試問：生病看醫生時，醫生若能對照病人的基因體，是否能提供更精準的治療？但每個人都有4百多萬個變異點，到底那個才是跟疾病相關的呢？ [用DNA看世界系列] 總覺得世界上發生一些事件是因為人們的無知或私心而造成的，譬如之前轉貼過的 momondo 的 The DNA Journey [1]，藉由 DNA 的分析化解人種間的歧視或誤解。但有時還是會看到新聞說發生族群或宗教而進行種族淨化 (Ethnic Cleansing) [2,3]，相信將 DNA 攤開，全世界都是一家人，試問，你還會對你的家人做出這麼殘忍的事嗎？ 前陣子因為 蔣宗哲 教授的邀約，叫我準備個題目跟高中生分享，我就在想可以用 DNA 來講什麼故事，希望能帶給高中生一些不同的體驗或看法，所以回想一下我高中時代，除了籃球和聯誼外，還有什麼回憶。其實，高中時代晚上在 K 書時都會聽廣播，有一次聽到一個高中生 Call-In 進來說他是同志，來自父母和同學們的壓力，不知道該怎麼辦？那時候的教育與學到的知識，會把同志與 AIDS 畫上等號，所以那時覺得他生病了。現在，我覺得這是不對！尤其上個月發生美國11州告歐巴馬政府[4]，因為頒布了「跨性別廁所使用指南」，要求全國各級學校讓跨性別學生「依自己所認定的性別」來使用公共廁所，而不是依照出生時的「生理性別」。而上週又發生奧蘭多槍擊同志酒吧事件[5]，只因為看到同志在街上親吻。我們的世界不能再發生這類的事了，所以我就想挑戰一下這個議題。 我想用 DNA 來解釋同性戀其實跟其它疾病一樣，都是因為 DNA 上一些變異點造成的，所以只要找到有論文提出這類的證據，這樣的功德圓滿了。但很不幸的，可能對這個領域還不熟，沒有找到直接的證據說同性戀是因為那個或那些基因上有變異而造成的。所以我試著用其它證據來說明，第一個要挑戰的是人類就只有異性戀和同性戀兩種嗎？答案當然不是，性學專家金賽博士早在1948年就提出了「金賽量表」(Kinsey Scale)[6]，明確定義出 7 種類型，認為每個人都有一定程度的同性戀／雙性戀傾向，差別只是在於程度上的問題。根據當時統計，20至35歲的白人男性中，有11.6%在這個年齡階段時性取向為「等級3－異性戀與同性戀傾向相同」。所以，從心理層面來分，這是個多類別分類的問題，而非二分法，我甚至覺得這個問題是該做 regression，而非 classification。 第二個想要挑戰的是大家用性染色體來區分男性 (XY) 與女性 (XX)，也可以簡單地判斷是否有 Y 染色體來分辦，有 Y 就是男性，沒有 Y 就是女性。但事實上是否這個單純呢？ 這個就好玩了，找到一篇 2015 年在 Nature 發表的論文 [7]，標題叫 「Sex redefined」，內容提到一位 46 歲懷孕的婦女身體內卻有 Y 染色體，進一步再歸納出就染色體來分類，也可以分為 7 個類別，所以大家習慣的傳統性別分類其實大粗糙了。 所以，若美國11州要告政府通過跨性別廁所使用問題，那我也可以去控告那11州，他們沒有未其它 5 類的性別準備好廁所給他們使用，因為要分成 7 種類型的廁所才完全不會互相干擾、造成心理上的不適。您說是嗎？ 雖然這次分享，同學們有點不給面子的睡到流口水，只有在贈送小禮物問答時候才活過來，但我覺得我己經盡我所能地提供不同面向的看法，傳遞給同學生。相信我下次可以講得更好，有興趣的朋友可以參考我的投影片，更歡迎大家給我指教，讓世界變得更美好。 PS: 其實這次分享最怕的是有同學因為聽完我的分享後，就回家跟父母親直接講說他／她是同性戀。若可以，我更希望跟學生家長分享這次演講內容。 [1] http://www.momondo.tw/ins…/dna-journey-celebrate-diversity/… [2] http://www.ettoday.net/news/20140809/387803.htm [3] http://www.appledaily.com.tw/realtimenews/…/20151211/750876/ [4] http://www.appledaily.com.tw/realtimenews/…/20160526/870840/ [5] https://tw.news.yahoo.com/%E5%A5%A7%E8%98%AD%E5%A4%9A%E6%A7… [6] https://zh.wikipedia.org/…/%E9%87%91%E8%B3%BD%E9%87%8F%E8%A… [7] http://www.nature.com/news/sex-redefined-1.16943

