SlideShare a Scribd company logo
1 of 51
Download to read offline
PÄRILIK
MUUTLIKKUS
Koostas: Kristel
Mäekask
PÄRILIKKUS
Organismide võime säilitada
ja paljunemisel järglastele
edasi anda tunnuste
kujunemise ja arenemise
iseärasusi.
Geenides oleva info
avaldumist mõjutab
keskkond.
MUUTLIKKUS
Organismi võime muutuda
ning seetõttu üksteisest
erineda.
Jaotatakse:
pärilik muutlikkus ehk
geneetiline
mittepärilik muutlikkus
ehk modifikatsiooniline
PÄRILIK MUUTLIKKUS
Pärilik muutlikkus pärandub järglastele, kuna mutatsioonid
on toimunud kas geenides või kromosoomides.
Jaotatakse:
• Kombinatiivne muutlikkus
• Mutatsioonid
Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede
tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest
rohkem isaga.
KOMBINATIIVNE MUUTLIKKUS
Vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste
genotüüpideks.
• kromosoomide ristsiire meioosis
• viljastumine
Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse.
AHELDUNUD PÄRANDUMINE
Tunnused, mida määravad geenid
asuvad ühes kromosoomis lähestikku
päranduvad edasi aheldunult.
Koospärandumine on seda tõenäolisem,
mida lähemal geenid kromosoomis
üksteisele asuvad.
Morgan seostas osalise aheldatuse
ristsiirdega, mis toimub meioosi I
profaasis
Thomas Hunt Morgan
MUTATSIOONILINE MUUTLIKKUS
Muutused raku geneetilises materjalis. Jaotatakse:
Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen - väiksed
muutused DNA nukleotiidses järjestuses
Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja
pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon;
translokatsioon; inversioon) või homoloogiliste
kromosoomide arvu muutused
MUTAGEENID
Mutatsioone põhjustavad mutageenid:
bioloogilised mutageenid - viirused,
bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid
keemilised mutageenid - mõned
ravimid, olmekeemia, ekstreemsed pH
väärtused, tugevatoimelised alused ja
happed
füüsikalised mutageenid - kiirgused:
radioaktiivne-, röntgen- ja UV - kiirgus
Mutatsioone põhjustavad ka
organismisisesed vead:
replikatsioonil – DNA
kahekordistumine
mitoosil
meioosil
GEENMUTATSIOONID
Nukleotiid on asendunud teise
nukleotiidiga.
Nukleotiid on kaduma läinud - deletsioon
Nukleotiid on juurde tulnud - insertsioon
GEENHAIGUSED
Geenmutatsioonist on põhjustatud albinism, hemofiilia,
hemokromatoos, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi,
Marfani sündroom, tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria.
Päriliku eelsoodumusega haigused nt diabeet,
kõrgvererõhutõbi, lühinägelikkus, Alzheimeri tõbi.
KROMOSOOMMUTATSIOONID
Deletsioon – geneetiline info läheb kaduma.
Duplikatsioon – geneetiline info kahekordistub
Inversioon – geneetiline info pöördub ümber
Insertsioon – geneetilise info lisandumine
Translokatsioon – geneetiline info paikneb ümber
Kromosoomide arvu muutus
Animatsioon kromosoommutatsioonide tekkeviisidest
http://highered.mcgraw-hill.com/sites/dl/free/0072835125/126997/animation9.html
KROMOSOOMHAIGUSED
Kassikisa sündroom (Cri-du-chat)
Martin Bell’i sündroom (fragiilse X sündroom)
Wolf- Hirschhorn’i sündroom
Inimese autosoomide
trisoomiatest sünnib
peamiselt vaid kolm (+21,
+18, +13), Down’i,
Edwards’i ja Patau
sündroom
Ligi 2% sügootidest
arenevad väidetavalt
trisoomiaga, neis 96%
aborteerub.
AUTOSOOMNE TRISOOMIA
Sugukromosoomide arvu muutustest
põhjustatud haigused
Turner’i sündroom (X); Klienefelter’i sündroom (XXY);
X-trisoomia (XXX); Diplo-Y sündroom (XYY)
Klienefelter’i sündroom
PÄRILIKUD HAIGUSED
