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Enfermería en la consulta de
  enfermedades genéticas
        Mariona Matas Avellá
      Hospital Clínic de Barcelona
    ...
INTRODUCCION
   Enfermedad genética : producida por alteraciones en el ADN, no tiene por qué
   haberse adquirido de los p...
ENFERMEDADES ESTUDIADAS EN LA
          CONSULTA

 •   Síndrome de Brugada
 •   Síndrome QT largo
 •   Miocardiopatía Hipe...
FUNCIONES DE ENFEMERIA
– Conocimiento de enfermedades genéticas
– Reconocer ECG característico de todas patologías
– Abrir...
FAMÍLIA YYY (continuación FAMILIA JJJ)

             QT LARGO




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PASOS A SEGUIR ANTE UN NUEVO CASO
1.   Reconocer el primer caso (PROBANDO):
     – ECG, Síntomas:
          • Historia: - ...
RUTINA DE CONTROLES


• Control anual: estado general, interrogación DAI
• Nuevo miembro: estudio completo y ECG al año
• ...
TEST FARMACOLOGICOS

•   Habitación equipada con material de resucitación cardiopulmonar.

•   ECG de 12 derivaciones en r...
TEST FARMACOLOGICOS
                    PREPARACION PACIENTE

•   Ayunas mínimo 4 horas
•   Vía venosa periférica
•   Cons...
Prueba ergométrica (Taquicardia Ventricular Polimórfica
                              Catecolaminérgica)


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La enfermería en electrofisiología y estimulación cardiaca. Enfermería en la consulta de enfermedades genéticas

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La enfermería en electrofisiología y estimulación cardiaca. Enfermería en la consulta de enfermedades genéticas

  1. 1. Enfermería en la consulta de enfermedades genéticas Mariona Matas Avellá Hospital Clínic de Barcelona Instituto Clínico Tórax Unidad Arritmias
  2. 2. INTRODUCCION Enfermedad genética : producida por alteraciones en el ADN, no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores Causas: • Puede estar causada por una mutación • El defecto genético puede ser heredado de los padres (enfermedad hereditaria). Enfermedad hereditaria: conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.
  3. 3. ENFERMEDADES ESTUDIADAS EN LA CONSULTA • Síndrome de Brugada • Síndrome QT largo • Miocardiopatía Hipertrófica • DAVD • Síndrome QT corto • TV catecolaminérgica • FA familiares
  4. 4. FUNCIONES DE ENFEMERIA – Conocimiento de enfermedades genéticas – Reconocer ECG característico de todas patologías – Abrir Historia Clínica cada paciente: • Historia familiar:síncopes,muerte súbita • Electrocardiograma 12 derivaciones – Elaboración árbol genealógico(Genograma) – Pruebas complementarias: • Holter de 24 horas • Test farmacológicos • Estudio electrofisiológico • Pruebas esfuerzo (QT largo, TV catecolaminérgica) – Extracción de sangre (genotipado) – Control dispositivo (Desfibrilador) – Consejos: listado fármacos que no deben administrarse,cuadro febril – Soporte psicológico
  5. 5. FAMÍLIA YYY (continuación FAMILIA JJJ) QT LARGO D I IM(75) P M MB(60) (17) MJ (45) C(42) Miguel Ángel P(50) Piscina Miranda 1974 Montero (35) L(22) C (21) V (21) (8) F(18) Fútbol R(21) J (25) S (21) 1993 1993 PROBANDO Mujeres Detectado QT DAI Hombres Morts Afectes clínicament Sang enviada per estudi genètic Rebutja estudi ? Desconegut
  6. 6. PASOS A SEGUIR ANTE UN NUEVO CASO 1. Reconocer el primer caso (PROBANDO): – ECG, Síntomas: • Historia: - Síncopes recurrentes / MS - Antecedentes familiares † - Relación : ejercicio, stress psíquico, emociones, ... • Estudio electrofisiológico • Pruebas farmacológicas • Pruebas complementarias • DAI: control dispensario 2. Estudio familiar:parientes directos (hijos , padres y hermanos ): – Extracción de sangre (genotipado) – ECG a hijos,padres y hermanos – Pruebas farmacológicas si necesario – Según edad de los niños: estudio EEF o ECG anual – Tratamiento adecuado en cada caso 3. Realizar árbol genealógico 4. Control anual a los afectados
  7. 7. RUTINA DE CONTROLES • Control anual: estado general, interrogación DAI • Nuevo miembro: estudio completo y ECG al año • Nacimiento: ECG al mes de vida y control anual
  8. 8. TEST FARMACOLOGICOS • Habitación equipada con material de resucitación cardiopulmonar. • ECG de 12 derivaciones en reposo y durante toda la administración del fármaco. • La ajmalina es la medicación preferida porque tiene una vida media muy corta. (SB) • En un pequeño porcentaje (0.5%) los pacientes pueden desarrollar fibrilación ventricular
  9. 9. TEST FARMACOLOGICOS PREPARACION PACIENTE • Ayunas mínimo 4 horas • Vía venosa periférica • Consentimiento médico firmado • Monitorización al electrocardiograma 12 derivaciones • Preparación material reanimación
  10. 10. Prueba ergométrica (Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica) RS basal Inicio del ejercicio Progresión del ejercicio Recuperación Ngai-Shing Mok et al. Chinese Medical Journal 2006;119(24):2129-2133

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