Este documento proporciona información sobre varias enfermedades hereditarias, incluyendo su definición, síntomas, diagnóstico y tratamiento. Se discuten enfermedades como la anemia falciforme, síndrome de Bartter, fibrosis quística, cáncer de mama, síndrome de Down, diabetes, hemofilia, ectrodactilia, daltonismo y trastornos de la reactividad al dolor. El documento también explica que las enfermedades hereditarias se producen por genes defectuosos que se transmiten de generación en gener

1. Enfermedades
Hereditarias

2. Índice
* Comienzos de la Genética
• Definición de Enfermedad Hereditaria
• ¿Se pueden curar las enfermedades Hereditarias?
• Tipos de Enfermedades Hereditarias
- Anemia falciforme
- Síndrome de Bartter
- Fibrosis quística
- Cáncer de mama
- Síndrome de Down
- Diabetes
- Hemofilia
- Etrodactilia
- Daltonismo
- *Trastornos de la reactividad al dolor

3. Para llegar al mundo de las enfermedades hereditarias
debemos conocer cómo funciona la cadena genética que
transmitimos a nuestros hijos.

4. Definición de Enfermedad
hereditaria
Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas
se producen por un gen o partícula que se trasmiten de generación en
generación , es decir , de padres a hijos y que se pueden manifestar en
cualquier momento de la vida .

5. ¿Se pueden curar las
enfermedades hereditarias?
La genética podría llegar a
curar estas enfermedades
como la hemofilia o fibrosis
quística que están
producidas por la ausencia
o defectuosos genes,
basándose en un
procedimiento que consiste
en modificar un virus
genéticamente para insertar
genes nuevos funcionales
en las células del paciente
infectado.

6. Archibald Edward Garrod
Las enfermedades
hereditarias fueron
descubiertas por
Archibal Edward
Garrod

7. Anemia Falciforme
Los glóbulos rojos son un tipo de
células sanguíneas, flexibles y en
forma de disco, siendo un
componente esencial de la sangre.
Se presenta Anemia cuando existe
una incapacidad de los glóbulos
rojos de proveer suficiente
oxígeno a los tejidos .
Causas de la Anemia
La producción y supervivencia
normal de los glóbulos rojos
dependen de un correcto
funcionamiento de muchos
órganos y de un adecuado
aporte nutricional de ciertas
vitaminas (C, B2, B12, Acido
Fólico), hierro, cobre y
aminoácidos.

8. Síntomas y Diagnóstico de
Anemia
Síntomas : Cuando la anemia es
moderadamente grave, los signos y
síntomas incluyen: Fatiga fácil y
perdida de energía, Frecuencia
cardiaca
aumentada, particularmente con el
ejercicio, Dificultad para respirar y
dolor de cabeza, principalmente
con el ejercicio, Dificultad para
concentrarse, Mareo, Calambres en
las piernas Insomnio Palidez en piel
y mucosas
(labios, conjuntiva, encías etc.)
Para diagnosticar anemia su Médico realiza una historia clínica completa del
enfermo, y le practicará un examen físico. la observación al microscopio permite
detectar anomalías en la estructura de los glóbulos rojos que pueden dar lugar
tipos de anemia, como la megaloblástica .

9. Síndrome de Bartter
Es un defecto raro de la parte gruesa del asa ascendente de Henle.
Existen dos tipos de síndrome: neonatal y clásico.
El 90% del síndrome neonatal aparece entre las semanas 24 y 32 de gestación,
como exceso de líquido amniótico. Tras el parto presenta polidipsia y poliuria. El
85% de estos niños sufre hipercalciuria y nefrocalcinosis, que puede derivar en
litiasis renal.
El síndrome clásico presenta los mismos problemas a los que se añaden la
tendencia a la deshidratación, cálculos renales, vómitos y retrasos en el
crecimiento.
Los síntomas que ayudan a diagnosticar el síndrome son: hipopotasemia,
alcalosis metabólica, niveles de renina y aldosterona elevados, y a veces vómitos
crónicos, abuso de medicación diurética y deficiencia de magnesio y calcio.
Su tratamiento consiste en una dieta rica en potasio y sodio, espironolactona,
antiinflamatorios no esteroideos (neonatal) e inhibidores de la enzima
convertidora de angiotensina.