Lühike ülevaade sagedasematest pärilikest haigustest.
HUNTINGTONI TANTSTÕBI
Haigust kandev dominantne geen paikneb 4.
kromosoomis.
Esinemissagedus 1:10 000
Haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt 30-50
eluaastal ning nende hulka kuuluvad kiiresti
süvenev kontrolli kadumine oma kehaliigutuste
üle ja dementsus.
Huntingtoni tõbi on ravimatu ja lõpeb alati
patsiendi surmaga.
ALBINISM
Enamasti paikneb haigust põhjustav geen 11.
kromosoomis.
Esinemissagedus 1:17 000
Puudub pigment melaniin (kaitseb UV-kiirguse eest)
nahas, juustes ja/või silmades, mistõttu on neil sageli väga
hele nahk, valged juuksed ning karvad, helesinised või
helehallid silmad.
Tekivad nägemishäired.
Nahapõletused.
Albinism esineb kõikide inimrasside seas
TSÜSTILINE FIBROOS
Haigust kandev geen paikneb 7. kromosoomis.
Esinemissagedus Euroopas on 1:2000, Eestis 1:4500
vastsündinu kohta.
Eluiga on kusagil 30-40 aastat.
Haigus on retsessiivne.
Raseduse varases staadiumis on võimalik haiguse kindlaks
määramiseks teha biopsia (platsenta).
Tsüstilise fibroosi sümtomid:
Häired kopsude töös juba varasest lapseeast alates
Sarnased haigustunnused teistel lastel peres või
suguvõsas.
Sagedased kopsupõletikud
Pidev köha sitke rögaga
Hingamisteede ahenemise tunnused
Füüsiline alaareng lastel
Seedehäired kõhunäärme funktsioonihäiretest
FENÜÜLKETONUURIA
Haigust kandev geen paikneb 12. kromosoomis.
Esinemissagedus 1:20 000
Eestis sünnib 1-3 haiget last aastas. Kõiki vastsündinuid
uuritakse selle haiguse suhtes.
Aminohappe fenüülalaniin kuhjumine organismis.
Ravita põhjustab vaimset alaarengut.
Ravitakse spetsiaalse dieediga.
Haiguse kindlaks määramiseks on võimalik teha ka
looteuuring.
Kalasoomustõbi
MARTIN-BELL SÜNDROOM
Muutused X-kromosoomis.
Üks sagedamaid
kromosoomhaiguseid maailmas
18:10 000
Esineb põhiliselt meestel, sagedus
1:1500
Tunnused:
Vaimne mahajäämus, suurem pea,
kumer laup, tugev alalõug, suured
kõrvad, suurenenud munandid.
• Avaldub 30% naistel ja 80% meestel.
KASSIKISA SÜNDROOM
Muutus on toimunud 5ndas
kromosoomis
Esinemissagedus 1:45 000
Tunnused:
Vastsündinutel kassi näugumise
sarnane nutt (hääleaparaadi defektsus),
tugev vaimne mahajäämus,
nõrgenenud immuunsüsteem, väike
pea, kõõrdsilmsus, madalal asetsevad
kõrvad, varakult hallinevad juuksed.
WOLF-HIRSCHHORNI SÜNDROOM
Muutus on toimunud 4ndas kromosoomis.
Esineb harva, esinemissagedus 1:100 000, sagedamini
tüdrukutel.
Keskmine eluiga alla 1 kuu.
Tunnused:
Lootelise arengu mahajäämus,
näo anomaaliad,
südame ja neerude arenguhäired.
Parilikmuutlikkus
Patau sündroom
Esinemissagedus 1:120 000
45% sündinud lastest sureb 1. elukuul.
Vaid 5% elab 3. eluaastani
Tunnused:
Vaimne alaareng,
Kurtus,
Suulae- ja huulelõhe,
Aju arengu häired
Tihti ka lisasõrm või varvas
Parilikmuutlikkus
Parilikmuutlikkus
Edwardsi sündroom
Esinemissagedus 1: 6000
Umbes 10% elab 1 aastani
Tunnused:
Kasvu ja arengu mahajäämus
Väga väike sünnikaal ning loid vastsündinu
Madalal asetsevad kõrvad,
Lai ninaselg,
Väike alalõug ja suu
Lühikesed ning ebanormaalselt asetsevad sõrmed
Parilikmuutlikkus
Parilikmuutlikkus
Parilikmuutlikkus
Downi sündroom
Downi sündroomi on varem nimetatud ka
mongoloidne idiotism
Esinemissagedus 1:700
Sagedus kasvab sõltudes ema vanusest:
20-24 aastased 1:1600
25-29 aastased 1:1200
30-34 aastased 1:870
35-39 aastased 1:300
40-44 aastased 1:100
üle 45 aastased 1:50
Tunnused:
Vaimse, füüsilise ja sugulise arengu aeglustumine
IQ 20-60
Lühike eluiga (50% sureb enne 10. eluaastat)
