2. Geneetika mõisted
Pärilikkus – organismide võime anda endasarnaseid
järglasi.
Geneetika – teadusharu, mis uurib pärilikkust ja
muutlikkust.
Geen – DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi
(ja ka tavaliselt ühe tunnuse).
Alleel – Geeni üks esinemisvorm. Nad asuvad alati
homoloogiliste kromosoomide kindlas piirkonnas –
lookuses.
2
3. Geneetika mõisted
Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus
alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt. A).
Retsessiivne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus
avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse
väiketähega nt. a).
Homosügoot – identsed alleelid, mis määravad ära kindlad
tunnused (alleelid on kas dominantsed või retsessiivsed).
Nt. AA või aa
Heterosügoot – ühe geeni erinevad alleelid (üks
dominantne teine retsessiivne). Nt. Aa 3
4. Geneetika mõisted
Geenifond – liigi või populatsiooni geenide kogum
Genotüüp – organismi geenide kogum
Fenotüüp – organismi avaldunud tunnuste kogum
Polüalleelsus – alleele on rohkem kui kahe variandina,
iseloomustab populatsiooni
Polügeensus – ühte tunnust määrab palju geene
Intermediaarsus – domineerimisnähtus puudub, tunnuste
vahepealne avaldumine
Kodominantsus – avalduvad mõlemad tunnused 4
5. Gregor Johann Mendel (1822-1884)
Austria munk, kes pani aluse
geneetikale.
Ta tegi katseid hernestega, et
selgitada tunnuste pärandumist.
Valides hoolikalt, milliseid taimi
omavahel ristata, avastas ta, et
tunnused päranduvad paari kaupa.
Ta leidis ka, et tavaliselt avaldub
fenotüübis ainult üks tunnus igast
paarist.
5
6. Geneetika ülesannete sümbolid
Mendel võttis kasutusele geneetika ülesannete ja skeemide
sümbolid (kasutusel tänapäevani).
P – parentes(vanemad)
F – filia, filialis (tütar ja poeg)
X – ristamine
F1, F2, F3 – põlvkonnad.
6
7. Monohübriidne ristamine
Monohübriidse ristamise korral
vanemad erinevad ühe tunnusepaari
poolest.
- vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist
järglastel
P: AA X aa (homosügoodid)
A A a a (gameedid ehk sugurakud)
F1Aa Aa Aa Aa (heterosügoodid)
7
8. Mendeli esimene seadus (ühetaolisusseadus)
Homosügootide omavahelisel ristamisel on moodustunud
esimene järglaspõlvkond on genotüübilt heterosügootne ja
fenotüübiliselt sarnased dominantsete vanematega.
sile krobeline
siledad
Fenotüüp:
Genotüüp:
F1:
8
9. Mendeli teine seadus (lahknemisseadus)
Heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub
järglaspõlvkonnas F2
lahknemine. Fenotüübiliselt suhtes
3:1 ja genotüübilises suhtes 2:1
Järglastest genotüübilt
1 osa on dominantseid
homosügoote (AA),
2 osa heterosügoote (Aa) ja
1 osa retsessiivseid
homosügoote (aa).
9
10. Mendeli seaduste seletus ja rakendamine
Miks lapsed sarnanevad
oma vanematele?
Diploidsetes organismides
on alati kromosoome
topelt, üks kromosoom
pärineb isalt ja teine emalt.
10
11. Dominantsed ja retsessiivsed tunnused
Tunnus Dominantne Retsessiivne
Tedretähnid jah ei
Juuksekasvupiir kolmnurkne sirge
Põselohud jah ei
Lõualohk jah ei
Keel Võime rulli keerata Suutmatus rulli keerata
Kõrvanibu lahtine Kokku kasvanud
Käe kasutamine parem vasak
11
12. Genealoogiline meetod
Inimese sugupuu abil tema genotüübi väljaselgitamine.
• Selgitatakse kas inimene on selle tunnuse suhtes
homosügoot või heterosügoot.
• Peamiselt kasutatakse pärilike haiguste ennetamiseks,
näiteks albinism.
12
13. Ülesanne 1:
Inimese naha võime toota melaniini on tagatud dominantse
geenialleeliga. Pigmendi puudumine ehk albinism aga
retsessiivse alleeliga.
Määra skeemil kujutatud lastelaste võimalikud genotüübid.
13
14. Ülesanne 2:
Eesmiste purihammaste puudumine pärandub dominantselt.
Perekonnas, kus mõlemal vanemal esines nimetatud puue
sündis normaalne tütar. Kui suur on tõenäosus, et nende
järgmisel lapsel eesmised purihambad puuduvad?
14
15. Ülesanne 3:
Peres on vanemad laineliste juustega (Āa). Kui suur on
tõenäosus, et sellesse perre sünnivad järgnevate
fenotüüpidega lapsed:
a) laineliste juustega
b) lokkisjuukseline või laineliste juustega
c) sirgete juustega tütar?
15
16. Ülesanne 4:
Ristatakse valge nudipäine lehm ja punane nudipäine pull.
Esimesespõlvkonnas on kõik vasikad kimmelid (puna-
valgekirjud). Milliseid vasikaid on oodata F2 põlvkonnas,
kui F1 kimmel lehm ristatakse punase pulliga? Koosta
ristamisskeem!
16
17. Vererühmade geneetika
Alleelid IA
ja IB
domineerivad alleeli i üle!
vererühm määratakse alleeliga
A IA
IA
IA
või IA
i
B IB
IB
IB
või IB
i
AB IA
IB
IA
IB
0 ii ii
17
18. Ülesanne 5
Ema on A vererühmaga ja isa B vererühmaga, mõlemad on
homosügoodid. Milliste vererühmadega lapsed võivad neil
sündida?
18
19. Reesuskonflikt
Reesuskuuluvuse määrab punalibledel asuv D-antigeen.
Reesuspositiivsete isikute punalibledel see esineb
(dominantne), reesusnegatiivsetel puudub (retsessiivne).
Reesuskonflikt tekib ema ja loote vahel, juhul kui ema
veri on reesusnegatiivne ja loote veri reesuspositiivne.
Võõra antigeeni sattudes ema organismi hakatakse selle
vastu tootma antikehi.
Järgneva reesuspositiivse loote puhul läbivad antikehad
platsenta ning hakkavad loote punaliblesid kui võõrvalke
lammutama.
19
22. Ülesanne 7
Mõlemal vanemal on vererühmad AB, Rh+
. Millise
tõenäosusega võiks neil sündida poeg vererühmadega B,
Rh–
? Milliste vererühmadega lapsi ja millise tõenäosega
võib selles peres veel sündida?
22