10. Fibrosis quística
¿Qué es?
Se trata de una patología
compleja, que afecta a muchos
órganos del cuerpo, aunque en
cada paciente se puede
manifestar de distintos modos y
en distintos grados.
Causas
La fibrosis quística se manifiesta
cuando se han heredado dos
genes alterados, manifestando en
consecuencia el enfermo
fibroquístico, los síntomas
normales de la enfermedad.

11. Síntomas , diagnósticos y
tratamiento
DIAGNÓSTICOS
Un diagnóstico temprano es
fundamental para que los
tratamientos adecuados se
desarrollen lo antes posible.
TRATAMIENTOS
Partimos de la base de que la fibrosis quística es, hoy por hoy, una
enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican se
destinan a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral
de la salud del afectado.

12. CANCER DE MAMA
TÓMATELO A PECHO
Es el crecimiento de las células malignas en el tejido mamario . El
cáncer de mama es el tumor más frecuente en las mujeres
occidentales. En España se diagnostican alrededor de 22.000 nuevos
cánceres de mama al año.
Existen dos tipos principales de cáncer de mama:
Carcinoma ductal—el más frecuente—que comienza en los conductos que
llevan leche desde la mama hasta el pezón.
Carcinoma lobulillar , comienza en partes de las mamas, llamadas lobulillos,
que producen la leche materna.
CRECIMIENTO DEL TUMOR :
crecimiento local: el cáncer se infiltra en otras estructuras de la mama músculos
huesos .
Diseminación linfática : red de vasos linfáticos que posee la mama, los gánglios
de la axila son los mas afectados.
Diseminación hematógena : a través de los vasos sanguíneos hacia huesos ,
pulmón, hígado y piel .

13. Factores de riesgo : primera regla a
temprana edad, edad avanzada en el primer
parto o nunca haber dado a luz , historia
familiar de cáncer de mama, uso de
estrógenos y progesteronas tras la
menopausia .
Síntomas :dolor óseo , dolor o molestia en
las mamas , úlceras cutáneas , perdida de
peso y detección de bultos en las mamas.
Formas de detectarlo : mamografias
, ecografías , resonancias magnéticas y
biopsias. Fundamental el diagnostico precoz
de la enfermedad , de ello depende su total
curación.
Tratamiento : Local : dirigido a una zona
determinada (radioterapia y cirugía)
Sistémico: a todo el organismo
(quimioterapia y hormonoterapia)
Adyuvante: destruye células tumorales
dispersas por el organismo.
Neoadyuvante: reduce el tamaño del tumor
antes de la cirugía. No obstante la cirugía es
la primera opción en tumores de mama
localizados, pudiendo ser de varios tipos.

14. Prevención de la
Enfermedad:
• Vida saludable
• Ejercicio físico
• Dieta equilibrada (fuera alcohol y
tabaco)
• Prevención de la obesidad con dieta tras
la menopausia
Exploración física y revisiones ginecológicas
frecuentes son nuestro seguro de vida
para detectar la enfermedad y poder
llegar hasta su curación.

15. ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL
CÁNCER DE MAMA
• La Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) es una entidad
privada, benéfica y sin ánimo, declarada de interés público. Fue fundada y
aprobada por Orden Ministerial en el año 1953.
• en la actualidad los tres pilares fundamentales de la aecc son:
Prevención
Apoyo a las necesidades de los enfermos y familiares.
El impulso de la investigación de calidad.

16. Síndrome de Down
Es un trastorno
causado por una
copia extra del
cromosoma 21 , que
se caracteriza por la
presencia de un grado
de discapacidad
cognitiva y unos
rasgos físicos
peculiares que le dan
un aspecto
reconocible.
Tienen tendencia presentar problemas del corazón , de la vista , de la audición y
en las encías las cuales dificultan su lenguaje verbal .
Tratamientos : Hormona del crecimiento , ácido glutámico, hormona tiroidea y en
los niños programas de atención temprana .

17. Rasgos peculiares

18. Todos tenemos derecho a la
vida
En Florida, al Dr. Matthew
Kachinas le ha sido retirada la
licencia para practicar la
medicina después de que en el
año 2006 llevara a cabo un
procedimiento
denominado ‘reducción
selectiva fetal’, con el fin de
abortar un feto con Síndrome
de Down, gemelo de otra niña
sana, a petición de los padres.
La cuestión es: ¿la vida de
unas personas vale más que
la de otras?