Lame nägu,
kolmas silmalaug,
lame nina,
peopesas ahvivagu
Downi sündroomi on avastatud ka inimahvlastel
Parilikmuutlikkus
Parilikmuutlikkus
Triploidsus
Inimese puhul enamasti iseeneslik abort, esineb
peamiselt taimedel.
Sugukromosoomides toimunud
muutustest põhjustatud haigused
Parilikmuutlikkus
X-trisoomia ehk triplo-X-sündroom
Esinemissagedus naistel 1:1000
Põhjustatud rakujagunemise veast sugurakkude jagunemisel
Tunnused:
Pikka kasvu
Väike pea
Intellekt pisut alla keskmise
Kõnehäired, hiline kõneareng
Võivad kaasneda skisofreenia-taolised psühhoosid
Võib esineda suguelundite talitluse häireid
Parilikmuutlikkus
Diplo-Y-sündroom
Esinemissagedus meestel 1:1000
Tunnused:
Pikka kasvu
IQ alla keskmise (80-88)
lapsena väga aktiivsed
Tihti esineb agressiivset käitumist
Parilikmuutlikkus
Turneri sündroom
Esinemissagedus naistel 1:2500
Tunnused:
Lühikest kasvu
Tursunud käed ja jalad
laienenud kael, madal juuksepiir kaelal
Ebaharilik kõrvade suurus ja paiknemine
Sugutunnused vähearenenud, steriilsed
60% esineb neerutalitlushäireid
Täiskasvanuna intellektuaalne areng pidurdub
Parilikmuutlikkus
Parilikmuutlikkus
Klinefelteri sündroom
Esinemissagedus 1:1000
Tunnused:
Pikad jalad
Puberteedieas võivad areneda rinnad
Meessuguhormoonide alatalitlus (sugutunnuste alaareng)
Madal IQ (88-96), raskused lugemisega, kõnehäired
Endassesulgunud, passiivsed
Muutused sugulises käitumises
Tihti esinevad psüühilised häired
Kasutatud materjal:
• http://www.inimene.ee
• http://hcd2.bupa.co.uk/fact_sheets/Mosby_factsheets/Cystic_fibrosis.html
• http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/M/Mutations.html
• http://www.tiscali.co.uk/reference/encyclopaedia/hutchinson/m0003494.html
• http://www.ygyh.org/pku/cause.htm
• http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism
• http://albinism.med.umn.edu/facts.htm#whatis
• http://www.mrcophth.com/iriscases/albino11.JPG
• http://www.kumc.edu/hospital/huntingtons/genetics.html
• http://www.postimees.ee/120805/online_uudised/174028.php
• http://images1.clinicaltools.com//images/gene/ad_diagram_large.jpg
• http://www.ndsu.nodak.edu/instruct/mcclean/plsc431/popgen/popgen1.htm
• http://nhs.needham.k12.ma.us/cur/bio96_97/P5/Biome-Grasslands/ZEBRAS.JPG
• http://content.answers.com/main/content/wp/en/thumb/0/08/150px-Dna-split.png
• http://www.nature.com/jid/journal/v127/n2/images/5700721i1.jpg
• http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/fragile_x.htm
• http://www.ebc.ee/loengud/sirje/osa7.html
• http://mil.citrus.cc.ca.us/cat2courses/bio104/ChapterNotes/Chapter11notesLewis.htm
• http://www.chromodisorder.org/intro.htm
• http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/cdc/images/cri-du-chat_diagram.gif
Kasutatud materjal:
• http://www.med.umich.edu/1libr/yourchild/xxxsyn.htm
• http://www.mc.edu/campus/users/rbuckley/randi.htm
• http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/INDEX.HTM
• http://fig.cox.miami.edu/~cmallery/150/mendel/KYturner.gif
• http://sunsite.wits.ac.za/saida/images/Turner%20Syndrome
%20Images/Figure%201.jpg
• http://www.agintheclass.com/CellBiology/images/DNA/Mutation/tris
omy21.jpg
• http://web.coehs.siu.edu/Grants/TRIS/images/NATALIA150.jpg
• http://www.carolguze.com/images/chromosomes/trisomy18-b&w.jpg
• http://www.houstontx.gov/hr/pulsepages/winter04/winter04_caregiver
1.htm
• http://www.smbs.buffalo.edu/pth600/IMC-Path/y1case/y1case10.htm
• http://commons.wikimedia.org/wiki/Image:Neck_Turner.JPG

