Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.
BOLI RARE.  ANALIZE RARE? Dr.Vasilica Plaiasu Medic specialist  genetica medicala IOMC  “ Prof.dr.Alfred Rusescu ”
Date generale <ul><li>Exista intre 6000 – 8000 de  boli rare  diferite: </li></ul><ul><li>75%  din bolile rare afecteaza  ...
Analiza genetica = o analiza care ajuta la diagnosticul unei boli genetice  <ul><li>Cand se recomanda?   </li></ul><ul><ul...
CLASIFICARE <ul><li>I.   Teste de screening </li></ul><ul><li>II.  Teste de diagnostic </li></ul>
I. TESTE DE SCREENING <ul><li>1. Teste de screening prenatal </li></ul><ul><li>Screening ecografic </li></ul><ul><li>Scree...
II. TESTE DE DIAGNOSTIC <ul><li>II.A.  PRENATAL </li></ul><ul><li>Biopsia din vilozitatile coriale (la 10-12 sapt.de sarci...
II.B  POSTNATAL <ul><li>Test Barr (cromatina sexuala) </li></ul><ul><li>Cariotip </li></ul><ul><li>Analiza FISH </li></ul>...
Testul Barr (cromatina sexuala) <ul><li>=evidentierea cromozomului X inactiv, care formeaza un corpuscul de heterocromatin...
 
Cariotip <ul><li>= aranjamentul standard al cromozomilor unei celule realizat cu scopul de a detecta anomaliile cromozomia...
Exemple de cariotip
FISH  (hibridizare fluorescenta in situ) <ul><li>= tehnica de citogenetica moleculara care permite localizara unei secvent...
Sdr.velocardiofacial Sdr.Williams
Analize ADN <ul><li>ADN nuclear </li></ul><ul><li>ADN mitocondrial </li></ul><ul><li>Scop: </li></ul><ul><li>Stabilirea di...
Analize biochimice  <ul><li>Dozari serice si urinare de aminoacizi, acizi organici (erori innascute de metabolism) </li></...
Evaluare pacient cu boala rara <ul><li>Anamneza </li></ul><ul><li>Arborele genealogic </li></ul><ul><li>Ex.clinic </li></u...
Hemograma <ul><li>Nr. eritocite, h emoglobina    Anemie </li></ul><ul><li>Electroforeza hemoglobinei </li></ul><ul><li> ...
Glicemie <ul><li>Hipoglicemie neonatala (+macroglosie+hemihiperplazie+hernie ombilicala) </li></ul><ul><li>   Sdr.Beckwit...
Bilirubina <ul><li>Hiperbilirubinemie  </li></ul><ul><li>G6PD </li></ul><ul><li>Galactozemie  </li></ul><ul><li>Astrup </l...
Transaminaze   <ul><li>Valori crescute (+CK marita+istoric familial sugestiv) </li></ul><ul><li>Distrofie musculara Duchen...
Acid uric <ul><li>Hiperuricemie (+autoagresivitate+RM+retard de crestere) </li></ul><ul><li>   Sdr.Lesch-Nyhan  </li></ul>
Interrelatia clinica-laborator <ul><li>ESTE  O CERTITUDINE! </li></ul><ul><li>Comunicarea interdisciplinara   </li></ul><u...
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

2

Share

Download to read offline

Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

Download to read offline

Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

  1. 1. BOLI RARE. ANALIZE RARE? Dr.Vasilica Plaiasu Medic specialist genetica medicala IOMC “ Prof.dr.Alfred Rusescu ”
  2. 2. Date generale <ul><li>Exista intre 6000 – 8000 de boli rare diferite: </li></ul><ul><li>75% din bolile rare afecteaza copiii </li></ul><ul><li>80% din bolile rare au origine genetica </li></ul><ul><li> La nivel European trăiesc peste 25.000.000 de pacienţi cu boli rare </li></ul><ul><li> In Romania exista >1 milion de pacienti cu boli rare </li></ul>
  3. 3. Analiza genetica = o analiza care ajuta la diagnosticul unei boli genetice <ul><li>Cand se recomanda? </li></ul><ul><ul><ul><ul><li>Postnatal </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Neonatal </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Prenatal </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Preconceptional </li></ul></ul></ul></ul>
  4. 4. CLASIFICARE <ul><li>I. Teste de screening </li></ul><ul><li>II. Teste de diagnostic </li></ul>
  5. 5. I. TESTE DE SCREENING <ul><li>1. Teste de screening prenatal </li></ul><ul><li>Screening ecografic </li></ul><ul><li>Screeningul serului matern </li></ul><ul><li>2. Teste de screening neonatal </li></ul><ul><li>Screening pentru fenilcetonurie </li></ul><ul><li>Screening pentru hipotiroidism congenital </li></ul><ul><li>= permit depistarea presimptomatica si prevenirea bolilor genetice </li></ul>
  6. 6. II. TESTE DE DIAGNOSTIC <ul><li>II.A. PRENATAL </li></ul><ul><li>Biopsia din vilozitatile coriale (la 10-12 sapt.de sarcina) </li></ul><ul><li>Amniocenteza (in trim.II de sarcina,17-20sapt.) </li></ul><ul><li>Cordocenteza (la 18-21 sapt.de sarcina) </li></ul>
  7. 7. II.B POSTNATAL <ul><li>Test Barr (cromatina sexuala) </li></ul><ul><li>Cariotip </li></ul><ul><li>Analiza FISH </li></ul><ul><li>Analize biochimice </li></ul><ul><li>Analiza ADN </li></ul>
  8. 8. Testul Barr (cromatina sexuala) <ul><li>=evidentierea cromozomului X inactiv, care formeaza un corpuscul de heterocromatina vizibil la microscop pe fata interna membranei nucleare </li></ul><ul><li>Indicatii: </li></ul><ul><li>nou nascuti cu stare intersexuala pentru stabilirea rapida a sexului genetic </li></ul><ul><li>Anomalii de dezvoltare a caracterelor sexuale secundare la pubertate </li></ul>
  9. 10. Cariotip <ul><li>= aranjamentul standard al cromozomilor unei celule realizat cu scopul de a detecta anomaliile cromozomiale: </li></ul><ul><li>numerice sau structurale </li></ul><ul><li>autozomale sau gonozomale </li></ul><ul><li>omogene sau in mozaic </li></ul><ul><li>Se poate realiza din diferite tipuri de celule : </li></ul><ul><li>limfocite sangvine,celule din maduva osoasa, celule tumorale, fibroblasti din piele, celule germinale, celule amniotice sau trofoblast </li></ul>
  10. 11. Exemple de cariotip
  11. 12. FISH (hibridizare fluorescenta in situ) <ul><li>= tehnica de citogenetica moleculara care permite localizara unei secvente specifice de ADN intr-un cromozom </li></ul>
  12. 13. Sdr.velocardiofacial Sdr.Williams
  13. 14. Analize ADN <ul><li>ADN nuclear </li></ul><ul><li>ADN mitocondrial </li></ul><ul><li>Scop: </li></ul><ul><li>Stabilirea diagnosticului in boli genetice </li></ul><ul><li>Aprecierea predispozitiei genetice </li></ul><ul><li>Identificarea persoanelor </li></ul>
  14. 15. Analize biochimice <ul><li>Dozari serice si urinare de aminoacizi, acizi organici (erori innascute de metabolism) </li></ul><ul><li>Determinarea produsilor metabolici urinari (ex.: mucopolizaharidoze) </li></ul><ul><li>Analize “uzuale” </li></ul>
  15. 16. Evaluare pacient cu boala rara <ul><li>Anamneza </li></ul><ul><li>Arborele genealogic </li></ul><ul><li>Ex.clinic </li></ul><ul><li>Analize de laborator </li></ul>
  16. 17. Hemograma <ul><li>Nr. eritocite, h emoglobina  Anemie </li></ul><ul><li>Electroforeza hemoglobinei </li></ul><ul><li> hemoglobinopatie </li></ul><ul><li>Nr.limfocite  limfopenie (+Ig scazute+ac.uric scazut+lipsa timus/splina) </li></ul><ul><li> imunodeficienta congenitala </li></ul><ul><li>Nr.trombocite  trombocitopenie </li></ul><ul><li> sindrom TAR (+agenezie de radius) </li></ul>
  17. 18. Glicemie <ul><li>Hipoglicemie neonatala (+macroglosie+hemihiperplazie+hernie ombilicala) </li></ul><ul><li> Sdr.Beckwith-Wiedemann </li></ul>
  18. 19. Bilirubina <ul><li>Hiperbilirubinemie </li></ul><ul><li>G6PD </li></ul><ul><li>Galactozemie </li></ul><ul><li>Astrup </li></ul><ul><li>Acidoza metabolica (+hipoglicemie severa,citoliza hepatica, dislipidemie importanta) </li></ul><ul><li> Boala metabolica </li></ul>
  19. 20. Transaminaze <ul><li>Valori crescute (+CK marita+istoric familial sugestiv) </li></ul><ul><li>Distrofie musculara Duchenne/Becker </li></ul><ul><li>Lipide </li></ul><ul><li>Hiperlipidemie </li></ul><ul><li>Hipercolesterolemie , hipertrigliceridemie </li></ul><ul><li> Dislipidemii familial e </li></ul><ul><li>Hipocolesterolemie (+dismorfism+ambiguitate sexuala)  Sdr.Smith-Lemli-Opitz </li></ul>
  20. 21. Acid uric <ul><li>Hiperuricemie (+autoagresivitate+RM+retard de crestere) </li></ul><ul><li> Sdr.Lesch-Nyhan </li></ul>
  21. 22. Interrelatia clinica-laborator <ul><li>ESTE O CERTITUDINE! </li></ul><ul><li>Comunicarea interdisciplinara </li></ul><ul><li>INDISPENSABILA! </li></ul>
  • ssuser985b96

    Feb. 27, 2017
  • PopaDaciana

    Nov. 1, 2015

Views

Total views

4,307

On Slideshare

0

From embeds

0

Number of embeds

11

Actions

Downloads

28

Shares

0

Comments

0

Likes

2

×