2. É o ramo da biologia que estuda a
transmissão, expressão e variação das
características herdáveis.
Genética – Herdabilidade
Expressividade
Variabilidade
Definição Prof. Emanuel
3. a) Gene
• É a unidade hereditária
Conceitos básicos Prof. Emanuel
• Segmento de DNA capaz de codificar a
síntese de cadeias polipeptídicas
4. b) Cromossomos homólogos – Aparecem aos
pares (diplóides), possuem a mesma forma, o
mesmo tamanho e genes que determinam o
mesmo caráter
Prof. Emanuel
Cor do pêloCor do pêlo
Origem
materna
Origem
paterna
Conceitos básicos
5. c) Genes alelos – São genes localizados em
locus semelhantes e que condicionam o mesmo
caráter
Prof. Emanuel
Alelo a
(branco)
Alelo A
(preto)
Alelos condicionam
o mesmo caráter
(cor do pêlo)
Conceitos básicos
6. d) Gene dominante – É aquele que sempre se
expressa independente da força gênica do seu
alelo.
e) Gene recessivo – É aquele que só se
expressa na ausência do gene dominante
Conceitos básicos Prof. Emanuel
Alelo A > Alelo a
AA – Pêlo preto
Aa – Pêlo preto
aa – Pêlo branco
7. f) Homozigoto – É o indivíduo geneticamente
puro para o caráter estudado, possui alelos
iguais.
g) Heterozigoto ou híbrido – É o indivíduo
geneticamente impuro para o caráter estudado,
possui alelos diferentes.
Conceitos básicos Prof. Emanuel
Homozigose
Heterozigose
8. h) Genótipo – É o patrimônio genético do
caráter em estudo. Pode ser representado
esquematicamente através de letras.
Conceitos básicos Prof. Emanuel
Genótipos:
AA – Homozigoto dominante
aa – Homozigoto recessivo
Aa – Heterozigoto
9. i) Fenótipo – É a manifestação observável de um
caráter
• Fenótipo = genótipo + ambiente
Conceitos básicos Prof. Emanuel
Variação na cor do
pêlo da raposa do
Ártico
10. Conceitos básicos Prof. Emanuel
• Fenótipo independente do genótipo
(caráter adquirido)
Ação teratogênica da Talidomida (Caráter congênito)
15. Gêmeos dizigóticos
Geneticamente diferentes
Originados de zigotos
diferentes
Podem ser ou não do
mesmo sexo
É o tipo mais comum de
gravidez gemelar
Simbologia usada nos heredogramasProf. Emanuel
16. Originados do mesmo
zigoto
Geneticamente iguais
São obrigatoriamente do
mesmo sexo
Irmãos Chang e Eng (1811-1874),
originários do Sião, daí surgido o
nome de siameses – os quais se
enriqueceram mediante exibições
circenses. Casaram-se e tiveram 22
filhos (normais).
Simbologia usada nos heredogramasProf. Emanuel
Gêmeos monozigóticos
17. • O monge Gregor Mendel foi o
primeiro pesquisador a explicar
cientificamente a hereditariedade
• O trabalho apresentado em
1865 passou despercebido da
ciência do Sec. XIX
• Mendel utilizou conhecimentos
matemáticos na interpretação
de seus experimentos
1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel
18. • Importância de Mendel:
• Derrubou conceitos antigos sobre
hereditariedade
• Introduziu a definição de fatores
• Criou a base da genética atual
• Mendel utilizou ervilhas de cheiro nos seus
experimentos
1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel
19. Vantagens das ervilhas:
• Fácil cultivo
• Ciclo reprodutivo curto
• Prole numerosa
• Hermafroditas
• Caracteres contrastantes
• Cor da semente (Amarela/Verde)
• Textura da semente (Lisa/Rugosa)
• Altura da planta (Alta/Baixa)
1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel
21. 1ª Lei de Mendel ou Lei da pureza dos gametas
“ Durante a formação dos gametas os fatores
segregam-se independentemente, indo um fator
para cada gameta “
1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel
AA Aa aa
A A A a a a
Gametas
Pares de fatores
23. Amarela
VV
Verde
vv
100% Amarela (Vv)
Vv X Vv
3/4 ou 75% Amarelas 1/4 ou 25% Verdes
V V
v
v
vv
VV
Vv Vv
Vv Vv
Vv
Vv
V v
V
v
01
02
Cruzamento 02
Cruzamento 01
VV Vv Vv vv
Na F2 R.G: 1:2:1 e R.F: 3:1
24. 1ª Lei de Mendel ou Lei da pureza dos gametas
“ Durante a formação dos gametas os fatores
segregam-se independentemente, indo um fator
para cada gameta “
• Cada gameta é puro (haplóide) possuindo um
fator (gene) de cada caráter
• Cada caráter é condicionado por um par de
fatores
• 1 Par 1 Caráter
Condiciona
MONOHIBRIDISMO
1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel
25. • Os alelos possuem a mesma força gênica
• Não existe alelo dominante nem recessivo
• Tipos:
• Codominância
• Dominância incompleta
Monohibridismo com ausência de dominância
Prof. Emanuel
26. Monohibridismo com ausência de dominância
Prof. Emanuel
Codominância
Branco Vermelho
Ruão
Dominância
intermediária
Branca Vermelha
Flor Rosa
27. • Os indivíduos heterozigotos expressam os dois
fenótipos simultaneamente.
• Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB)
Pelagem de alguns bovinos
Monohibridismo com ausência de dominância
Prof. Emanuel
Codominância
28. • O indivíduo heterozigoto apresenta fenótipo
intermediário ao dos homozigotos.
• Ex.: Flor boca de leão ou maravilha da noite.
Monohibridismo com ausência de dominância
Prof. Emanuel
Dominância incompleta
Flor Branca Flor Vermelha
Flor Rosa
29. Na F2 R.G: 1:2:1 e R.F: 1:2:1
Monohibridismo com ausência de dominância
Prof. Emanuel
31. Tipo especial de herança onde um gene
determina vários caracteres
Gene a
(pleiotrópico)
Pleiotropia Prof. Emanuel
Fenótipo I
Fenótipo II
Fenótipo III
32. Síndrome de Marfan
• Aracnodactilia
• Problemas cardíacos
• Problemas no cristalino
Pleiotropia
Albinismo
• Despigmentação da pele
• Despigmentação da íris
• Despigmentação do
cabelo
Prof. Emanuel
33. Letal é o gene cuja manifestação fenotípica é a
morte do indivíduo
Exemplo I - Pelagem dos camundongos
Gene C - Pelagem amarela
Gene c - Pelagem cinza
Cc X Cc
2/3
amarelo
1/3
cinza
O gene C é letal em
homozigose, alterando a
R.F. de 3:1 para 2:1
CC Cc Cc cc
Monohibridismo com genes letais Prof. Emanuel
34. Exemplo II - Acondroplasia (nanismo)
• Alteração de crescimento gerada pelo gene D
• O gene D é mutante e letal em homozigose
Genótipo
DD
Dd
dd
Fenótipo
Letal
nanismo
normal
Monohibridismo com genes letais Prof. Emanuel
35. Exemplo III - Anemia falciforme ou siclemia
• Alelo S - Condiciona a doença
• Alelo A - Condiciona a normalidade
• Não existe dominância completa
Genótipo
SS
AS
AA
Fenótipo
Forma letal
Forma benigna
Normalidade
Prof. Emanuel
Monohibridismo com genes letais
36. • O gene da anemia falciforme
é mutante e originário da
África
• A mutação culmina com a
substituição de uma aminoácido
na molécula de hemoglobina
• As hemácias possuem
formato de foice
• Os falcêmicos são
resistentes a malária
Prof. Emanuel
Monohibridismo com genes letais
38. Polialelia ou alelos múltiplos
• Tipo especial de herança onde existem vários
alelos que condicionam o mesmo caráter
• Os vários alelos surgem a partir de mutações
Alelo A
Condiciona a
cor do pêlo
(Preto)
Mutações
Alelo A1 – Pêlo cinza
Alelo A2 – Pêlo marrom
Alelo A3 – Pêlo Branco
Os vários alelos condicionam
manifestações fenotípicas
diferentes de um mesmo
caráter
Importante: Embora existam 3
ou mais alelos, cada indivíduo
possuirá apenas dois alelos de
cada gene
Prof. Emanuel
39. Polialelia ou alelos múltiplos
• Exemplo I – Cor da pelagem dos coelhos
• Condicionada por 4 alelos: • C selvagem (aguti).
• cch chinchila.
• ch himalaia.
• ca albino.
