DNA merupakan materi genetik yang menentukan sifat seseorang dan dapat digunakan untuk mengetahui identitas seseorang karena memiliki pola urutan nukleotida yang unik pada setiap individu."
2. PENDAHULUAN
Mengapa tes DNA digunakan sebagai cara terakhir
untuk mengetahui identitas seseorang ?
DNA merupakan penyusun GEN
3. Ini artinya Sel-sel
seluruh tubuh /
individu tersebut
mendapatkan DNA
sebagai materi genetik
yang hanya berasal
dari ke-2 orang tuanya.
gen
kromosom
Inti sel
Sel penyusun
tubuh
4. Sifat DNA
Berupa makromolekul asam nukleat
Bersifat kekal karena dapat berreplikasi sehingga
dapat diperbanyak dan diwariskan kepada
keturunannya.
Dapat mencetak kode-kode genetik untuk
selanjutnya diterjemahkan menjadi asam-asam
amino penyusun protein
Memiliki pola-pola urutan nukleotida yang berbeda-
beda pada setiap orang, kecuali kembar identik
5. 1. KROMOSOM
Sel merupakan kesatuan hereditas, sehingga sel berperan
dalam pewarisan sifat-sifat makhluk hidup
Satuan terkecil dari makhluk hidup adalah sel. Segala aktivitas
sel diatur oleh inti sel (nukleus). Di dalam inti, terkandung
substansi genetik yang terdapat dalam kromosom.
Pengendali faktor keturunan pada makhluk hidup terdapat
dalam kromosom terletak dalam nukleus
Kromosom merupakan struktur padat yang terdiri atas dua
komponen molekul, yaitu protein dan asam nukleat (DNA dan
RNA)
6. Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri atas
kromatin 60%, protein 35%, DNA dan RNA 5%
Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam
inti sel (nukleus).
Kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu dari kata
chrome yang berarti warna dan soma berarti badan.
Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu
menyerap warna. Istilah kromosom diperkenalkan
pertama kali oleh W. Waldeyer pada tahun 1888
7.
8. Berdasarkan fungsi
kromosom dibedakan menjadi 2
kromosom tubuh (autosom A) : mengendalikan sifat
sifat tubuh . ex: warna mata , warna kulit , tinggi
badan
kromosom seks (genosom) : menentukan jenis
kelamin
ex: kromosom X ( berbetuk lurus) dan kromosom Y
(berbentuk bengkok pada ujungnya)
Betina (XX)
Jantan (XY)
9. Pengemasan DNA dalam kromosom
Peristiwa ini terjadi pada tahap profase
Untai DNA dipintal pada suatu set protein yakni
histon menjadi nukleosom.
Unit-unit nukleosom membentuk benang yang lebih
padat dan terpintal menjadi lipatan solenoid.
Lipatan solenoid tersusun padat menjadi kromatin.
Benang benang kromatin tersusun padat menjadi
lengan kromatid.
Lengan kromatid kembar disebut kromosom.
10. KROMOSOM
Pengemasan DNA dalam kromosom.
DNA heliks ganda
Kromatin
membentuk
kromosom
Struktur padat yang terdiri dari protein
dan DNA.
Nukleosom membentuk
solenoid
Solenoid membentuk
Benang-benang kromatin.
11. STRUKTUR KROMOSOM
Karena dapat menyerap warna dengan jelas, maka
dapat diamati di bawah mikroskop.
Tampilan visual kromosom setiap individu
dinamakan kariotipe
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu
Kromatid
Kromomer
sentromer atau kinetokor
Satelit
telomer
12.
13. KROMOMER DAN KROMONEMA SUATU
KROMOSOM.
Kromomer. Kromonema.
kromomer Sentromer.
kromonema
15. Kromosom
Pada gambar di
sebelah kanan adalah
struktur kromosom.