More Related Content

What's hot (20)

Aritmeetiline jada
Aritmeetiline jadaAritmeetiline jada
Aritmeetiline jada
 
E Algloomad
E AlgloomadE Algloomad
E Algloomad
 
Eluslooduse organiseerituse tasemed
Eluslooduse organiseerituse tasemedEluslooduse organiseerituse tasemed
Eluslooduse organiseerituse tasemed
 
geneetika
geneetikageneetika
geneetika
 
INIMESE LUUSTIK
INIMESE LUUSTIKINIMESE LUUSTIK
INIMESE LUUSTIK
 
Mittepärilik muutlikkus
Mittepärilik muutlikkusMittepärilik muutlikkus
Mittepärilik muutlikkus
 
Okosüsteem
OkosüsteemOkosüsteem
Okosüsteem
 
Looduslik valik.
Looduslik valik.Looduslik valik.
Looduslik valik.
 
Kromosoommutatsioonid
KromosoommutatsioonidKromosoommutatsioonid
Kromosoommutatsioonid
 
Muudetud pärilikkusega organismid (GMO)
Muudetud pärilikkusega organismid (GMO)Muudetud pärilikkusega organismid (GMO)
Muudetud pärilikkusega organismid (GMO)
 
öKoloogilised tegurid
öKoloogilised teguridöKoloogilised tegurid
öKoloogilised tegurid
 
Bakterite ehitus, suurus ja kuju
Bakterite ehitus, suurus ja kujuBakterite ehitus, suurus ja kuju
Bakterite ehitus, suurus ja kuju
 
meioos
meioosmeioos
meioos
 
Elu päritolu
Elu päritoluElu päritolu
Elu päritolu
 
Looduslik valik
Looduslik valikLooduslik valik
Looduslik valik
 
Mitoos
MitoosMitoos
Mitoos
 
Valgusüntees
ValgusünteesValgusüntees
Valgusüntees
 
Paljunemine
Paljunemine Paljunemine
Paljunemine
 
Taimerakk ja seenerakk
Taimerakk ja seenerakkTaimerakk ja seenerakk
Taimerakk ja seenerakk
 
Kohastumused
KohastumusedKohastumused
Kohastumused
 

Viewers also liked (20)

Metabolism
Metabolism Metabolism
Metabolism
 
Postembrüogenees
PostembrüogeneesPostembrüogenees
Postembrüogenees
 
Uni
UniUni
Uni
 
Rühmatöökarüotüübid
RühmatöökarüotüübidRühmatöökarüotüübid
Rühmatöökarüotüübid
 
Evolutsiooni tõendid
Evolutsiooni tõendidEvolutsiooni tõendid
Evolutsiooni tõendid
 
Mikroevolutsioon
MikroevolutsioonMikroevolutsioon
Mikroevolutsioon
 
Geneetikayl2009
Geneetikayl2009Geneetikayl2009
Geneetikayl2009
 
Termoregulatsioon
TermoregulatsioonTermoregulatsioon
Termoregulatsioon
 
Populatsioon
PopulatsioonPopulatsioon
Populatsioon
 
Evolutsiooni tõendid
Evolutsiooni tõendidEvolutsiooni tõendid
Evolutsiooni tõendid
 
Evolutsiooni tõendid
Evolutsiooni tõendidEvolutsiooni tõendid
Evolutsiooni tõendid
 
Eluslooduse süstemaatika
Eluslooduse süstemaatikaEluslooduse süstemaatika
Eluslooduse süstemaatika
 
Elu teke Maale
Elu teke MaaleElu teke Maale
Elu teke Maale
 
Biotehnoloogia
BiotehnoloogiaBiotehnoloogia
Biotehnoloogia
 
Suguliiteline pärandumine
Suguliiteline pärandumineSuguliiteline pärandumine
Suguliiteline pärandumine
 