19. • Es una enfermedad crónica que
aparece debido a que el páncreas no
fabrica la cantidad de insulina
necesaria que el cuerpo humano
necesita .
• TIPOS DE DIABETES :
Mellitus tipo 1 : causada por la
destrucción autoinmune de las
células del páncreas.
• Tipo 2 : se origina debido a la
producción de insulina escasa , junto
con el aprovechamiento de dicha
sustancia por parte de la célula .
• Diabetes gestacional : diabetes
ocasional , durante el embarazo .

20. • SÍNTOMAS:
• Frecuencia en orinar
• Hambre inusual
• Sed excesiva
• Cansancio
• Pérdida de peso
• Vómitos
• Infecciones en la piel
• Altos niveles de azúcar en sangre y orina.
• PREVENCIÓN :
• Evitar sobrepeso ( incremento en la dieta fibras solubles )
• Ejercicio físico
• Abandono del tabaco y alcohol

21. • TRATAMIENTO :
hay varios tipos de tratamiento según
que tipo de diabetes se tenga :
tipo 1 :
-Inyectarse todos los días una bomba
de insulina
-seguir una dieta saludable y
balanceada, además de ajustarse a un
plan de comidas para diabético
-chequear sus niveles de azúcar en
sangre varias veces por día
-realizar actividad física regularmente
Tipo 2:
-tener una alimentación saludable y
balanceada, y seguir un plan de
comida
-hacer ejercicio regularmente
-tomar los medicamentos en las dosis
indicadas
-chequear los niveles de azúcar en
sangre regularmente
Gestacional :
-Plan especial de alimentación
-Ejercicio físico
-Charlas con respecto a la enfermedad
-Tratamiento con insulina

22. Hemofilia
• Es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que
afecta sobre todo a los hombres al tener sólo un cromosoma X.
• Hay tres tipos de hemofilia: A, B y C; dependiendo de que factor de
coagulación se tenga menos (VIII, IX y XI respectivamente).
• Los síntomas de la hemofilia son el sangrado prolongado y la hemartrosis,
que puede derivar en una malformación y una atrofia muscular.
• El único tratamiento es inyectar en la sangre el factor de coagulación que
falte varias veces por semana o cuando se produce un hemorragia.
• Los casos de hemofilia más famosos son los de el quinto hijo del zar Nicolás II,
los hijos del rey Alfonso XIII y la reina Victoria Eugenia de Inglaterra.

23. Ectrodactilia
• Es una enfermedad hereditaria.
• Es un deformación de las
extremidades, en las que hay
ausencia de partes de dedos o
dedos completos.
• Produce sindactilia con frecuencia.
• Las manos y los pies en los que
aparece toman la forma de pinza
de langosta.

24. Daltonismo
Es un trastorno hereditario y parece
deberse a la falta total o parcial de
determinados conos de la retina . Si
faltasen los tres tipos de conos la
persona lo vería todo en blanco y negro.
Las personas de piel blanca en
especial los nativos del centro de
europa son más propensas a
sufrir este trastorno. Se puede
detectar con pruebas de
anomalías cromáticas.

25. Diagnóstico de la percepción
de colores
Mediante el
libro se puede
determinar los
gravedad y tipo
(protan,
deutan) de el
daltonismo de
el paciente en
examen.

26. Trastorno de la reactividad al dolor
• Enfermedad relacionada con la recepción del dolor.
• Existen dos tipos: insensibilidad, e indiferencia congénita al dolor.
• La insensibilidad congénita al dolor consiste en una recepción anormal del
dolor. El paciente recibe menos dolor de lo normal o directamente no lo
recibe.
• El tratamiento principal es la menor actividad física posible para evitar
lesiones (casos leves), y someterse a una intervención quirúrgica para reparar
la columna vertebral (casos graves).
• La indiferencia congénita al dolor consiste en que el paciente tiene una
recepción normal del dolor pero discrimina el estímulo y no hay reacciones
musculares sino sólo vegetativas, que no son molestas, y por lo tanto el
paciente no siente dolor.
• Sus síntomas son lesiones cutáneas y osteoarticulares tras traumatismos no
dolorosos desde la infancia.
• Tiene el mismo tratamiento que la insensibilidad congénita al dolor.

27. Créditos
• Alberto Aguado
• Laura Ciascai
• Inma Martín
• Patricia Fernández