1. Name, Title, Department
Date
Genome Insight . Inside Genome
翻轉醫療－人類基因體大數據解密
Anomethon
蘇中才
2016/06/16

2. Title TextGuess What?
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提示一：每個人通常每天都需要它
提示二：每個家裡必備
提示三：但通常不想靠它太近

3. Title Text未來生活 － 馬桶
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4. Title TextAbout Me
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學歷
1994-1998 台灣師範大學 資訊教育系 學士
1998-2000 台灣大學 資訊工程所 碩士
2000-2007 台灣大學 資訊工程所 博士
經歷
2000-2005 民友科技 工程師
2007-2008 台灣大學 博士後研究員
2008-2015 趨勢科技 資深經理
2015-now 亞大基因 技術長／共同創辦人

5. Title TextAgenda
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• 基因體 (Genome) 簡介
• 是 DNA 在搞鬼嗎？
• 精準醫療 (Precision Medicine)
• 次世代定序 (Next Generation Sequencing)
• 資料科學 (Data Science)
• 大數據 (Big Data)
• 人類基因體大數據解密
• 總結

6. Title Text基因檢測 (Genetic Testing)
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• 美國女影星安潔莉娜‧裘莉的母親在56歲時死於乳
腺癌，外祖母和一個姨母也因為癌症奪走了生命。
• 39歲的安潔莉娜‧裘莉接受了醫生的「癌症基因檢
測」，2013年安潔莉娜‧裘莉進行了乳房切除手
術，2015年又決定進行卵巢和輸卵管摘除手術。
• 因為檢測發現裘莉患乳腺癌的風險高達87%，患卵
巢癌的風險為50%。

7. 基因體簡介

8. Title Text基因體 (Genome) 101
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https://gcps.desire2learn.com/d2l/lor/viewer/viewFile.d2lfile/6605/4821/chromosomes.jpg
https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome

9. 是 DNA 在搞鬼嗎？

10. Title Text是 DNA 在搞鬼嗎？ – 可愛的嬰兒
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11. Title Text是 DNA 在搞鬼嗎？－ 基因伴侶
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• 基因配對理論源於免疫系統中一種名為人類白血球抗原HLA的基因它負責識
別外來細胞，同時也決定身體發出的獨特氣味。科學家只需從已建立的HLA
基因庫中進行搜索便能幫助情侶們找到最適合自己的另一半。這種測試的市
價為99美元
• 神經生物學博士布朗稱1995年進行的汗味T恤衫實驗就是一個佐證實驗中，研
究人員讓女性調查對象聞同齡男性的T恤衫併為他們的體味打分，結果顯示女
性喜歡的體味來自那些與她們的免疫系統不同的男性；反之亦然，由此推斷
你和伴侶的基因差異越大相互包容的可能性越高
• 歐美交友網站稱以GenePartner基因公司推出的基因相親服務能夠幫痴男怨女們
找到最速配的另一半，不僅如此，甚至可以杜絕許多遺傳病，產生更健康更
聰明的下一代
• 一些專家對這種基因配對方式表示質疑，人與人之間相互吸引配對是無比複
雜的事情取決於大量因素其中包括基因、環境、文化、心理等等。人們如果
想通過DNA分析找到靈魂伴侶那純粹是在浪費時間和金錢
http://www.wikitw.club/article-2142291-1.html

12. Title Text是 DNA 在搞鬼嗎？－ 人種差異
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13. Title Text是 DNA 在搞鬼嗎？－ 人種差異
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14. Title Text是 DNA 在搞鬼嗎？－ 性別 (Gender)
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15. Title Text是 DNA 在搞鬼嗎？－ 性別 (Gender)
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https://tw.news.yahoo.com/%E5%A5%A7%E8%98%AD%E5%A4%9A%E6%A7%8D%E6%89%8B%E7%88%B6%E8%A6%AA-
%E4%B8%8A%E5%B8%9D%E6%9C%83%E6%87%B2%E7%BD%B0%E5%90%8C%E6%80%A7%E6%88%80-042447665.html

16. Title Text是 DNA 在搞鬼嗎？ – 性別 (Gender)
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17. Title Text同志的比例到底有多少？ (1/2)
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• 最常聽到「10%」的結論，是在1940年代由昆蟲學家轉職性學權威的金賽博士
（Alfred Kinsey）調查的結果。
• 1994年，全美調查結果顯示有 2.8%的男性與 1.4%的女性認為自己是同性戀者 。
但到了2010年，另一項調查則顯示男女同性戀者各佔 8%及 7%。
• 為什麼同志比例在16年內增加了這麼多？
＊其中一個可能的原因是社會的氛圍比過去更接受同志族群，同志就較能自在
地承認自己的性向。
＊要定義「同性戀」也不容易，因為性別除了生理上的男/女之外，性別自我認
同、喜歡什麼性別、會和哪個性別發生性行為、會展現出哪種性別……等等的
行為或者心理上的指標，受訪者未必瞭解這些屬性，也影響了研究人員對
「同性戀」的界定還有問卷的設計。
＊金賽博士注意到這問題，所以當年制定至今仍被使用的「金賽量表」。
http://pansci.asia/archives/79078