Inimese evolutsioon
Inimese evolutsioonInimese evolutsioon
Inimese evolutsioon
 
Viljastumine
ViljastumineViljastumine
Viljastumine
 
Veebilanss
VeebilanssVeebilanss
Veebilanss
 
Vananemine
VananemineVananemine
Vananemine
 
Evolutsiooniteooriad
EvolutsiooniteooriadEvolutsiooniteooriad
Evolutsiooniteooriad
 

Similar to Parilikmuutlikkus

Downi sündroom
Downi sündroom Downi sündroom
Downi sündroom Marie Krumm
 
Prilik muutlikkus-1206982431309663-2
Prilik muutlikkus-1206982431309663-2Prilik muutlikkus-1206982431309663-2
Prilik muutlikkus-1206982431309663-2Helina Reino
 
Suguliiteline Pärandumine
Suguliiteline PärandumineSuguliiteline Pärandumine
Suguliiteline PärandumineKristel Mäekask
 
Dna, geenid ja kromosoomid
Dna, geenid ja kromosoomidDna, geenid ja kromosoomid
Dna, geenid ja kromosoomidjosephine66
 
Suguliiteline PäRandumine
Suguliiteline PäRandumineSuguliiteline PäRandumine
Suguliiteline PäRandumineeliis3
 
Haigused
HaigusedHaigused
HaigusedRika132
 
Haigused
HaigusedHaigused
HaigusedRika132
 

Similar to Parilikmuutlikkus (9)

Downi sündroom
Downi sündroom Downi sündroom
Downi sündroom
 
Prilik muutlikkus-1206982431309663-2
Prilik muutlikkus-1206982431309663-2Prilik muutlikkus-1206982431309663-2
Prilik muutlikkus-1206982431309663-2
 
Suguliiteline Pärandumine
Suguliiteline PärandumineSuguliiteline Pärandumine
Suguliiteline Pärandumine
 
Dna, geenid ja kromosoomid
Dna, geenid ja kromosoomidDna, geenid ja kromosoomid
Dna, geenid ja kromosoomid
 
Suguliiteline PäRandumine
Suguliiteline PäRandumineSuguliiteline PäRandumine
Suguliiteline PäRandumine
 
Liikumispuuded
LiikumispuudedLiikumispuuded
Liikumispuuded
 
Suguhaigused
SuguhaigusedSuguhaigused
Suguhaigused
 
Haigused
HaigusedHaigused
Haigused
 
Haigused
HaigusedHaigused
Haigused
 

More from Kristel Mäekask (18)

Vesi
VesiVesi
Vesi
 
Sustemaatika
SustemaatikaSustemaatika
Sustemaatika
 
Tööleht: Parilikkus ja muutlikkus
Tööleht: Parilikkus ja muutlikkusTööleht: Parilikkus ja muutlikkus
Tööleht: Parilikkus ja muutlikkus
 
Tööleht: Paljunemine
Tööleht: PaljunemineTööleht: Paljunemine
Tööleht: Paljunemine
 
Tööleht: Metabolism
Tööleht: MetabolismTööleht: Metabolism
Tööleht: Metabolism
 
Tööleht: Rakk
Tööleht: RakkTööleht: Rakk
Tööleht: Rakk
 
Tööleht: Organismide keemiline koostis
Tööleht: Organismide keemiline koostisTööleht: Organismide keemiline koostis
Tööleht: Organismide keemiline koostis
 
Keemilised elemendid organismides
Keemilised elemendid organismidesKeemilised elemendid organismides
Keemilised elemendid organismides
 
Tööleht: Elu olemus
Tööleht: Elu olemusTööleht: Elu olemus
Tööleht: Elu olemus
 
Looduskaitse
LooduskaitseLooduskaitse
Looduskaitse
 
Taimerakk
TaimerakkTaimerakk
Taimerakk
 
Seenerakk
SeenerakkSeenerakk
Seenerakk
 
Makroevolutsioon
MakroevolutsioonMakroevolutsioon
Makroevolutsioon
 
Liigiteke
LiigitekeLiigiteke
Liigiteke
 
DNA replikatsioon
DNA replikatsioonDNA replikatsioon
DNA replikatsioon
 
Teaduslik uurimismeetod
Teaduslik uurimismeetodTeaduslik uurimismeetod
Teaduslik uurimismeetod
 
