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Enfermedades raras

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Enfermedades raras

  1. 1. ENFERMEDADESRARASSU IMPORTANCIA
  2. 2. ¿QUE SON LAS ENFERMEDADES RARAS? Según la definición de la UniónEuropea, enfermedadesraras, minoritarias, huérfanas o pocofrecuentes, incluidas las de origengenético, son aquellas enfermedades conpeligro de muerte o de invalidez crónica quetienen una prevalencia menor de 5 casos porcada 10.000 habitantes.
  3. 3. DEFINICIÓN DE LA UNIÓN EUROPEA “Las enfermedades raras son enfermedadespotencialmente mortales, o debilitantes a largoplazo, de baja prevalencia y alto nivel decomplejidad. La mayoría de ellas son enfermedadesgenéticas; otras son cánceres pocofrecuentes, enfermedadesautoinmunitarias, malformaciones congénitas, oenfermedades tóxicas e infecciosas, entre otrascategorías. Para abordarlas es preciso unplanteamiento global, con esfuerzos especiales ycombinados, para prevenir la morbilidad significativao evitar la mortalidad prematura, y para mejorar lacalidad de vida o el potencial socioeconómico de laspersonas afectadas”, Reglamento (CE) nº 141/20001.
  4. 4. •La mayor parte de las enfermedades rarasson genéticas, pero pueden tambiénprovenir de una exposición ambiental en elembarazo o más adelante, a menudo juntocon una predisposición genética. Algunasson formas infrecuentes o complicacionesinhabituales de enfermedades comunes.Ejemplo de enfermedad rara genética:Enanismo, sindrome de Down, sindrome deTourette…
  5. 5. CARACTERISTICAS COMUNES DE LAS ENFERMEDADESRARAS:Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudodegenerativas y que ponen en peligro la vida.Que el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50% de lasenfermedades raras.Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades rarasestá a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía.Muy dolorosa en términos de carga psicosocial; el sufrimiento de lospacientes de enfermedades raras y de sus familias se agrava por ladesesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y la ausencia deayuda práctica para la vida diaria.Enfermedades incurables, por lo general sin tratamiento efectico. En algunoscasos, se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida y lasesperanzas de vida.Las enfermedades raras son difíciles de tratar; Las familias encuentranenormes dificultades para encontrar el tratamiento adecuado.
  6. 6. EJEMPLOS DE ENFERMEDADES RARASSindrome de Down EnanismoAnomalía por la que una persona tiene unatalla considerablemente inferior al común de suespecie.Causado por la presencia de una copia extradel cromosoma 21 (o una parte delmismo), en vez de los dos habituales, porello se denomina también trisomía del par21.
  7. 7. ACROMELAGIAEnfermedad rara crónica en personascausada por una secreción excesiva dela hormona del crecimiento.PROGERIAEnfermedad rara genética de lainfancia caracterizada por un granenvejecimiento brusco y prematuro enniños entre su primer y segundo añode vida.
  8. 8. SARCOMA DEKAPOSITumor maligno del endotelio linfático.NARCOLEPSIAEnfermedad rara que se caracterizapor la presencia de accesos desomnolencia irresistible durante el día
  9. 9. Sindrome de AaseEnfermedad rara hereditariacaracterizada por anemia asociada amalformaciones articulares yesqueléticas.EctrodactiliaEnfermedad rara que ocasionadeformidad de las extremidades en lasque hay ausencia de partes o dededos completos y con frecuencia, sindactilia.
  10. 10. PROBLEMÁTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS Retraso del diagnostico y dificultades deacceso a la asistencia debido a la falta depolíticas sanitarias especificas y a la escasezde conocimientos especializados. Genera problemas tales como: deficienciasfísicas, psicológicas eintelectuales, tratamientos inadecuados… Principales obstáculos: diagnósticoequivocado y la ausencia de diagnóstico.

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