SlideShare a Scribd company logo
1 of 22
BOLI RARE.  ANALIZE RARE? Dr.Vasilica Plaiasu Medic specialist  genetica medicala IOMC  “ Prof.dr.Alfred Rusescu ”
Date generale ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Analiza genetica = o analiza care ajuta la diagnosticul unei boli genetice  ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
CLASIFICARE ,[object Object],[object Object]
I. TESTE DE SCREENING ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
II. TESTE DE DIAGNOSTIC ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
II.B  POSTNATAL ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Testul Barr (cromatina sexuala) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
Cariotip ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Exemple de cariotip
FISH  (hibridizare fluorescenta in situ) ,[object Object]
Sdr.velocardiofacial Sdr.Williams
Analize ADN ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Analize biochimice  ,[object Object],[object Object],[object Object]
Evaluare pacient cu boala rara ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Hemograma ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Glicemie ,[object Object],[object Object]
Bilirubina ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Transaminaze   ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Acid uric ,[object Object],[object Object]
Interrelatia clinica-laborator ,[object Object],[object Object],[object Object]

More Related Content

Similar to Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

pdfcoffee.com_virusologie-lp-pdf-free.pdf
pdfcoffee.com_virusologie-lp-pdf-free.pdfpdfcoffee.com_virusologie-lp-pdf-free.pdf
pdfcoffee.com_virusologie-lp-pdf-free.pdfBogdanIoanCoculescu1
 
Popa V 2013 - Diagnosticul leucozelor aviare si al micoplasmozelor specifice ...
Popa V 2013 - Diagnosticul leucozelor aviare si al micoplasmozelor specifice ...Popa V 2013 - Diagnosticul leucozelor aviare si al micoplasmozelor specifice ...
Popa V 2013 - Diagnosticul leucozelor aviare si al micoplasmozelor specifice ...Institutul Pasteur
 
hhhftgggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggh
hhhftggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggghhhhftgggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggh
hhhftggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggghVladaLozovan
 
Studiul citologic histopatologic si imunohistochimic al leziunilor scuamoase ...
Studiul citologic histopatologic si imunohistochimic al leziunilor scuamoase ...Studiul citologic histopatologic si imunohistochimic al leziunilor scuamoase ...
Studiul citologic histopatologic si imunohistochimic al leziunilor scuamoase ...mariagabriela79
 
1 prelegere tumori clasificare.ppt.......
1 prelegere tumori clasificare.ppt.......1 prelegere tumori clasificare.ppt.......
1 prelegere tumori clasificare.ppt.......Anastasia Ciutac
 
Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala
Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatalaAnomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala
Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatalaCristina Ionescu
 
Vasculite hemoragice.pptx
Vasculite hemoragice.pptxVasculite hemoragice.pptx
Vasculite hemoragice.pptxPiclonCristina
 
ULTRASOUND IN OCULO-ORBITAL TUMOURS
ULTRASOUND IN OCULO-ORBITAL TUMOURSULTRASOUND IN OCULO-ORBITAL TUMOURS
ULTRASOUND IN OCULO-ORBITAL TUMOURSALEXANDRU ANDRITOIU
 
Sindromul de apnee in somn
Sindromul de apnee in somnSindromul de apnee in somn
Sindromul de apnee in somnTraian Mihaescu
 
25. infectii in cancer
25. infectii in cancer25. infectii in cancer
25. infectii in canceralexandru alic
 
Screening-ul și Diagnosticul Genetic Prenatal
Screening-ul și Diagnosticul Genetic PrenatalScreening-ul și Diagnosticul Genetic Prenatal
Screening-ul și Diagnosticul Genetic PrenatalVyacheslav Moshin Jr
 
Teoria mutatiilor
Teoria mutatiilor Teoria mutatiilor
Teoria mutatiilor floriurs
 
Teoriamutatiilor
Teoriamutatiilor Teoriamutatiilor
Teoriamutatiilor floriurs
 
Subiecte rezolvate la examenul de Neurologie [REMASTERED]
Subiecte rezolvate la examenul de Neurologie [REMASTERED]Subiecte rezolvate la examenul de Neurologie [REMASTERED]
Subiecte rezolvate la examenul de Neurologie [REMASTERED]Vyacheslav Moshin Jr
 

Similar to Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica (20)

pdfcoffee.com_virusologie-lp-pdf-free.pdf
pdfcoffee.com_virusologie-lp-pdf-free.pdfpdfcoffee.com_virusologie-lp-pdf-free.pdf
pdfcoffee.com_virusologie-lp-pdf-free.pdf
 
Popa V 2013 - Diagnosticul leucozelor aviare si al micoplasmozelor specifice ...
Popa V 2013 - Diagnosticul leucozelor aviare si al micoplasmozelor specifice ...Popa V 2013 - Diagnosticul leucozelor aviare si al micoplasmozelor specifice ...
Popa V 2013 - Diagnosticul leucozelor aviare si al micoplasmozelor specifice ...
 
hhhftgggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggh
hhhftggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggghhhhftgggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggh
hhhftgggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggh
 
Studiul citologic histopatologic si imunohistochimic al leziunilor scuamoase ...
Studiul citologic histopatologic si imunohistochimic al leziunilor scuamoase ...Studiul citologic histopatologic si imunohistochimic al leziunilor scuamoase ...
Studiul citologic histopatologic si imunohistochimic al leziunilor scuamoase ...
 