Bakterite paljunemine ja ainevahetus
Bakterite paljunemine ja ainevahetusBakterite paljunemine ja ainevahetus
Bakterite paljunemine ja ainevahetus
 
Bakterite kasutamine
Bakterite kasutamineBakterite kasutamine
Bakterite kasutamine
 

Parilikmuutlikkus

  • 2. PÄRILIKKUS Organismide võime säilitada ja paljunemisel järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Geenides oleva info avaldumist mõjutab keskkond.
  • 3. MUUTLIKKUS Organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Jaotatakse: pärilik muutlikkus ehk geneetiline mittepärilik muutlikkus ehk modifikatsiooniline
  • 4. PÄRILIK MUUTLIKKUS Pärilik muutlikkus pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud kas geenides või kromosoomides. Jaotatakse: • Kombinatiivne muutlikkus • Mutatsioonid Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga.
  • 5. KOMBINATIIVNE MUUTLIKKUS Vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. • kromosoomide ristsiire meioosis • viljastumine Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse.
  • 6. AHELDUNUD PÄRANDUMINE Tunnused, mida määravad geenid asuvad ühes kromosoomis lähestikku päranduvad edasi aheldunult. Koospärandumine on seda tõenäolisem, mida lähemal geenid kromosoomis üksteisele asuvad. Morgan seostas osalise aheldatuse ristsiirdega, mis toimub meioosi I profaasis Thomas Hunt Morgan
  • 7. MUTATSIOONILINE MUUTLIKKUS Muutused raku geneetilises materjalis. Jaotatakse: Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen - väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon) või homoloogiliste kromosoomide arvu muutused
  • 8. MUTAGEENID Mutatsioone põhjustavad mutageenid: bioloogilised mutageenid - viirused, bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid keemilised mutageenid - mõned ravimid, olmekeemia, ekstreemsed pH väärtused, tugevatoimelised alused ja happed füüsikalised mutageenid - kiirgused: radioaktiivne-, röntgen- ja UV - kiirgus
  • 9. Mutatsioone põhjustavad ka organismisisesed vead: replikatsioonil – DNA kahekordistumine mitoosil meioosil
  • 10. GEENMUTATSIOONID Nukleotiid on asendunud teise nukleotiidiga. Nukleotiid on kaduma läinud - deletsioon Nukleotiid on juurde tulnud - insertsioon
  • 11. GEENHAIGUSED Geenmutatsioonist on põhjustatud albinism, hemofiilia, hemokromatoos, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi, Marfani sündroom, tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria. Päriliku eelsoodumusega haigused nt diabeet, kõrgvererõhutõbi, lühinägelikkus, Alzheimeri tõbi.
  • 12. KROMOSOOMMUTATSIOONID Deletsioon – geneetiline info läheb kaduma. Duplikatsioon – geneetiline info kahekordistub Inversioon – geneetiline info pöördub ümber Insertsioon – geneetilise info lisandumine Translokatsioon – geneetiline info paikneb ümber Kromosoomide arvu muutus Animatsioon kromosoommutatsioonide tekkeviisidest http://highered.mcgraw-hill.com/sites/dl/free/0072835125/126997/animation9.html
  • 13. KROMOSOOMHAIGUSED Kassikisa sündroom (Cri-du-chat) Martin Bell’i sündroom (fragiilse X sündroom) Wolf- Hirschhorn’i sündroom
  • 14. Inimese autosoomide trisoomiatest sünnib peamiselt vaid kolm (+21, +18, +13), Down’i, Edwards’i ja Patau sündroom Ligi 2% sügootidest arenevad väidetavalt trisoomiaga, neis 96% aborteerub. AUTOSOOMNE TRISOOMIA
  • 15. Sugukromosoomide arvu muutustest põhjustatud haigused Turner’i sündroom (X); Klienefelter’i sündroom (XXY); X-trisoomia (XXX); Diplo-Y sündroom (XYY) Klienefelter’i sündroom