(1) Kromatid
(2) Sentromer (Tempat
persambungan kedua
kromatid, dan tempat
melekatnya
mikrotubulus)
(3) Lengan pendek .
(4) Lengan panjang.
16. Bentuk dan Ukuran Kromosom
Panjang kromosom ± 0,5 mikrometer
Diameter kromosom 0,2-2,0 mikrometer
Berdasaran letak sentromernya bentuk kromosom
dibedakan menjadi 4 macam :
Metasentrik ( ditengah)
Submetasentrik (tidak berada di tengah)
Akrosentrik (antara ujung dengan bagian
tengah)
Telosentrik(di ujung)
17.
18. TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM
Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai
panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang
sama, disebut kromosom homolog.
Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.
Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe
adalah konsekuensi asal usul seksual.
Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah
dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk
sperma, sehingga dinamakan haploid.
Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom
disebut diploid.
20. JUMLAH KROMOSOM
Hewan Jumlah Kromosom Individu
Betina Jantan
Lalat Buah
Nyamuk
Manusia
Orang Utan
Simpanse
Gorila
Katak
Cacing Tanah
Kuda
Tikus Putih
8
6
46
48
48
48
26
36
64
40
3A +XX
2A +XX
22A +XX
23A +XX
23A +XX
23A +XX
12A +XX
17A +XX
31A +XX
19A +XX
3A +XY
2A +XY
22A +XY
23A +XY
23A +XY
23A +XY
12A +XY
17A +XY
31A +XY
19A +XY
21.
22. GEN
Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil
dari materi genetik yang mengendalikan sifat
hereditas suatu organisme.
Gen terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA dan
RNA), berukuran antara 4 – 8 mikron.
Sel tubuh manusia mengandung 26.000 – 40.000
gen yang tersimpan dalam 46 kromosom.
23. GEN
Kromosom mengandung informasi genetik yang
menentukan sifat individu.
Substansi tersebut terdiri atas terdiri atas DNA dan
RNA.
DNA dan RNA membawa informasi genetik yang
berupa basa-basa nitrogen.
Segmen DNA tertentu akan mengkode sifat-sifat
tertentu, yang disebut gen.
Gen berfungsi mengatur proses metabolisme dan
menyampaikan informasi genetik dari satu generasi
ke generasi berikutnya.
24. GEN
Secara kimiawi, gen merupakan sepenggal DNA yang
memiliki urutan basa tertentu dan berfungsi mengkode
pembuatan satu macam polipeptida.
Gen terdiri atas DNA yang telah terikat dengan protein
Histon. Pada kromosom, gen terletak pada suatu bagian
seperti manik – manik yang berjejer pada benang yang
disebut dengan lokus.
Setiap gen menempati lokus tertentu pada kromosom
nomor tertentu sehingga dapat dilakukan suatu
pemetaan untuk mengetahui letak gen-gen dengan sifat
tertentu yang dikehendaki.
26. Fungsi Gen
Menyampaikan informasi genetik kepada generasi
berikutnya
Sebagai penentu sifat yang diturunkan
Mengatur perkembangan dan metabolisme
Sifat-sifat Gen
Mengandung informasi genetik
Tiap gen mengandung tugas dan fungsi berbeda
Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis, dapat
mengadakan duplikasi
Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen
27. GEN AKTIF dan GEN PASIF
Setiap sel tubuh suatu individu mengandung gen-
gen yang sama karena berasal dari satu zigot .
Misal gen yang terdapat pada kulit sama dengan
gen yang terdapat pada usus.
Namun, gen tersebut aktif di suatu organ tubuh dan
pasif di organ tubuh lainnya.
Ex : gen penumbuh rambut aktif di sel-sel kulit
namun pasif di sel dan organ lain.
Keaktifan gen dipengaruhi : 1. Keberadaan gen
2.
Jenis kelamin
3. Umur
28. ALEL
Alel adalah pasangan yang terletak pada lokus yang
bersesuaian pada kromosom homolog. Istilah alel
dikenalkan oleh W. Bateson dan E.R. Saunders
(1902).
Alel dapat didefinisikan sebagai versi alternatif gen
yang menunjukan adanya suatu variasi.
Gen yang se-alel (mewakili satu jenis sifat yang
sama) pada pasangan kromosom homolog, akan
ditulis dengan dua huruf yang sama.
29. Huruf besar akan menunjukan karakter dominan
(AA), dan huruf kecil akan menunjukan karakter
resesif (Aa).
Jika karakter kedua alel tersebut sama, maka
keadaan tersebut diberi nama homozigot (alel
identik).
Jika karakter kedua alel tersebut berbeda, keadaan
tersebut diberi nama heterozigot (alel yang berbeda
untuk sebuah gen).
30. Fenotip dan Genotip
Penampakan organisme secara fisik disebut
fenotip dan dan penyusun genetiknya disebut
genotip
Fenotip : karakteristik atau ciri yang dapat diukur dan
nyata pada suatu individu. Fenotip biasanya
dinyatakan dengan kata-kata misalnya mengenai
ukuran, warna, bentuk, rasa dsb.
Genotip : susunan genetis suatu karakter yang
dimiliki oleh suatu individu; biasanya dinyatakan
dengan simbol/tanda huruf pertama dari fenotip.
Oleh karena individu bersifat diploid, maka genotip
dinyatakan dengan huruf dobel, misalnya AA, Aa, aa,
AABB, AaBb, dsb.
31. Homozigot dan Heterozigot
Homozigot ( alel identik )
Karakter homozigot dominan pada bunga ungu
kacang kapri disimbolkan BB sebaliknya, karakter
homozigot resesif pada bunga putih kacang kapri
disimbolkan bb .
Heterozigot ( dua alel berbeda untuk sebuah gen )
Karakter heterozigot untuk bunga ungu kacang kapri
disimbolkan Bb.
34. DNA (Deoxyribonucleic acid)
Ditemukan pertama kali oleh Friedrich Miescher
(1869) saat menyelidiki susunan kimiawi nukleus.
Berdasarkan penelitian Oswald Avery, Colin
MacLeod, Macyln McCarty menunjukkan bahwa
DNA membawa informasi genetik.
DNA merupakan penyusun gen pada kromosom
didalam inti sel.
36. Struktur DNA
Francis Crick dan James Watson menemukan
model molekul DNA yang berstruktur heliks ganda
pada tahun 1953. Struktur tersebut dikenal dengan
heliks ganda Watson-Crick. DNA tersusun atas
polimer nukleotida berulang – ulang dan tersusun
rangkap. Setiap nukleotida terdiri atas tiga gugus
molekul :
1. Gula 5 karbon (2-deoksiribosa)
2. Basa nitrogen, terdiri atas :
Golongan Purin (Adenine dan Guanine)
Golongan Pirimidin (Cytosine dan Thymine)
3. Gugus fosfat
37. Struktur DNA
1 nukleotida terdiri 1 gula deoksiribosa, 1 gugus
fosfat dan 1 basa nitrogen.
Nukleotida yang tidak memiliki gugus fosfat disebut
dioksiribonukleosida (nukleosida).
Nukleosida merupakan unsur awal pembentuk
senyawa nukleosida yang berikatan dengan gugus
fosfat membentuk suatu nukleotida.
DNA tersusun dari 4 jenis monomer nukleotida.
38. Struktur heliks ganda DNA dapat diilustrasikan
sebagai sebuah tangga.
“Anak tangganya” adalah ikatan basa nitrogen purin-
primidin . Kedua “ibu tangganya” adalah gula ribosa.
