos, pene pequeño, azoospermia, por lo general infértiles (se presentan excepciones en la adolescencia), virilización parcial e inadecuada, vello corporal escaso y fino, desarrollo ausente o bajo de características sexuales 2rias, ginecomastia, desarrollo intelectual variable, aunque la mayoría NO presenta retraso mental.  Diagnostico: infertilidad en la adolescencia, frotis bucal (cromatina positiva), medición de los niveles de testosterona y análisis de cariotipo.  Tratamiento: No hay para esterilidad, terapia con testosterona mejora el desarrollo de las características sexuales 2rias.
  • 33.
  • 34. Variantes de Klinefelter  Alteración cromo.: presencia de + 2 cromosomas X en un varón: 48,XXXY 49,XXXXY.  Cuadro clínico: Presenta las mismas características de Klinefelter, con la diferencia de que se presenta retraso mental, problemas de articulación y expresión del lenguaje, problemas de comportamiento, infertilidad. A medida que aumenta el número de cromosomas X extra, va aumentando el retraso mental y la falta de virilización.
  • 35. Trisomia XYY o síndrome de los súper machos  Alteración cromoso.: cromosoma Y adicional en un varón (47,XYY).  Cuadro clínico: Fenotipicamente casi normales, crecimiento acelerado a mitad de la niñez, pobre coordinación motora fina, presentan acné severo, dientas grandes, excesivamente altos, inteligencia casi normal (C.I. poco bajo pero no menor de 70), inmadurez emocional, comportamiento infantil, impulsividad, auto imagen devaluada, trastornos en el aprendizaje y en el lenguaje.  Diagnostico: suele detectarse en la adolescencia, análisis de cariotipo.  Tratamiento: terapia educacional ayuda por parte de los familiares y personal escolar, asesorar a los padres
  • 36. Variante Polisómica del Síndrome de los Súper Machos  Alteración cromo.: presencia de mas de 2 cromosomas Y adicionales en un varón: 48, XYYY)(49 XYYYY).  Cuadro clínico: Crecimiento acelerado a mitad de la niñez, retraso mental, trastornos neuromotores, del lenguaje y del aprendizaje, presentan acné severo, dientas grandes, excesivamente altos, comportamiento explosivo, violento y antisocial, comportamiento criminal.  A medida que aumenta el número de cromosomas Y extra, va aumentando el retraso mental, hay infertilidad y otras malformaciones.
  • 37. Trisomia XXX o súper Hembras  alteración cromoso.: cromosoma X adicional en una mujer (47,XXX).  Cuadro clínico: No presentan anormalidades físicas importantes, disminución de 5 a 20 puntos en el coeficiente intelectual, el cromosoma adicional es de origen materno, mujeres más altas y de mayor peso que sus hermanas, menarquia tardía, trastornos neuromotores, del lenguaje y del aprendizaje, mala adaptación psicosocial.  Diagnostico: suele detectarse en la adolescencia por menarquia tardía, análisis de cariotipo, frotis bucal (doble cromatina positiva).  Tratamiento: terapia educacional, ayuda de los familiares y del personal escolar, asesorar a los padres.
  • 38. Variante Polisómica del Síndrome de las súper hembras  Alteración cromo.: presencia de mas de 2 cromosomas X adicionales en una mujer: 48,XXXX 49 XXXXX.  Cuadro clínico: Mujeres más altas y de mayor peso que sus hermanas, menarquia tardía, retraso mental, trastornos neuromotores, del lenguaje y del aprendizaje, mala adaptación psicosocial al grado de ser peligrosas.  A medida que aumenta el número de cromosomas X extra, va aumentando el retraso mental, hay infertilidad, órganos genitales atrofiados, obesidad, voz pasiva.
  • 40. Gónada Indiferenciada Diferenciación de Ovarios Diferenciación de Testículos SEXO FEMENINO SEXO MASCULINO XX XY No Gen SRY Gen SRY
  • 41. GENITALES INTERNOS: •Trompas Falopio •Útero •Parte distal Vagina GENITALES EXTERNOS: •Vulva •Parte proximal Vagina Diferenciació n Conductos Muller Regresión Conduc. Wolf Diferenciación de Ovarios No MIF No Testosterona Hiperp. Adrenal Cong.
  • 42. 5 alfa Dihidrotestosterona GENITALES INTERNOS: •Epidídimo •Cond. Deferentes •Vesícula Seminal •Cond. Eyaculador GENITALES EXTERNOS: •Pene •Uretra Peneana •Escroto Feminizació n Testicular Diferenciació n Cond. Wolf Regresión Conduc. Muller MIFTestosterona Diferenciación de Testículos Cels. Leyding Cels. Sertoli 5 alfa Reductasa
  • 43. Estruct. Embriónica Sin Diferenciar Diferenciación en la Mujer Diferenciación en el Varón Tubérculo Genital Clítoris Glande del Pene Dobleces Uretrales Labios menores Cuerpo del pene Abultamiento Labioescrotal Labios mayores Escroto Hendidura Urogenital Abertura uretral y Vagina Uretra Indentación anal Ano Ano
  • 44. Pseudo Hermafroditismo Femenino  Alteración cromo.: ambigüedad sexual por falla de la enzima 21-hidroxilasa o 11- hidroxilasa. (46,XX).  Hiperplasia Suprarrenal Congénita = desorden más común  Cuadro clínico: desarrollo de genitales externos ambiguos o masculinizados, desarrollo de gónadas y genitales internos normales, produccion excesiva de andrógenos (causa virilacion) en mujeres, hipertrofia del clítoris, fusión parcial de labios mayores, presencia del seno urogenital, núcleos positivos en cromatina. Cuando ocurre en varones causa perdida de sal, maduración ósea inicial acelerada pero luego se detiene prematuramente.  Diagnostico: Ambigüedad sexual, cariotipo, frotis bucal, medición de niveles de 21- hidroxilasa o 11-hidroxilasa.  Tratamiento: tratamiento con hormonas para acentuar características femeninas, corrección quirúrgica de los defectos anatómicos, apoyo a la identidad del genero.
  • 45. Pseudo Hermafroditismo Masculino  Alteración cromo.: ambigüedad sexual por falta de la 5 α-dihidrotestoaterona o en receptores de andrógenos, (46,XY). Feminización Testicular o Insensibilidad a Andrógenos = Desordenes más comunes.  Cuadro clínico: genitales externos ambiguos o feminizados, no hay útero ni tropas, vagina ciega, los testículos se localizan en el abdomen, hipospadia, ginecomastia, agenesia o hipoplasia de las celulas de Leyding, No hay Menstruación.  Diagnostico: Ambigüedad sexual, frotis bucal (cromatina negativa), cariotipo, estudio de receptores de andrógenos, estudio de niveles plasmáticos de testosterona.  Tratamiento: androgenico sustitutivo , corrección quirúrgica y apoyo a la identidad del genero.
  • 46. Hermafroditismo Verdadero  Alteración cromo.: cariotipo 46,XX en las 2/3 partes de los casos, los otros son mosaicos.  Cuadro clínico: presencia de tejido ovárico y testicular: un testículo y un ovario . O pueden presentar ovoteste combinación de tejido ovárico y testicular en una solo gónada Genitales externos ambiguos.  Diagnostico: ambigüedad sexual, por cariotipo.  Tratamiento: corrección quirúrgica si fuera posible, apoyo a la identidad del genero.