Sindrome de Brugada

1. SÍNDROME DE
BRUGADA
Por Almudena Castellano
Calvo

2. CASO CLÍNICO
 Paciente de 4 años, que viene a nuestra
consulta por una revisión anual, cuyo padre
ha sido diagnosticado recientemente de un
Síndrome de Brugada.
 ¿Qué repercusión puede tener esto sobre la
salud de nuestro paciente? ¿Qué actitud
debemos adoptar?

4. SINDROME DE BRUGADA
CONCEPTO
 Enfermedad arritmogénica hereditaria  arritmias
ventriculares + muerte súbita (infantil inclusive)
 Síndrome clínico-electrocardiográfico
Elevación ST en derivaciones V1, V2 y V3
Bloqueo de rama derecha (completo o incompleto)
Ausencia de cardiopatía estructural

5. EPIDEMIOLOGÍA
 Prevalencia: 5/10.000 habitantes
 Asia
 Varones/Mujeres 8:1
 Media de MS a los 40 años
 Herencia autosómica dominante con expresión
variable
 4% de todas las MS – 20% MS con corazón normal
 Asociado con esquizofrenia y mayor riesgo de MS.
SINDROME DE BRUGADA

6. SINDROME DE BRUGADA
FISIOPATOLOGÍA
1
•Mutación gen SCN5A (25%) y GPD1-L Canal sodio
•Mutación genes CACNA1c Y CACNB2  canal calcio
•Mutación gen KCNE3  regulación corrientes potasio
2
•DESEQUILIBRIO CORRIENTES IÓNICAS FASE 1 POTENCIAL DE ACCIÓN
3
•Elevación segmento ST en ECG
•Arritmias ventriculares
4
•SÍNCOPE
•Parada cardiaca  MUERTE SÚBITA

7. Estudios demuestran que análisis genético es útil para
el diagnóstico presintomático
pero no para la estratificación del riesgo de eventos
adversos
SINDROME DE BRUGADA
 MUTACIONES NO PEOR
PRONÓSTICO DE
ENFERMEDAD

8. DIAGNÓSTICO
1) Clínica
2) ECG
3) Test de provocación farmacológico
4) Test genéticos
SINDROME DE BRUGADA

9. SINDROME DE BRUGADA
CLÍNICA
 Variabilidad fenotípica:
- Mayoría asintomáticos
-17-42% Arritmias ventriculares  MS o síncope
(23% de las MS ha sufrido síncope previo)
- 20% Fibrilación Auricular  palpitaciones y/o
mareo
APARECEN EN SITUACIONES DE PREDOMINIO
VAGAL (REPOSO Y DESCANSO NOCTURNO)

10. ELECTROCARDIOGRAMA  3 TIPOS
 TIPO I: Elevación ST o punto J (>2mm) + onda T negativa
 “LOMO DE DELFÍN”
 TIPO II
 TIPO III
SINDROME DE BRUGADA

11. ELECTROCARDIOGRAMA  3 TIPOS
 TIPO I: “LOMO DE DELFÍN”
 TIPO II: Elevación ST o punto J (>2mm) + descenso
manteniéndose > 1mm + onda T positiva
 “EN SILLA DE MONTAR”
 TIPO III
SINDROME DE BRUGADA
POSIBLE CONVERSIÓN A TIPO I TRAS ADMINISTRACIÓN DE
BLOQUEADOR DE CANAL DE SODIO

12. ELECTROCARDIOGRAMA  3 TIPOS
 TIPO I: “LOMO DE DELFÍN”
 TIPO II: “EN SILLA DE MONTAR”
 TIPO III: Tipo II pero con elevación ST (o punto J) <
1mm
SINDROME DE BRUGADA

13. ¡¡¡ECG VARIABLE EN EL TIEMPO y transitoriamente NORMAL!!!
Realizar ECG seriados a todos los pacientes
 FACTORES MODULADORES:
- Tono autonómico: reposo y descanso nocturno
- Hormonas
- ¡TEMPERATURA!  población pediátrica
- Comidas abundantes
- Abuso cocaína
- Neurolépticos
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14. TEST DE PROVOCACIÓN FARMACOLÓGICO
diagnóstico diferencial de otras arritmias 
 Bloqueadores de canales de sodio
Aparición o acentuación de ECG tipo I
 Terminar el test cuando:
a) Aparece ECG tipo I  confirma Dx
b) Extrasístoles u otras arritmias ventriculares
c) Ensanchamiento QRS > 130% basal
 AJMALINA VS. FLECAINIDA
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15. PRÓNOSTICO Y ESTRATIFICACIÓN DEL RIESGO
 VARONES:
- Síncope previo
- ECG I espontáneo
- Arritmias ventriculares en EEF
- FA
 MUJERES:
- Trastornos conducción  intervalo PR
- FA
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PARÁMETROS GENÉTICOS:
- SCN5A > tasa síncopes
- Otros genes sí arritmias
mayores (FV y MS)
Invariables

16. TRATAMIENTO:
 DAI: primera opción
- Sintomáticos
- Asintomáticos con arritmias ventriculares en EEF (ECG tipo I)
 SEGUIMIENTO PERIÓDICO  Asintomáticos sin historia familiar de MS
y ECG tipo I no espontáneo
 FÁRMACOS:
- Sintomáticos que rechazan DAI o con arritmias persistentes tras DAI
Inhibidores de corrientes de potasio Ito e incrementadores de
corrientes de calcio
- AMIODARONA, QUINIDINA, ISOPROTENEROL Y CILOSTAZOL
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17. SCREENING FAMILIARES DE PRIMER GRADO
- Todo familiar de primer grado de un paciente con SB
 HISTORIA CLÍNICA (síncopes) + ECG 12 derivaciones
a) Dx Síndrome Brugada: HC síncope + ECG tipo I
b) Dx Síndrome brugada asintomático: no síncopes + ECG tipo I
c) Indeterminado pero sospechoso: HC síncope y NO ECG tipo I
 3 a 4 visitas para realización de ECG en los siguientes 1-2 años
 Test de provocación farmacológica
d) Negativo: NO HC de síncope y NO ECG tipo I.
NO SE RECOMIENDA TEST GENÉTICO Y FARMACOLÓGICO UNIVERSAL
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18.  BIBLIOGRAFIA
SINDROME DE BRUGADA
- Benito, Begoña, et al. "Síndrome de Brugada." Revista española
de cardiología 62.11 (2009): 1297-1315.
- García-Castro, Mónica, et al. "Espectro mutacional del gen
SCN5A en pacientes españoles con síndrome de Brugada."
Revista española de cardiología 63.7 (2010): 856-859.
-Monteforte, Nicola, Carlo Napolitano, and Silvia G. Priori.
"Genética y arritmias: aplicaciones diagnósticas y pronósticas."
Revista Española de Cardiología 65.3 (2012): 278-286.
-Wylie JV, Garlitski AC. Brugada Syndrome. In: UpToDate,
Downey BC (Ed), UpToDate, MD, 2015.