Pasangan tetap basa nitrogen purin-primidin :
Guanin (G) – sitosin (S) mebentuk 3 ikatan hidrogen
Adenin (A) – Timin (T) membentuk 2 ikatan hidrogen
39. Ketentuan Chargaff
Basa nitrogen dalam nukleotida tidak berjumlah
sama rata, prosentase berbeda antara satu spesies
dengan spesies lainnya.
Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama dengan
jumlah Timin dalam setiap molekul DNA.
Jumlah Guanin selalu sama dengan jumlah Sitosin
dalam setiap molekul DNA.
40. DNA (2)
Ikatan fosfodiester yang menghubungkan
molekul mononukleotida.
Bab Substansi Genetika
D
A
BC
A. basa nitrogen.
B. gula.
C. phospat.
D. ikatan phospodiester.
41. STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX
Pita biru menunjukkan rantai dua
Gula - phospat.
Pasangan basa membentuk Penghubung
horizontal diantara rantai-rantai
Dua rantai bergerak dengan arah
Yang berlawanan.
42. Polaritas
Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai DNA
merupakan gugus phospat dengan C 5’- deoksiribosa ,
sementara ujung DNA lain merupakan gugus hidroksil
dengan C 3’- deoksiribosa.
Dengan demikian rantai polinukleotida merupakan suatu
polaritas polinukleotida 3’----------5’ dan 5’----------3’
Maka jika digambarkan adalah sbb:
43. Susunan basa nitrogen
pada DNA.
Bab Substansi Genetika
Setiap gugus phospat menghubungkan
Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon
Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.
Pasangan S dan G
Memiliki 3 ikatan hidrogen
Pasangan A dan T memiliki
2 ikatan hidrogen
Ikatan hidrogen
Kedua untai bergerak dari arah
3” ke 5”, dua rantai yang anti
Paralel.
44. Replikasi DNA
Replikasi DNA : Proses penggandaan DNA untuk
memperbanyak diri , terjadi pada fase sintesis saat
interfase menjelang sel akan membelah.
Tujuan : agar sel hasil hasil pembelahan
mengandung DNA yang identik dengan sel
induknya.
Dipengaruhi oleh enzim polymerase.
45. Model Replikasi DNA
Model Konservatif
2 rantai DNA lama tidak berubah berfungsi sebagai
cetakan untuk 2 rantai DNA baru.
Model Semikonservatif (Model yang tepat (meselon dan
stahl))
2 rantai DNA lama terpisah dan rantai baru disintesis
dengan prinsip komplementasi pada masing masing
rantai DNA lama. Sehingga terbentuk 2 rantai DNA baru
yang masing masing mengandung satu rantai cetakan
molekul
Model dispersif
Beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan
sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru. Sehingga
menghasilkan 2 molekul DNA lama dan 2 molekul DNA
baru yang selang seling tiap untai.
47. RNA ( ribonucleic acid)
Jauh lebih pendek dari polinukleotida
penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu
rantai. Gula pentosa yang menyusun RNA
adalah gula ribosa.
Basa nitrogen yang menyusun RNA adalah:
a. Purin yang terdiri dari adenin (A) dan guanin
(G)
b. Pirimidin yang terdiri dari sitosin (C) dan
urasil (U)
RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti sel.
49. Macam-macam RNA
RNA duta (RNA d)
Fungsinya membawa informasi DNA dari inti sel ke
ribosom.
Pesan-pesan ini berupa triplet basa yang ada pada RNA
duta yang disebut kodon.
Kodon pada RNA duta merupakan komplemen dari
kodogen, yaitu urutan basa-basa nitrogen pada DNA
yang dipakai sebagai pola cetakan.
Peristiwa pembentukan RNA duta oleh DNA di dalam inti
sel, disebut transkripsi.
Contoh:
1) Kodogen (DNA) = ASG TGG ATA SST
2) Kodon (triplet basa RNA d) = UGS ASS UAU GGA
50. RNA transfer (RNA t)
Fungsinya mengenali dan menerjemahkan kodon menjadi
asam amino di ribosom. Peran RNA transfer ini dikenal
dengan nama translasi (penerjemahan). Urutan basa nitrogen
pada RNA transfer disebut antikodon.
Bentuk RNA transfer seperti daun semanggi dengan 4 ujung
yang penting, yaitu:
1) Ujung pengenal kodon yang berupa triplet basa yang disebut
antikodon.
2) Ujung perangkai asam amino yang berfungsi mengikat asam
amino.
3) Ujung pengenal enzim yang membantu mengikat asam
amino.
4) Ujung pengenal ribosom.
Contoh:
Apabila kodon dalam RNA duta mempunyai urutan UGS ASS
UAU GGA maka antikodon yang sesuai pada RNA transfer
adalah ASG UGG AUA SSU.
51. RNA Ribosom (RNA r)
Fungsinya sebagai tempat pembentukan protein.
Ribosom RNA terdiri dari 2 sub unit, yaitu:
1) Sub unit kecil yang berperan dalam mengikat RNA
duta.
2) Sub unit besar yang berperan untuk mengikat RNA
transfer yang sesuai.
52.
53. Perbedaan DNA dan RNA
Parameter DNA RNA
Komponen
Gula
Basa nitrogen :
- Purin
- Pirimidin
Deoksiribosa
Adenin, Guanin
Timin, Sitosin
Ribosa
Adenin, Guanin
Urasil, Sitosin
Bentuk rantai/pita Double helix, panjang,
terpilin
Rantai pendek, tunggal, tidak
berpilin
Letak Di dalam nukleus, kloroplas,
mitokondria
Di dalam nukleus,
sitoplasma, kloroplas,
mitokondria
Kadar Tetap Tidak tetap
Macamnya 1 macam Ada 3 macam, RNAd,
RNAr, RNAt
54. Ciri-ciri Kode Genetik menurut Nirenberg, dkk
(1961), yaitu:
1. Terdiri dari triplet, artinya tiap 1 kodon terdiri dari
3 basa.
2. Non overlapping, artinya susunan 3 basa pada
kodon berbeda dengan kodon yang lain.
3. Degenerate, artinya 1 asam amino mempunyai
kodon lebih dari satu.
4. Universal, artinya kode yang sama berlaku
untuk semua makhluk hidup.
Kode Genetik (Kodon)
55. Kode Genetik (Kodon)
Kode genetik, yaitu instruksi berupa kode-kode
yang merumuskan jenis protein yang akan
dibuat. Instruksi kode genetik tersebut
diperintahkan oleh DNA dalam sintesis protein.
Terdapat 20 macam asam amino, tersusun dari 4
macam basa nitrogen pada molekul RNAd, yaitu
Adenin (A), Urasil (U), Sitosin (S), dan Guanin
(G).
Dari keempat basa tersebut dapat tersusun 64
triplet kodon, padahal macam asam amino yang
ada hanya 20. Dengan demikian terdapat kodon-
kodon sinonim (degenerate), artinya satu asam
amino dikode lebih dari satu kodon.
56. 61 kodon menentukan asam amino dan 3 kodon lainnya
(UAA, UAG, UGA) berfungsi menghentikan sinyal untuk
menunjukkan akhir sintesis protein.
Penerjemahan mRNA menjadi protein dilakukan pada
ruas penyandi yang diapit oleh kodon awal (AUG)
dankodon akhir (UAA, UAG atau UGA), ruas ini
disebut gen.
Kodon awal : kodon pertama yang diterjemahkan pada
saat translasi (kodon inisiasi) (AUG yang menyandikan
metionin).
Kodon akhir : salah satu dari tiga kodon(UAG, UAA
UGA) Kodon akhir disebut juga kodon terminal yang tidak
menyandikan asam amino.
57.
58.
59. Sintesis Protein
Sintesis protein
Terdiri dari 2 proses
Transkripsi (nukleus)
Translasi (Ribosom)
Pembentukan m-RNA dari DNA sense
DNA sense
m-RNA
TRANSKRIPSI
Akan dilakukan proses translasi
t- RNA mengikat asam amino yang
sesuai dengan m-RNA
Asam amino yang berikatan akan
membentuk protein
TRANSLASI
Sintesis protein merupakan proses
penyusunan asam-asam amino pada rantai
polinukleotida
60. Tanskripsi
Merupakan sintesis RNA-d dari salah satu rantai
DNA, yaitu rantai sense dengan bantuan enzim RNA
polimerase.
Inisiasi :
menempelnya enzim RNA polimerase pada bagian
yang disebut promotor (titik awal dimulainya
peristiwa transkripsi dan sebagai penentu pita DNA
yang akan digunakan sebagai cetakan.)
Elongasi :
Ketika RNA polimerase bergerak menghilir dari 5’- 3’
dan memperpanjang transkip RNA.
61. Terminasi
ezim RNA polimerase berada di ujung pita DNA atau
terminator. Setelah itu RNA polimerase terlepas dari
DNA dan pita mRNA yang terbentuk dilepas dari
DNA. Kemudian RNA meninggalkan nukleus dan
menuju ke ribosom.
Komponen basa nitrogen pada mRNA sama seperti
pada pita DNA tetapi basa nitrogen timin diganti oleh
urasil. Contohnya : AGS TTS AAS SAG dan SSG
maka basa nitrogennya yang terbentuk pada pita
RNA adalah USG AAG UUG GUS dan GGS
62. Transkripsi
a. Berlangsung dalam inti sel.
b. Dimulai dengan membukanya pita "Double Helix" oleh enzim
DNA polymerase.
c. Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut
pita sense (kodogen) dan pita DNA yang tidak mencetakan
RNA disebut dengan pita antisense.
d. Pita RNA dibentuk sepanjang pita DNA pencetak dengan
urutan basa nitrogennya komplementer dengan basa nitrogen
yang ada pada pita cetakan DNA.
e. Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari pita
DNA pencetak segera meninggalkan inti nukleus menuju ke
ribosom, tempat sintesis protein dalam sitoplasma. Pita RNA
menempatkan diri pada leher ribosom.
f. RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap-siap untuk berperan
dalam proses sintesis protein berikutnya. Setiap satu RNA ini,
mengikat satu asam amino yang mengandung ATP
64. Translasi
proses penerjemahan kodon-kodon pada mRNA menjadi
polipeptida.
Inisiasi :
Proses penggabungan RNA-d, RNA-t inisiator dan sub-
unit ribosom kecl diikuti oleh pelekatan sub-unit ribosom
besar membentuk kompleks inisiasi translasi.
Elongasi :
terdiri atas pengenalan kodon, pembentukan ikatan
peptida, serta translokasi (pergerakan ribosom).
Terminasi
ketika elongasi berlanjut sampai kodon stop yang
memicu menculnya faktor pelepasan di situs A ,
kompleks inisiasi translasi pun saling melepaskan diri
dan polipeptida terbentuk
65. Tahapan Translasi
a. RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga
basa nitrogen pada antikodon RNAt berpasangan dengan tiga
basa nitrogen pada kodon RNAd. Misalnya AUG pada kodon
RNAd berpasangan dengan UAC pada antikodon RNAt,
sehingga asam amino diikat oleh RNAt adalah metionin.
Dengan demikian nama asam amino merupakan terjemahan
dari basa-basa nitrogen yang ada pada RNAd.
b. Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya.
c. Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang
dibentuk.
d. Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt
kembali ke sitoplasma untuk mengulang fungsinya dengan
cara yang sama. RNAt berikutnya datang untuk berpasangan
dengan kodon RNAd berikutnya.
e. Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk
polipeptida tertentu yang terdiri dari asam amino dengan
urutan basa nitrogen tertentu.