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Retinosquisis ligada al X

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Revisión completa de la retinosquisis ligada al X:
Historia: Josef Haas (1898)
Prevalencia: entre 1:5.000 to 1:25.000
Clínica: Manifestaciones, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Complicaciones, Tratamiento
Biología Molecular:
Gen RS1 (MIM 300839) Xp22.13
Retinosquisina
Terapia génica
Conclusión y perspectivas futuras

Published in: Health & Medicine
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Retinosquisis ligada al X

  1. 1. Retinosquisis ligada al X (XLRS) Jaume Català Mora Hospital Sant Joan de Déu Institut Oftalmològic del Pilar
  2. 2. XLRS (MIM 312700) Introducción• Historia: – Josef Haas (1898)• Prevalencia: entre 1:5.000 to 1:25.000• Clínica – Manifestaciones – Diagnóstico – Diagnóstico diferencial – Complicaciones – Tratamiento• Biología Molecular: – Gen RS1 (MIM 300839) Xp22.13 – Retinosquisina• Terapia génica• Conclusión y perspectivas futuras
  3. 3. ♂ 6 a. AV 0’4 AO. Colores N. 1 abuelo y 2 tíos maternos maculopatía no filiada.
  4. 4. Clínica: Diagnóstico• Diagnóstico primera década• Pérdida visual moderada• Herencia lig X• Maculopatía característica (100%?)• Retinosquisis periférica (50 %)• Velos vítreos• Portadoras: normal
  5. 5. ERG: Abolición ondas a y b. OCT: Pseudoquistes macularescon separación entre las capas retinianasMutación gen RS1 (c.598C>A) p.Arg195Ser
  6. 6. Pruebas complementarias Invest Ophthalmol Vis Sci. 2003;44: 4920–4930
  7. 7. Diagnóstico diferencial• Desprendimiento de retina – Norrie, VREF, Trauma, ROP• Foveola óptica con DR macular• Sx Goldmann-Favre• Distrofias maculares• Retinosquisis foveal idiopática(ar)• Edema macular quístico• Retinosquisis secundarias: – degenerativa, miópica, traccional
  8. 8. ♂ 2 a. Acude por hemorragia vítrea de repetición OD.
  9. 9. Complicaciones• Hemorragia vítrea• Hemorragia retinosquisis• Progresión retinosquisis periférica• Tracción macular y progresión foveosquisis• Agujeros retinianos: – Capa interna – Capas externas• Desprendimiento de retina• Atrofia macular
  10. 10. ♂ 5 a. AV MM OD, 05 OI Archivo WMV Am J Ophthalmol 2012;154:394–402
  11. 11. Tratamiento• Ayudas visuales• Dorzolamida www.once.es• Fotocoagulación láser• Cirugía escleral• Vitrectomía vpp – Hemovítreo – Desprendimiento de retina
  12. 12. Clasificación y tratamiento Quisis Retinosquisis Retinosquisis extrafoveal Tratamiento foveal periférica plana/lamelar recomendado (clínica) (clínica) (OCT) ObservaciónTipo 1 foveal + - - Dorzolamida
  13. 13. Clasificación y tratamiento Quisis Retinosquisis Retinosquisis extrafoveal Tratamiento foveal periférica plana/lamelar recomendado (clínica) (clínica) (OCT) ObservaciónTipo 2foveolamelar + + - Vitrectomía Plasmina autóloga Ext. Hialoides
  14. 14. Clasificación y tratamiento Quisis Retinosquisis Retinosquisis extrafoveal Tratamiento foveal periférica plana/lamelar recomendado (clínica) (clínica) (OCT) Observación Vitrectomía vppTipo 3compleja + + + Plasmina autóloga Ext. hialoides
  15. 15. Clasificación y tratamiento Quisis Retinosquisis Retinosquisis extrafoveal Tratamiento periférica foveal (clínica) plana/lamelar recomendado (clínica) (OCT) Observación VitrectomíaTipo 4 Plasminafoveoperiférica + - + autóloga Retinectomía Endoláser, SIO
  16. 16. Clasificación y tratamiento Quisis Retinosquisis extrafoveal Retinosquisis foveal (clínica) Tratamiento plana/lamelar periférica recomendado (OCT) (clínica) ObservaciónTipo 1 foveal + - - Dorzolamida ObservaciónTipo 2 foveolamelar + + - Vitrectomía Plasmina autóloga Ext. Hialoides Observación Vitrectomía vppTipo 3 compleja + + + Plasmina autóloga Ext. hialoides ObservaciónTipo 4 Vitrectomíafoveoperiférica + - + Plasmina autóloga Retinectomía Endoláser, SIO Retina 27:1079–1085, 2007
  17. 17. Biología molecular• Gen RS1 (MIM 300839) Xp22.13 – 32,4 Kb DNA – 6 exones y 5 intrones• Retinosquisina – Distribución: • Segmentos internos conos y bastones • Células bipolares • Capa plexiforme interna y externa – Funciones: • Mantenimiento organización y arquitectura retiniana • Regulación balance fluídico intra y extracelular• Déficit o disfunción proteína• >95 % estudio genético + Prog in Ret & Eye Res 31 (2012) 195-212 Curr Opin Ophthalmol 20:343–350
  18. 18. Terapia génica• 3 líneas de ratones RS1 h –• Diferentes adenovirus portadores del gen XLRS normal• Inyecciones subretinianas o intravítreas• Resultados prometedores en ratones adultos – Recuperación arquitectura retiniana• 1 clinical trial descriptivo en USA – http://clinicaltrials.gov/ct2/sho w/NCT00055029• 2 grupos (18-24 meses) estudios en humanos – Applied Genetic Technologies – Univ of Michigan/UPenn/Univ of Florida/NEI
  19. 19. Conclusión y perspectivas futuras• XLRS causa importante de pérdida de visión moderada y lentamente progresiva en varones• Diagnóstico y clasificación clínica y OCT: implicaciones terapéuticas• Estudio genético: alta rentabilidad• Terapia génica en el horizonte, posibilidad administración intravítrea
  20. 20. Graciaswww.jaumecatala.com

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