1 prelegere tumori clasificare.ppt.......
1 prelegere tumori clasificare.ppt.......1 prelegere tumori clasificare.ppt.......
1 prelegere tumori clasificare.ppt.......
 
Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala
Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatalaAnomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala
Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala
 
Vasculite hemoragice.pptx
Vasculite hemoragice.pptxVasculite hemoragice.pptx
Vasculite hemoragice.pptx
 
Curs 1 stoma rom
Curs 1 stoma romCurs 1 stoma rom
Curs 1 stoma rom
 
ULTRASOUND IN OCULO-ORBITAL TUMOURS
ULTRASOUND IN OCULO-ORBITAL TUMOURSULTRASOUND IN OCULO-ORBITAL TUMOURS
ULTRASOUND IN OCULO-ORBITAL TUMOURS
 
Sindromul de apnee in somn
Sindromul de apnee in somnSindromul de apnee in somn
Sindromul de apnee in somn
 
Sterilitatea masculina aprilie 2011
Sterilitatea masculina aprilie 2011Sterilitatea masculina aprilie 2011
Sterilitatea masculina aprilie 2011
 
Sterilitatea masculina aprilie 2011
Sterilitatea masculina aprilie 2011Sterilitatea masculina aprilie 2011
Sterilitatea masculina aprilie 2011
 
25. infectii in cancer
25. infectii in cancer25. infectii in cancer
25. infectii in cancer
 
3_AVC-71179.pdf
3_AVC-71179.pdf3_AVC-71179.pdf
3_AVC-71179.pdf
 
Screening-ul și Diagnosticul Genetic Prenatal
Screening-ul și Diagnosticul Genetic PrenatalScreening-ul și Diagnosticul Genetic Prenatal
Screening-ul și Diagnosticul Genetic Prenatal
 
Teoria mutatiilor
Teoria mutatiilor Teoria mutatiilor
Teoria mutatiilor
 
Teoriamutatiilor
Teoriamutatiilor Teoriamutatiilor
Teoriamutatiilor
 
Subiecte rezolvate la examenul de Neurologie [REMASTERED]
Subiecte rezolvate la examenul de Neurologie [REMASTERED]Subiecte rezolvate la examenul de Neurologie [REMASTERED]
Subiecte rezolvate la examenul de Neurologie [REMASTERED]
 
HPV.pptx
HPV.pptxHPV.pptx
HPV.pptx
 
Nematodozele
NematodozeleNematodozele
Nematodozele
 

More from Mihaiela Fazacas

More from Mihaiela Fazacas (20)

Evaluare categorii (spune intr un cuvant)
Evaluare categorii (spune intr un cuvant)Evaluare categorii (spune intr un cuvant)
Evaluare categorii (spune intr un cuvant)
 
Gaseste imaginea gresita
Gaseste imaginea gresitaGaseste imaginea gresita
Gaseste imaginea gresita
 
Umbra
UmbraUmbra
Umbra
 
Spune intr un cuvant
Spune intr un cuvantSpune intr un cuvant
Spune intr un cuvant
 
Animale domestice
Animale domesticeAnimale domestice
Animale domestice
 
Fructe
FructeFructe
Fructe
 
Pesti si reptile
Pesti si reptilePesti si reptile
Pesti si reptile
 
Mamifere
MamifereMamifere
Mamifere
 
Intrusul 2
Intrusul 2Intrusul 2
Intrusul 2
 
Boala Pompe
Boala PompeBoala Pompe
Boala Pompe
 
Resurse In Abordarea Interdisciplinara
Resurse In Abordarea InterdisciplinaraResurse In Abordarea Interdisciplinara
Resurse In Abordarea Interdisciplinara
 
Interventii Psihologice îN Bolile Rare
Interventii Psihologice îN Bolile RareInterventii Psihologice îN Bolile Rare
Interventii Psihologice îN Bolile Rare
 
Interdisciplinaritatea Bucuresti
Interdisciplinaritatea BucurestiInterdisciplinaritatea Bucuresti
Interdisciplinaritatea Bucuresti
 
Sensory Presentation7 2009 3
Sensory Presentation7 2009 3Sensory Presentation7 2009 3
Sensory Presentation7 2009 3
 
Sensory Presentation
Sensory PresentationSensory Presentation
Sensory Presentation
 
Michelle No Pictures
Michelle No PicturesMichelle No Pictures
Michelle No Pictures
 
Introduction To Structured Teaching For Translation
Introduction To Structured Teaching   For TranslationIntroduction To Structured Teaching   For Translation
Introduction To Structured Teaching For Translation
 
Intro. To Structured Teaching Romanian
Intro. To Structured Teaching  RomanianIntro. To Structured Teaching  Romanian
Intro. To Structured Teaching Romanian
 
Boli Rare 2009
Boli Rare 2009Boli Rare 2009
Boli Rare 2009
 
Rusu Cristina Rm B Rare Cluj
Rusu Cristina  Rm B Rare ClujRusu Cristina  Rm B Rare Cluj
Rusu Cristina Rm B Rare Cluj
 

Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica