El retinoblastoma es el tumor ocular maligno más frecuente en la infancia. Algunas patologías pueden confundirnos. En esta charla se presentan algunos ejemplos de patologías similares y se comenta cómo diferenciarlas y cómo podemos minimizar los errores.

1. Retinoblastoma:
Diagnòstic diferencial
Jaume Català Mora
Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat
Oftalpilar. Barcelona

2. Introducció
• Retinoblastoma: tumor
intraocular maligne més
freqüent en nens (1/15000 RN)
• Bilateral: 1/3 casos
• Edat presentació:
• 23 mesos unilaterals
• 12 mesos bilaterals
• Leucocòria/Estrabisme

3. Leucocòria:
Qualsevol anomalia que interromp el pas de la llum a través
dels mitjans transparents de l’ull
• Còrnia:
• Anomalia de Peters
• Opacitat cornial congènita
• Cataracta congènita
• Persistència vascularització fetal
• Anomalia del desenvolupament:
• Coloboma coriorretinal
• Plec falciforme congènit
• Displàsia retinal (trisomia 13, malaltia de
Norrie,…)
• Coloboma papilar, anomalia de Morning Glory
• Presència fibres mielina
• Alta miopia
• Retinosquisi Juvenil
• Malaltia vitreo-retinal progressiva:
• ROP cicatricial
• Malaltia de Coats
• Hemorràgia vitrea
• Vitreorretinopatia exudativa familiar
• Pars planitis
• Malalties infeccioses:
• Toxocariasi
• Toxoplasmosi congènita
• Retinitis congènita per CMV
• Retinitis per Herpes Simple
• Endoftalmitis metastàsica
• Tumors oculars:
• Retinoblastoma
• Meduloepitelioma
• Astrocitoma retinal
• Hamartoma combinat de retina i epiteli pigmentari

4. ♀ 4 mesos remès per leucocòria bilateral
• Prematuritat
• Bilateral assimètric
Retinopatia del
prematur estadi
IV / V

5. ♂ 1 mes remès per leucocòria UE
• Microftalmia
• Unilateral 90%
• Vasos retrocristalinians
• Processos ciliars
prominents i
traccionats
• Ecografia/eco-doppler
Persistència de vascularització fetal
Cortesía Dra. N Martín

6. Vitreorretinopatia exudativa familiar
♀ 1 any amb baixa visió bilateral
AD. Estudi familiars. Estudi genètic (FZD4, LRP5, NDP)

7. ♂ 3 anys remès per
leucocòria i exotròpia UD
• Microftalmos
• A vegades bilateral
• Associació a coloboma iris. DR ocasional
Coloboma coriorretinià

8. ♀ 3 mesos remesa
per múltiples tumors AU
Lesions estables sense
evidència de creixement
Hamartomes astrocítics
Esclerosi tuberosa

9. ♂ 4 a remès per
leucocòria i baixa visió UE

10. Malaltia de Coats
• 4-10 anys, 8 ♂/1 ♀, unilateral
• Xantocòria: Exudació difusa i pol posterior (colesterol, macròfags,…)
• Telangiectàsies perifèriques a la superficie retiniana
• Vasos no penetren dins la retina
• Ecografia: absència de calcificació

11. ♀ 5 anys amb
despreniment de retina UE
Granuloma
Toxocara
• 2-7 anys
• Unilateral
• Granuloma localitzat, vitritis,
membranes des de granuloma
cap a papil·la
• Despreniment de retina
traccional
• US: DR, Calcificació ocasional
• FU + serologia toxocara
(canis/cati)
Brennan RC et al. Pediatr Radiol. 2012; 42: 738–749

12. ♀ 4 anys amb massa a
cambra anterior i ectropi uveal
• Pacients 3-6 anys
• Origen cos ciliar
• Massa sòlida o quística en cos
ciliar/càmara anterior
• Ectropi uveal/Neovasos iris
• US: lesions quístiques,
• Habitualment no calcifiquen
• DR associat
• Intensa captació contrast en RNM
• Enucleació
http://atlasgeneticsoncology.org
Meduloepitelioma
Brennan RC et al. Pediatr Radiol. 2012; 42: 738–749

13. ♂ 3 anys remès per
uveitis anterior i pars planitis

14. ♂ 3 anys remès per
uveitis anterior i pars planitis
LDH humor aquòs/serum > 4

15. ♂ 2 anys remès per
Hemoftalmos post traumatisme UE
• Ecografia: Despreniment
retinal sense calcificacions
• Intraquirúrgic: masses
retinianes
• Citologia cassete
vitrectomia: RBL
• Enucleació + QT d’alt risc

16. Diagnòstic diferencial retinoblastoma
ROP PVF
HAMARTOMA
ASTROCÍTIC
MALALTIA DE COATS TOXOCARA
Atcds prematuritat
Bilateral asimètric
US: Absència massa,
absència calcificació
Unilateral
Processos ciliars
US: artèria hialoidea
Múltiples: Esclerosi
Tuberosa
Calcificació amb el
temps
Creixement lent
♂, Unilateral
Telangiectàsies
perifèriques +
exudació groga
US: absència de calç
Unilateral
Serologia toxocara
US: Pot calcificar. DR
amb fluid dens

17. Què no puc oblidar?
1. Pensem en el retinoblastoma
2. Ecografia ocular buscant calci intraocular
3. Si dubtes consultar o revalorar el pacient en 1 setmana
4. No realitzar procediments invasius abans de descartar
retinoblastoma
5. Consultar a un expert!!
6. Si dubte intraquirúrgic: estudi citològic mostres
intraoculars

18. Gràcies
Jaume Català Mora