Diagnóstico y clasificación de maculopatías en niños con baja visión
1. NIÑOS CON BAJA VISIÓN QUE NO
MEJORAN CON
GAFAS
ENFOQUE PRÁCTICO ANTE LA SOSPECHA
DE MACULOPATÍA
VII jornada nacional oftalmología pediátrica
Jaume Català Mora
Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues
de Llobregat. Barcelona
3. Sospecha patología
fundoscópica
Test de colores
www.univie.ac.at/Vergl-
www.univie.ac.at/ Vergl-
Physiologie/colortest/colortestF-en.html#test
Physiologie/ colortest/ colortestF-
Campimetría
Retinografía
Angiografía Fluoresceínica
Tomografía de Coherencia
Óptica (OCT)
Potenciales Evocados Visuales
ERG fotópico y escotópico
ElectroOculoGrama
Biología Molecular
4. Pruebas electrofisiológicas
Fishman GA, Birch DG, Holder GE, Brigell MG (eds). Electrophysiologic Testing in Disorders of the
Retina, Optic Nerve, and Visual Pathway, 2nd ed. Ophthalmology Monograph 2. The Foundation of the
American Academy of Ophthalmology: San Francisco, CA, 2001.
5. Potenciales Evocados Visuales
(PEV)
Registro del potencial
en el córtex occipital
a diferentes estímulos
visuales
PEV flash/pattern a
partir 6 m-1 a
No patognomónico
de lesión del nervio
óptico
6. PEV: valoración de la respuesta
Estímulo lumínico (flash)
Latencia
Simetría de la respuesta
Estudio global fibras
nerviosas
Estímulo estructurado
(damero)
Pequeño (15-20’) fóvea
Grande (60-70’) parafóvea
Amplitud, Latencia
Valoración AV y estudio
fibras nerviosas centrales
7. Electrorretinograma (ERG)
Registro corneal de la respuesta
eléctrica de la retina en masa a un
estímulo luminoso difuso
Evalúa la función de los bastones
(escotópico) y de los conos (fotópico)
8. ERG flash
Protocolo ISCEV: Escotópico/Fotópico > 10 a
ERG mesópico: flash blanco/flicker: desde 3-6m
Repetir las pruebas a los 3 meses
Onda a Onda b Onda a N Onda b
Disminución difusa o ERG negativo:
abolición. Distrofias Retinosquisis ligada al X,
retinianas. Ceguera congénita
estacionaria nocturna
9. Electrooculograma (EOG)
Es un registro del potencial de
reposo entre la retina y la córnea,
inducido por el movimiento ocular
respecto a los electrodos y que
varía según el nivel de iluminación
de fondo.
Evalúa la función del epitelio
pigmentario (D) y de los
segmentos externos de los
fotorreceptores (L)
Coeficiente de Arden: Amplitud del
potencial con luz y oscuridad
LP/DT
Distrofia viteliforme
Niños colaboradores a partir 10 a
10. Electrorretinograma multifocal
(mfERG)
Estimulación
simultánea retiniana
para obtener un
mapa topográfico
de la respuesta de
30-50º centrales de la
retina (densidad de
respuesta)
Niños colaboradores
10 a
11. Biología molecular
Ventajas: Diagnóstico preciso, pronóstico visual,
identificación de portadores y consejo genético,
futuras estrategias de tratamiento.
Métodos.
Secuenciación automática: costoso, sensibilidad
limitada, falsos positivos (polimorfismos)
Correlación fenotipo-genotipo
Secuenciación mutaciones más frecuentes
Microarrays o chips de enfermedades
Koenekoop RK et al. Genetic testing for retinal dystrophies and dysfunctions: benefits, dilemmas and solutions.
Clinical and Experimental Ophthalmology 2007; 35: 473–485
12. Biología molecular
Maculopatía sin historia familiar:
microchips diagnósticos
Chip ABCA4: Enfermedad
Stargardt 50-70%
Chip LCA: Amaurosis congénita
de Leber 60-70 %
Chip Usher: Enfermedad Usher
25-48 %
Chip RP (pendiente
comercialización)
Secuenciación automática:
Retinosquisis ligada al X
Maculopatías con antecedentes
familiares, herencia conocida y
disponibilidad muestras
Goodwin P. Hereditary retinal disease. Current Opinion in Ophthalmology 2008;19:255–262
13. Clasificación distrofias maculares
1. Capas internas retina:
1. Retinosquisis juvenil ligada al X
2. Fotorreceptores:
1. Acromatopsia
2. Distrofia de conos
3. Distrofia combinada de conos-bastones y bastones-conos
4. Enfermedad de Stargardt
5. Amaurosis congénita de Leber
6. Ceguera Congénita Estacionaria Nocturna
3. Epitelio pigmentario de la retina:
1. Distrofia viteliforme
2. Albinismo
Deutman AF. Hoyng CB. Macular dystrophies. In: Ryan SJ. Retina. 3rd Ed. St Louis: Mosby, 2001; 1210-1257
14. Conclusiones
Historia clínica: Síntomas, antecedentes
familiares
Estudio de fondo de ojo y retinografía
Utilidad OCT
Pruebas electrofisiológicas dirigidas
Confirmación
Genética clínica: árbol genealógico.
Consejo genético
Papel biología molecular
Terapia visual precoz (ONCE)