  • 16. PÄRILIKUD HAIGUSED Lühike ülevaade sagedasematest pärilikest haigustest.
  • 17. HUNTINGTONI TANTSTÕBI Haigust kandev dominantne geen paikneb 4. kromosoomis. Esinemissagedus 1:10 000 Haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt 30-50 eluaastal ning nende hulka kuuluvad kiiresti süvenev kontrolli kadumine oma kehaliigutuste üle ja dementsus. Huntingtoni tõbi on ravimatu ja lõpeb alati patsiendi surmaga.
  • 18. ALBINISM Enamasti paikneb haigust põhjustav geen 11. kromosoomis. Esinemissagedus 1:17 000 Puudub pigment melaniin (kaitseb UV-kiirguse eest) nahas, juustes ja/või silmades, mistõttu on neil sageli väga hele nahk, valged juuksed ning karvad, helesinised või helehallid silmad. Tekivad nägemishäired. Nahapõletused.
  • 19. Albinism esineb kõikide inimrasside seas
  • 20. TSÜSTILINE FIBROOS Haigust kandev geen paikneb 7. kromosoomis. Esinemissagedus Euroopas on 1:2000, Eestis 1:4500 vastsündinu kohta. Eluiga on kusagil 30-40 aastat. Haigus on retsessiivne. Raseduse varases staadiumis on võimalik haiguse kindlaks määramiseks teha biopsia (platsenta).
  • 21. Tsüstilise fibroosi sümtomid: Häired kopsude töös juba varasest lapseeast alates Sarnased haigustunnused teistel lastel peres või suguvõsas. Sagedased kopsupõletikud Pidev köha sitke rögaga Hingamisteede ahenemise tunnused Füüsiline alaareng lastel Seedehäired kõhunäärme funktsioonihäiretest
  • 22. FENÜÜLKETONUURIA Haigust kandev geen paikneb 12. kromosoomis. Esinemissagedus 1:20 000 Eestis sünnib 1-3 haiget last aastas. Kõiki vastsündinuid uuritakse selle haiguse suhtes. Aminohappe fenüülalaniin kuhjumine organismis. Ravita põhjustab vaimset alaarengut. Ravitakse spetsiaalse dieediga. Haiguse kindlaks määramiseks on võimalik teha ka looteuuring.
  • 24. MARTIN-BELL SÜNDROOM Muutused X-kromosoomis. Üks sagedamaid kromosoomhaiguseid maailmas 18:10 000 Esineb põhiliselt meestel, sagedus 1:1500 Tunnused: Vaimne mahajäämus, suurem pea, kumer laup, tugev alalõug, suured kõrvad, suurenenud munandid. • Avaldub 30% naistel ja 80% meestel.
  • 25. KASSIKISA SÜNDROOM Muutus on toimunud 5ndas kromosoomis Esinemissagedus 1:45 000 Tunnused: Vastsündinutel kassi näugumise sarnane nutt (hääleaparaadi defektsus), tugev vaimne mahajäämus, nõrgenenud immuunsüsteem, väike pea, kõõrdsilmsus, madalal asetsevad kõrvad, varakult hallinevad juuksed.
  • 26. WOLF-HIRSCHHORNI SÜNDROOM Muutus on toimunud 4ndas kromosoomis. Esineb harva, esinemissagedus 1:100 000, sagedamini tüdrukutel. Keskmine eluiga alla 1 kuu. Tunnused: Lootelise arengu mahajäämus, näo anomaaliad, südame ja neerude arenguhäired.
  • 28. Patau sündroom Esinemissagedus 1:120 000 45% sündinud lastest sureb 1. elukuul. Vaid 5% elab 3. eluaastani Tunnused: Vaimne alaareng, Kurtus, Suulae- ja huulelõhe, Aju arengu häired Tihti ka lisasõrm või varvas
  • 31. Edwardsi sündroom Esinemissagedus 1: 6000 Umbes 10% elab 1 aastani Tunnused: Kasvu ja arengu mahajäämus Väga väike sünnikaal ning loid vastsündinu Madalal asetsevad kõrvad, Lai ninaselg, Väike alalõug ja suu Lühikesed ning ebanormaalselt asetsevad sõrmed
  • 35. Downi sündroom Downi sündroomi on varem nimetatud ka mongoloidne idiotism Esinemissagedus 1:700 Sagedus kasvab sõltudes ema vanusest: 20-24 aastased 1:1600 25-29 aastased 1:1200 30-34 aastased 1:870 35-39 aastased 1:300 40-44 aastased 1:100 üle 45 aastased 1:50