C > cch > ch > caC _
cch _
ch _
caca
Prof. Emanuel
40. Polialelia ou alelos múltiplos
GENÓTIPO FENÓTIPO
CC, Ccch, Cch, Cca Selvagem
cchcch, cchch, cchca Chinchila
chch, chca Himalaia
caca Albino
Prof. Emanuel
41. Sistema sanguíneo ABO
• Condicionado por três alelos (polialelia)
• Dominância: IA > i , IB > i , IA = IB (codominância)
Genótipos Fenótipos
IAIA ou IAi Grupo A
IBIB ou IBi Grupo B
IAIB Grupo AB
ii Grupo 0
• Importância:
• Transfusões sanguíneas
• Medicina legal
• Reconhecimento de paternidade
Prof. Emanuel
O sistema ABO é utilizado
em casos de paternidade
para efetuar-se exclusão de
possibilidades
Exemplo:
Mãe: Tipo B
Filho: Tipo O
Suposto pai 1: Tipo O
Suposto pai 2: Tipo AB
42. Sistema sanguíneo ABO
Tipo A
IAIA ou IAi
Tipo B
IBIB ou IBi
Tipo AB
IAIB
Tipo O
ii
Aglutino-
gênio
(Hemácia)
Aglutini-
na
( Plasma )
Anti B Anti A Sem aglutinina Anti A e Anti B
Aglutinogênio A Aglutinogênio B Aglutinogênio A e B Sem aglutinogênio
Prof. Emanuel
43. Sistema sanguíneo ABO
• Esquema de tranfusão:
Tipo O – Doador universal
Tipo AB – Receptor universal
Prof. Emanuel
44. Sistema sanguíneo ABO
• Tipagem sanguínea:
Prof. Emanuel
Sangue tipo A
Sangue tipo B
Sangue tipo AB
Sangue tipo O
45. Fator Rh ou sistema D
• É um sistema independente do
sistema sanguíneo ABO
• Condicionado por um par de genes
( R > r )
• As pessoas Rh+ possuem no sangue o fator Rh
• Os anticorpos anti-Rh só são produzidos caso ocorra
sensibilização
Genótipos Fenótipos
RR ou Rr Rh +
rr Rh –
Rh+
Rh+ Rh-
Rh-
Prof. Emanuel
46. Eritroblastose fetal ou DHRN
• É uma incompatibilidade materno fetal
no Sistema Rh
• Condições:
• Mãe: Rh- (rr)
• Filho: Rh+ (Rr)
• Pai: Rh+ (RR ou Rr)
rr X RR ou Rr
100% Rr 50% Rr
50% rr
Prof. Emanuel
47. Eritroblastose fetal ou DHRN
• Durante o 1º parto de um filho Rh+ o organismo
materno é sensibilizado
• A mãe passa a produzir
anticorpos anti-Rh
• Caso na 2ª gestação o filho
seja Rh+ os anticorpos anti-Rh
maternos migram via placentária
para o feto.
• Os anticorpos maternos iniciam
a destruição das hemácias Rh+
do feto.
Prof. Emanuel
48. Eritroblastose fetal ou DHRN Prof. Emanuel
• Tratamento: Exo-transfusão sanguínea, banhos
de luz
• Sintomas: anemia,icterícia,danos teciduais
• Prevenção: Injeção de
anticorpos anti-Rh na mãe
50. Sistema MN
• Condicionado por um par de genes codominantes
( Lm e Ln )
• Não causa problemas na transfusão sanguínea
Genótipos Fenótipos
LmLm Tipo M
LnLn Tipo N
LmLn Tipo MN
Prof. Emanuel
53. Herança sexual
A) Herança ligada ao sexo
• Genes localizados exclusivamente no cromossomo X e
sem correspondência no Cromossomo Y
MULHERES →
A A a a A a
Homozigotas Heterozigotas
HOMENS →
A a
Hemizigotos
• Genes ligados ao sexo são
transferidos para os filhos do
sexo masculino por herança
materna
Prof. Emanuel
54. Exemplo I – Daltonismo
• Alteração genética que
afeta os cones da retina
• Impede a distinção das
cores
• Condicionada por um
gene recessivo (d) ligado
ao sexo
• Raro nas mulheres
Fenótipo Genótipo
Mulher
normal
XDXD
Mulher
portadora
XDXd
Mulher
daltônica
XdXd
Homem
normal
XDY
Homem
daltônico
XdY
Herança sexual Prof. Emanuel
56. Herança sexual
B) Herança restrita ao sexo ou Holândrica
• Genes localizados exclusivamente no cromossomo Y e
sem correspondência no Cromossomo X
• Exclusiva do sexo masculino
• Exemplo:
• Genes TDF
Prof. Emanuel
57. Herança sexual
C) Herança limitada ao sexo
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
• Só se manifestam em um dos sexos.
• Exemplo:
• Hipertricose auricular (?)
Prof. Emanuel
• Genes para a produção de
leite
• Genes do crescimento da
barba
58. • Os genes possuem comportamento diferente em cada
sexo, agindo como dominante em um e como recessivo
em outro (variação de dominância).
• Ex.: Calvície.
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher
calva
Cc Homem calvo Mulher
não-calva
cc Homem não-
calvo
Mulher
não-calva
Herança sexual
D) Herança influenciada pelo sexo
Prof. Emanuel
59. Sistema XY • Observado em mamíferos e
insetos (Drosophila)
Herança sexual Prof. Emanuel
60. Herança sexual
Outros sistemas cromossômicos
Sistema Heterogamético Homogamético
XY Macho Fêmea
X0 Macho Fêmea
ZW Fêmea Macho
Z0 Fêmea Macho
Prof. Emanuel
61. Herança sexual
OBS: Cromatina sexual ou corpúsculo de
Barr
• É a forma inativa do cromossomo X que fica
aderido a carioteca, nas células femininas,
durante a interfase
CS = Nº de X - 1
Homem (xy) = 1 – 1 = 0
Mulher (xx) = 2 – 1 = 1
Prof. Emanuel
62. “ Os fatores de cada par segregam-se
independentemente e combinam-se
aleatoriamente nos gametas”
2ª Lei de Mendel (diibridismo) Prof. Emanuel
V v R r
1º Par - Cor da semente
MEIOSE
2º Par - textura da semente
VR
Vr
vR
vr
Lei da
segregação
independente
dos fatores
63. Formação dos gametas:
a)VVRR → VR
b) VvRR VR , vR
c) VvRr VR, Vr, vR, vr
d) VVRr VR, Vr
Prof. Emanuel
2ª Lei de Mendel (diibridismo)
66. Determinação de gametas em poliibridismo
• Para determinar o número de gametas
diferentes utiliza-se:
2n n = nº de pares em heterozigose
Prof. Emanuel
2ª Lei de Mendel (diibridismo)
67. AABBCCDDEeFF n = 1 21 = 2 gametas
Prof. Emanuel
2ª Lei de Mendel (diibridismo)
AABb n = 1 21 = 2 gametas
AABB n = 0 20 = 1 gameta
AaBb n = 2 22 = 4 gametas
AaBBCcDd n = 3 23 = 8 gametas
68. • Tipo especial de herança onde genes não alelos
interagem condicionando o mesmo caráter
Interação gênica ou polimeria Prof. Emanuel
Tipos de interação gênica:
a) Genes complementares
b) Herança aditiva
c) Epistasia
69. V v R r
1º Par - Cor da semente
2º Par - Textura da
semente
V v R r
2 pares condicionam o
mesmo caráter
Diibridismo Polimeria
Interação gênica ou polimeria Prof. Emanuel
70. • É um tipo de polimeria onde os genes ,quando
isolados, determinam o aparecimento de um
fenótipo diferente daquele que manifestam quando
estão juntos.
Ex.– Forma da crista das galinhas
Condicionada por dois pares
de genes não alelos
1º par – R > r
2º par – E > e
Polimeria de genes complementares
Prof. Emanuel
71. Galinha Rosa
(RRee)
Galo Ervilha
(rrEE)X
Filhotes Noz (RrEe)
9/16 – R_E_ (Noz)
3/16 – R_ee (Rosa)
3/16 – rrEE (Ervilhas)
1/16 – rree (Simples) R.F. = 9:3:3:1
Fenótipos Genótipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista
ervilha
rrE_
crista
simples
rree
Polimeria de genes complementares
Prof. Emanuel
72. • É um tipo de polimeria onde o fenótipo varia
gradualmente de acordo com o número de genes
efetivos
• Entre os fenótipos extremos existem fenótipos
intermediários
N º de classes fenotípicas = N + 1
• Ex. Cor da pele humana, produção de leite,
tamanho dos frutos, cor dos olhos
Herança aditiva ou quantitativa Prof. Emanuel
73. Fenótipo Número
de genes
Genótipo
Branco 0 aabb
Mulato Claro 01 Aabb ou aaBb
Mulato Médio 02 AAbb,aaBB,AaBb
Mulato Escuro 03 AABb ou AaBB
Negro 04 AABB
Cor da pele humana – Condicinada por 4 poligenes
Herança aditiva ou quantitativa Prof. Emanuel
75. Herança aditiva ou quantitativa Prof. Emanuel
AB Ab
AB
aB
aB
Ab
ab
ab
AABB
aabb
AABb AaBB AaBb
AABb AAbb AaBb Aabb
AaBB AaBb aaBB aaBb
AaBb Aabb aaBb
Brancos : 1/16
Mulato claro : 4/16
Mulato médio : 6/16
Mulato escuro : 4/16
Negros: 1/16
R.F. = 1:4:6:4:1
76. • Tipo de polimeria onde um gene inibe a ação de
outro gene que não é seu alelo
• Gene epistásico – Gene inibidor
• Gene hipostásico – Gene inibido
A a
C CB B
Epistasia recessivaEpistasia dominante
Epistasia Prof. Emanuel
Inibidor é o gene
dominante
Inibidor é o gene
recessivo
77. • Exemplo
– Cor das penas em galináceos.
• Gene C penas Pretas.
• Gene c penas marrons.
• Gene I inibe a manifestação da cor
• Gene i Permite a manifestação da cor.
Fenótipos Genótipos
Penas pretas C_ii
Penas marrons ccii
Penas brancas C_I_ ou ccI_
Epistasia Prof. Emanuel