18. Title Text金賽量表 (Kinsey Scale)
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• 美國性學專家阿爾弗雷德‧金賽（Alfred
Charles Kinsey）博士制定的一個尺度，嘗試
用0至6代表人的性取向定位。它在1948年金
賽博士的《男性的性行為》（Sexual Behavior
in the Human Male）一書中首次發表。
• 金賽認為男人並不是只有「同性戀」和「異性
戀」兩種，每個人都有一定的同性戀／雙性戀
傾向，分別只取決於程度。
• 20至35歲的白人男性中，有11.6%在這個年齡
階段時性取向為3。
等級 形容
0 完全異性戀
1 主要為異性戀，只偶有同性情慾
2 主要為異性戀，能行同性性行為
3 異性戀與同性戀傾向相同
4 主要為同性戀，能行異性性行為
5 主要為同性戀，只偶有異性情慾
6 完全同性戀
X 無性戀

19. Title Text台灣同志的比例到底有多少？ (2/2)
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• 2007年，成大醫學院的行為醫學研究所有一篇碩士論
文，在研究台灣大學生性傾向與自殺的關連性，2,613
位受訪者中 有4.5%不是異性戀者（包含同性戀、雙性
戀、不確定。
• 同志的比例甚至還高於許多遺傳罕病或特徵，像是先
天性甲狀腺機能低下症（1/4000）、兔唇
（1/600）、唐氏症（1/700）、多指（1 /1000）、
蠶豆症（3/100）。
• 連遺傳罕見疾病都要做基因檢測才能確定了，為什麼
「性向」的決定不用？
http://pansci.asia/archives/79078

20. 精準醫療
Precision Medicine

21. Title Text不精準醫療 － 美國
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22. Title Text不精準醫療 － 美國
http://www.nature.com/news/personalized-medicine-time-for-one-person-trials-1.17411
(高膽固醇)(關節炎)
(精神分裂症) (胃灼熱)
(憂鬱症) (氣喘) (牛皮癬)
(孔羅氏症)
(多發性硬化症) (嗜中性白血球低下)
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http://www.fda.gov/downloads/ScienceResearch/SpecialTopics/PersonalizedMedicine/UCM372421.pdf

23. Title Text精準醫療 － 美國
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24. Title Text精準醫療 － 美國
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http://www.geneonline.news/index.php/2016/02/23/cancermoonshot/
https://share.inside.com.tw/posts/22890
10億美金 全面啟動抗癌登月計畫 (Cancer Moonshot)

25. Title Text精準醫療 － 台灣
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26. Title Text精準醫療 － 台灣
Confidential - Anome internal use only. © 2016 Anome, Inc.http://www.twbiobank.org.tw/new_web/index.php

27. 次世代定序
Next Generation Sequencing

28. Title TextCost Per Genome
http://www.genome.gov/images/content/cost_per_genome_oct2015.jpg

29. Title TextCensus for Sequencer
http://omicsmaps.com/

30. Title TextCensus for Sequencer
http://omicsmaps.com/

31. Title TextIllumina Product
http://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/products/brochures/brochure_sequencing_systems_portfolio.pdf

32. Title TextThe First $1,000 Genome
http://systems.illumina.com/systems/hiseq-x-sequencing-system.html

33. Title TextExpectation of Data Processing
Power for illumina HiSeq X Ten
• A cluster of 10 HiSeq X instruments
• Capable of sequencing up to 18,000 whole human genomes each year
• Has a run cycle of ~3 days and produces ~150 genomes each run cycle
• Running the industry standard BWA+GATK analysis pipeline to perform
this analysis on a reasonably high-end (Dual Intel Xeon E5-2697v2
CPU – 12 core, 2.7 GHz with 96 GB DRAM) compute server takes ~24
hours per genome.
• To achieve the required throughput of 150 genomes every three days,
at least 50 of these servers are required.
• Should meet a target of ~28 minutes for the completion of the mapping,
aligning, sorting, de-duplication and variant calling of each genome.