  • 36. Tunnused: Vaimse, füüsilise ja sugulise arengu aeglustumine IQ 20-60 Lühike eluiga (50% sureb enne 10. eluaastat) Lame nägu, kolmas silmalaug, lame nina, peopesas ahvivagu Downi sündroomi on avastatud ka inimahvlastel
  • 39. Triploidsus Inimese puhul enamasti iseeneslik abort, esineb peamiselt taimedel.
  • 42. X-trisoomia ehk triplo-X-sündroom Esinemissagedus naistel 1:1000 Põhjustatud rakujagunemise veast sugurakkude jagunemisel Tunnused: Pikka kasvu Väike pea Intellekt pisut alla keskmise Kõnehäired, hiline kõneareng Võivad kaasneda skisofreenia-taolised psühhoosid Võib esineda suguelundite talitluse häireid
  • 44. Diplo-Y-sündroom Esinemissagedus meestel 1:1000 Tunnused: Pikka kasvu IQ alla keskmise (80-88) lapsena väga aktiivsed Tihti esineb agressiivset käitumist
  • 46. Turneri sündroom Esinemissagedus naistel 1:2500 Tunnused: Lühikest kasvu Tursunud käed ja jalad laienenud kael, madal juuksepiir kaelal Ebaharilik kõrvade suurus ja paiknemine Sugutunnused vähearenenud, steriilsed 60% esineb neerutalitlushäireid Täiskasvanuna intellektuaalne areng pidurdub
  • 49. Klinefelteri sündroom Esinemissagedus 1:1000 Tunnused: Pikad jalad Puberteedieas võivad areneda rinnad Meessuguhormoonide alatalitlus (sugutunnuste alaareng) Madal IQ (88-96), raskused lugemisega, kõnehäired Endassesulgunud, passiivsed Muutused sugulises käitumises Tihti esinevad psüühilised häired
  • 50. Kasutatud materjal: • http://www.inimene.ee • http://hcd2.bupa.co.uk/fact_sheets/Mosby_factsheets/Cystic_fibrosis.html • http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/M/Mutations.html • http://www.tiscali.co.uk/reference/encyclopaedia/hutchinson/m0003494.html • http://www.ygyh.org/pku/cause.htm • http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism • http://albinism.med.umn.edu/facts.htm#whatis • http://www.mrcophth.com/iriscases/albino11.JPG • http://www.kumc.edu/hospital/huntingtons/genetics.html • http://www.postimees.ee/120805/online_uudised/174028.php • http://images1.clinicaltools.com//images/gene/ad_diagram_large.jpg • http://www.ndsu.nodak.edu/instruct/mcclean/plsc431/popgen/popgen1.htm • http://nhs.needham.k12.ma.us/cur/bio96_97/P5/Biome-Grasslands/ZEBRAS.JPG • http://content.answers.com/main/content/wp/en/thumb/0/08/150px-Dna-split.png • http://www.nature.com/jid/journal/v127/n2/images/5700721i1.jpg • http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/fragile_x.htm • http://www.ebc.ee/loengud/sirje/osa7.html • http://mil.citrus.cc.ca.us/cat2courses/bio104/ChapterNotes/Chapter11notesLewis.htm • http://www.chromodisorder.org/intro.htm • http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/cdc/images/cri-du-chat_diagram.gif
  • 51. Kasutatud materjal: • http://www.med.umich.edu/1libr/yourchild/xxxsyn.htm • http://www.mc.edu/campus/users/rbuckley/randi.htm • http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/INDEX.HTM • http://fig.cox.miami.edu/~cmallery/150/mendel/KYturner.gif • http://sunsite.wits.ac.za/saida/images/Turner%20Syndrome %20Images/Figure%201.jpg • http://www.agintheclass.com/CellBiology/images/DNA/Mutation/tris omy21.jpg • http://web.coehs.siu.edu/Grants/TRIS/images/NATALIA150.jpg • http://www.carolguze.com/images/chromosomes/trisomy18-b&w.jpg • http://www.houstontx.gov/hr/pulsepages/winter04/winter04_caregiver 1.htm • http://www.smbs.buffalo.edu/pth600/IMC-Path/y1case/y1case10.htm • http://commons.wikimedia.org/wiki/Image:Neck_Turner.JPG