Presentacion realizada por el Dr. Samuel Almeida, para ser presentada en el Curso de Pediatria Hospital Angeles del Pedregal 2009 Coordinadores: Dr. Salvador Garcia Velasco Dr. Hector Cuevas Castillejos

2. PEDIATRIA SINDROMES GENETICOS

3. Dr. Samuel Almeida Navarro Dra. Edna Aizpuru y Dr. Héctor Cuevas Coordinadores:

18. Caso 1:

24. Caso 2:

30. Caso 3:

45. RIESGO DE RECURRENCIA SINDROME DE DOWN EDAD 20 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 >45 FRECUENCIA 1:1,150 1:1,400 1:1,100 1: 700 1: 275 1: 100 1: 35

46. Caso 4:

47. SINDROME DE TURNER Resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual Características: talla baja, déficit cognitivo, disgenesia gonadal, infertilidad, displasia pabellones auriculares, micrognatia, cuello alado (higroma coli), implantación baja cabello, problemas cardiovasculares (aorta), cubitus valgus, alteraciones renales.

48. SINDROME DE TURNER Incidencia: 1/2000-3000 recién nacidas. Frecuencia de concepciones 45,X es mucho mayor y es muy común en abortos espontáneos del primer trimestre (99% de 45,X son abortados espontáneamente (??) Cariotipo: 45,X/46,XY 1.5/10,000 cuadro muy variable. Fenotipo femenino con signos de virilización.

50. CARIOTIPOS RELACIONADOS Numéricas Estructurales -Monosomía del X ( 60% casos ) 45,X -Mosaicos (24% de los casos) 45,X/46,XX 45,X/47,XXX 45,X/46,XY (4% casos) 45,X/46,XX/47,XXX Alteraciones estructurales isocromosoma Xq: 46,X,i(Xq) -pérdida Xp deleción: 46,X,del(Xp) -pérdida Xq deleción: 46,X,del(Xq) trans. X/A trans. X/X anillo X: 46,X,r(X) -deleción Yp 46,X del (Yp) -isocromosoma Y 46,X,i(Yq)

51. Caso 5:

52. SINDROME DE KLINEFELTER Descrito en 1942 por Klinefelter y col. Anomalía de cromosomas sexuales más común en humanos. Varones con ginecomastia , testículos pequeños, azoospermia, vello púbico y facial escaso. Testosterona disminuída , longitud pene disminuido, distribución ginecoide de la grasa corporal.

54. Caso 6:

55. SINDROME DE NOONAN El síndrome de Noonan es causado por anomalías en los genes KRAS y PTPN11 . Aproximadamente la mitad de las personas afectadas por este síndrome tienen una mutación en el gen PTPN11 . Las personas con una anomalía en el gen KRAS presentan una forma atípica o severa del síndrome de Noonan

58. Caso 7:

60. CRI-DU-CHAT Maullido de gato El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato , por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos

63. Caso 8:

67. Caso 9:

70. Caso 10:

72. CONCLUSION: El conocimiento de las patologías genéticas, nos guía hacia una practica pediátrica correcta. Las complicaciones de cada una de ellas, debe de ser estudiada en todo momento. Siempre hay que saber distinguir cuándo un caso esta fuera de nuestro alcance y tener el valor de derivarlo a la especialidad correcta.

73. GRACIAS POR SU ATENCION [email_address]