34. Title Text次世代定序 (NGS) 101
https://www.broadinstitute.org/gatk/img/cartoon-blackbox-workflow-web-blackblue.png

35. Title TextGATK Best Practice
http://cdn.vanillaforums.com/gatk.vanillaforums.com/FileUpload/eb/44f317f8850ba74b64ba47b02d1bae.png
4，5百萬變
異怎麼分析

36. Title TextRead Mapping
http://www.nature.com/nrg/journal/v13/n1/fig_tab/nrg3117_F1.html

37. Title TextVariant Calling
http://www.clcsupport.com/clcgenomicsworkbench/754/SNP-example.png

38. 資料科學
Data Science

39. Title TextData Science
https://media.licdn.com/mpr/mpr/p/5/005/06d/041/02978e8.jpg

40. Title TextData Scientist
https://hbr.org/2012/10/data-scientist-the-sexiest-job-of-the-21st-century/
http://www.marketingdistillery.com/wp-content/uploads/2014/11/mds_f.png
http://buzzorange.com/techorange/2012/10/05/data-scientists-the-definition-of-sexy/

41. Title Text資料科學三要素
http://drewconway.com/zia/2013/3/26/the-data-science-venn-diagram

42. Title Text次世代基因檢測三要素
Clinic
Data
Science
翻轉
醫療

43. 大數據
Big Data

44. Title TextScale-Up vs. Scale-Out
Horizontal Scaling
(More Nodes)
VerticalScaling
(BiggerNodes)
More expensive server
(Big Memory, Many CPU cores)
Many commodity nodes

45. Title TextHadoop / Spark

46. Title TextBerkeley Data Analytics Stack (BDAS)
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47. 人類基因體大數據解密
Hacking Human Genome

48. Title TextGuess What?
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目前醫學知識對基因體了解程度約：
(A) 98.5%
(B) 75%
(C) 50%
(D) 25%
(E) 1.5%

49. Title TextmTOR Signaling Pathway
http://jcs.biologists.org/content/122/20/3589/F1.poster.jpg Confidential - Anome internal use only. © 2016 Anome, Inc.

50. Title TextCore Technology
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Graph
Representation
MiningVisualization

51. Title Text
• Weighted/Unweighted edges
• Node-based/Edge-based
property
Graph Representation
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• Directed/Undirected edges
• Single/Multiple edges

52. Title TextGraph Mining
PM.Pack
SV.Pack
GC.Pack
Others…
Vertex
Extractor
Edge
Extractor
Variant List
Feature List
(gene, disease)
Varianti Variantj
Fa
Fb
Varianti Featurea
Collect Extract Transform Represent Mine
v v
v
v
v
v
v
v F
v
v
v
F
v
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53. Title TextGraph Visualization
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54. Title TextContinuous Research (CR)
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Graph
Representation
MiningVisualization

55. 總結

56. Title Text資工系大學部課程推薦
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課程銜接流程圖
資工系大學部課程銜接流程圖
計算機概論 程式設計一
程式設計二
離散數學
線性代數機率與統計
微積分
計算機結構演算法
資料結構
自動機理論
資料庫理論
物件導向分析
與設計
程式語言結構
其它數理必選
修
資訊安全
軟體工程
數位邏輯作業系統
系統程式 組合語言
微處理機
電子學
資料探勘
人工智慧
影像處理
計算機圖學
無線通訊
資料通訊
區域性網路
計算機網路
程式設計一
資訊工程必修
http://w1.csie.ntnu.edu.tw/admiss/super_pages.php?ID=admiss4&Sn=33
以台灣師範大學資工系為例

57. Title Text
http://www.currencyfundgroup.com/2015/03/07/scientists-are-developing-ways-to-edit-the-dna-of-tomorrows-children/
Back to The Beginning
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58. Q＆A

59. Title TextGuess What?
In US, how many percentage of patients with high
cholesterol can be cured after seeing their doctors?
(A)1%
(B)2%
(C)5%
(D)10%
(E)25%
(F)50%
(G)75%
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60. Title TextGuess What?
How large is a human whole genome sequence?
(A)3Million
(B)30Million
(C)3Billion
(D)30Billion
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61. Title Text
•成立於2015年4月，是一個擁有生物資訊和大數據
分析技術雙重優勢的軟體研發團隊。
•專注致力於發展創新的人類基因序列數據挖掘技術
及變異點分析軟體平台，進而幫助醫院醫師提供更好
的個人化醫療與精準醫學。
•立足台灣，放眼國際，矢志成為亞洲最大的基因大
數據分析軟體公司。
亞大基因 (Anome Inc.)

63. 妥瑞症
Tourette syndrome

64. Title TextGuess who?
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65. Title TextMovie Recommendation
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66. Title TextShort Version
https://www.youtube.com/watch?v=tIVCQxxdkpg Confidential - Anome internal use only. © 2016 Anome, Inc.

67. Title TextCurrent Events
http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/headline/20160409/37153950/ Confidential - Anome internal use only. © 2016 Anome, Inc.